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临床相关突变查询数据库
写在前面 越来越多的研究发现某一个基因的突变和很多的临床特征有关系。如果我们想有查找临床性状和基因突变的关系的话，内容比较全面的就是ClinVar数据库了。 ClinVar 数据库是ncbi旗下用于查看临床相关突变的数据库。但是其数据库的内容比较多，而且检索界面不是很友好。所以经常看不懂其结果。所以今天就介绍一个检索简单的突变和表型的数据库。 通过其名字我们就知道这个是一个简易版的Clinvar数据库。 输入 数据库的输入很简单，我们可以数据疾病；基因名; 突变等。都可以。 我这里输入gastric cancer。 另外数据库也提供了下载的功能。我们点击Show Table就可以看到其下载结果的地方了。 写在后面 以上就是这个数据的所有功能的。输入关键词—界面友好的查看结果。是不是很简单。 一直再说这类汇总其他数据库的资源，最怕的资源更新慢的问题。不过看这个数据库还是经常更新的。所以可以放心使用的
1.3K40发布于 2021-11-18 - 来自专栏生信技能树
TCGA数据库临床资料官方大全
因为TCGA计划跨时太长，纳入研究的病人数量太多， 或多或少有点资料继续错误或者不完整，所以TCGA团队下功夫在计划结束后（April 2018）完整的系统性的公布了权威的临床资料。 看起来是乱码，但的确是真实的下载地址：https://api.gdc.cancer.gov/data/1b5f413e-a8d1-4d10-92eb-7c4ae739ed81 题外话：关于不同数据源的TCGA临床资料冲突的讨论
5.2K41发布于 2019-06-15 - 来自专栏生信宝典
临床基因组分析相关数据库汇总
一、人群SNV频率数据库 数据库名称 网站 简介 dbSNP https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/ dbSNP 包含人类单核苷酸变异、微卫星和小片段插入和缺失，以及常见变异和临床突变的发表 ClinGen https://www.clinicalgenome.org/ ClinGen是美国国立卫生研究院(NIH)资助的数据库资源，用于精准医学，研究基因和变异的临床相关性。 三、表型数据库 数据库名称 网站 简介 GeneReviews http://www.genereviews.org/ GeneReviews 是为忙碌的临床医生提供的国际即时护理资源，以标准化的期刊样式格式提供与遗传病相关的临床相关和医学上可操作的信息 DECIPHER https://www.deciphergenomics.org/ 使用Ensemble基因组浏览器，将基因芯片数据和临床表型进行关联，便于临床医生和研究人员使用的细胞分子遗传学数据库 七、其他数据库 数据库名称 网站 简介 Pharmgkb https://www.pharmgkb.org/ PharmGKB是一个综合资源，为临床医生和研究人员管理有关基因变异对药物反应影响的知识。
2.6K20编辑于 2022-01-19 - 来自专栏生信菜鸟团
临床模型 | 大型语言模型编码临床知识 | Nature
评估这些模型的临床知识通常依赖于基于有限基准的自动化评估。 三组答案由另一组临床医生根据扩展数据表 2 中呈现的标准进行评估，且未透露答案来源。 每条答案由一位临床医生进行评估。 为了减少不同临床医生之间的差异对研究结果普适性的影响，我们的专家组由九位临床医生组成（分别来自美国、英国和印度）。 对于被认为存在缺失或遗漏的内容，评估人员会被要求判断其潜在的临床重要性是大还是小。 Para_02 再次，临床医生生成的答案被认为更优（图4）。 进一步的研究可以扩大参与提示构建和示例答案选择的临床医生范围，从而探索参与此活动的临床医生类型在多个维度上的变化如何影响大型语言模型的行为（例如临床医生的人口统计学特征、地理位置、专业领域、生活经历等其他因素
44900编辑于 2025-03-28 - 来自专栏生信喵实验柴
临床样本检测
国际顶级学术期刊 Nature Biotechnology 以《纳米孔上的临床宏基因组学》（Clinical metagenomics on a nanopore）为封面，刊登了英国东安格利亚大学 Justin 据悉，为了能够准确、快速地识别细菌病原体，研究团队开发了一种能够从临床样本中去除多达 99.99％的宿主核酸的流程，并在便携式 MinION 测序仪上开展了实时的检测和分析。 该团队在 40 个临床呼吸道样品上进行初期测试，在另外 41 个样品上进行了优化和测试。与培养法和 PCR 相比，优化的流程具有较高对病原体鉴定的敏感性（96.6％）和临床特异性（41.7％）。 文章地址： https://www.nature.com/articles/s41587-019-0156-5 1.2 文章详细解读 宏基因组公众号文章《NBT 封面：纳米孔基因组测序快速临床诊断细菌性下呼吸道感染
77620编辑于 2023-02-24 - 来自专栏用户7627119的专栏
玩转TCGA临床信息
对作者是如何从307个early-stage cervical cancer (CESC)病人中根据临床信息挑选出145个病人的过程有些疑惑。下面是原作者筛选样本的标准。 ? 首先我们要从TCGA中下载CESC的临床信息，在TCGA中搜索CESC，选择TCGA-CESC。 ? 选择miRNA样本，点击307这个超链接。 ? 任意选择一个样本，点击进入。 ? 点击Download下载，里面就包含所有样本的临床信息 ? 解压到当前文件夹 ? 更多临床信息解读可以参考肿瘤TNM分期。 ? ? 这就和原文中的表1中的数字相同了。 ? 接着我们检查一下相应的Tumor Grade样本数是否正确。
1.7K41发布于 2020-08-06 - 来自专栏百味科研芝士
基于SEER数据库的临床预测模型轻松发3分SCI
今天继续和大家分享一篇临床预测模型文章，同样是基于SEER数据库的一篇预测模型，于2019年11月发表在Annals of Translational Medicine（IF=3.689）上。 of prognostic nomogram for young patients with gastriccancer 标题：建立并验证青年胃癌患者预后的预测模型 文章总体概览： 作者通过检索SEER数据库 DCA结果 笔者总结：本文通过SEER数据库建立了青年胃癌患者OS和CSS的预后预测模型，并进行了验证。通过统计学分析+R语言技术建立了临床适用性较强的Nomogram。 2008年，肿瘤权威期刊《Journal of clinical medicine》发表了一篇文章对Nomogram进行了详细介绍，文中指出纳入Nomogram的变量应该取决于临床资料的可获取性和临床证据 但是，年龄与结局的关联不是线性关系，另外相对于连续性变量，分类变量的临床可操作性显然更强。
4.8K33发布于 2020-02-24 - 来自专栏生信技能树
TCGA数据库| 如何将表达矩阵与样本临床数据进行合并？
前面我们已经给大家介绍过TCGA数据库中样本barcode的详细组成：TCGA样本barcode详细介绍，现在我们来看看如何将基因表达矩阵与样本临床信息进行合并，方便后续做 比如生存分析，基因在不同样本分期 tcga_mrna_fpkm_symbol1, file = "tcga_mrna_fpkm_symbol.xls",row.names = F,sep = "\t",quote = F) 接着下载样本临床信息 ################################################################## ########################## 3.批量下载临床数据 先看看各自的样本ID名，根据前面的介绍《TCGA样本barcode详细介绍》，可以看到 表达矩阵里面的是样本ID，临床信息中是patient ID，一个病人可能会取多个样本，比如同时存在正常样本与肿瘤样本 TCGA-AN-A04A-01A-21R-A034-07" # [5] "TCGA-A7-A13D-01A-13R-A12P-07" "TCGA-BH-A201-01A-11R-A14M-07" # 临床信息
1.8K12编辑于 2025-01-08 - 来自专栏临床预测模型
临床预测模型—基于dcurves包的临床决策曲线(DCA)绘制学习
净收益考虑了模型在某个阈值下的灵敏度（True Positives）与特异性（False Positives），提供了一种可以用于临床实际决策的量化指标。
85310编辑于 2024-11-24 - 来自专栏生信小驿站
各种临床试验终点
临床试验终点（End Point）服务于不同的研究目的。在传统的药物的研发中，早期的临床试验目的是评价安全性以及药物的生物活性，如肿瘤缩小。 后期的有效性研究通常评价药物是否能提供临床获益，例如生存期延长或症状改善等。 让我们一起来看看常用的临床试验终点都有什么区别以及优缺点。 药物上市申请时如果采用基于肿瘤测量的临床试验终点作为有效性的唯一证据，那么通常应提供来自第二个试验得到的确凿证据。 PFS 的改善包括了「未恶化」和「未死亡」，即间接和直接地反映了临床获益，它取决于新治疗与现治疗的疗效/风险。 因此，在临床试验设计中，「肿瘤进展」的标准必须要进行明确的定义，还包括 PFS 的评估、观察、分析方法，随访和影像学评价必须是均衡的，最好有一个由影像学专家和临床专家组成的处于盲态的独立裁定小组进行。
1.9K30发布于 2019-03-04 - 来自专栏用户7627119的专栏
TCGAbiolinks获取癌症临床信息
今天我们来用R获取感兴 趣的癌症的临床信息，其中就可以找到我们上次讲到的TNM分期信息。 #加载TCGAbiolinks包 library(TCGAbiolinks) #下载TCGA-CHOL这个项目相关的临床信息，这个项目是胆管癌 clinical <- GDCquery_clinic(project = "TCGA-CHOL", type = "clinical") #将下载到的临床信息写入到clinical.csv文件中 write.csv(file="clinical.csv",clinical ) > dim(clinical) [1] 51 158 一共得到51个样本的临床信息，一共有158条临床信息，他们分别是 > names(clinical) [1] "submitter_id
2K30发布于 2020-08-06 - 来自专栏生信开发者
Oxford Nanopore 的临床应用
chronic myeloid leukaemia [CML])：BCR-ABL1 fusion
87610发布于 2020-08-10 - 来自专栏量子位
谷歌自曝医疗AI临床结果不佳：实验室丰满，临床骨感
实验室数据不断刷新记录的Google Health，最近公布了一项临床诊断试验结果。 不理想。 ? 不仅诊断结果不一致，而且实际操作方法和在实验室里压根不一样。 没想到，落到临床试验，却失败了。 这大概就是理想与现实的差距吧。理想有多丰满，现实就有多骨感。 像极了我们在大学实验室里做实验的样子。 ? 为了验证算法的性能，他们还使用了2个独立的临床试验数据集，包括1.2万幅图片，审核结果由专家来判决。 临床试验很“骨感” 这个项目主要是在泰国展开，与泰国公共卫生部门合作，在泰国巴吞他尼省和清迈省的11所诊所安装了这个深度学习系统。 同时，也给谷歌这种勇于“正视淋漓的临床结果”的态度，点个赞。 毕竟这个行业里，报喜的多，吹哨的少。 也提醒我们，医疗AI，没那么简单。
66420发布于 2020-05-06 - 来自专栏科研猫
肿瘤基因检测与临床
提到基因检测，前几年，临床医生在向患者推荐时还心存疑虑，而近两年，基因检测已成为癌症诊疗的标准动作，基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。 利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。
1.3K10发布于 2019-11-08 - 来自专栏科研猫
临床样本组学研究Day6 : 临床样本的代谢组学研究
数据呈现：Be和Pro可以很好地区分HCC 与肝炎和肝硬化，其联合诊断的灵敏度和特异性要远优于目前临床使用的肝癌诊断指标AFP，尤其在AFP表达阴性的HCC患者中，诊断准确性为92%，具有很好的临床应用前景 启示：无论在做代谢组学还是蛋白质组学，当筛选到差异代谢物/蛋白质时，一定要和传统临床指标/传统危险因素进行校正。
1.7K31编辑于 2022-04-09 肿瘤突变位点临床解读数据库：CIVIC、JAX CKB、My Cancer Genome
作者，Evil Genius最近听美国人指挥，构建临床解读数据库，当然之前分享过数据库，文章在NGS基因测序（panel）报告解读数据库汇总 从工作的态度上看，我现在理解为什么科研人员都喜欢待在美国了。 1、CIVIC：免费开源的肿瘤突变位点临床解读数据库CIViC数据平台的全称是:Clinical Interpretation of Variants inCancer。 跟美国JAX数据库人员聊的时候发现确实美国科研人员十分的严谨，绝对是在完全掌握用处目的之后才会考虑是否将数据库提供给我们服务。当然了，我们这边主要是爬取数据库信息用于商业，这是对方严厉禁止的。 3、My Cancer Genome数据库数据库提供了癌症相关基因及特定癌症相关基因突变和临床相关性的最新信息，以及相关抗肿瘤药物类别、靶点和名称等信息，并且还收录了FDA批准或正在进行的临床试验，美国人特别推崇这个数据库 特点优势：为医生、病人、相关研究者提供了一个精准的肿瘤医学知识库实时更新肿瘤形成和发展的关键突变信息，以及相关治疗影响，包括目前的临床试验快捷搜索、匹配肿瘤突变和治疗的信息，辅助临床治疗数据来源：查询方面包括临床试验
1.2K20编辑于 2024-05-11- 来自专栏LN生物笔记
R语言 | GEO数据库的下载 以及表达矩阵和临床信息的提取
library(tidyverse) 2.利用AnnoProbe下载GEO数据库中的数据 以GSE14520数据系为例： gset=AnnoProbe::geoChina('GSE14520') 运行后 ，会得到一个叫做“gset”的对象，它是”list“数据类型 3.提取表达矩阵和临床信息 exprset <- data.frame(exprs(gset[[1]]))#exprs用于提取表达矩阵信息 expMatrix <- gset[[1]] pdata<-pData(exp)#pData用于提取临床信息 gset[[1]] 的意思是，从gset这个对象中提取第一列数据。 提取第二个平台的表达矩阵 expMatrix <- cbind(expMatrix1, expMatrix2)#两个表达矩阵合并为一个总矩阵 pdata1 <- pData(gset[[2]])#提取第一个平台的临床数据 pdata2 <- pData(gset[[1]])#提取第二个平台的临床数据 那么如何判断你下载的这个GSE是有几个GPL呢？
7.2K54编辑于 2023-02-23 Brain Stimulation：经颅超声神经调节的临床前与临床研究系统综述
方法：通过搜索Web of Science和Scopus数据库，我们系统地回顾了关于人类和动物经颅超声神经调节的研究。 使用Web of Science和Scopus数据库，以“ultrasound AND neuromodulation AND transcranial”、“ultrasound AND neuromodulation 图3 临床前和临床 TUS 神经调控景4. 临床前与临床超声神经调控多项研究利用上述效应在临床前（115项研究）和临床（71项研究）工作中调节行为、感知和神经生理反应（图3）。 为了检查这些神经调节效应是否与预期的行为或临床结局相关，研究还在前临床和临床场景中采用了行为（任务）测试，以及临床评分。 因此，可以想象未来的研究将利用fMRI扫描和与规范及疾病特异性数据库的对比来表征单个患者的异常功能连通性。
1.5K10编辑于 2025-01-06- 来自专栏百味科研芝士
公共数据库不会挖掘没关系，用好临床资料也可以发10分+
因此，临床上迫切需要一种预后预测模型，从而对不同患者的预后生存情况进行个性化的分析。 1、临床数据的收集和使用 作者选取了4个临床数据集：BIRCH、FIR、OAK、POPLAR. 具体的临床数据请点击阅读原文获取。 2、单变量Cox分析 为了发现临床病理数据与生存结果之间的关联，作者使用Cox比例风险模型在OAK和POPLAR数据集中分析。 docetaxel，中文名译为多西他塞，也是临床上常用的治疗非小细胞肺癌的药物。结果显示，该模型在预测使用docetaxel治疗的患者的预后方面有应用价值。 但之所以能脱颖而出，一方面是使用了较高质量的临床数据；另外，这种预测模型填补了该领域的空白，且预测效果优异，临床应用价值很高。
1.4K20发布于 2020-10-09 - 来自专栏临床试验
临床试验编程-Setup篇
本项目中所有的公用变量如：项目编号，分组变量，唯一标识变量，本项目存在的文件夹位置，本项目用到的逻辑库，一些系统选项，或者外部数据导入，工具表的准备。创建的宏变量、路径、逻辑库、系统选项可以本项目使用，每一个项目有一个单独的Setup。下面对每一个作用进行详细解释：
1.5K60编辑于 2021-12-06
腾讯云开发者
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