周五公开课文字内容以及录屏回放。 视频已上传到b站,我的b站账号:阿越就是我 本文目录: 从医学统计到机器学习 机器学习在临床中的应用 机器学习和临床预测模型有什么关系? 唯一不同且是最重要的一点:临床预测模型更加注重结合临床背景进行解释。 临床预测模型必须不能脱离临床,单纯的数字游戏没有任何意义。 很多讲临床预测模型的课程,涉及的机器学习基本方法太少,指南里的东西大家都知道,满足不了大家发文章的需求。 生信常见的各种数据库id, hgnc gene symbol, entrez id, ensembl id等?中心法则?表观遗传涉及哪些内容?什么是甲基化?单核苷酸多态性SNP, 拷贝数变异CVN? 模型的解释:临床预测模型必须不能脱离临床,单纯的数字游戏没有任何意义。
写在前面 越来越多的研究发现某一个基因的突变和很多的临床特征有关系。如果我们想有查找临床性状和基因突变的关系的话,内容比较全面的就是ClinVar数据库了。 ClinVar 数据库是ncbi旗下用于查看临床相关突变的数据库。但是其数据库的内容比较多,而且检索界面不是很友好。所以经常看不懂其结果。所以今天就介绍一个检索简单的突变和表型的数据库。 通过其名字我们就知道这个是一个简易版的Clinvar数据库。 输入 数据库的输入很简单,我们可以数据疾病;基因名; 突变等。都可以。 我这里输入gastric cancer。 另外数据库也提供了下载的功能。我们点击Show Table就可以看到其下载结果的地方了。 写在后面 以上就是这个数据的所有功能的。输入关键词—界面友好的查看结果。是不是很简单。 一直再说这类汇总其他数据库的资源,最怕的资源更新慢的问题。不过看这个数据库还是经常更新的。所以可以放心使用的
因为TCGA计划跨时太长,纳入研究的病人数量太多, 或多或少有点资料继续错误或者不完整,所以TCGA团队下功夫在计划结束后(April 2018)完整的系统性的公布了权威的临床资料。 看起来是乱码,但的确是真实的下载地址:https://api.gdc.cancer.gov/data/1b5f413e-a8d1-4d10-92eb-7c4ae739ed81 题外话:关于不同数据源的TCGA临床资料冲突的讨论
一、人群SNV频率数据库 数据库名称 网站 简介 dbSNP https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/ dbSNP 包含人类单核苷酸变异、微卫星和小片段插入和缺失,以及常见变异和临床突变的发表 ClinGen https://www.clinicalgenome.org/ ClinGen是美国国立卫生研究院(NIH)资助的数据库资源,用于精准医学,研究基因和变异的临床相关性。 三、表型数据库 数据库名称 网站 简介 GeneReviews http://www.genereviews.org/ GeneReviews 是为忙碌的临床医生提供的国际即时护理资源,以标准化的期刊样式格式提供与遗传病相关的临床相关和医学上可操作的信息 DECIPHER https://www.deciphergenomics.org/ 使用Ensemble基因组浏览器,将基因芯片数据和临床表型进行关联,便于临床医生和研究人员使用的细胞分子遗传学数据库 七、其他数据库 数据库名称 网站 简介 Pharmgkb https://www.pharmgkb.org/ PharmGKB是一个综合资源,为临床医生和研究人员管理有关基因变异对药物反应影响的知识。
; EHR二次分析需要临床专家和数据科学家的合作,在EHR数据库上推导或者定义一些概念是需要资源的,对于没有特别强的临床背景或者数据科学技能的人来说巨大障碍; 该文介绍MIMIC代码仓库,介绍与重症相关概念的导出以及相关假设条件等 ; 公开数据已经逐渐有了,公开相应的数据代码同样重要。 疾病严重程度评分Severity of illness scores 在回顾性数据库中难以计算 大多都是在前瞻性实验中获取的; 常规收集的数据缺相应元素。 SOFA), Logistic Organ Dysfunction system(LODS) 治疗时间Time of treatment 由于数据获取的限制,许多药物和确切的治疗时间无法得出,需要根据临床经验识别其他可替代的数据 结论 公开数据库的案例已经不少,为了让研究更加透明,也需要公开相应数据分析和数据处理的代码 补充 代码库地址:https://github.com/MIT-LCP/mimic-code 之前以MIMIC-III
评估这些模型的临床知识通常依赖于基于有限基准的自动化评估。 三组答案由另一组临床医生根据扩展数据表 2 中呈现的标准进行评估,且未透露答案来源。 每条答案由一位临床医生进行评估。 为了减少不同临床医生之间的差异对研究结果普适性的影响,我们的专家组由九位临床医生组成(分别来自美国、英国和印度)。 进一步的研究可以扩大参与提示构建和示例答案选择的临床医生范围,从而探索参与此活动的临床医生类型在多个维度上的变化如何影响大型语言模型的行为(例如临床医生的人口统计学特征、地理位置、专业领域、生活经历等其他因素 由于在医疗环境中无监督使用此类模型的安全性问题,我们不公开模型代码和权重。
国际顶级学术期刊 Nature Biotechnology 以《纳米孔上的临床宏基因组学》(Clinical metagenomics on a nanopore)为封面,刊登了英国东安格利亚大学 Justin 据悉,为了能够准确、快速地识别细菌病原体,研究团队开发了一种能够从临床样本中去除多达 99.99%的宿主核酸的流程,并在便携式 MinION 测序仪上开展了实时的检测和分析。 该团队在 40 个临床呼吸道样品上进行初期测试,在另外 41 个样品上进行了优化和测试。与培养法和 PCR 相比,优化的流程具有较高对病原体鉴定的敏感性(96.6%)和临床特异性(41.7%)。 文章地址: https://www.nature.com/articles/s41587-019-0156-5 1.2 文章详细解读 宏基因组公众号文章《NBT 封面:纳米孔基因组测序快速临床诊断细菌性下呼吸道感染
对于刚进入EEG领域的同学来说,利用网上公开的EEG数据库练练手,顺便发表一些论文是个不错的选择。 公开数据库对于促进科学研究的快速发展意义重大,公开数据的建立可以让全世界各国的领域内研究者对某些问题进行更深入更全面的研究。 EEG/ MEG/MRI/ fNIRS公开数据库大盘点》),但最近笔者又搜罗了不少EEG的公开数据库网站,因此在这篇推文里笔者把目前的EEG公开数据库进行了较为全面的总结,希望对大家有所帮助。 HeadIT上面目前已经有很多任务态EEG数据库。 isip.piconepress.com/projects/tuh_eeg/html/downloads.shtml 6.PhysioNet PhysioNet于1999年在美国国立卫生研究院(NIH)的主持下成立,其提供大量的生理和临床数据以及相关的开源软件来
作者 | Renato Losio 译者 | 明知山 策划 | 丁晓昀 最近,Pinecone 宣布了其新的无服务器向量数据库的公共预览,旨在降低基础设施管理成本,同时提高生成式人工智能应用的准确性 根据向量数据库专家的说法,读、写和存储的分离显着降低了各种规模和类型的工作负载的开销。多租户计算层使用新的索引和检索算法实现了按需检索,从而实现了对 blob 存储进行内存高效的向量搜索。 在“重新构想向量数据库,实现知识丰富的 AI”一文中,Pinecone 工程副总裁 Ram Sriharsha 描述了团队为何以及如何重建 Pinecone,并讨论了向量数据库的重要作用: LLM 很容易产生幻觉 Ampt 的 CEO 兼创始人 Jeremy Daly 则表示: 它被吹捧为 "遏制 AI 幻觉的突破性进展",但考虑到其他主要数据库也正在添加向量功能,分析人士表示,其接受者可能会很少。 Pinecone 并不是市场上唯一支持无服务器向量存储的参与者,其他数据库和数据平台供应商也提供了支持向量的无服务器数据库,包括 MongoDB 和 Snowflake。
《本文同步发布于“脑之说”微信公众号,欢迎搜索关注~~》 公开数据库对于促进科学研究的快速发展意义重大,公开数据的建立可以让全世界各国的领域内研究者对某些问题进行更深入更全面的研究。 此外,我们个人同样可以利用各类脑科学公开数据库方便地进行各种研究。 笔者在这里较为全面地盘点目前免费的EEG/MEG/MRI/ fNIR公开数据库,希望对大家的研究有所帮助。 网址:http://myconnectome.org/wp/ 中国AD临床前期联盟多中心认知下降纵向研究数据库 中国AD临床前期联盟多中心认知下降纵向研究数据库(SILCODE)是由中国国家老年疾病临床医学研究中心 (NDAR),与精神疾病相关的国家临床试验数据库(NDCT),研究领域标准数据库(RDoC db)和NIH小儿MRI数据存储库等。 从内容上来说,该数据库数据内容丰富,包含临床、影像学,基因组等方面的数据。
对基因组学、表观基因组学、转录组学和临床信息的综合分析有助于鉴定特定的分子亚组并发现胰腺癌的新生物标志物。 二.分析流程 ? 图4.胰腺癌中DNA拷贝数变异与甲基化异常频率之间的相关性 5.胰腺癌亚群的临床病理特征和免疫评分 作者进一步分析了iC1和iC2 / iC3 / iC4亚组之间的临床病理信息。 表3. iC1和iC2 / iC3 / iC4亚组之间临床特征的比较 接下来,作者使用TIMER工具来计算四个亚组的免疫评分。 使用来自GEO数据库的外部GSE21501和GSE71729数据集来验证结果。 最后,在外部和内部数据集中选择了三个与胰腺癌预后相关的基因(GRAP2,ICAM3和A2ML1)。 由于尚无文献报道,作者将在进一步研究中研究这三个新靶标(GRAP2,ICAM3和A2ML1)在胰腺癌中的生物学和临床功能。
对作者是如何从307个early-stage cervical cancer (CESC)病人中根据临床信息挑选出145个病人的过程有些疑惑。下面是原作者筛选样本的标准。 ? 首先我们要从TCGA中下载CESC的临床信息,在TCGA中搜索CESC,选择TCGA-CESC。 ? 选择miRNA样本,点击307这个超链接。 ? 任意选择一个样本,点击进入。 ? 点击Download下载,里面就包含所有样本的临床信息 ? 解压到当前文件夹 ? 更多临床信息解读可以参考肿瘤TNM分期。 ? ? 这就和原文中的表1中的数字相同了。 ? 接着我们检查一下相应的Tumor Grade样本数是否正确。
今天继续和大家分享一篇临床预测模型文章,同样是基于SEER数据库的一篇预测模型,于2019年11月发表在Annals of Translational Medicine(IF=3.689)上。 of prognostic nomogram for young patients with gastriccancer 标题:建立并验证青年胃癌患者预后的预测模型 文章总体概览: 作者通过检索SEER数据库 DCA结果 笔者总结:本文通过SEER数据库建立了青年胃癌患者OS和CSS的预后预测模型,并进行了验证。通过统计学分析+R语言技术建立了临床适用性较强的Nomogram。 2008年,肿瘤权威期刊《Journal of clinical medicine》发表了一篇文章对Nomogram进行了详细介绍,文中指出纳入Nomogram的变量应该取决于临床资料的可获取性和临床证据 但是,年龄与结局的关联不是线性关系,另外相对于连续性变量,分类变量的临床可操作性显然更强。
作者通过构建PD-L2特定靶点的珠芯片,并利用TCGA数据库中的相关数据来进行相关性分析和p-value分析,发现了PD-L2甲基化→mRNA表达量变化→黑色素瘤病人存活率变化的具体途径和机制。
前面我们已经给大家介绍过TCGA数据库中样本barcode的详细组成:TCGA样本barcode详细介绍,现在我们来看看如何将基因表达矩阵与样本临床信息进行合并,方便后续做 比如生存分析,基因在不同样本分期 tcga_mrna_fpkm_symbol1, file = "tcga_mrna_fpkm_symbol.xls",row.names = F,sep = "\t",quote = F) 接着下载样本临床信息 ################################################################## ########################## 3.批量下载临床数据 先看看各自的样本ID名,根据前面的介绍《TCGA样本barcode详细介绍》,可以看到 表达矩阵里面的是样本ID,临床信息中是patient ID,一个病人可能会取多个样本,比如同时存在正常样本与肿瘤样本 TCGA-AN-A04A-01A-21R-A034-07" # [5] "TCGA-A7-A13D-01A-13R-A12P-07" "TCGA-BH-A201-01A-11R-A14M-07" # 临床信息
净收益考虑了模型在某个阈值下的灵敏度(True Positives)与特异性(False Positives),提供了一种可以用于临床实际决策的量化指标。
有同学在分布式系统&数据库论坛[1]问如何找到一个数据库实习。我感觉很多想做基础软件方向的在校同学可能都会有类似问题,所以开个小文简单聊聊。 最近两年我观察到一些风气:在简历上堆公开课项目。 我在各个平台也鼓吹过刷题和公开课,当然,以后我也仍会继续鼓吹。但在继续之前我想借此机会澄清下,刷题和公开课虽好,但这只是一种手段而不是目的。 如果我们把公开课当做一种开阔视野、领域进阶的一种手段,就不会去比拼公开课的数量,抄代码来完成实验,而是去扎实听讲、研读论文,搞清楚该学科的研究主旨和知识脉络。 因为以我和周围同事数据库面试校招的经验来说,大家对于实习生和校招生等新人,还是比较看重基本功和软技能。 最后小结下,对于公开课,在精而不在多;对于刷题,是手段而不是目的。
临床试验终点(End Point)服务于不同的研究目的。在传统的药物的研发中,早期的临床试验目的是评价安全性以及药物的生物活性,如肿瘤缩小。 后期的有效性研究通常评价药物是否能提供临床获益,例如生存期延长或症状改善等。 让我们一起来看看常用的临床试验终点都有什么区别以及优缺点。 药物上市申请时如果采用基于肿瘤测量的临床试验终点作为有效性的唯一证据,那么通常应提供来自第二个试验得到的确凿证据。 PFS 的改善包括了「未恶化」和「未死亡」,即间接和直接地反映了临床获益,它取决于新治疗与现治疗的疗效/风险。 因此,在临床试验设计中,「肿瘤进展」的标准必须要进行明确的定义,还包括 PFS 的评估、观察、分析方法,随访和影像学评价必须是均衡的,最好有一个由影像学专家和临床专家组成的处于盲态的独立裁定小组进行。
chronic myeloid leukaemia [CML]):BCR-ABL1 fusion
今天我们来用R获取感兴 趣的癌症的临床信息,其中就可以找到我们上次讲到的TNM分期信息。 #加载TCGAbiolinks包 library(TCGAbiolinks) #下载TCGA-CHOL这个项目相关的临床信息,这个项目是胆管癌 clinical <- GDCquery_clinic(project = "TCGA-CHOL", type = "clinical") #将下载到的临床信息写入到clinical.csv文件中 write.csv(file="clinical.csv",clinical ) > dim(clinical) [1] 51 158 一共得到51个样本的临床信息,一共有158条临床信息,他们分别是 > names(clinical) [1] "submitter_id