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临床相关突变查询数据库
写在前面 越来越多的研究发现某一个基因的突变和很多的临床特征有关系。如果我们想有查找临床性状和基因突变的关系的话，内容比较全面的就是ClinVar数据库了。 ClinVar 数据库是ncbi旗下用于查看临床相关突变的数据库。但是其数据库的内容比较多，而且检索界面不是很友好。所以经常看不懂其结果。所以今天就介绍一个检索简单的突变和表型的数据库。 通过其名字我们就知道这个是一个简易版的Clinvar数据库。 输入 数据库的输入很简单，我们可以数据疾病；基因名; 突变等。都可以。 我这里输入gastric cancer。 另外数据库也提供了下载的功能。我们点击Show Table就可以看到其下载结果的地方了。 写在后面 以上就是这个数据的所有功能的。输入关键词—界面友好的查看结果。是不是很简单。 一直再说这类汇总其他数据库的资源，最怕的资源更新慢的问题。不过看这个数据库还是经常更新的。所以可以放心使用的
1.3K40发布于 2021-11-18 - 来自专栏生信技能树
TCGA数据库临床资料官方大全
因为TCGA计划跨时太长，纳入研究的病人数量太多， 或多或少有点资料继续错误或者不完整，所以TCGA团队下功夫在计划结束后（April 2018）完整的系统性的公布了权威的临床资料。 下载链接：TCGA-CDR 看起来是乱码，但的确是真实的下载地址：https://api.gdc.cancer.gov/data/1b5f413e-a8d1-4d10-92eb-7c4ae739ed81 题外话：关于不同数据源的TCGA临床资料冲突的讨论 关于生存分析的冲突问题，我们多次讨论了： 集思广益-生存分析可以随心所欲根据表达量分组吗 寻找生存分析的最佳基因表达分组阈值 比如下面的代码比较两个数据源
5.3K41发布于 2019-06-15 - 来自专栏生信宝典
临床基因组分析相关数据库汇总
一、人群SNV频率数据库 数据库名称 网站 简介 dbSNP https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/ dbSNP 包含人类单核苷酸变异、微卫星和小片段插入和缺失，以及常见变异和临床突变的发表 2500个人的全部基因组可产生50 TB（5万 GB）的数据量，包含8万亿个DNA碱基对。 SwissVar https://web.expasy.org/ SwissVar在2020年8月停止访问，数据整合到UniProt数据库 InterVar https://wintervar.wglab.org 三、表型数据库 数据库名称 网站 简介 GeneReviews http://www.genereviews.org/ GeneReviews 是为忙碌的临床医生提供的国际即时护理资源，以标准化的期刊样式格式提供与遗传病相关的临床相关和医学上可操作的信息 DECIPHER https://www.deciphergenomics.org/ 使用Ensemble基因组浏览器，将基因芯片数据和临床表型进行关联，便于临床医生和研究人员使用的细胞分子遗传学数据库
2.7K20编辑于 2022-01-19 - 来自专栏生信菜鸟团
临床模型 | 大型语言模型编码临床知识 | Nature
改进最显著的是在 PubMedQA 数据集上，8B 的 Flan-PaLM 模型的表现比基础的 PaLM 模型高出超过 30%。 类似的显著改进也在 62B 和 540B 变体的情况下被观察到。 为了减少不同临床医生之间的差异对研究结果普适性的影响，我们的专家组由九位临床医生组成（分别来自美国、英国和印度）。 扩展数据表 8 显示了几个定性例子，表明大型语言模型（LLM）的回答在未来应用场景中可能能够补充和完善医生对患者提问的回应。 Para_02 我们观察到由于模型扩展而带来的强劲性能提升，随着 PaLM 模型从 8B 扩展到 540B，准确率大约提高了两倍。 PaLM 8B 在 MedQA 上的表现仅略好于随机表现。 此外，在评估被污染和干净测试数据集时，PaLM1 展示了类似的性能差异，即在扩大模型规模时，PaLM 8B 和 540B 模型的表现有所不同（被污染的数据集是指测试集中的一部分包含在模型预训练语料库中）
46400编辑于 2025-03-28 - 来自专栏生信喵实验柴
临床样本检测
国际顶级学术期刊 Nature Biotechnology 以《纳米孔上的临床宏基因组学》（Clinical metagenomics on a nanopore）为封面，刊登了英国东安格利亚大学 Justin 据悉，为了能够准确、快速地识别细菌病原体，研究团队开发了一种能够从临床样本中去除多达 99.99％的宿主核酸的流程，并在便携式 MinION 测序仪上开展了实时的检测和分析。 该团队在 40 个临床呼吸道样品上进行初期测试，在另外 41 个样品上进行了优化和测试。与培养法和 PCR 相比，优化的流程具有较高对病原体鉴定的敏感性（96.6％）和临床特异性（41.7％）。 文章地址： https://www.nature.com/articles/s41587-019-0156-5 1.2 文章详细解读 宏基因组公众号文章《NBT 封面：纳米孔基因组测序快速临床诊断细菌性下呼吸道感染
78120编辑于 2023-02-24 - 来自专栏智药邦
2022年值得关注的8家AI+临床试验公司
临床试验是药物开发工作流程的一个关键阶段 (候选药物从I期走向批准的平均成功率约为11%)。即使候选药物是安全和有效的，临床试验也可能因为缺乏资金、注册人数不足或研究设计不当而失败。 2022年4月7日，BiopharmaTrend网站发布一篇文章，总结了目前将AI技术应用于临床试验的8家公司的简要情况。 前言 人工智能越来越被认为是提高临床试验效率和最大限度降低临床开发成本的潜在机会。通常情况下，AI公司在三个主要方面提供他们的服务和专业知识。 该公司使用联邦学习来训练和开发其机器学习模型，专门用于提高临床试验效率。他们已经建立了一个高级模型目录，使他们能够从成像、基因组学和临床数据中识别新的生物标志物。 临床试验是整个药物发现过程中最昂贵和要求最高的部分。采用人工智能进行临床试验设计、患者注册和分层、优化监管文件和预测临床试验结果是人工智能在医药研究中应用的最有利的使用案例。
1.2K10编辑于 2022-04-13 - 来自专栏百味科研芝士
基于SEER数据库的临床预测模型轻松发3分SCI
今天继续和大家分享一篇临床预测模型文章，同样是基于SEER数据库的一篇预测模型，于2019年11月发表在Annals of Translational Medicine（IF=3.689）上。 of prognostic nomogram for young patients with gastriccancer 标题：建立并验证青年胃癌患者预后的预测模型 文章总体概览： 作者通过检索SEER数据库 DCA结果 笔者总结：本文通过SEER数据库建立了青年胃癌患者OS和CSS的预后预测模型，并进行了验证。通过统计学分析+R语言技术建立了临床适用性较强的Nomogram。 2008年，肿瘤权威期刊《Journal of clinical medicine》发表了一篇文章对Nomogram进行了详细介绍，文中指出纳入Nomogram的变量应该取决于临床资料的可获取性和临床证据 但是，年龄与结局的关联不是线性关系，另外相对于连续性变量，分类变量的临床可操作性显然更强。
4.8K33发布于 2020-02-24 - 来自专栏用户7627119的专栏
玩转TCGA临床信息
对作者是如何从307个early-stage cervical cancer (CESC)病人中根据临床信息挑选出145个病人的过程有些疑惑。下面是原作者筛选样本的标准。 ? 首先我们要从TCGA中下载CESC的临床信息，在TCGA中搜索CESC，选择TCGA-CESC。 ? 选择miRNA样本，点击307这个超链接。 ? 任意选择一个样本，点击进入。 ? 点击Download下载，里面就包含所有样本的临床信息 ? 解压到当前文件夹 ? 更多临床信息解读可以参考肿瘤TNM分期。 ? ? 这就和原文中的表1中的数字相同了。 ? 接着我们检查一下相应的Tumor Grade样本数是否正确。
1.7K41发布于 2020-08-06 - 来自专栏生信技能树
TCGA数据库| 如何将表达矩阵与样本临床数据进行合并？
前面我们已经给大家介绍过TCGA数据库中样本barcode的详细组成：TCGA样本barcode详细介绍，现在我们来看看如何将基因表达矩阵与样本临床信息进行合并，方便后续做 比如生存分析，基因在不同样本分期 ) ## 下载数据 GDCdownload(query=query, files.per.chunk= 50, directory = "./") 下来后的数据为一个样本一个tsv文件：如 8d1641ea tcga_mrna_fpkm_symbol1, file = "tcga_mrna_fpkm_symbol.xls",row.names = F,sep = "\t",quote = F) 接着下载样本临床信息 ################################################################## ########################## 3.批量下载临床数据 先看看各自的样本ID名，根据前面的介绍《TCGA样本barcode详细介绍》，可以看到 表达矩阵里面的是样本ID，临床信息中是patient ID，一个病人可能会取多个样本，比如同时存在正常样本与肿瘤样本
1.8K12编辑于 2025-01-08 - 来自专栏临床预测模型
临床预测模型—基于dcurves包的临床决策曲线(DCA)绘制学习
="FEMALE","0","1"))data$neoadjuvant <- as.numeric(ifelse(data$neoadjuvant=="No","0","1"))# 数据分割 7:3,8: 净收益考虑了模型在某个阈值下的灵敏度（True Positives）与特异性（False Positives），提供了一种可以用于临床实际决策的量化指标。 BMC Med Inform Decis Mak. 2008 Nov 26:8:53.Estimating the decision curve and its precision from three https://mp.weixin.qq.com/s/buajk82tUFH02ht9DH3RwA生信星球：https://mp.weixin.qq.com/s/PV5Ik5UW37r4V3E0UrKI8QYuLabSMU
89510编辑于 2024-11-24 - 来自专栏生信小驿站
各种临床试验终点
临床试验终点（End Point）服务于不同的研究目的。在传统的药物的研发中，早期的临床试验目的是评价安全性以及药物的生物活性，如肿瘤缩小。 后期的有效性研究通常评价药物是否能提供临床获益，例如生存期延长或症状改善等。 让我们一起来看看常用的临床试验终点都有什么区别以及优缺点。 药物上市申请时如果采用基于肿瘤测量的临床试验终点作为有效性的唯一证据，那么通常应提供来自第二个试验得到的确凿证据。 PFS 的改善包括了「未恶化」和「未死亡」，即间接和直接地反映了临床获益，它取决于新治疗与现治疗的疗效/风险。 因此，在临床试验设计中，「肿瘤进展」的标准必须要进行明确的定义，还包括 PFS 的评估、观察、分析方法，随访和影像学评价必须是均衡的，最好有一个由影像学专家和临床专家组成的处于盲态的独立裁定小组进行。
1.9K30发布于 2019-03-04 - 来自专栏量子位
谷歌自曝医疗AI临床结果不佳：实验室丰满，临床骨感
实验室数据不断刷新记录的Google Health，最近公布了一项临床诊断试验结果。 不理想。 ? 不仅诊断结果不一致，而且实际操作方法和在实验室里压根不一样。 没想到，落到临床试验，却失败了。 这大概就是理想与现实的差距吧。理想有多丰满，现实就有多骨感。 像极了我们在大学实验室里做实验的样子。 ? 为了验证算法的性能，他们还使用了2个独立的临床试验数据集，包括1.2万幅图片，审核结果由专家来判决。 临床试验很“骨感” 这个项目主要是在泰国展开，与泰国公共卫生部门合作，在泰国巴吞他尼省和清迈省的11所诊所安装了这个深度学习系统。 同时，也给谷歌这种勇于“正视淋漓的临床结果”的态度，点个赞。 毕竟这个行业里，报喜的多，吹哨的少。 也提醒我们，医疗AI，没那么简单。
66820发布于 2020-05-06 - 来自专栏科研猫
肿瘤基因检测与临床
提到基因检测，前几年，临床医生在向患者推荐时还心存疑虑，而近两年，基因检测已成为癌症诊疗的标准动作，基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。 利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。 8、新一代测序-扩增捕获 优点：能够同时检测单个碱基替换以及更复杂的突变，包括单次测定中许多基因中的重复，插入，缺失和插入缺失; 需要少量的DNA。
1.3K10发布于 2019-11-08 - 来自专栏生信开发者
Oxford Nanopore 的临床应用
chronic myeloid leukaemia [CML])：BCR-ABL1 fusion
87710发布于 2020-08-10 - 来自专栏用户7627119的专栏
TCGAbiolinks获取癌症临床信息
今天我们来用R获取感兴 趣的癌症的临床信息，其中就可以找到我们上次讲到的TNM分期信息。 #加载TCGAbiolinks包 library(TCGAbiolinks) #下载TCGA-CHOL这个项目相关的临床信息，这个项目是胆管癌 clinical <- GDCquery_clinic(project = "TCGA-CHOL", type = "clinical") #将下载到的临床信息写入到clinical.csv文件中 write.csv(file="clinical.csv",clinical ) > dim(clinical) [1] 51 158 一共得到51个样本的临床信息，一共有158条临床信息，他们分别是 > names(clinical) [1] "submitter_id [7] "tumor_stage" [8]
2K30发布于 2020-08-06 肿瘤突变位点临床解读数据库：CIVIC、JAX CKB、My Cancer Genome
作者，Evil Genius最近听美国人指挥，构建临床解读数据库，当然之前分享过数据库，文章在NGS基因测序（panel）报告解读数据库汇总 从工作的态度上看，我现在理解为什么科研人员都喜欢待在美国了。 1、CIVIC：免费开源的肿瘤突变位点临床解读数据库CIViC数据平台的全称是:Clinical Interpretation of Variants inCancer。 跟美国JAX数据库人员聊的时候发现确实美国科研人员十分的严谨，绝对是在完全掌握用处目的之后才会考虑是否将数据库提供给我们服务。当然了，我们这边主要是爬取数据库信息用于商业，这是对方严厉禁止的。 3、My Cancer Genome数据库数据库提供了癌症相关基因及特定癌症相关基因突变和临床相关性的最新信息，以及相关抗肿瘤药物类别、靶点和名称等信息，并且还收录了FDA批准或正在进行的临床试验，美国人特别推崇这个数据库 特点优势：为医生、病人、相关研究者提供了一个精准的肿瘤医学知识库实时更新肿瘤形成和发展的关键突变信息，以及相关治疗影响，包括目前的临床试验快捷搜索、匹配肿瘤突变和治疗的信息，辅助临床治疗数据来源：查询方面包括临床试验
1.2K20编辑于 2024-05-11- 来自专栏LN生物笔记
R语言 | GEO数据库的下载 以及表达矩阵和临床信息的提取
library(tidyverse) 2.利用AnnoProbe下载GEO数据库中的数据 以GSE14520数据系为例： gset=AnnoProbe::geoChina('GSE14520') 运行后 ，会得到一个叫做“gset”的对象，它是”list“数据类型 3.提取表达矩阵和临床信息 exprset <- data.frame(exprs(gset[[1]]))#exprs用于提取表达矩阵信息 expMatrix <- gset[[1]] pdata<-pData(exp)#pData用于提取临床信息 gset[[1]] 的意思是，从gset这个对象中提取第一列数据。 提取第二个平台的表达矩阵 expMatrix <- cbind(expMatrix1, expMatrix2)#两个表达矩阵合并为一个总矩阵 pdata1 <- pData(gset[[2]])#提取第一个平台的临床数据 pdata2 <- pData(gset[[1]])#提取第二个平台的临床数据 那么如何判断你下载的这个GSE是有几个GPL呢？
7.3K54编辑于 2023-02-23 - 来自专栏科研猫
临床样本组学研究Day6 : 临床样本的代谢组学研究
数据呈现：Be和Pro可以很好地区分HCC 与肝炎和肝硬化，其联合诊断的灵敏度和特异性要远优于目前临床使用的肝癌诊断指标AFP，尤其在AFP表达阴性的HCC患者中，诊断准确性为92%，具有很好的临床应用前景 ②主要研究结果： 数据呈现：Model 1中：这8个小分子代谢物均与卒中风险有关（p＜0.05）；而在Model 2中：只有Tet和Hex这2个血浆小分子代谢物与卒中风险相关。 启示：无论在做代谢组学还是蛋白质组学，当筛选到差异代谢物/蛋白质时，一定要和传统临床指标/传统危险因素进行校正。
1.7K31编辑于 2022-04-09 - 来自专栏小陈运维
安装MySQL8数据库
安装MySQL8MySQL Community Server 社区版本，开源免费，自由下载，但不提供官方技术支持，适用于大多数普通用户。 提供了更多的功能和更完备的技术支持，更适合于对数据库的功能和可靠性要求较高的企业客户。MySQL Cluster 集群版，开源免费。 mysqld查看生成 MySQL root用户临时密码：[root@web ~]# grep 'temporary password' /var/log/mysqld.log修改root用户密码# 登录数据库 Commands end with ; or \g.Your MySQL connection id is 8Server version: 8.4.3Copyright (c) 2000, 2024, -----------------------------+-----------------------+4 rows in set (0.00 sec)mysql>测试连接# 使用其他主机进行登录数据库
35010编辑于 2024-11-18 - 来自专栏Linux
达梦数据库8安装
/DMInstall.bin -i安装结束，切换回root用户，执行命令安装dmap服务，该服务关系数据库备份/dm8/script/root/root_installer.sh至此软件安装完成创建数据库实例 1、创建数据库实例存放目录su - dmdbamkdir /dm8/data2、使用dminit工具初始化数据库实例输入. =N (大小写不敏感)CHARSET=1 （字符集为utf-8）PORT_NUM=5236 (数据库监听端口)DB_NAME=DAMENG （数据库名）INSTANCE_NAME=DMSERVER （数据库实例名 /dm_service_installer.sh help可以查看脚本参数介绍这里-t参数是服务类型，-p为服务名后缀，-dm_ini是数据库实例配置文件-m表示启动实例状态root用户执行cd /dm8 /dm_service_installer.sh -t dmserver -p DAMENG -dm_ini /dm8/data/DAMENG/dm.ini -m open创建成功后启动数据库实例服务systemctl
77200编辑于 2024-11-02
腾讯云开发者
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