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图解三代测序（SMRT Sequencing）
目前主流三代测序平台除了Oxford 家的 Nanopore，还有 Pacific Biosciences（简称 PacBio）公司的 Single Molecule Real-Time（SMRT）Sequencing SMRT Sequencing 测序过程中，每秒读取三个碱基，一个小时可检测大约一万多碱基。 6、检测碱基甲基化 有意思的是，在SMRT Sequencing测序过程中，可以直接测到碱基被修饰的状态，聚合酶遇到碱基上带有甲基化的碱基，合成速度会明显变慢，而且光谱也会发生改变。 因此，SMRT Sequencing 可以检测到碱基的甲基化修饰情况。 2、Continuous Long Read (CLR) Sequencing 这种测序的优势在于可以读取更长的 Reads。 ?
2.7K31发布于 2021-03-06 - 来自专栏生信情报站
图解三代测序（SMRT Sequencing）
文章目录 一、基本原理 二、构建文库 三、测序芯片 四、上机测序 五、测序模型 1、Circular Consensus Sequencing (CCS) 2、Continuous Long Read Biosciences（简称 PacBio）公司的 Single Molecule Real-Time（SMRT）Sequencing。 SMRT Sequencing 测序过程中，每秒读取三个碱基，一个小时可检测大约一万多碱基。 因此，SMRT Sequencing 可以检测到碱基的甲基化修饰情况。 2、Continuous Long Read (CLR) Sequencing 这种测序的优势在于可以读取更长的 Reads。 ?
1.5K20发布于 2021-03-05 - 来自专栏BioIT爱好者
图解三代测序（SMRT Sequencing）
目前主流三代测序平台除了Oxford 家的 Nanopore，还有 Pacific Biosciences（简称 PacBio）公司的 Single Molecule Real-Time（SMRT）Sequencing SMRT Sequencing 测序过程中，每秒读取三个碱基，一个小时可检测大约一万多碱基。 6、检测碱基甲基化 有意思的是，在 SMRT Sequencing 测序过程中，可以直接测到碱基被修饰的状态，聚合酶遇到碱基上带有甲基化的碱基，合成速度会明显变慢，而且光谱也会发生改变。 因此，SMRT Sequencing 可以检测到碱基的甲基化修饰情况。 2、Continuous Long Read (CLR) Sequencing 这种测序的优势在于可以读取更长的 Reads。
2.5K20发布于 2021-10-15 - 来自专栏Sentieon
Sentieon | 每周文献-Tumor Sequencing（肿瘤测序）-第三期
本研究对局部晚期或转移性儿童及青少年DTC队列的肿瘤样本进行二代测序，并对其临床资料进行回顾分析，初步描绘了中国局部晚期或转移性儿童及青少年DTC的基因突变分布及其相应临床病理学特征，并探索了可能影响摄碘特征的关键基因及分型。
28120编辑于 2023-08-21 - 来自专栏Sentieon
Sentieon | 每周文献-Long Read Sequencing（长读长测序）-第七期
PrecisionFDA自2015年起航，初衷是为美国食品和药物管理局（FDA）在基因组学领域的监管标准设立提供支持，随后其服务范畴已广泛覆盖至组学的所有领域。该平台不仅为用户提供按需高性能计算实例、专家交流社区、公开可用的工具库以及定制工具的开发支持，还打造了挑战框架和虚拟共享空间，使得FDA的科学家和审稿人能够与外部合作伙伴携手合作。
24600编辑于 2024-05-27 - 来自专栏Sentieon
Sentieon | 每周文献-Population Sequencing（群体基因组）-第一期
本文研究了不良童年经历（Adverse Childhood Experiences or Events，ACEs）与基因型-环境交互作用对体重指数（BMI）的影响。研究者使用了Healthy Nevada Project (HNP)的数据，该项目包括43,000名具有全外显子测序（WES）及匹配的电子健康记录的参与者。其中，17,839名参与者提供了关于ACEs的调查结果。研究发现，ACEs次数与成年肥胖具有很强的关联性，并鉴定了55个具有基因交互作用的常见和罕见变异。
22900编辑于 2023-07-17 - 来自专栏生物信息学
如何选择测序类型
/ 常见测序类型的选择 / 测序（Sequencing）是一种实验技术，用来识别和确定 DNA 分子中碱基的顺序。不同的测序类型应该使用不同的方法来分析，最后的结果解读方式也会不同。 常见测序类型 类型 缩略词 描述 Whole Genome Sequencing WGS Characterizes the entire genome reading sequences from DNA in the cell reading sequences from RNA Targeted Sequencing Validation Capture, Valcap Characterizes Whole Transcriptome Sequencing （RNA-seq，全转录组测序） 全转录组测序（RNA-seq）是从细胞中捕获基因的 mRNA。 Targeted Sequencing（靶向测序） 靶向测序或验证捕获测序 ( Valcap ) 是根据实验设计来捕获基因组中的特定区域。
1.6K30编辑于 2023-03-02 - 来自专栏生信技能树
加拿大生物信息学研讨会资源宝藏
（这部分 PDF 421 页） 准备工作： 1) R Preparation tutorials: 2) UNIX Preparation tutorials: 3) Sequencing Terminology Genotype and SNP calling from next-generation sequencing data Informatics for RNA Sequencing: A Web Quality Control Consortium 接下来就是一周的课程安排 Module 1: Introduction to High-throughput Sequencing Module Data 这部分PDF 182 页 Module 1: Introduction to High-throughput Sequencing Module 2: Data Visualization _2017 Day 1 Module 1: Introduction to High-throughput Sequencing Module 2: Data Visualization Module
1.2K20发布于 2020-03-05 - 来自专栏生信星球学习小组170
生信入门 第七天
This is day 7 homework, the last one for BIC by 生信星球.The content for today is the introduction of DNA sequencing .1. three generations of DNA sequencing technologies1.1 1st generation: Sanger method is the most successful genome analyzerABI SOLiD sequencer1.3 3rd generation: none-emplication, long reading, single molecule sequencing The sequence of sequencers: The history of sequencing DNA byJames M Heather, Benjamin Chainfiliations
16510编辑于 2024-06-13 - 来自专栏生信技能树
单细胞转录组的质控降维聚类分群和注释哪个步骤最关键
populations with scRNASeq ｜ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28712804 2018年2月的 Single-cell RNA sequencing Clustering methods for single-cell RNA sequencing data ? 还有 Table 2. Trajectory inference methods for single-cell RNA sequencing data Table 3. Cell-type annotation methods for single-cell RNA sequencing data Table 4. Integrating datasets methods for single-cell RNA sequencing data 挺容易看懂的，今年入坑单细胞的，可以优先看看这个！
93920发布于 2021-04-30 - 来自专栏科技记者
2019年主流测序仪参数对比
数据来源，illumina官网（https://www.illumina.com.cn/systems/sequencing-platforms.html ）。 资料来源，官网（https://www.thermofisher.com/cn/zh/home/life-science/sequencing/next-generation-sequencing/ion-torrent-next-generation-sequencing-workflow /ion-torrent-next-generation-sequencing-run-sequence/ion-s5-ngs-targeted-sequencing/ion-s5-specifications.html
1.4K30发布于 2020-03-03 - 来自专栏北野茶缸子的专栏
11-肿瘤外显子1.1-gatk 最佳实践：开篇
虽然我们在看各个肿瘤外显子的文章时，其未必用的是gatk 的软件，比如：Multi-region sequencing unveils novel actionable targets and spatial output from SAMtools mpileup (1.0) All detected variants were annotated with Annovar 以及Whole-exome sequencing 最终得到的高频突变，也可以使用这样的瀑布图进行概况： 引自：Whole-exome sequencing identifies somatic mutations associated with lung 比如这样的signature分析： 拷贝数分析： 以及多为点的进化分析： ps：上面的几张图均来自文章，Multi-region sequencing unveils novel actionable 参考资料 [1] Multi-region sequencing unveils novel actionable targets and spatial heterogeneity in esophageal
1.7K20编辑于 2022-07-07 - 来自专栏生信技能树
检查多个测序样本是否来源于同一个病人
多组学分析大行其道的今天，同一个病人我们可以对其做多次不同技术的测序，比如TCGA计划就有不下8种数据： DNA Sequencing miRNA Sequencing Protein Expression array mRNA Sequencing Total RNA Sequencing Array-based Expression DNA Methylation Copy Number array
65830发布于 2020-04-15 Day-7：测序知识
一、二、三代测序二代基因测序第二代测序（Next-generation sequencing，NGS）又称为高通量测序（High-throughput sequencing），是基于PCR和基因芯片发展而来的 二代基因测序引入了可逆终止末端，从而实现边合成边测序（Sequencing by Synthesis）。
29800编辑于 2024-03-28- 来自专栏生信修炼手册
TCGA数据库简介
https://www.cancer.gov/about-nci/organization/ccg/research/structural-genomics/tcga 数据类型包括以下几种 RNA sequencing MicroRNA sequencing DNA sequencing SNP-based platforms Array-based DNA methylation sequencing Reverse-phase
6.2K40发布于 2019-12-19 - 来自专栏作图丫
跟着小鱼头学单细胞测序-如何选择适合的scRNA测序方法
根据不同的文库制备方法，主要有两种RNA序列（same as reads or tags）的获取方式：3’-end sequencing（应用于10X Genomics, CEL-seq2, Drop-seq , inDrops）和 Full-length sequencing（应用于Smart-seq），它们各有所长并适用于不同情况： 3’-end sequencing: o 使用唯一分子标识（umi）， · Full-length sequencing: o 适合可变剪切差异表达（isoform-level differences）和等位基因差异表达（allele-specific differences Single-cell RNA sequencing to explore immune cell heterogeneity. Nat Rev Immunol 18, 35–45 (2018). Comparative Analysis of Single-Cell RNA Sequencing Methods.
67031编辑于 2022-03-29 - 来自专栏生信技能树
给你8个甲基化探针， 你在tcga数据库进行任意探索
TCGA数据库是目前最综合最全面的癌症病人相关组学数据库，包括： DNA Sequencing miRNA Sequencing Protein Expression array mRNA Sequencing Total RNA Sequencing Array-based Expression DNA Methylation Copy Number array 知名的肿瘤研究机构都有着自己的TCGA数据库探索工具
1.2K20发布于 2020-04-26 - 来自专栏用户7627119的专栏
三代测序与单细胞转录组
for Corneal Epithelium”的研究论文，介绍了一种三代单细胞转录组测序技术-HIT-scISOseq（High-throughput single-cell isoform sequencing ”的研究论文，将单细胞转录组测序和Nanopore测序结合开发了ScNaUmi-seq (Single-cell Nanopore sequencing with UMIs)技术。 HIT-scISOseq: High-throughput and High-accuracy Single-cell Full-length Isoform Sequencing for Corneal High throughput error corrected Nanopore single cell transcriptome sequencing. Single-cell RNA-seq analysis of mouse preimplantation embryos by third-generation sequencing.
2.2K10编辑于 2022-09-21 - 来自专栏生信技能树
甲基化捕获测序能否替代450K
Epigenetics . 2016; 链接 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26786415/，文章标题是：《Comparison of Methyl-capture Sequencing association studies (EWAS) 时代到来了，但是临床上的EWAS研究要求成本可控，而且样品DNA起始量低，但是红极一时的450K芯片不尽人意，所以研究者们想试试看Methyl-Capture Sequencing ，whole-genome bisulfite conversion (WGBS) 是金标准，但是价格昂贵，数据处理消耗计算资源，而Reduced- representation bisulfite sequencing (RRBS) 和Methylated DNA Immunoprecipitation Sequencing (MeDIP-Seq),都是片面的，只有 MC Seq 克服了它们其它这些技术的缺点： lower 设计实验来评估 主要是采用 SureSelect Human Methyl-Seq panel (Agilent Technologies) 这个平台做 Methyl-Capture Sequencing
1.4K20发布于 2021-11-23 - 来自专栏Listenlii的生物信息笔记
MycoKeys：不同分析平台带来的ITS测序结果的差异
PipeCraft: Flexible open-source toolkit for bioinformatics analysis of custom high-throughput amplicon sequencing an automated pipeline for analyses of fungal internal transcribed spacer sequences from the Illumina sequencing [Microbiome. 2014] QIIME2: QIIME allows analysis of high-throughput community sequencing data. [Nucleic Acids Res. 2016] 另外还提到了一个平台： SEED 2: a user-friendly platform for amplicon high-throughput sequencing CD-HIT: accelerated for clustering the next-generation sequencing data.
1.6K41发布于 2020-06-01
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