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GATK Germline_SNP_INDEL_2.0 分析遗传病（耳聋）
GATK Germline_SNP_INDEL_2.0 分析遗传病（耳聋）一、本文是GATK Germline spns-indels Pipeline 分析遗传病(耳聋)的升级版，目的是提供开箱即用的分析流程 sliverworkspace:latest# 查看docker 镜像docker images基础环境配置，docker-compose.yml 配置文件，可以根据需要自行修改调整version: "3" data=/opt/data #数据输出、中间文件目录 export result=/opt/result #conda安装的环境目录 export envs=/root/mambaforge-pypy3/ envs #vep cache 版本 export vep_version=108 #设置可用线程数 export threads=8 #与耳聋相关基因及突变文件 export whitelist=/opt j ${result}/${sn}/qc/${sn}_fastp.json \ -h ${result}/${sn}/qc/${sn}_fastp.html conda deactivate3.
1K00编辑于 2022-12-13 - 来自专栏图形化开放式生信分析系统开发
使用Gatk Germline spns-indels Pipeline分析遗传病(耳聋)
这是GATK Best Practice系列学习文章中的一篇，本文尝试使用Gatk Germline spns-indels Pipeline来分析遗传病（耳聋） 数据 这次没有拿到遗传病的室间质评的数据 vcf.gz 文件 refs.bed /opt/ref/projects/hg19.exon.bed 文件 refs.small.exac /opt/ref/hg19/small_exac_common_3_ 匹配blacklist.csv文件中记录的和耳聋相关的基因，过滤掉无关结果 10-QC 获取整体数据的QC状态，平均覆盖深度，总的reads数，等等。 因为流程分析中使用的是一个hg19全外的bed文件，未包含耳聋中部分线粒体突变的区域。 这里最终结果不包含线粒体上的耳聋致病突变， 分析流程中使用的一个数据文件，blacklist.csv是搜集到的一些和耳聋相关的基因和突变位点，过滤的时候只匹配了基因。
1.4K40发布于 2020-09-11 - 来自专栏大数据文摘
[基因漫谈]当健康可以预知，父母应该怎么选择？
基因检测已在帮助家庭避免生命遗憾 比如新生儿耳聋基因检测。研究发现，大多数遗传性耳聋属于单基因病。 而广东省妇幼医院、上海新华医院完成的5000份正常孕期妇女耳聋基因检测发现，携带耳聋基因的正常孕妇占比约5%以上。在孕前及孕期检测耳聋基因，是预防下一代出生缺陷的有效手段。 再比如无创产前基因检测。 《千手观音》的美丽演员，21位中有18位是因为服用氨基糖苷类抗生素，造成的耳聋。 如果父母有隐形遗传疾病，基因技术还能帮助父母拥有健康的宝宝。 经新一代高通量测序技术和生物信息分析，其中3个胚胎鉴定为染色体核型正常。医生选择2个正常的胚胎进行植入，病人顺利单胎妊娠。目前宝宝各项发育指标正常。 ，作者/张章 2、生物360，《Science：探索新生儿DNA测序的前景与风险》，作者/Dee 3、生物探索，《MIT：新生儿是否有必要接受基因检测？》 4、生物帮，《新生儿基因组测序：父母怎么想？
81780发布于 2018-05-21 解码人工耳蜗儿童语言发育的脑科学密码 —— 不对称半球间通信如何重塑语言网络
研究介绍核心问题：成熟大脑通过左半球主导的额颞网络处理语言，但其在生命早期（尤其是先天性耳聋儿童通过人工耳蜗恢复听觉后的发育阶段）如何形成尚不清楚。 3研究结果01. 皮层处理对听觉表现的发育贡献研究通过机器学习发现，人工耳蜗植入后约一年内的皮层处理变化可有效预测儿童听觉与言语技能改善，其中随机森林（RF）模型分类准确率达 76.31%。 随机森林（RF）活动 - 行为模型中 fNIRS 通道的平均贡献权重分布图 3. 支持向量机（SVM）活动 - 行为模型的分类准确率02. 这与正常新生儿已存在的左半球言语反应优势一致，但先天性耳聋儿童需通过人工耳蜗输入重新构建这一偏侧化功能。 5研究总结本研究通过对先天性耳聋的人工耳蜗（CI）植入幼儿从听力恢复初期到植入后约一年的多次光学成像，探索其早期听觉发育过程。
27010编辑于 2025-07-10- 来自专栏快乐阿超
Apache GraphAr
静而少动，眼花耳聋；有静有动，无病无痛。
13110编辑于 2024-08-23 - 来自专栏脑机接口
新型耳蜗外电刺激策略减轻耳鸣并逆转耳鸣相关的耳蜗核神经可塑性
人工耳蜗植入是目前唯一有效的恢复极重度耳聋患者听觉的治疗措施。同时，人工耳蜗也是目前最成功的神经植入装置。 值得注意的是，近年来的临床研究表明，大多数使用人工耳蜗的耳聋患者的耳鸣症状有明显的缓解，但其机制还不清楚。
68020编辑于 2022-09-22 - 来自专栏生信开发者
一例SMS CNV-seq阳性案例分析
小耳朵、传导性听力减退、行为异常、睡眠障碍和儿童期腹部肥胖等；ATPAF2基因的纯合突变与新生儿进行性肌张力低下、乳酸性酸中毒、心脏肥大和肝肿大等症状相关；MYO15A基因的纯合突变与常染色体隐性遗传性耳聋相关 ；此外，缺失区域包含的TOP3A基因的纯合子或复合杂合子突变可能引起宫内生长受限、身材矮小和小头畸形等症状。
2K20发布于 2020-08-10 - 来自专栏ATYUN订阅号
能读取视频中人物唇语的人工智能
据估计，全世界有4.66亿人患有致残性耳聋，约占世界人口的5%。根据世界卫生组织的数据，到2050年，这一数字可能会增加到9亿多人。
2.3K10发布于 2019-12-17 - 来自专栏生信开发者
你所不知道的 qPCR应用
引物F: 5’-CAATGGTTTAACAGGCACAGG-3’ R: 5’-CTCAAGTGTCTGTGGATCACG-3’可以将2019-nCoV与所有其他人类冠状病毒（包括蝙蝠SARSr-CoV EGFR/ALK/ROS1/KRAS/ERBB2/MET/RET/NRAS/BRAF/PIK3CA等肿瘤靶向用药热点突变（SNV、CNV、SV）检测 3. 地中海贫血、血友病、性别发育异常、智力低下综合症、胎儿畸形等优生优育检测，耳聋基因筛查 5. mRNA基因表达分析 6. miRNA与Non-coding RNA分析 7.
1.4K30发布于 2020-08-10 - 来自专栏人工智能训练师
「人工智能训练师」&「计算机程序设计员」共有五大级别，你考到了第几级？
付聪解释说，一般情况下，根据发病原因不同可以将听力下降分为三类：感音神经性、传导性、混合性耳聋；根据听力下降的程度不同，分为轻度、中度、重度及极重度耳聋。针对不同的类型，助听器的适配方式有所不同。 老人缓慢而又坚定地从口中说出3个字。“那时候我觉得，我们做的这个事情挺有意义的。”付聪说。 付聪认为需要经过3个阶段：一是感知智能，核心在于模拟人的视觉、听觉和触觉等感知能力，比如人脸识别、语音识别等；二是认知智能，具有人类思维理解、知识共享、行动协同或博弈等特征，“能够真正理解人在说什么，根据一些提示
51500编辑于 2023-11-24 - 来自专栏科研菌
这十本SCI审稿周期最短，着急发表论文的同学千万别错过！
3 FEBS LETTERS 优点：半月刊，审稿速度快，平均1个月的审稿周期 缺点：通中率偏低，投稿命中率：33.21% 出版周期: 半月刊 收录范围：分子生物学、比较基因组学、生物信息学、疾病机制、molecular level、mechanistic insight、生化、细胞生物学、脊柱外科、遗传性耳聋、神经生物、细胞分子生物学、生物代谢。
29.9K20发布于 2020-09-04 - 来自专栏ATYUN订阅号
谷歌幻灯片可以识别并转录口头报告，创建实时字幕
新功能的设计主要是为了帮助那些耳聋或有听力障碍的人。
1.6K20发布于 2018-10-25 - 来自专栏腾讯研究院的专栏
脑科学发展的助推器
一个天生耳聋的孩子会有一个类似的从耳朵到视觉皮层的神经冲动通路，使得视觉皮层可以同时处理听觉和视觉信号。而且由于不需要手术，这两个过程可以安全方便地实施在眼盲和耳聋的婴儿身上。
76670发布于 2018-01-19 - 来自专栏ypw
0x3f3f3f3f
前阵子无意中看到了一个不一样的取值，INF=0x3f3f3f3f，这时我又郁闷了，这个值又代表的是什么？于是我去寻找答案，发现这个值的设置真的很精妙！ 另一方面，由于一般的数据都不会大于10^9，所以当我们把无穷大加上一个数据时，它并不会溢出（这就满足了“无穷大加一个有穷的数依然是无穷大”），事实上0x3f3f3f3f+0x3f3f3f3f=2122219134 ，这非常大但却没有超过32-bit int的表示范围，所以0x3f3f3f3f还满足了我们“无穷大加无穷大还是无穷大”的需求。 现在好了，如果我们将无穷大设为0x3f3f3f3f，那么奇迹就发生了，0x3f3f3f3f的每个字节都是0x3f！ 所以要把一段内存全部置为无穷大，我们只需要memset(a,0x3f,sizeof(a))。 所以在通常的场合下，0x3f3f3f3f真的是一个非常棒的选择！
1.4K10发布于 2020-09-11 - 来自专栏网络收集
vue3(3)
7、watchEffect vs watch Vue3 的 watch 方法与 Vue2 的概念类似，watchEffect 会让我们有些疑惑。 watchEffect 与 watch 大体类似，区别在于： watch 可以做到的 懒执行副作用 更具体地说明什么状态应该触发侦听器重新运行 访问侦听状态变化前后的值 对于 Vue2 的 watch 方法，Vue3 computed: { lowerCaseUsername () { return this.username.toLowerCase() } } } Vue3 的设计模式给予开发者们按需引入需要使用的依赖包 所以在 Vue3 使用计算属性，我们先需要在组件内引入computed。
41510编辑于 2022-06-30 - 来自专栏网络收集
Vue3(3)
3、Vue3支持碎片(Fragments) 组件来说，大多代码在Vue2和Vue3都非常相似。Vue3支持碎片(Fragments)，就是说在组件可以拥有多个根节点。 Vue3中的反应数据（Reactive Data）是包含在一个反应状态（Reactive State）变量中。— 所以我们需要访问这个反应状态来获取数据值。 最大的区别 — Vue2使用选项类型API（Options API）对比Vue3合成型API（Composition API） // vue2 export default { props: { computed: { fullName() { return this.firstName + " " + this.lastName; } } } // Vue3 为了可以让开发者对反应型数据有更多的控制，我们可以直接使用到 Vue3 的反应API（reactivity API）。
73030编辑于 2022-06-30 - 来自专栏python3
3.redis集群部署3主3从
/redis cp redis-benchmark /usr/redis cp redis-cli /usr/redis cp redis.conf /usr/redis cd /usr/redis 3. 每台放3个节点。 分别是16和17 另外一台配置相同、 3.节点部署 A.基础文件 cd /usr/local/ mkdir redis-cluster 创建集群目录 cd redis-cluster mkdir 7003 请求超时 设置5秒够了 appendonly yes aof日志开启 有需要就开启，它会每次写操作都菜单记录一条日志 2.没有这个节点 原因：配置文件错误: 修改为 nodes_7000.conf 3. ##启动之后使用命令查看redis的启动情况ps -ef|grep redis 2.区分主从节点命令 redis-cli -p 7000 cluster nodes 3.查看集群信息 [root
1.4K40发布于 2020-01-07 - 来自专栏python3
python3学习(3)
= [] for num in list_1: result.append(num + 1) print(result) print([num + 1 for num in list_1]) 3、 "abcabdab1" print(count_letters(s,"ab")) 数学运算符： math.ceil()向上取整 math.ceil(5//2) 2 math.ceil(5/2) 3 coding=utf-8 def divmod_2(a,b): c = a//b d = a%b return c,d print(divmod_2(5,2)) 幂 2**3 左边补0，总长度是length bin(5)[2:] '101' bin(5)[2:].zfill(8) '00000101' int()函数携带base参数 int(bin(3) ,base=2)#把二进制转换成10进制 3 int("10",base=16)#把16进制转成10进制 16 int("10",16) 16 int("10",8) 8 int("10",base
50220发布于 2020-01-03 - 来自专栏汇智网教程
web3.sha3
调用： web3.sha3(string, options) 参数： string·： String - 传入的需要使用Keccak-256 SHA3算法进行哈希运算的字符串。 返回值： String - 使用Keccak-256 SHA3算法哈希过的结果。 示例： //省略初始化过程 var hash = web3.sha3("Some string to be hashed"); console.log(hash); var hashOfHash = web3.sha3(hash, {encoding: 'hex'}); console.log(hashOfHash); 以太坊开发入门教程
1.5K80发布于 2018-05-17 - 来自专栏游戏杂谈
as 3加载mp3
flash.utils.*; public class alarmSound extends Sprite{ private var alarm:Sound; private var mp3URL :String = "http://img.3bu.cn/ring/ring/201003041507952.mp3"; //"alarm_2.mp3"; private var song:SoundChannel alarm.addEventListener(ProgressEvent.PROGRESS, processHandler); alarm.addEventListener(Event.ID3, (evt:Event):void { var id3:ID3Info = alarm.id3; trace('音乐名称：' + id3.songName); trace('专辑 ： ' + id3.album); trace('艺术家：' + id3.artist); } } }
1.3K20发布于 2018-11-15
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