使用bcftools从vcf创建每个示例表

Question

我有一个多样本的vcf文件，我想在左边的列上得到一个I表，其中包含一个可变的等位基因。它应该是这样的：

ID1 chr2:87432:A:T_0/1 chr10:43234:C:G_1/1
ID2 chr2:87432_A:T_1/1 
ID3 chr11:432434:T:G chr14:34234234:C:G chr20:34324234:T:C

这是然后读入R

我尝试了以下几种组合：

bcftools query -f '[%SAMPLE\t] %CHROM:%POS:%REF:%ALT[%GT]\n'，但是我总是在同一行上得到重叠的示例I，我无法完全搞清楚sytnax。

你的帮助将不胜感激。

Answer 1

使用单个BCFtools命令无法实现您想要的结果。BCFtools一次解析一个VCF变量。但是，您可以使用这样的命令来提取所需的内容：

bcftools +split -i 'GT="0/1" | GT="1/1"' -Ob -o DIR input.vcf

这将为每个示例创建一个小的.bcf文件，然后可以运行bcftools查询的多个实例来获取所需的内容。