- 综合排序
- 最热优先
- 最新优先
- 来自专栏图形化开放式生信分析系统开发
GATK Germline_SNP_INDEL_2.0 分析遗传病（耳聋）
GATK Germline_SNP_INDEL_2.0 分析遗传病（耳聋）一、本文是GATK Germline spns-indels Pipeline 分析遗传病(耳聋)的升级版，目的是提供开箱即用的分析流程 export envs=/root/mambaforge-pypy3/envs #vep cache 版本 export vep_version=108 #设置可用线程数 export threads=8 #与耳聋相关基因及突变文件
1K00编辑于 2022-12-13 - 来自专栏图形化开放式生信分析系统开发
使用Gatk Germline spns-indels Pipeline分析遗传病(耳聋)
这是GATK Best Practice系列学习文章中的一篇，本文尝试使用Gatk Germline spns-indels Pipeline来分析遗传病（耳聋） 数据 这次没有拿到遗传病的室间质评的数据 ，用来过滤耳聋相关结果 分析结果 result.zip分析结果 流程用到的变量 变量名 变量值 类型 refs.blacklist /opt/ref/deaf/blacklist.csv 文件 tools.fastp 匹配blacklist.csv文件中记录的和耳聋相关的基因，过滤掉无关结果 10-QC 获取整体数据的QC状态，平均覆盖深度，总的reads数，等等。 因为流程分析中使用的是一个hg19全外的bed文件，未包含耳聋中部分线粒体突变的区域。 这里最终结果不包含线粒体上的耳聋致病突变， 分析流程中使用的一个数据文件，blacklist.csv是搜集到的一些和耳聋相关的基因和突变位点，过滤的时候只匹配了基因。
1.4K40发布于 2020-09-11 - 来自专栏大数据文摘
[基因漫谈]当健康可以预知，父母应该怎么选择？
基因检测已在帮助家庭避免生命遗憾 比如新生儿耳聋基因检测。研究发现，大多数遗传性耳聋属于单基因病。 而广东省妇幼医院、上海新华医院完成的5000份正常孕期妇女耳聋基因检测发现，携带耳聋基因的正常孕妇占比约5%以上。在孕前及孕期检测耳聋基因，是预防下一代出生缺陷的有效手段。 再比如无创产前基因检测。 《千手观音》的美丽演员，21位中有18位是因为服用氨基糖苷类抗生素，造成的耳聋。 如果父母有隐形遗传疾病，基因技术还能帮助父母拥有健康的宝宝。
81780发布于 2018-05-21 解码人工耳蜗儿童语言发育的脑科学密码 —— 不对称半球间通信如何重塑语言网络
研究介绍核心问题：成熟大脑通过左半球主导的额颞网络处理语言，但其在生命早期（尤其是先天性耳聋儿童通过人工耳蜗恢复听觉后的发育阶段）如何形成尚不清楚。 研究对象与方法：对 50 名先天性耳聋的人工耳蜗植入幼儿进行纵向研究，利用 fNIRS 技术追踪植入后一年内的皮层血流动力学变化和功能连接，结合机器学习分析皮层处理、网络组织与听觉 / 语言技能发展的关系 2研究方法01参与者本研究纳入 50 名先天性重度至极重度感音神经性耳聋儿童（19 名女性，平均植入年龄 36.80±18.26 个月），均符合《中国人工耳蜗植入指南》标准，且在植入后完成至少两次有效皮层功能和行为评估 这与正常新生儿已存在的左半球言语反应优势一致，但先天性耳聋儿童需通过人工耳蜗输入重新构建这一偏侧化功能。 5研究总结本研究通过对先天性耳聋的人工耳蜗（CI）植入幼儿从听力恢复初期到植入后约一年的多次光学成像，探索其早期听觉发育过程。
24010编辑于 2025-07-10- 来自专栏快乐阿超
Apache GraphAr
静而少动，眼花耳聋；有静有动，无病无痛。
13110编辑于 2024-08-23 - 来自专栏脑机接口
新型耳蜗外电刺激策略减轻耳鸣并逆转耳鸣相关的耳蜗核神经可塑性
人工耳蜗植入是目前唯一有效的恢复极重度耳聋患者听觉的治疗措施。同时，人工耳蜗也是目前最成功的神经植入装置。 值得注意的是，近年来的临床研究表明，大多数使用人工耳蜗的耳聋患者的耳鸣症状有明显的缓解，但其机制还不清楚。
66620编辑于 2022-09-22 - 来自专栏生信开发者
一例SMS CNV-seq阳性案例分析
小耳朵、传导性听力减退、行为异常、睡眠障碍和儿童期腹部肥胖等；ATPAF2基因的纯合突变与新生儿进行性肌张力低下、乳酸性酸中毒、心脏肥大和肝肿大等症状相关；MYO15A基因的纯合突变与常染色体隐性遗传性耳聋相关
2K20发布于 2020-08-10 - 来自专栏ATYUN订阅号
能读取视频中人物唇语的人工智能
据估计，全世界有4.66亿人患有致残性耳聋，约占世界人口的5%。根据世界卫生组织的数据，到2050年，这一数字可能会增加到9亿多人。
2.3K10发布于 2019-12-17 - 来自专栏生信开发者
你所不知道的 qPCR应用
地中海贫血、血友病、性别发育异常、智力低下综合症、胎儿畸形等优生优育检测，耳聋基因筛查 5. mRNA基因表达分析 6. miRNA与Non-coding RNA分析 7.
1.4K30发布于 2020-08-10 - 来自专栏ATYUN订阅号
谷歌幻灯片可以识别并转录口头报告，创建实时字幕
新功能的设计主要是为了帮助那些耳聋或有听力障碍的人。
1.5K20发布于 2018-10-25 - 来自专栏人工智能训练师
「人工智能训练师」&「计算机程序设计员」共有五大级别，你考到了第几级？
付聪解释说，一般情况下，根据发病原因不同可以将听力下降分为三类：感音神经性、传导性、混合性耳聋；根据听力下降的程度不同，分为轻度、中度、重度及极重度耳聋。针对不同的类型，助听器的适配方式有所不同。
50500编辑于 2023-11-24 - 来自专栏腾讯研究院的专栏
脑科学发展的助推器
一个天生耳聋的孩子会有一个类似的从耳朵到视觉皮层的神经冲动通路，使得视觉皮层可以同时处理听觉和视觉信号。而且由于不需要手术，这两个过程可以安全方便地实施在眼盲和耳聋的婴儿身上。
75570发布于 2018-01-19 - 来自专栏科研菌
这十本SCI审稿周期最短，着急发表论文的同学千万别错过！
：33.21% 出版周期: 半月刊 收录范围：分子生物学、比较基因组学、生物信息学、疾病机制、molecular level、mechanistic insight、生化、细胞生物学、脊柱外科、遗传性耳聋
29.8K20发布于 2020-09-04 - 来自专栏IT架构圈
IT人为了家庭和自己请保重自己~活在当下！
可是，到了这一刻，你已经老了；耳聋眼花、百病缠身。虽然努力拿到了入场券，又拼命取得了最好的位置，却再没有精力和心思去欣赏这场精彩的演出了！
45640发布于 2018-05-31 - 来自专栏天意生信俱乐部
三代测序100问（21）：三代测序在遗传病检测上的核心优势
单倍型分型：从“算法推测”走向“直接观测” 对于常染色体隐性遗传病（如耳聋、白化病等），确诊的关键在于确定两个致病突变是位于同一条染色体上（顺式，Cis）还是分别位于两条同源染色体上（反式，Trans）
32810编辑于 2025-11-29 语音AI技术为言语障碍者带来语音革命
Voiceitt将语音革命延伸至言语不标准的人群根据美国国家耳聋与其他沟通障碍研究所的数据，美国约有750万人存在言语使用障碍。
12010编辑于 2026-01-31- 来自专栏HyperAI超神经
谷歌新算法：多人对话中识别「谁在发言」【智能快讯】
Live Transcribe 是针对耳聋及听障人群开发的一款免费 Android 服务，它基于自动语音识别技术（ASR），可在手机上自动将语音生成实时字幕。 ?
91140发布于 2019-11-29 - 来自专栏Python项目实战
别让无人机“飞瞎”！5G才是它的“天眼”
是的，再智能的无人机，如果通信不稳定，就像一个聪明但耳聋眼瞎的人，飞得越远、越快、越多任务，就越容易掉链子。
97700编辑于 2025-05-03 - 来自专栏DrugOne
Nat. Commun. | 解码80万人基因组：揭示临床关键变异的显现度与风险
发现人群特异的不完全显现性实例 研究人员发现一个典型的群体特异性显现性调节案例：在东亚人群中，致病性 GJB2 p.Gly45Glu 变异（导致角膜炎-鱼鳞癣-耳聋综合征）在35名个体中出现，但所有人同时携带
24610编辑于 2025-11-17 - 来自专栏量子位
用皮肤“听”音乐，网友戴上这款装备听音乐会：仿佛住在钢琴里
尤其对于那些后天性耳聋的人来说，整个大脑会重新调整，以适应听力损失。例如，一个涉及注意力的神经网络被发现与协调运动反应、视觉系统和记忆力的神经网络联系更紧密。
54430编辑于 2022-08-26
腾讯云开发者
Copyright © 2013 - 2026 Tencent Cloud. All Rights Reserved. 腾讯云 版权所有
深圳市腾讯计算机系统有限公司 ICP备案/许可证号：粤B2-20090059 
粤公网安备44030502008569号
腾讯云计算（北京）有限责任公司 京ICP证150476号 | 京ICP备11018762号