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基准测试：DeepVariant进行WES变异检测
本文以人 WES 测序数据为例，演示 DeepVariant 软件进行变异检测的基准测试过程。 工具地址： usegalaxy.cn 网站，搜索工具：DeepVariant 数据下载 瓶中基因组基准数据 我们将使用瓶中基因组小变异基准数据集 v4.2.1 对 HG003 样本进行基准测试。 GRCh38_1_22_v4.2.1_benchmark.vcf.gz.tbi HG003 BAM mkdir -p input HTTPDIR=https://storage.googleapis.com/deepvariant /benchmark/HG003_GRCh38_1_22_v4.2.1_benchmark.vcf.gz \ deepvariant.vcf \ -f .. 参考资料 https://github.com/google/deepvariant/blob/r1.8/docs/deepvariant-exome-case-study.md
42810编辑于 2025-04-02 - 来自专栏简说基因
DeepVariant：引领变异检测新时代
二、DeepVariant的设计背景 DeepVariant的设计灵感来源于深度学习技术在图像识别等领域的广泛应用。 三、官方网站及使用文档 深入了解DeepVariant，地址：https://github.com/google/deepvariant，进入DeepVariant在Gihuub上的仓库。 四、DeepVariant的使用 DeepVariant依赖一些深度学习的软件包，用传统或Conda方式可能难以安装。这里推荐通过 Docker 来运行 DeepVariant。 :"${BIN_VERSION}" \ /opt/deepvariant/bin/run_deepvariant \ --model_type=WGS \ **Replace this string 当然，也可以使用在线版： • 进入Galaxy中国网站：https://usegalaxy.cn • 搜索工具：DeepVariant 五、DeepVariant与GATK的比较 随着DeepVariant
48810编辑于 2024-07-09 - 来自专栏生信开发者
deepvariant又快又准
deepvariant（A universal SNP and small-indel variant caller using deep neural networks. 最终得出的结论是：Compared to GATK, DeepVariant had a shorter execution time and higher accuracy for clinical 个人的直观感受就是deepvariant假阳性明显要比GATK少很多、假阴性比GATK也要少。 另一个是位于参考基因组为n-polymer（polyA）附近的序列，GATK报了一个低VAF的indel，但deepvariant认为此处是refCall，不是变异 deepvariant最好采用docker :"latest" /opt/deepvariant/bin/run_deepvariant --model_type=WES --ref=/reference/ucsc.hg19.fasta --reads
1.7K10编辑于 2023-03-06 - 来自专栏简说基因
WES变异检测流程上线：GATK最佳实践 & DeepVariant
GATK 最佳实践，GRCh37，二代 Paired-End 数据（Illumina / BGI） DeepVariant 关键词：WES 胚系变异检测流程。 DeepVariant，GRCh38，二代 Paired-End 数据（Illumina / BGI）
19610编辑于 2025-04-09 - 来自专栏量子位
谷歌推出开源工具DeepVariant，用深度学习识别基因变异
Root 李林 编译整理 量子位 出品 | 公众号 QbitAI Google今天推出了一个名叫DeepVariant的开源工具，用深度神经网络来从DNA测序数据中快速精确识别碱基变异位点。 今天，Google Brain团队，联合同属于Alphabet旗下的生命科学兄弟公司Verily，用了两年多时间，研发出了一个名叫DeepVariant的开源工具，专门用深度神经网络来识别HTS结果中DNA DeepVariant，把工作量巨大的拼接问题（HTS碎片化的结果拼接成完整的基因序列），转变成了一个典型的图像分类问题。而图像分类正是谷歌擅长的技术。 通过这个基准序列得到的复制数据，谷歌团队可以拿它们来训练基于Tensor Flow的图像分类模型，所得到的DeepVariant，最后可以区别真实序列数据和复制数据。 开源代码： https://github.com/google/deepvariant Google Cloud版： https://cloud.google.com/genomics/deepvariant
1.7K40发布于 2018-03-22 - 来自专栏ATYUN订阅号
谷歌发布深度学习模型DeepVariant新版本：旨在提高基因组数据精确度
今天，谷歌宣布推出DeepVariant v0.6，重点在于提高精确度。 在这篇文章中，主要阐述了研究者如何训练DeepVariant，如何通过将代表性数据添加到DeepVariant的训练进程中，以提高DeepVariant的精确度，并将其应用于两个常见的测序中——完整的外显子组测序和聚合酶链式反应测序 DeepVariant的大多数训练数据都出自GIAB HG001投放的第一批标准基因组。 在v0.6版本发布之前，DeepVariant的训练数据都是清一色的PCR-free数据，而DeepVariant进行外部评估表现不佳时，PCR+是为数不多表现良好的数据类型。 总结 谷歌开源了DeepVariant，鼓励合作，期望利用这项技术来解决现实世界的问题。
98520发布于 2018-07-27 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （4）-- DeepVariant
PacBio生信分析培训推荐DeepVariant作为SNP和INDEL变异检测的软件，并且对于小型变异检测PacBio官方推荐的也是DeepVariant（图4）, 所以接下来我们详细介绍下DeepVariant 在2016 PrecisionFDA的Truth Challenge比赛中，DeepVariant获得了最高SNP性能奖，PacBio +DeepVariant（Highest SNP Performance :/output" \ google/deepvariant:"${BIN_VERSION}" \ #根据DeepVariant版本号来设置 /opt/deepvariant/bin/run_deepvariant :"1.6.0" \ /opt/deepvariant/bin/run_deepvariant \ --model_type=PACBIO \ --ref=/input/Human_ref/GRCh38 call DeepVariant whole genome sequencing gVCFs DeepVariantWES 4105299981Joint call DeepVariant
2.3K21编辑于 2023-11-12 - 来自专栏新智元
谷歌开源DeepVariant，之前的经典检测基因变异法将被颠覆
今天，谷歌发布DeepVariant的开源版本（github.com/google/deepvariant），DeepVariant是一种深度学习技术，可以从HTS定序器数据中重构真正的基因组序列，比以前的经典方法具有更高的准确性 DeepVariant现在作为开源软件发布，以鼓励协作及加速使用这项技术来解决现实世界的问题。 为了实现这一目标，我们与Google Cloud Platform（GCP）合作，在GCP上部署了DeepVariant workflow，用户可以在当前的计算环境中探索和评估DeepVariant的功能 原文：https://research.googleblog.com/2017/12/deepvariant-highly-accurate-genomes.html DeepVariant ：https ://github.com/google/deepvariant
1.5K60发布于 2018-03-21 - 来自专栏量子位
谷歌跨界医学新动作：基因突变定位模型又更！新！了！
时隔5个月，谷歌大脑于今日再次更新Deepvariant，发布了0.6.0版本。 比起之前的第一版，新版在准确率上会有重大的提升。 DeepVariant之前版本的训练数据因为完全没有用PCR，所以对于用到了PCR的数据，前几版的DeepVariant的外部评测表现就不太好。 DNAnexus、bcbio对最新版DeepVariant的独立评测结果看这里： http://t.cn/RmkpEQ9 http://dwz.cn/7P8CAT 谷歌借助这些分析报告，了解到DeepVariant 如果大家认为某种类型的数据值得谷歌团队留意，可直接联系：https://github.com/google/deepvariant/issues 最后，附最新版DeepVariant更新说明： https ://github.com/google/deepvariant/releases/tag/v0.6.0
65010发布于 2018-07-24 - 来自专栏企鹅号快讯
AI＋基因测序，谷歌不久前免费开放最尖端的深度学习技术让编辑基因？
2017年12月4号谷歌大脑开源了将两大风口尖端科技融合的DeepVariant平台，这代表什么意义？ 首先我们回顾下什么是DeepVariant技术？ Google的DeepVariant开源程序不会组装基因组或编辑基因。DeepVariant是个识别小突变的程序，主要是单个字母的变化（称为SNPs）。（它也可以发现稍大的变化。） DeepVariant比传统方法更精确吗？ 通过深思熟虑的深度学习框架，DeepVariant的作者们在短短几年的时间内就已经超越了传统方法的准确性。 虽然DeepVariant不一定就是个重大的技术突破，在执行时计算速度也比其它方法慢，然而DeepVariant的真正威力在于它不能准确地调用变体，它真正的能力就是它证明在类似的考量和运气的情况下，我们可以在生物信息学界刚刚开始关注的领域迅速实现几十年的类似进展
1.3K50发布于 2018-02-28 - 来自专栏企鹅号快讯
谷歌新人工智能工具可准确构建基因组图像
谷歌于2017年12月4日星期一发布了一款名为DeepVariant的工具。该工具使用最新的人工智能（AI）技术，通过测序数据构建更加准确的人类基因组图像。 DeepVariant可帮助将高通量测序读数转换为全基因组图像。它会自动识别测序数据中的小型插入和缺失突变，以及单碱基对突变。 高通量测序技术在二十一世纪初得到广泛应用，让基因组测序变得更加普遍。 “其中一个挑战在于基因组的疑难部分，每款[工具]都有其优势和劣势，”测试过DeepVariant早期版本的哈佛大学公共卫生学院研究科学家Brad Chapman表示。 DeepVariant由来自谷歌大脑（Google Brain）团队（专注于开发和应用人工智能技术）和Verily（专注于生命科学领域的Alphabet[前身为谷歌]子公司）的研究人员开发。 2016年，DeepVariant在美国食品药品监督管理局（FDA）举办的PrecisionFDA Truth Challenge比赛中赢得了第一名，这项比赛旨在推动更加准确地进行基因测序。
93460发布于 2018-02-12 - 来自专栏人工智能快报
谷歌新人工智能工具可准确构建基因组图像
谷歌于2017年12月4日星期一发布了一款名为DeepVariant的工具。该工具使用最新的人工智能（AI）技术，通过测序数据构建更加准确的人类基因组图像。 ? DeepVariant可帮助将高通量测序读数转换为全基因组图像。它会自动识别测序数据中的小型插入和缺失突变，以及单碱基对突变。 高通量测序技术在二十一世纪初得到广泛应用，让基因组测序变得更加普遍。 “其中一个挑战在于基因组的疑难部分，每款[工具]都有其优势和劣势，”测试过DeepVariant早期版本的哈佛大学公共卫生学院研究科学家Brad Chapman表示。 DeepVariant由来自谷歌大脑（Google Brain）团队（专注于开发和应用人工智能技术）和Verily（专注于生命科学领域的Alphabet[前身为谷歌]子公司）的研究人员开发。 2016年，DeepVariant在美国食品药品监督管理局（FDA）举办的PrecisionFDA Truth Challenge比赛中赢得了第一名，这项比赛旨在推动更加准确地进行基因测序。
72890发布于 2018-03-15 提升基因变异检测准确性的GPU加速技术与pangenome方法
新功能：DeepVariant和DeepSomatic 1.9，包括pangenome-aware DeepVariant。DeepSomatic长读长和全外显子组测序支持。 由某机构开发的DeepVariant和DeepSomatic使用深度学习来支持变异识别。对于种系数据，DeepVariant确定遗传性变异。 根据最近的一篇论文，与基于线性参考的DeepVariant相比，pangenome-aware DeepVariant在所有设置下将错误减少了高达25.5%。 准确性： 根据pangenome-aware DeepVariant的结果，开源pangenome-aware DeepVariant比BWA更准确，获得了以下F1分数：Pangenome-aware 和DeepVariant的运行时间实现了超过14倍的加速，对比在四个某中心RTX PRO 6000 GPU上使用仅CPU的Giraffe和pangenome-aware模式的DeepVariant。
17310编辑于 2025-12-25- 来自专栏小明的数据分析笔记本
跟着Nature学数据分析：minimap2+DeepVariant流程利用hifi数据检测snp和indel
github.com/YaoZhou89/TGG/tree/main/4.Graph_pangenome/1.construction_graph_genome minimap2用conda安装 用conda 去搜deepvariant 是能够搜到的，但是安装一直没有成功，最后是用的singularity（singularity的路径问题还是没太明白，有时间需要学习singularity） https://github.com/google/deepvariant /tree/r1.6.1 singularity pull docker://google/deepvariant:1.6.1 示例数据就用草莓T2T那篇文章的数据，自己的基因组和自己的hifi数据做比对 暂时没有解决，先运行下一步 samtools sort -@ 12 -O BAM -o aln.sorted.bam aln.sam samtools index aln.sorted.bam DeepVariant singularity run ~/my_data/myan/deepvariant/deepvariant_1.6.1.sif \ /opt/deepvariant/bin/run_deepvariant
1.1K10编辑于 2024-05-18 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析 (PacBio）（6）-- ANNOVAR
perl ~/Desktop/Software/annovar/convert2annovar.pl \ -format vcf4 -allsample -withfreq -includeinfo \ deepvariant.cohort.vcf.gz \ -outfile deepvariant.cohort.avinput #对于多样本vcf，-allsample, -withfreq -includeinfo是必须要加的，才能保证样本信息完整 perl annotate_variation.pl --filter --buildver hg38 -dbtype clinvar_20221231 \ ~/Desktop/pb_WGS/deepvariant.cohort.avinput table_annovar.pl 可以多个数据库同时进行注释: $ perl table_annovar.pl ~/Desktop/pb_WGS/deepvariant.cohort.avinput humandb / -buildver hg38 -out deepvariant.cohort -remove -protocol refGene,clinvar_20221231 -operation g,f -nastring
1.7K21编辑于 2023-12-07 - 来自专栏简说基因
毁誉参半的GATK，为什么没有被淘汰？
今天，我们就来一探究竟，并探讨一下为什么其他流行的变异检测工具如 DeepVariant、VarScan 和 FreeBayes 也无法完全替代 GATK。 为什么 DeepVariant 无法替代 GATK？ DeepVariant 是一款基于深度学习的变异检测工具，虽然它在某些方面表现出色，但在全面性和准确性上仍略逊于 GATK。 此外，DeepVariant 在处理大规模数据时的计算资源消耗也是一个不容忽视的问题。 最后，不容忽视的一点是，DeepVariant 是基于二倍体的人类基因组数据训练的，其他物种需要重新训练才能达到最佳使用效果，这无疑增加了使用的难度。 为什么 VarScan 无法替代 GATK？
94610编辑于 2024-07-10 - 来自专栏天意生信俱乐部
基于PacBio HiFi数据的人类全基因组重测序变异分析流程
Sequel II或Revio平台产生的HiFi数据进行人类基因组变异分析的流程，详细介绍从原始数据处理、序列比对、变异检测、注释、过滤到可视化的各个环节，并涵盖所涉及的关键软件工具（如pbmm2, DeepVariant 3.变异检测: 使用 DeepVariant 检测SNVs和Indels。 使用 pbsv 检测结构性变异 (SVs)。 （1）SNV 和 Indel 检测 DeepVariant 是Google开发的基于深度学习的变异检测工具，对PacBio HiFi数据有专门优化模型。 DeepVariant安装: 推荐使用 Docker 或 Singularity 容器，或预编译的二进制文件。conda 安装有时可用但需检查官方文档。 :"${BIN_VERSION}" \ /opt/deepvariant/bin/run_deepvariant \ --model_type=PACBIO \ --ref="/input/
1.4K10编辑于 2025-04-22 - 来自专栏ATYUN订阅号
2018年10月机器学习Github开源项目TOP 10
utm_source=mybridge&utm_medium=blog&utm_campaign=read_more 2.Deepvariant DeepVariant是一种分析管道，它使用深层神经网络从下一代 DeepVariant非常准确，强大，速度快，成本效益高，灵活，易于使用。由谷歌提供。 Github评星1262。 项目：github.com/google/deepvariant?
90140发布于 2018-12-05 - 来自专栏企鹅号快讯
Github 本周最热的 10 款“机器学习”开源项目
论文链接 https://www.paperweekly.site/papers/1349 项目链接 https://github.com/vi3k6i5/flashtext DeepVariant # 项目链接 https://github.com/google/deepvariant PyTorch Unsupervised Sentiment Discovery #高效学习情感表征的无监督系统 本代码基于
1.4K90发布于 2018-03-02 - 来自专栏机器学习算法与Python学习
10月机器学习开源项目Top10
utm_source=mybridge&utm_medium=blog&utm_campaign=read_more 官网： https://docs.fast.ai/ ▌Top 2：Deepvariant Deepvariant 是由 Google 研究团队贡献的开源项目，通过运用深度神经网络来从下一代 DNA 序列数据中预测遗传变异。 Deepvariant 具有高精度，强鲁棒性，快速高效，灵活性强，易于使用等优点。 ? Github 地址： https://github.com/google/deepvariant?
49830发布于 2018-12-05
腾讯云开发者
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