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DGVa:染色体结构变异数据库
DGVa是一个来自EBI的染色体结构变异数据库，通过文献整理和科研人员提交两种方式，存储了多个物种的染色体结构变异信息，网址如下 https://www.ebi.ac.uk/dgva 如下图所示 ? 和dbvar数据库一致，该数据库中的信息也分为了以下3个level study,用std表示, 代表一个研究项目，该项目包含了一组结构变异分析结果，每个study有一个唯一的编号，如果来自NCBI，则以 nstd开头，如果来自EBI,则以estd开头 variant regions, 用sv表示，代表存在结构变异的基因组区域，同样有一个唯一的编号，如果来自NCBI，则以nsv开头，如果来自EBI,则以esv 开头 variant calls, 用ssv表示，代表一个具体的结构变异事件，包含了缺失，重复，CNV等多种类型，同样有一个唯一的编号，如果来自NCBI，则以nssv开头，如果来自EBI,则以essv开头
1.5K20发布于 2019-12-19 - 来自专栏生信修炼手册
dbvar:染色体结构变异数据库
染色体结构变异structural variation(SV), 被定义为1kb以上范围的DNA结构变化，通常包括缺失，重复，倒位，易位，当然也包含拷贝数变异(CNV), 染色体的结构变异来源于内因或者外因的作用 ，很多疾病就是由于染色体结构变异导致的，环境因素也可以诱导产生结构变异。 CMT是一种神经系统疾病，影响大脑和脊髓外的外周神经系统，主要表现为腿部肌肉萎缩，行走困难，可能出现足弓变高，足部畸形等症状，科学研究发现，该疾病与17号染色体上一段结构变异相关，示意如下 ? ，如果来自NCBI，则以nssv开头，如果来自EBI,则以essv开头 variant region与variant call的对应关系如下，一段染色体区域可以存在多个结构变异事件 ? 提供了VCF, CSV, TSV等多种格式，dbvar与来自EBI的DGVa是互作关系，共同提供了包含健康人类与患病人类的结构变异信息，而DGV数据库则只包含了健康人群的染色体结构变异信息。
1.9K20发布于 2019-12-19 AlphaFold破解心脏病关键蛋白结构
揭示心脏病关键蛋白的结构，长期以来既是重要的公共卫生目标，也是一个棘手的科学难题。 他利用AlphaFold生成了该蛋白质结构的原子级精度预测，然后通过与冷冻电镜图像数据进行比对，对这些预测结构进行了优化。 最终生成的模型以前所未有的细节揭示了坏胆固醇关键蛋白的结构：一个环绕每个LDL颗粒的笼状外壳，其中包含一条带状结构，确保颗粒在血液中的完整性。 尽管相关应用尚需时日，但揭示apoB100的结构本身已是一项里程碑式的成就，对伯恩森来说更是意义非凡。 他说：“AlphaFold上线那周，这是我第一个用它来运算的结构，也是我第一个想用我们那台两层楼高的冷冻电镜去观察的蛋白质。解析apoB100的结构，梦想成真了。”FINISHED
11610编辑于 2026-02-13- 来自专栏生信修炼手册
circos染色体进阶技巧
默认情况下，这个参数的值为yes, 会展示染色体文件中所有的染色体。 , 多条染色体之间用分号分隔, 上面的示例中，在圈图上只会显示1-5共5条染色体。 ，chromosomes_order中染色体的顺序就是图中染色体的顺序。 只调整了这三条染色体的顺序，1号染色体和2号染色体的顺序不变，所以最终的顺序为hs1, hs2, hs3, hs5, hs4。 hs的所有染色体指定为红色，包含mm的所有染色体指定为绿色。
1.3K10发布于 2020-05-09 - 来自专栏思影科技
JNNP：脑小血管病的结构网络变化
最近的一项关于脑小血管病（SVD）的纵向研究表明，白质结构脑网络的一个指标——“全局效率”与SVD患者的认知损伤关系密切，并且基线时段的全局效率还可以预测SVD患者的死亡风险。 关键字：脑小血管病（SVD） 脑网络 全局效率 编者注：作者重点关注了脑网络的一个图论指标——“全局效率”。全局效率是整个网络最短路径的倒数的平均值，反映了整个网络信息沟通整合的能力。 1.简介 脑小血管病（SVD，Cerebral small vessel disease）是一种常见的老年人疾病，在认知损伤中扮演了重要的角色。 一种具有潜力的假说认为，SVD可以破坏白质纤维束，从而影响了全脑的结构连接。之前的横向研究表明，结构层面的脑网络破坏更多地与基线认知表现有关，但对影像标记和认知损伤的联系也有一定的调节作用。 相似地，即使考虑到心血管风险因素（高血压、高胆脂醇等）、糖尿病、抽烟、BMI指数等，甚至在没有腔隙或微出血的被试中，基线时的全局效率依然与全因死亡率有关。
1.3K31发布于 2020-02-24 - 来自专栏用户7627119的专栏
如何获取染色体长度
我们在做基因组或者转录组数据分析的时候，经常需要用到染色体的长度。今天我们就来聊聊如何获取染色体的长度。 然后点击human图标，当然如果需要获取其他物种的染色体长度，这里就点击其他物种的图标 3.点击View sequences，你就会看到下面这张表 这张表拖到最底下，你会发现有Download as file，可以把这张表下载到本地 用文本编辑器打开如下，第一列是染色体号，第二列是每一条染色体的长度。
2.8K10编辑于 2022-09-21 - 来自专栏生命科学
酪氨酸激酶的抑制剂——白血病的靶向研究 | MedChemExpress
BCR-ABL1融合基因是 9 号染色体上的 ABL1基因和 22 号染色体 (费城染色体) 上的 BCR基因融合而成。 慢性淋巴细胞白血病通常是由染色体物质的丢失或增加引起的，包括 11 号、13 号和 17 号染色体的缺失，12 号染色体三体等。 BCL-2 蛋白由 BCL-2原癌基因编码，含有 BH1-BH4 四个同源结构域和一个跨膜结构域，其中 BH4 构域可以与促细胞凋亡蛋白 (如 BIM 蛋白、BIK 蛋白、PUMA 蛋白等) 的 BH3 结构域相结合，抑制促细胞凋亡蛋白发挥作用。 以维奈克拉 (Venetoclax) 为代表的 BCL-2 抑制剂可以竞争性结合 BCL-2 蛋白的 BH4 结构域，阻碍 BCL-2 蛋白与促细胞凋亡蛋白结合，促细胞凋亡蛋白发挥作用，诱导肿瘤细胞凋亡
54910编辑于 2023-03-06 - 来自专栏生信修炼手册
X染色体的基因型填充
在所有的基因型填充软件中，都会区分常染色体和X染色体，分别进行填充，为何对于X染色体要单独处理呢？ 众所周知，性染色体在男性中为XY, 女性为XX。对于X染色体而言，男性为单倍体，女性为二倍体。 PAR全称如下 pseudoautosomal region 表示的是X和Y染色体间的同源区域，这些区域基因的遗传模式和常染色体类似，可以看作是二倍体。 在hg38版本中，PAR区域对应的染色体位置如下 ? hg19版本中PAR区域对应的染色体位置如下 ? 在minimac中对于X染色体的基因型填充最能体现X染色体填充的复杂性，过程如下 1. 由于X染色体在不同性别中的分布以及PAR区域的存在，针对X染色体的基因型填充需要单独处理。
1.2K30发布于 2019-12-19 - 来自专栏天意生信俱乐部
三代测序100问（21）：三代测序在遗传病检测上的核心优势
在精准医学的时代，基因测序已成为遗传病诊断的“金标准”。 单倍型分型：从“算法推测”走向“直接观测” 对于常染色体隐性遗传病（如耳聋、白化病等），确诊的关键在于确定两个致病突变是位于同一条染色体上（顺式，Cis）还是分别位于两条同源染色体上（反式，Trans） 结构变异检测：跨越断点，还原全貌 基因组并非只有简单的单碱基突变（SNV），还存在大量的结构变异（Structural Variants, SV），如大片段的缺失、重复、倒位和插入。 三代测序不仅能精准检出这些缺失，还能精确通过断点序列还原复杂的结构重排。对于疑难地贫、染色体微缺失/微重复综合征等疾病，三代测序提供了更敏锐的“显微镜”。 互补而非替代，共筑精准诊断 总结而言，三代测序在区分单倍型、解析复杂结构变异、分辨真假基因、检测动态突变等四大关键方向上，具备二代测序无法比拟的决定性优势。
35710编辑于 2025-11-29 - 来自专栏智能生信
用序列模型从染色体角度来预测3D基因组结构
of three-dimensional genome architecture from kilobase to chromosome scale 论文摘要 为了更好的学习基因序列如何影响3D结构 Orca能够捕捉到基于序列的结构，比如CTFT，enhancer-prompter等等。Orca还有多种应用，比如预测结构变异以及结构变异的影响。
38030编辑于 2022-12-29 - 来自专栏生信技能树
染色体全局可视化
这并不是最佳选择方案，因为前些天菜鸟团的文献速递栏目： 菜鸟团一周文献推荐(No.12) 就有个全能多组学数据可视化 R 包推荐 建议直接学trackViewer咯，这里简单演示一下什么是染色体全局可视化 http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/database/cytoBand.txt.gz 然后就很容易指定cytoband来可视化，这里随便选择染色体的几个片段咯 packages/release/bioc/vignettes/karyoploteR/inst/doc/karyoploteR.html ggplot代码实现方式： 【直播】我的基因组51:画全基因范围内的染色体
1.6K40发布于 2019-06-10 肿瘤癌相关基因的分类与功能
虽然病毒癌基因是来自宿主本身的基因，但是他们的结构和功能有所差别。 BCR-ABLCML-ALL染色体易位p21 GTPaesK-Ras胸腺癌、肺癌、结肠癌点突变p21 GTPaesH-RAS膀胱癌等点突变p21 GTPaesN-Ras髓细胞白血病点突变转录因子C-MycBurkitt 淋巴瘤、SCLC易位、扩增转录因子N-Myc神经母细胞瘤、SCLC扩增转录因子L-Myc小细胞肺癌扩增转录因子GL1肉瘤、神经胶质瘤扩增转录因子TTG急性T淋巴细胞白血病染色体易位嵌合型转录因子APL-RARA 急性早幼粒细胞白血病染色体易位嵌合型转录因子E2A-PBX1B淋巴细胞白血病染色体易位抗凋亡因子BCL-2B细胞淋巴瘤染色体易位细胞周期蛋白CCND1乳腺癌、B细胞淋巴瘤扩增、易位细胞周期蛋白依赖性激酶 到目前为止，已鉴定出抑癌基因有数十种.在上述列出的抑癌基因中，人们已对部分基因的结构、功能做了较深入的研究，但对其中一些基因还知之不多。
65210编辑于 2024-02-27- 来自专栏生信开发者
一文搞懂NIPT、NIPT plus、NIPT pro、NIPT-SGD、NIPT2 pro
NIPT一般仅筛查13、18 、21和性染色体非整倍体，NIPT plus/NIPT pro等一般在染色体会将染色体非整倍体筛查扩展到其他常染色体和一些常见高发病率CNV类疾病。 最近华大、贝瑞、博昊云天陆续推出了NIPT-SGD（无创单基因病检测）产品，华大和贝瑞的产品大多侧重于显性单病的筛查，而博昊云天推出的NIPT2 pro据说是可筛查非整倍体、多种CNV和多种显性单病的的三合一无创筛查产品 考虑到涉及的单病病种较多panel较大，通常会选择液相捕获cfDNA的技术。 但仅筛查单病肯定是没法满足市场需求的。 博昊云天的NIPT2 pro产品除了常见显性单病以外，在常见的13、18、21号染色体，还有常见高发CNV疾病区域设计了很多SNP探针，而且此类探针对SNP位点的两种基因型都均匀地设计了探针，通过SNP
3.5K20编辑于 2023-11-02 - 来自专栏生信开发者
CNV-seq案例分析 | CMA阴性？试试CNV-seq！
目前，检测胎儿及婴幼儿是否患有染色体病或基因组病的方法主要包括染色体微阵列分析（CMA）和低深度全基因组测序（CNV-seq）。 CNV-seq，即拷贝数变异测序，是一种低深度的全基因组测序，可一次性分析23对染色体非整倍体以及大于100 kb的染色体拷贝数变异，可用来筛选符合患者临床的染色体变异。 CMA作为儿科遗传病评估及产前诊断的一线检测技术，相比于CNV-seq来说更为成熟且应用更为普遍，然而在检测分辨率和嵌合比例上CNV-seq比CMA更具优势，可以检测到CMA漏诊的CNV。 考虑到CNV-seq技术在儿科遗传病领域应用愈加广泛，具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点，且在产前诊断应用中已达成专家共识，我们又对患者进行了CNV-seq检测，结果发现该患者携带有 肌张力低下以及肝功能障碍等；PET100基因与线粒体复合物IV缺陷相关，具体表现为肌张力低下、吮吸不良、发育延迟、呼吸困难等；INRS基因与Rabson-Mendenhall综合征相关，具体表现为苔藓化的皮肤、黑棘皮病等
7.1K30发布于 2020-08-10 - 来自专栏数据派THU
大数据能力提升项目｜学生成果展系列之八
与传统方法P+T相比，我们的方法将哮喘、乳腺癌、乳糜泻、克罗恩病、帕金森病和二型糖尿病六种人类复杂疾病的遗传准确性提升307.1%、42.8%、25.5%、3.1%、74.3%和49.6%，论文Leveraging 同时，我们考虑到不同的贝叶斯先验信息对于不同的遗传结构的具有特定的优越性。例如，精神类疾病的遗传结构通常由多基因组成，适合连续型先验分布；而免疫类疾病的遗传结构更加稀疏，适合离散型先验分布。 表1：三种神经先验构造 图1：用于构建多基因风险评分的先验分布形式 我们的模型构建精确到每条染色体，即允许不同染色体具有不同的遗传结构（图2）。 这种灵活的算法可以根据不同疾病的遗传结构自动选取广泛的先验选择来提高复杂疾病的整体预测准确性，并且具有很高的计算效率。 图2：不同疾病在染色体层级上对先验的选择 为了评估NeuPred和其他基于汇总统计的PRS方法的性能，我们分析了7种WTCCC复杂疾病和8个具有独立测试数据集的大规模GWAS研究。
30720编辑于 2023-04-18 - 来自专栏小汪Waud
R绘图|染色体SNP指数图绘制
该配图一共由三个图组成，不同染色体的SNP-index[2]对其位置作整图、单一染色体的SNP-index对其位置作细节图以及对应的基因结构图。 a、b两图也差不多，都是由散点图和线图构成。 /sliding_window.tsv", header=FALSE) # 在snp_index中需要用到数据有：V1（所在的染色体位置）、V2（在某条染色体上的特定位置）、V8（SNP-index值 ）； # 在sliding_window中需要用到的数据有：V1（所在的染色体位置）、V2（在某条染色体上的特定位置）、V5（滑窗区域中的SNP-index均值）； snp_index sliding_window ，以2号染色体为例，与上图的绘制方法基本一致，但是需要取消分面。 topptx(p2, filename = "SNP_2.pptx", width = 6, height = 4) 4 PPT处理 前面通过eoffice包将图导入ppt中，再制作基因结构图
1.6K20编辑于 2023-02-16 - 来自专栏实验盒
“一句话”挖掘队列数据，大语言模型实现全球基因组数据智能交换与分析
用户只需以自然语言提出问题，例如“我想研究帕金森病的性别差异是否由X染色体或常染色体标记引起”，系统便可自动执行以下步骤： 术语翻译：将“帕金森病”等表述映射为SNOMED等标准本体代码； 数据筛选：定位携带特定基因型 （如X染色体的RPL10或常染色体的SNCA）的个体； 查询生成：构建符合Beacon协议的标准化请求； 结果可视化：生成直观输出，例如图表显示“男性患者中常染色体标记的出现频率是女性的1.4倍”。 实战案例：帕金森病性别差异的遗传分析 以帕金森病进展标志物倡议（PPMI）数据集为例，AskBeacon展示了其实际应用价值。 用户通过自然语言提问，系统分析了X染色体标记（如RPL10）和常染色体标记（如SNCA）在帕金森病患者中的性别分布，结果表明： 常染色体标记（SNCA）：男性患者的携带频率是女性的1.4倍； X染色体标记
29110编辑于 2025-03-10 - 来自专栏量子位
2018年《环球科学》十大科学新闻出炉：霍金逝世、贺建奎事件位列前二
按照贺建奎的说法，在受精卵阶段，这对双胞胎的CCR5基因经过了修改，出生后可以天然抵抗艾滋病，是世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿。 在生物学教科书上，对动物细胞有丝分裂过程的描述都会提到，细胞在分裂时，会出现一个名为纺锤体的结构，它起到牵引、分配染色体的关键作用，而且一个细胞的有丝分裂仅由一个纺锤体控制。 6、全球首例人造单染色体真核细胞 ? 2018年8月1日，中国科学院植物生理生态研究所研究员覃重军及其同事，在《自然》（Nature）杂志上报告了一项重大突破：他们将酿酒酵母的16条染色体融合为1条染色体，人工创造出了一种新型酵母，这是世界首例人造单染色体真核细胞 尽管把16条染色体融合成一条后，显著改变了染色体的三维结构，但人造酵母细胞并没有出现重大的生长缺陷。这项突破为探索生命起源与进化的重大基础科学问题开辟了一个新方向。
61520发布于 2018-12-28 Sentieon | 泛基因组相比传统变异检测的优势
即便2022年T2T-CHM13实现了首个端粒到端粒（T2T）无缺口单倍体组装，它仍是单一单倍型，无法代表结构变异（SVs）的群体多样性。 从机制上解释了新生儿中高达1/800的罗伯逊易位（Robertsonian translocations, ROBs）发生率，证明泛基因组可解析染色体结构病的起源。 近端着丝粒染色体短臂（acrocentric p-arms）是异源重组温床Guarracino et al.（2023）通过泛基因组图谱发现：13、14、15、21、22号染色体的p-臂因富含rDNA阵列与伪同源区 泛基因组首次精准定位ROBs断点均位于PHRs，从机制上解释了这类常见染色体病的起源。这些区域曾是临床基因组学的“禁区”，如今泛基因组正将其转化为新的致病机制与生物标志物发现源泉。 这直接避免了临床误诊，彰显泛基因组在人群特异性变异解读中的不可替代性：没有足够多样化的泛基因组，罕见病诊断与遗传咨询将长期受制于“欧洲中心主义”偏见。
23010编辑于 2025-11-24- 来自专栏生信开发者
ROH大揭秘！
可以用来评估亲缘关系；大于25%提示一级亲缘关系；12.5%提示二级亲缘关系；6.25%提示三级亲缘关系；若该比例≥6.25%（ROH片段总长接近180Mb），建议在报告中注明“基因组大片段纯合区域较多，常染色体隐性遗传病的发病风险增高 2.1 UPD根据染色体来源和组成的不同可以分为： 单亲异二体(heterodisomy，hetero-UPD):两条染色体来自同一亲本的两条同源染色体。 大部分的不分离事件发生在卵子形成的第一次减数分裂过程中，因此三体的构成更有可能是两条不同的母源性染色体加上一条父源性染色体。三体自救后丢失一条父源性染色体从而产生母源性hetero-UPD。 b. 图片来源：Gaudio (2020) Genet Med 22, 1133 UPD也会由于染色体结构异常而产生，比如罗伯逊易位、等臂染色体、相互易位、衍生染色体和染色体倒位等。 暂时性新生儿糖尿病(TNDM, MIM 601410)、Russell–Silver综合征(RSS,MIM 180860)、Beckwith–Wiedemann综合征(BWS,MIM 130650)、Temple
9.9K50发布于 2021-10-19
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