将多个VCF文件合并为一个大型VCF文件。

Question

我有一份来自特定种族的VCF文件清单，如美洲印第安人、中国、欧洲等。

在每个种族中，我都有100+文件。

目前，我计算了一个文件的VARIANT QC指标，如call_rate、n_het等，如冰雹教程所示(参见下面的图片)。

图像就在这里

但是，现在我希望每个种族都有一个文件，然后计算VARIANT_QC指标。

我已经提到了这个帖子和这个帖子，但是不认为它解决了我的查询

如何在特定种族下的所有文件中执行此操作？

能帮到我吗？

有什么hail/python/R/other tools的方法吗？

Answer 1

您可以使用变体变换来实现这个目标。变体转换是一种将VCF文件解析并导入到BigQuery中的工具。它还可以执行反向转换:将存储在BigQuery表中的变体导出到VCF文件中。所以基本上你需要：multiple VCF files -> BigQuery -> Single VCF file

变体转换可以轻松地处理多输入文件。它还可以执行更复杂的逻辑，使合并相同的变体跨多个文件进入同一记录。在您的变体全部加载到BigQuery之后，您可以使用将它们导出到VCF文件中。

注意，变体转换会创建一个每条染色体的单独表来优化查询成本。您可以轻松地为每个染色体创建一个VCF文件，然后将它们合并到一起创建一个单独的染色体。

如果您需要帮助完成这项任务，您可以与变体变换团队联系。