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临床相关突变查询数据库
写在前面 越来越多的研究发现某一个基因的突变和很多的临床特征有关系。如果我们想有查找临床性状和基因突变的关系的话，内容比较全面的就是ClinVar数据库了。 ClinVar 数据库是ncbi旗下用于查看临床相关突变的数据库。但是其数据库的内容比较多，而且检索界面不是很友好。所以经常看不懂其结果。所以今天就介绍一个检索简单的突变和表型的数据库。 通过其名字我们就知道这个是一个简易版的Clinvar数据库。 输入 数据库的输入很简单，我们可以数据疾病；基因名; 突变等。都可以。 我这里输入gastric cancer。 另外数据库也提供了下载的功能。我们点击Show Table就可以看到其下载结果的地方了。 写在后面 以上就是这个数据的所有功能的。输入关键词—界面友好的查看结果。是不是很简单。 一直再说这类汇总其他数据库的资源，最怕的资源更新慢的问题。不过看这个数据库还是经常更新的。所以可以放心使用的
1.3K40发布于 2021-11-18 - 来自专栏生信技能树
TCGA数据库临床资料官方大全
因为TCGA计划跨时太长，纳入研究的病人数量太多， 或多或少有点资料继续错误或者不完整，所以TCGA团队下功夫在计划结束后（April 2018）完整的系统性的公布了权威的临床资料。 下载链接：TCGA-CDR 看起来是乱码，但的确是真实的下载地址：https://api.gdc.cancer.gov/data/1b5f413e-a8d1-4d10-92eb-7c4ae739ed81 题外话：关于不同数据源的TCGA临床资料冲突的讨论 关于生存分析的冲突问题，我们多次讨论了： 集思广益-生存分析可以随心所欲根据表达量分组吗 寻找生存分析的最佳基因表达分组阈值 比如下面的代码比较两个数据源 /data/TCGA-HNSC.survival.tsv.gz',header = T)[,2:4] clin1$pid=substring(clin1[,2],1,12) head(clin1) clin1 clin3 = clin3[, -c(1:3)] 我在比较这两个文件的时候发现了不一致， 然后搜索解决方案居然找到了我以前华西医学院的学生的分享;https://www.jianshu.com/p/0a4a492b130e
5.3K41发布于 2019-06-15 - 来自专栏科研菌
4+分临床回顾性研究深度分享
非常简单的研究，竟然发在了4分+期刊。 所以分享给大家，感觉大家肯定能从中获得启发。 本研究回顾性地分析了德国六个中心住院患者的自然临床样本中与DILI相关的因素。 二、研究设计 ? 三、研究方法 1，受试者纳入标准 329名受试者来自德国4个联邦州的6家成人精神病诊所。 在4例患者中，联合使用抗抑郁药和抗精神病药物（奎硫平、奥氮平）与DILI风险相关，而在停用抗精神病药物或抗抑郁药-抗精神病药物后，水平正常化。 只要有完整的临床数据库，就可以做类似的研究。 临床启发 我们基本会在同一领域选择不同分段（影响因子）的文章分享给各位读者，比如近期分享的抑郁症相关系列（IF从4分到8分段不等）。 最关键的，这篇文章存在的问题太多，都能够发表到4分+期刊。你有什么理由说自己发不了SCI论文？
1.8K31发布于 2020-12-29 - 来自专栏生信宝典
临床基因组分析相关数据库汇总
一、人群SNV频率数据库 数据库名称 网站 简介 dbSNP https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/ dbSNP 包含人类单核苷酸变异、微卫星和小片段插入和缺失，以及常见变异和临床突变的发表 ClinGen https://www.clinicalgenome.org/ ClinGen是美国国立卫生研究院(NIH)资助的数据库资源，用于精准医学，研究基因和变异的临床相关性。 三、表型数据库 数据库名称 网站 简介 GeneReviews http://www.genereviews.org/ GeneReviews 是为忙碌的临床医生提供的国际即时护理资源，以标准化的期刊样式格式提供与遗传病相关的临床相关和医学上可操作的信息 DECIPHER https://www.deciphergenomics.org/ 使用Ensemble基因组浏览器，将基因芯片数据和临床表型进行关联，便于临床医生和研究人员使用的细胞分子遗传学数据库 七、其他数据库 数据库名称 网站 简介 Pharmgkb https://www.pharmgkb.org/ PharmGKB是一个综合资源，为临床医生和研究人员管理有关基因变异对药物反应影响的知识。
2.7K20编辑于 2022-01-19 - 来自专栏智药邦
人工智能可以改变临床试验的4种方式
然而，人工智能在实际临床试验过程中的采用仍处于早期阶段。与其他医疗保健领域相比，很少有初创公司直接针对临床试验领域的客户。目前，在临床试验的许多方面，对数字化的需求先于对人工智能的需求。 使用支持AI的数字健康技术和患者支持平台可以彻底改变临床试验，并在整个研究期间和研究终止后更成功地吸引和留住患者。 总之，应用人工智能可以减少临床试验周期，同时提高生产力和临床开发结果的成本。 AI有可能在四个关键领域改变临床试验 临床试验设计 生物制药公司正在采用一系列策略来创新试验设计。越来越多的科学和研究数据，例如当前和过去的临床试验、患者支持计划和上市后监测，为试验设计注入了活力。 大型科技公司和初创公司正在共同为未来更快、更有效的临床试验奠定基础。最终目标是通过在整个临床试验过程中采用人工智能来推动创新和更好的医疗保健。 参考资料 https://medcitynews.com/2021/12/4-ways-ai-can-transform-clinical-trials/ --------- End ---------
1.2K20编辑于 2022-03-04 - 来自专栏生信菜鸟团
临床模型 | 大型语言模型编码临床知识 | Nature
关于 MMLU 临床主题的类似结果报告在补充信息第 4 节中。 这些结果在以下内容以及补充信息的第 10 节中详细描述，并在图 4–6 中进行了可视化。 Fig. 4: Clinician evaluation of answers. - 图片说明 ◉ a至f，临床医生被要求对 HealthSearchQA、LiveQA 和 MedicationQA 数据集中的问题答案进行评分 我们判断临床医生的回答在92.9%的问题中与科学共识一致，而Flan-PaLM的回答仅在61.9%的答案中与科学共识一致（图4）。 对于其他问题，答案要么与共识相悖，要么不存在共识。 对于被认为存在缺失或遗漏的内容，评估人员会被要求判断其潜在的临床重要性是大还是小。 Para_02 再次，临床医生生成的答案被认为更优（图4）。
46400编辑于 2025-03-28 - 来自专栏生信喵实验柴
临床样本检测
据悉，为了能够准确、快速地识别细菌病原体，研究团队开发了一种能够从临床样本中去除多达 99.99％的宿主核酸的流程，并在便携式 MinION 测序仪上开展了实时的检测和分析。 该团队在 40 个临床呼吸道样品上进行初期测试，在另外 41 个样品上进行了优化和测试。与培养法和 PCR 相比，优化的流程具有较高对病原体鉴定的敏感性（96.6％）和临床特异性（41.7％）。 该方法从样品到结果仅需 6 小时，对病原体检测的敏感性 96.6％、特异性 41.7％，同时可检测抗生素抗性基因； 4. PRJEB30781/P10.fastq.gz minimap2 -ax map-ont $REF $READ -Y -N 20 -t 12 >minimap2.sam samtools fastq -f 4 PWD/${i} ${i%.*.gz}.result ${i%.*.gz}.report";done; #保存结果到temp.list中 awk '{print $1"\t"$2"\t\t"$3"\t"$4}
78120编辑于 2023-02-24 - 来自专栏百味科研芝士
基于SEER数据库的临床预测模型轻松发3分SCI
今天继续和大家分享一篇临床预测模型文章，同样是基于SEER数据库的一篇预测模型，于2019年11月发表在Annals of Translational Medicine（IF=3.689）上。 of prognostic nomogram for young patients with gastriccancer 标题：建立并验证青年胃癌患者预后的预测模型 文章总体概览： 作者通过检索SEER数据库 作者同时建立了3年及5年的ROC曲线并描述了其对应的AUC值，均表现出来较好的区分度（AUC: 0.725-0.793），见图4。 图4. ROC曲线 ? 图5. 校准曲线（OS） ? 图6. DCA结果 笔者总结：本文通过SEER数据库建立了青年胃癌患者OS和CSS的预后预测模型，并进行了验证。 通过统计学分析+R语言技术建立了临床适用性较强的Nomogram。
4.8K33发布于 2020-02-24 - 来自专栏用户7627119的专栏
玩转TCGA临床信息
对作者是如何从307个early-stage cervical cancer (CESC)病人中根据临床信息挑选出145个病人的过程有些疑惑。下面是原作者筛选样本的标准。 ? 首先我们要从TCGA中下载CESC的临床信息，在TCGA中搜索CESC，选择TCGA-CESC。 ? 选择miRNA样本，点击307这个超链接。 ? 任意选择一个样本，点击进入。 ? 点击Download下载，里面就包含所有样本的临床信息 ? 解压到当前文件夹 ? 更多临床信息解读可以参考肿瘤TNM分期。 ? ? 这就和原文中的表1中的数字相同了。 ? 接着我们检查一下相应的Tumor Grade样本数是否正确。 我们把G3的数目作为G3+G4的数目。正好14个，跟表1中的样本数吻合。 ? ? 而NA的个数为1，也与表1中的样本数吻合。 ? ? 挑选LNM-样本，感兴趣的同学可以练练手。
1.7K41发布于 2020-08-06 - 来自专栏生信技能树
TCGA数据库| 如何将表达矩阵与样本临床数据进行合并？
前面我们已经给大家介绍过TCGA数据库中样本barcode的详细组成：TCGA样本barcode详细介绍，现在我们来看看如何将基因表达矩阵与样本临床信息进行合并，方便后续做 比如生存分析，基因在不同样本分期 GDCdownload(query=query, files.per.chunk= 50, directory = "./") 下来后的数据为一个样本一个tsv文件：如 8d1641ea-7552-4d23 -9298-094e0056386a.rna_seq.augmented_star_gene_counts.tsv 4、整合成一个表达矩阵： ## 整理数据并存储为 R对象 GDCprepare(query 先看看各自的样本ID名，根据前面的介绍《TCGA样本barcode详细介绍》，可以看到 表达矩阵里面的是样本ID，临床信息中是patient ID，一个病人可能会取多个样本，比如同时存在正常样本与肿瘤样本 # 设置显著性线的位置高度 size=0.8, # 修改线的粗细 textsize = 4,
1.8K12编辑于 2025-01-08 - 来自专栏科研猫
临床样本组学研究Day4：表观遗传组学（甲基化测序）
4：差异甲基化位点与生存分析 举例： 结果解释：利用Lasso回归模型、Boosting算法等建模验证甲基化标签可预测两对照组的overall survive。 https://www.sohu.com/a/275444467_278730 http://www.mianfeiwendang.com/doc/a89b814c65ab23f817e864af/2 临床样本组学研究系列往期 临床样本组学研究Day1--组学的研究背景及概述 临床样本组学研究Day2--RNA 及转录组学研究（mRNA ） 临床样本组学研究Day3--RNA 及转录组学研究（ncRNA
1.8K42编辑于 2022-02-28 - 来自专栏mysql
hhdb数据库介绍(4)
计算节点 计算节点是关系集群数据库HHDB Server集群体系的核心，主要提供SQL解析、路由分发、结果集合并等关系集群数据库的核心控制功能，是整个分布式服务的命脉所在。 逻辑库 逻辑库（LogicDatabase，可以简称为LDB）指客户端程序连接计算节点服务器后，可以访问的数据库，描述数据库表的集合。逻辑库是产品引申出来的概念，在实际中没有单一具体的实体。 管理平台 关系集群数据库平台又称为HHDB Management，可实现对计算节点数据库用户、数据节点、表类型、分片规则等信息的易用性配置，同时可提供计算节点服务状态监控、异常事件提醒、报表查看、任务管理等智能运维相关服务 应用通过LVS的VIP访问HHDB Server的关系集群数据库服务，关系集群数据库服务对应用程序透明，计算节点集群中单个或多个节点故障对应用程序无影响。 HHDB Backup 本公司自研的关系集群数据库备份程序，负责业务数据的备份。
23010编辑于 2025-03-07 - 来自专栏多线程
MyBatis查询数据库（4）
</if> #{birthday}, #{head} ) </insert> 需要注意 test 中的 sex，是传入对象中的属性，不是数据库字段 = null”> 中的 createTime 是传入对象的属性，不是数据库字段 三、标签 传入的用户对象，根据属性做 where 条件查询，用户对象中属性不为 null 的，都为查询条件。 你可以根据自己的需求和情况，结合使用这些特性来构建更灵活、可维护的数据库操作语句。记得阅读MyBatis的官方文档以深入了解动态SQL的更多用法和细节。
44820编辑于 2023-10-16 - 来自专栏临床预测模型
临床预测模型—基于dcurves包的临床决策曲线(DCA)绘制学习
净收益考虑了模型在某个阈值下的灵敏度（True Positives）与特异性（False Positives），提供了一种可以用于临床实际决策的量化指标。 https://mp.weixin.qq.com/s/bfOBlYEGL9tgn2V2OXTSDw医学和生信笔记：https://mp.weixin.qq.com/s/0iycRpUsDm1Ds3DTkEu4- g5iWSE6hwXh6rbpOn08DOg https://mp.weixin.qq.com/s/buajk82tUFH02ht9DH3RwA生信星球：https://mp.weixin.qq.com/s/PV5Ik5UW37r4V3E0UrKI8QYuLabSMU
89510编辑于 2024-11-24 - 来自专栏生信小驿站
各种临床试验终点
临床试验终点（End Point）服务于不同的研究目的。在传统的药物的研发中，早期的临床试验目的是评价安全性以及药物的生物活性，如肿瘤缩小。 后期的有效性研究通常评价药物是否能提供临床获益，例如生存期延长或症状改善等。 让我们一起来看看常用的临床试验终点都有什么区别以及优缺点。 药物上市申请时如果采用基于肿瘤测量的临床试验终点作为有效性的唯一证据，那么通常应提供来自第二个试验得到的确凿证据。 PFS 的改善包括了「未恶化」和「未死亡」，即间接和直接地反映了临床获益，它取决于新治疗与现治疗的疗效/风险。 因此，在临床试验设计中，「肿瘤进展」的标准必须要进行明确的定义，还包括 PFS 的评估、观察、分析方法，随访和影像学评价必须是均衡的，最好有一个由影像学专家和临床专家组成的处于盲态的独立裁定小组进行。
1.9K30发布于 2019-03-04 - 来自专栏量子位
谷歌自曝医疗AI临床结果不佳：实验室丰满，临床骨感
实验室数据不断刷新记录的Google Health，最近公布了一项临床诊断试验结果。 不理想。 ? 不仅诊断结果不一致，而且实际操作方法和在实验室里压根不一样。 没想到，落到临床试验，却失败了。 这大概就是理想与现实的差距吧。理想有多丰满，现实就有多骨感。 像极了我们在大学实验室里做实验的样子。 ? 为了验证算法的性能，他们还使用了2个独立的临床试验数据集，包括1.2万幅图片，审核结果由专家来判决。 临床试验很“骨感” 这个项目主要是在泰国展开，与泰国公共卫生部门合作，在泰国巴吞他尼省和清迈省的11所诊所安装了这个深度学习系统。 同时，也给谷歌这种勇于“正视淋漓的临床结果”的态度，点个赞。 毕竟这个行业里，报喜的多，吹哨的少。 也提醒我们，医疗AI，没那么简单。
66820发布于 2020-05-06 - 来自专栏科研猫
肿瘤基因检测与临床
提到基因检测，前几年，临床医生在向患者推荐时还心存疑虑，而近两年，基因检测已成为癌症诊疗的标准动作，基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。 利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。 4、质谱法 优点：灵敏，存在5-10％可靠地检测突变DNA; 测试多个基因。 缺点：需要质谱仪器; SNV特异性并且不能检测可能存在的肿瘤DNA中的其他突变。
1.3K10发布于 2019-11-08 - 来自专栏生信开发者
Oxford Nanopore 的临床应用
4. lateral sclerosis (ALS) FMR1 gene (implicated in fragile X syndrome) ABCA7基因中的可变数串联重复序列（VNTR）导致阿尔茨海默病风险增加了4倍以上
87710发布于 2020-08-10 - 来自专栏用户7627119的专栏
TCGAbiolinks获取癌症临床信息
今天我们来用R获取感兴 趣的癌症的临床信息，其中就可以找到我们上次讲到的TNM分期信息。 #加载TCGAbiolinks包 library(TCGAbiolinks) #下载TCGA-CHOL这个项目相关的临床信息，这个项目是胆管癌 clinical <- GDCquery_clinic(project = "TCGA-CHOL", type = "clinical") #将下载到的临床信息写入到clinical.csv文件中 write.csv(file="clinical.csv",clinical ) > dim(clinical) [1] 51 158 一共得到51个样本的临床信息，一共有158条临床信息，他们分别是 > names(clinical) [1] "submitter_id [3] "classification_of_tumor" [4]
2K30发布于 2020-08-06 肿瘤突变位点临床解读数据库：CIVIC、JAX CKB、My Cancer Genome
作者，Evil Genius最近听美国人指挥，构建临床解读数据库，当然之前分享过数据库，文章在NGS基因测序（panel）报告解读数据库汇总 从工作的态度上看，我现在理解为什么科研人员都喜欢待在美国了。 1、CIVIC：免费开源的肿瘤突变位点临床解读数据库CIViC数据平台的全称是:Clinical Interpretation of Variants inCancer。 （4） “VariantGroupSummaries. tsv”和“AssertionSummaries. tsv”分别是 CIViC 将变异归类和用其它相关指南标准进行分级的信息。 3、My Cancer Genome数据库数据库提供了癌症相关基因及特定癌症相关基因突变和临床相关性的最新信息，以及相关抗肿瘤药物类别、靶点和名称等信息，并且还收录了FDA批准或正在进行的临床试验，美国人特别推崇这个数据库 特点优势：为医生、病人、相关研究者提供了一个精准的肿瘤医学知识库实时更新肿瘤形成和发展的关键突变信息，以及相关治疗影响，包括目前的临床试验快捷搜索、匹配肿瘤突变和治疗的信息，辅助临床治疗数据来源：查询方面包括临床试验
1.2K20编辑于 2024-05-11
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