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临床相关突变查询数据库
写在前面 越来越多的研究发现某一个基因的突变和很多的临床特征有关系。如果我们想有查找临床性状和基因突变的关系的话，内容比较全面的就是ClinVar数据库了。 ClinVar 数据库是ncbi旗下用于查看临床相关突变的数据库。但是其数据库的内容比较多，而且检索界面不是很友好。所以经常看不懂其结果。所以今天就介绍一个检索简单的突变和表型的数据库。 通过其名字我们就知道这个是一个简易版的Clinvar数据库。 输入 数据库的输入很简单，我们可以数据疾病；基因名; 突变等。都可以。 我这里输入gastric cancer。 另外数据库也提供了下载的功能。我们点击Show Table就可以看到其下载结果的地方了。 写在后面 以上就是这个数据的所有功能的。输入关键词—界面友好的查看结果。是不是很简单。 一直再说这类汇总其他数据库的资源，最怕的资源更新慢的问题。不过看这个数据库还是经常更新的。所以可以放心使用的
1.3K40发布于 2021-11-18 - 来自专栏生信技能树
TCGA数据库临床资料官方大全
因为TCGA计划跨时太长，纳入研究的病人数量太多， 或多或少有点资料继续错误或者不完整，所以TCGA团队下功夫在计划结束后（April 2018）完整的系统性的公布了权威的临床资料。 下载链接：TCGA-CDR 看起来是乱码，但的确是真实的下载地址：https://api.gdc.cancer.gov/data/1b5f413e-a8d1-4d10-92eb-7c4ae739ed81 题外话：关于不同数据源的TCGA临床资料冲突的讨论 关于生存分析的冲突问题，我们多次讨论了： 集思广益-生存分析可以随心所欲根据表达量分组吗 寻找生存分析的最佳基因表达分组阈值 比如下面的代码比较两个数据源
5.3K41发布于 2019-06-15 - 来自专栏百味科研芝士
公共数据库不会挖掘没关系，用好临床资料也可以发10分+
1、临床数据的收集和使用 作者选取了4个临床数据集：BIRCH、FIR、OAK、POPLAR. 具体的临床数据请点击阅读原文获取。 2、单变量Cox分析 为了发现临床病理数据与生存结果之间的关联，作者使用Cox比例风险模型在OAK和POPLAR数据集中分析。 图1 从表中的数据我们可以看到CRP (< 3 vs. 3 to 9.9 vs. 10 to 49.9 vs. ≥ 50 mg/L)是最具有预测价值的变量，它的C-statistic达到了0.64，高于其他变量 图3:多变量Cox分析结果(OAK/POPLAR) 为了方便计算，作者将多变量分析获得的相关系数转换为0-10之间的整数，根据转换后的相关系数，为有预测价值的那些变量分配分数。 但之所以能脱颖而出，一方面是使用了较高质量的临床数据；另外，这种预测模型填补了该领域的空白，且预测效果优异，临床应用价值很高。
1.4K20发布于 2020-10-09 - 来自专栏生信宝典
临床基因组分析相关数据库汇总
一、人群SNV频率数据库 数据库名称 网站 简介 dbSNP https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/ dbSNP 包含人类单核苷酸变异、微卫星和小片段插入和缺失，以及常见变异和临床突变的发表 三、表型数据库 数据库名称 网站 简介 GeneReviews http://www.genereviews.org/ GeneReviews 是为忙碌的临床医生提供的国际即时护理资源，以标准化的期刊样式格式提供与遗传病相关的临床相关和医学上可操作的信息 对RawScores进行从大到小排序，采用-10*log10(rank/total)的公式计算出scaled C-scores。 DECIPHER https://www.deciphergenomics.org/ 使用Ensemble基因组浏览器，将基因芯片数据和临床表型进行关联，便于临床医生和研究人员使用的细胞分子遗传学数据库 七、其他数据库 数据库名称 网站 简介 Pharmgkb https://www.pharmgkb.org/ PharmGKB是一个综合资源，为临床医生和研究人员管理有关基因变异对药物反应影响的知识。
2.7K20编辑于 2022-01-19 - 来自专栏生信菜鸟团
临床模型 | 大型语言模型编码临床知识 | Nature
三组答案由另一组临床医生根据扩展数据表 2 中呈现的标准进行评估，且未透露答案来源。 每条答案由一位临床医生进行评估。 为了减少不同临床医生之间的差异对研究结果普适性的影响，我们的专家组由九位临床医生组成（分别来自美国、英国和印度）。 这些结果在以下内容以及补充信息的第 10 节中详细描述，并在图 4–6 中进行了可视化。 ◉ 带有区间的结果详情见补充信息第 10 节。 进一步的研究可以扩大参与提示构建和示例答案选择的临床医生范围，从而探索参与此活动的临床医生类型在多个维度上的变化如何影响大型语言模型的行为（例如临床医生的人口统计学特征、地理位置、专业领域、生活经历等其他因素
46400编辑于 2025-03-28 - 来自专栏科研菌
临床试验加RNAseq找标志物发10+分！
考虑到GBM存在较大的遗传异质性，作者希望找到GBM中与药物疗效差异相关的分子生物标志物，为临床药物应用提供一些参考。 二、分析流程 ? 三、结果解析 1.生存相关转录本筛选 作者从REGOMA临床试验中接受两种不同药物治疗的GBM患者(regorafenib n=36；lomustine n=36)的肿瘤组织FFPE切片中提取了 为了验证上述10个miRNAs的高或低表达是否可以独立预测OS或PFS，作者比较了依据各个miRNA表达情况划分的高表达组和低表达组的中位OS和PFS，但均未观察到显著差异。 然而，与作者的发现相反的是，TCGA数据库中miR-17-5p高表达和miR-222-3p低表达对应更好的预后，对此情况，需要日后更进一步的分析来阐明原因。 ? 图3.10个与预后相关的miRNA高/低表达时两个药物治疗组预后的差异 为了解所选择的10个miRNA是否能进一步揭示患者对regorafenib治疗的疗效差异，作者根据10个miRNA
56921发布于 2020-12-08 - 来自专栏生信喵实验柴
临床样本检测
国际顶级学术期刊 Nature Biotechnology 以《纳米孔上的临床宏基因组学》（Clinical metagenomics on a nanopore）为封面，刊登了英国东安格利亚大学 Justin 据悉，为了能够准确、快速地识别细菌病原体，研究团队开发了一种能够从临床样本中去除多达 99.99％的宿主核酸的流程，并在便携式 MinION 测序仪上开展了实时的检测和分析。 该团队在 40 个临床呼吸道样品上进行初期测试，在另外 41 个样品上进行了优化和测试。与培养法和 PCR 相比，优化的流程具有较高对病原体鉴定的敏感性（96.6％）和临床特异性（41.7％）。 clincal #去除宿主 REF=/MetaDatabase/human/GCF_000001405.39_GRCh38.p13_genomic.fna READ=/data/PRJEB30781/P10 .filter.fq.gz #统计过滤前后数变化 seqkit stat /data/PRJEB30781/P10.fastq.gz P10.filter.fq.gz 将过滤完的数据，使用 centrifuge
78120编辑于 2023-02-24 - 来自专栏mysql
hhdb数据库介绍(10-10)
功能入口： 在管理平台页面中点击配置->节点管理->"切换"使用须知：配置了数据节点高可用切换规则，且已经动态加载到计算节点 节点下主从、双主的复制关系已经搭建好，且复制延时时间不得超过10秒MGR节点不支持手动切换 若取消master_delay后的复制延迟仍大于10s，则不允许切换，master_delay也会恢复之前设置的值。 如果优先级最高的从存储节点不可用或延迟超过10秒，程序将从剩余切换规则中依次选择优先级最高的进行切换，如果均不可用或延迟超过10秒，则切换失败，提示错误（切换失败日志提示 switch datasource
24310编辑于 2024-12-05 10X空间转录组VDJ分析引入日程与临床免疫疗法
其实结合工作经历而言，我认为单细胞的临床运用可能还遥遥无期，但是空间的运用已初见端倪，我们简单来看一下。 那么如果我们对单细胞空间和临床检测相当了解的话，那么很容易看到其中的结合部，那就是VDJ和宏基因组检测。 在临床运用上，比如目前最火的CAT-T疗法，在临床上，CAR-T细胞的治疗首先需要收集患者的外周血并分选出T细胞，T细胞在体外进行刺激扩增并通过病毒载体转入特定的CAR基因，被称为CAR-T，随后再将扩增后的 关于空间VDJ的内容，我也写过很多，列在下面全球首篇FFPE空间转录组分析揭示了肾细胞癌中三级淋巴结构抗肿瘤机制10X空间转录组技术创新之同时测RNA和TCR（BCR）10X空间转录组之免疫组库分析Science 通过scVDJ检测到的TR大约是IG克隆的10倍，而在Spatial VDJ中则相反。
59320编辑于 2024-02-13- 来自专栏百味科研芝士
基于SEER数据库的临床预测模型轻松发3分SCI
今天继续和大家分享一篇临床预测模型文章，同样是基于SEER数据库的一篇预测模型，于2019年11月发表在Annals of Translational Medicine（IF=3.689）上。 of prognostic nomogram for young patients with gastriccancer 标题：建立并验证青年胃癌患者预后的预测模型 文章总体概览： 作者通过检索SEER数据库 DCA结果 笔者总结：本文通过SEER数据库建立了青年胃癌患者OS和CSS的预后预测模型，并进行了验证。通过统计学分析+R语言技术建立了临床适用性较强的Nomogram。 2008年，肿瘤权威期刊《Journal of clinical medicine》发表了一篇文章对Nomogram进行了详细介绍，文中指出纳入Nomogram的变量应该取决于临床资料的可获取性和临床证据 Cancer Res., 2004, 10:7252-9.
4.8K33发布于 2020-02-24 - 来自专栏用户7627119的专栏
玩转TCGA临床信息
对作者是如何从307个early-stage cervical cancer (CESC)病人中根据临床信息挑选出145个病人的过程有些疑惑。下面是原作者筛选样本的标准。 ? 首先我们要从TCGA中下载CESC的临床信息，在TCGA中搜索CESC，选择TCGA-CESC。 ? 选择miRNA样本，点击307这个超链接。 ? 任意选择一个样本，点击进入。 ? 选择clinical，点击10这个超链接。 ? 点击nationwidechildrens.org_clinical_patient_cesc.txt 进入 ? 点击Download下载，里面就包含所有样本的临床信息 ? 解压到当前文件夹 ? 更多临床信息解读可以参考肿瘤TNM分期。 ? ? 这就和原文中的表1中的数字相同了。 ? 接着我们检查一下相应的Tumor Grade样本数是否正确。
1.7K41发布于 2020-08-06 - 来自专栏凹凸玩数据
盘点 10大 数据库！
大家好，我是小五 DB-Engines 最近发布了 2021 年 9 月份的数据库排名。该网站根据数据库管理系统的受欢迎程度对其进行排名，实时统计了 378 种数据库的排名指数。 前 30 名的排行情况详见下图，前10大数据库 用线段做了分割。同时在文末，会免费赠送给大家一些数据库书籍！ 跌幅榜情况 较去年同期，本月三霸主集体暴跌再次霸占了“同期跌幅榜”。 虽然各大开源类数据库百花齐放，然而，在 DB-Engines 全球数据库排行榜上，Oracle 和 MySQL 依然是世界上最受欢迎的商业和开源类数据库，而且领跑优势还在继续扩大。 小众数据库不可小觑 数据库相关从业人员可以将 DB-Engines 数据库排名作为参考，大数据时代发展速度之快超乎我们的想象，新的数据库产品仍然在不断诞生，如果你的需求比较特殊，大众数据库产品无法很好地满足你 快手内部也在使用 ClickHouse，存储总量大约 10PB， 每天新增 200TB， 90% 查询小于 3S。
2.5K10发布于 2021-10-18 全球数据库 TOP 10！
数据是企业的生命线，数据的存储与读取就需要数据库。 今天，民工哥就同大家一起来聊一聊数据库。 如今，数据库的品牌如雨后的春笋一样，更是显现出百家争鸣的局面。 在众多数据库品牌中，这十大数据库脱颖而出，我们一起来盘一盘。 Express 版（Express）：免费版本，功能有限（如最大数据库大小 10GB）。适合开发测试环境或小型个人项目。 国内云原生数据库市场的领导者，与华为云深度整合。 达梦数据库（DM） 达梦数据库（DM）是由武汉达梦数据库股份有限公司自主研发的一款高性能、高可靠性、高安全性的企业级关系型数据库管理系统。 #分布式数据库 #Nosql #国产数据库 #云原生数据库 #分布式关系型数据库 #原生分布式数据库 #阿里 #华为 #微软 #科技 #互联网 #IT 都看到这里了，觉得不错的话，随手点个赞 、推荐
45510编辑于 2026-03-24- 来自专栏生信技能树
TCGA数据库| 如何将表达矩阵与样本临床数据进行合并？
前面我们已经给大家介绍过TCGA数据库中样本barcode的详细组成：TCGA样本barcode详细介绍，现在我们来看看如何将基因表达矩阵与样本临床信息进行合并，方便后续做 比如生存分析，基因在不同样本分期 ################################################################## ########################## 3.批量下载临床数据 先看看各自的样本ID名，根据前面的介绍《TCGA样本barcode详细介绍》，可以看到 表达矩阵里面的是样本ID，临床信息中是patient ID，一个病人可能会取多个样本，比如同时存在正常样本与肿瘤样本 这里对应的时候，一般可以先将样本分为肿瘤样本与正常样本，看看肿瘤样本中 某个基因表达的高低分组 生存曲线KM差异： 肿瘤样本的编号一般为样本barcode中的第14-15位编码字符： 01-09为肿瘤样本，10 以及10以上的为对照样本。
1.8K12编辑于 2025-01-08 - 来自专栏临床预测模型
临床预测模型—基于dcurves包的临床决策曲线(DCA)绘制学习
净收益考虑了模型在某个阈值下的灵敏度（True Positives）与特异性（False Positives），提供了一种可以用于临床实际决策的量化指标。
89510编辑于 2024-11-24 - 来自专栏生信小驿站
各种临床试验终点
临床试验终点（End Point）服务于不同的研究目的。在传统的药物的研发中，早期的临床试验目的是评价安全性以及药物的生物活性，如肿瘤缩小。 后期的有效性研究通常评价药物是否能提供临床获益，例如生存期延长或症状改善等。 让我们一起来看看常用的临床试验终点都有什么区别以及优缺点。 PFS 的改善包括了「未恶化」和「未死亡」，即间接和直接地反映了临床获益，它取决于新治疗与现治疗的疗效/风险。 因此，在临床试验设计中，「肿瘤进展」的标准必须要进行明确的定义，还包括 PFS 的评估、观察、分析方法，随访和影像学评价必须是均衡的，最好有一个由影像学专家和临床专家组成的处于盲态的独立裁定小组进行。 转移和复发大多生在根治术后三年之内，约占80%，少部分发生在根治术后五年之内，约占10%。所以，各种肿瘤根治术后五年内不复发，再次复发的机会就很少了，故常用五年生存率表示各种癌症的疗效。
1.9K30发布于 2019-03-04 - 来自专栏量子位
谷歌自曝医疗AI临床结果不佳：实验室丰满，临床骨感
实验室数据不断刷新记录的Google Health，最近公布了一项临床诊断试验结果。 不理想。 ? 不仅诊断结果不一致，而且实际操作方法和在实验室里压根不一样。 没想到，落到临床试验，却失败了。 这大概就是理想与现实的差距吧。理想有多丰满，现实就有多骨感。 像极了我们在大学实验室里做实验的样子。 ? 为了验证算法的性能，他们还使用了2个独立的临床试验数据集，包括1.2万幅图片，审核结果由专家来判决。 临床试验很“骨感” 这个项目主要是在泰国展开，与泰国公共卫生部门合作，在泰国巴吞他尼省和清迈省的11所诊所安装了这个深度学习系统。 同时，也给谷歌这种勇于“正视淋漓的临床结果”的态度，点个赞。 毕竟这个行业里，报喜的多，吹哨的少。 也提醒我们，医疗AI，没那么简单。
66820发布于 2020-05-06 - 来自专栏科研猫
肿瘤基因检测与临床
提到基因检测，前几年，临床医生在向患者推荐时还心存疑虑，而近两年，基因检测已成为癌症诊疗的标准动作，基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。 利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。 4、质谱法 优点：灵敏，存在5-10％可靠地检测突变DNA; 测试多个基因。 缺点：需要质谱仪器; SNV特异性并且不能检测可能存在的肿瘤DNA中的其他突变。 可以检测到10％的目标SNV。 缺点：对于外显子或基因 拷贝数变异检测，需要突变DNA以20-40％的水平存在。 10、新一代测序 - 全外显子组测序 优点：综合性中等。在同一检测中，可同时检测许多基因中的替换，重复，插入，缺失，插入和外显子和基因 拷贝数变化。
1.3K10发布于 2019-11-08 - 来自专栏生信开发者
Oxford Nanopore 的临床应用
chronic myeloid leukaemia [CML])：BCR-ABL1 fusion
87710发布于 2020-08-10 - 来自专栏用户7627119的专栏
TCGAbiolinks获取癌症临床信息
今天我们来用R获取感兴 趣的癌症的临床信息，其中就可以找到我们上次讲到的TNM分期信息。 = "TCGA-CHOL", type = "clinical") #将下载到的临床信息写入到clinical.csv文件中 write.csv(file="clinical.csv",clinical ) > dim(clinical) [1] 51 158 一共得到51个样本的临床信息，一共有158条临床信息，他们分别是 > names(clinical) [1] "submitter_id [9] "morphology" [10 [19] "tumor_grade" [20] "icd_10
2K30发布于 2020-08-06
腾讯云开发者
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