- 综合排序
- 最热优先
- 最新优先
- 来自专栏全栈程序员必看
cfDNA是什么_cfDNA血清
定义 Circulating free DNA or Cell free DNA (cfDNA)：循环游离DNA或者细胞游离DNA，释放到血浆中的降解的DNA片段。 Transplant Proc 2015;47:2400–3 cfDNA浓度与外伤、烧伤的损伤水平有关 Butt AN, Swaminathan R. Ann N Y Acad Sci 2008;1137:236–42 高浓度cfDNA也用于ICU死亡的预测，也可用于预测脓毒症和脓毒性休克，无菌性炎症，心肌梗死和无影像学结果的中风患者患病情况。 Cell-free DNA (cfDNA): Clinical Significance and Utility in Cancer Shaped By Emerging Technologies[J] 核小体在TSS区是否占据，影响cfDNA的深度，因此可以用来推测基因的表达情况 Ulz P, Thallinger G G, Auer M, et al.
60230编辑于 2022-09-20 - 来自专栏yw的数据分析
cfDNA基本知识
定义 Circulating free DNA or Cell free DNA (cfDNA)：循环游离DNA或者细胞游离DNA，释放到血浆中的降解的DNA片段。 Transplant Proc 2015;47:2400–3 cfDNA浓度与外伤、烧伤的损伤水平有关 Butt AN, Swaminathan R. Cell-free DNA (cfDNA): Clinical Significance and Utility in Cancer Shaped By Emerging Technologies[J] 肿瘤来源的cfDNA，可以发现肿瘤相关的突变、杂合子缺失（LOH）、基因扩增、癌病毒DNA、抑癌基因启动子区的超甲基化，因此可以实现在无创条件下研究肿瘤DNA Stroun M, Anker P, 核小体在TSS区是否占据，影响cfDNA的深度，因此可以用来推测基因的表达情况 Ulz P, Thallinger G G, Auer M, et al.
6.2K120发布于 2018-04-28 - 来自专栏生信菜鸟团
end motifs分析： 血浆cfDNA End-Motif 反卷积分析
细胞游离DNA（cfDNA）片段是非随机的，至少部分是由各种DNA核酸酶介导的，形成特征的cfDNA末端基序。然而，目前还缺乏一些工具来解释与潜在的片段因子相关的cfDNA裂解模式的相对贡献。 本文主要是对256个5端4碱基模式的end motif进行非负矩阵分解，得到6个“founder” end-motif profiles特征，然后将这6个F-profiles与不同的DNA核酸酶关联起来，以了解cfDNA 对cfDNA分子的不同类型的cfDNA裂解分析示意图： 首先，文献对所有样本256个cfDNA End-Motif 做了一个全方面的Landscape Profiles 文章中样本有好几组，都是同样的展示模式 F-profiles的特征： F-profile I：C-end motifs (55%)为主，为CCNN特征，与DNASE1L3切割性能（一样的研究）一致；与WT小鼠相比，Dnase1l3−/−小鼠血浆cfDNA F-profile I (DNASE1L3) F-profile II (DNASE1) F-profile III (DFFB) 此外，作者还通过实验证明了DNASE1L3和DNASE1分别在血浆和尿液cfDNA
62820编辑于 2023-10-24 内容补充--细胞游离DNA片段组学在癌症中的应用
cfDNA片段组学致力于研究cfDNA的片段化模式，包括但不限于片段大小、末端基序、末端密度（"偏好性末端"）及核小体占据情况。 另一方面，传统cfDNA提取及双链建库方法可能丢弃的"超短cfDNA"（∼50 bp），正逐渐显现出具有重要生物学意义的价值。事实上，学界长期认为细胞死亡是cfDNA生成的重要来源。 核酸酶参与cfDNA片段化过程，为cfDNA片段组学模式与基因组调控机制（如染色质结构与表观遗传DNA修饰）及其转录组输出之间的新兴关联提供了生物学基础。 此外，cfDNA片段组学可能反映细胞死亡模式，其中核酸酶介导的DNA降解被认为是重要环节。本质上，cfDNA片段组学可能贯通了癌症生物学的这些多元维度。 新型片段组学特征为癌症检测开辟全新路径cfDNA的片段大小分布、末端基序及足迹模式已被确立为核心片段组学特征传统核小体相关片段（~166 bp）之外的两种特殊cfDNA：超短cfDNA （~50 bp）
43020编辑于 2025-10-06- 来自专栏天意生信俱乐部
三代测序100问（14）：三代纳米孔测序是否适用于短片段DNA？
cfDNA：源自细胞碎片的遗传信息宝库 首先，让我们了解一下cfDNA（cell-free DNA），即细胞游离DNA。当细胞凋亡或坏死时，其内的DNA会被释放到血液等体液中，并被核酸酶降解成小片段。 因此，对于以167bp为峰值的cfDNA，纳米孔测序是可以进行的，但在分析结果时，需要对可能出现的效率和准确性相对偏低的情况有所预期。 优化的建库流程：ONT官方推出了针对cfDNA优化的建库试剂盒（如SQK-NBD114.24）。其核心策略之一，是在短的cfDNA分子两端连接上总长约80bp的barcode和adaptor序列。 应用前景：cfDNA与纳米孔测序的“黄金组合” cfDNA的微创获取方式，结合纳米孔测序仪便携、快速、实时输出的独特优势，正催生出一个充满想象力的“黄金组合”。 可以预见，随着建库化学、测序芯片和碱基识别算法的不断迭代更新，纳米孔测序在处理cfDNA等体液游离核酸方面的性能将持续提升。
28810编辑于 2025-09-30 - 来自专栏作图丫
cfDNA 构建I 期肺腺癌早筛模型！
背景介绍 cfDNA的相关研究已经成为热潮，今天小编为大家带来的这篇文章，作者利用 cfDNA 片段组学开发了侵袭性 I 期肺腺癌 (LUAD) 的预测模型，文章发表在《eBioMedicine》上，影响因子为 结果解析 01 用于预测模型构建的cfDNA片段组学特征和机器学习模型选择 本研究通过结合三种机器学习方法测试三个 cfDNA 主题特征来进行预测模型的构建和选择，分别是逻辑回归、深度学习和 XGBoost cfDNA 片段组学特征包括 4bp 末端基序、6bp 末端基序和 6bp 断点基序。 表 2 小编总结 本研究专注于LUAD的早期检测，利用了从WGS数据中提取的cfDNA片段组断点基序，证明了血浆cfDNA的机器学习模型是一种有前途的方法，以区分早期患者和非癌症受试者。 总之，本研究在cfDNA的角度进行了研究与挖掘，立题新颖，值得大家学习！
62150编辑于 2022-12-04 - 来自专栏Sentieon：文献解读
文献解读-液体活检-第十九期|《不同 DNA 测序平台的标准化比较》
在本研究中，研究者探讨了循环游离DNA（cfDNA）的拷贝数分析是否可用于预测接受TACE治疗的HCC患者的反应和预后。 总共从64名HCC患者，57名肝硬化（LC）患者和32名健康志愿者中收集了266份血浆cfDNA样本。 在低深度拷贝数分析过程中，研究者利用Sentieon 软件对cfDNA 测序数据进行拷贝数分析前处理。 本研究发现，基于LD-WGS的cfDNA CNV分析为TACE预后评估和疗效监测提供了准确且经济的策略。 总结综上所述，cfDNA的TFx评估和拷贝数分析可以作为评估HCC患者TACE治疗结果的稳健策略。
21810编辑于 2024-07-12 - 来自专栏生信技能树
目前测序技术最广泛的临床应用不应该是在肿瘤领域吗？（附复旦大学病理科的癌症基因检测项目分类和收费）
组织/血液） 组织/cfDNA外周血 8天 7200/8200 3. 胃癌/肝癌/胰腺癌等消化系统癌种 项目名称 标本要求 报告时间 市场价（元） 胃癌55基因检测（组织/血液） 组织/cfDNA外周血 8天 7200/8200 肝癌/胆管癌/胰腺癌99基因套餐 组织/cfDNA 7200/8200 卵巢癌62基因检测（组织/血液） 组织/cfDNA外周血 8天 7200/8200 子宫内膜癌120基因（组织/血液） 组织/cfDNA外周血 10天 9800/10800 5. ） 组织/cfDNA外周血 10天 13800/15800 690 实体瘤全面用药检测（1000基因） 组织+血液/cfDNA外周血 10天 15800/17800 1000 肿瘤全外显子检测（组织/血液 ） 组织+血液/cfDNA外周血 14个工作日 21800/23800 全外显子 2.
58810编辑于 2025-08-07 - 来自专栏DrugOne
. | 基于cfDNA片段组学的AI模型可高灵敏检测肝脏疾病，液体活检应用范围超越癌症领域
基于cfDNA的液体活检技术在癌症检测、产前检测以及器官移植监测方面展现出应用前景。 该研究揭示了cfDNA片段组与个体生理状态之间的关联，为cfDNA液体活检技术在癌症以外的各种人类疾病诊断中的应用提供了新的可能性。 此外，研究发现cfDNA的总体浓度并非晚期肝病的可靠指标，而是与个体年龄存在相关性。 图1.机器学习分类器中用于肝纤维化和肝硬化的cfDNA片段组特征。 图2.验证队列中肝纤维化和肝硬化患者的cfDNA片段组的变化。 基于cfDNA片段组学的肝病指标评分进一步得到甲基化测序结果的证实，该结果同样能够区分健康个体与肝病患者。 在发现队列中，FIB-4指数能识别出6%的早期疾病患者，在验证队列中为7%；基于cfDNA片段组学方法在该阶段的识别率分别为100%和50%。 图3.cfDNA片段组学与FIB-4指数的比较。
11410编辑于 2026-03-25 - 来自专栏生信菜鸟团
超过10,000名中国患者的泛癌ctDNA检测
方法：采用靶向深度测序分析，并提供研究血浆cfDNA中肿瘤来源的基因组改变所需的深度和广度。 2.一些cfDNA突变来源于WBC中的CH变异 在cfDNA中追踪了在WBC中鉴定的CH变异，其中突出显示了1861个血浆样本中的2754个突变（14.0%），与CH相关的15个经典基因，包括DNMT3A cfDNA中CH突变的AF分布大多数在0%到10%之间。CH突变在cfDNA中表现出的AFs显著低于非CH突变。 尽管这种突变过滤策略在很大程度上避免了cfDNA中低AF改变的干扰，但WBC的有限测序深度引起了人们的担忧，即一些CH改变可能会逃避WBC筛选，从而使整体cfDNA结果产生偏差。 在来自同一患者的血浆cfDNA中，在976个样本中检测到4500个体细胞突变（75.6%）。绝大多数被WBC过滤的cfDNA体细胞突变（96.2%，4032/4193）可以在匹配的肿瘤组织中得到验证。
30310编辑于 2025-04-28 - 来自专栏优雅R
生信爱好者周刊（第 60 期）：孟德尔诞辰 200 周年
分析性能比较成果 本研究比较了 PacBio 和 ONT 测序在血浆 cfDNA 分析中的应用，分析了来自不同妊娠期的女性、乙型肝炎病毒（HBV）携带者和 HCC 患者的血浆 cfDNA 样本。 比较了两个平台的测序结果，包括大小和片段末端图谱，以及基于 cfDNA 单分子甲基化模式的组织来源分析。 其中一个发现是，PacBio 测序的血浆 cfDNA 比 ONT 测序平台得到的更长，PacBio 中大于 1kb 的 cfDNA 片段比例是 ONT 的 30 倍左右。 cfDNA 片段图谱中，cfDNA 短片段有 10 bp 的周期性峰，这在 PacBio 的数据中很明显，但在未来研究中，还是很有必要使用非测序为基础的方法进一步验证血浆中长片段 cfDNA 的存在。 cfDNA 片段化组分析方法 “DELFI” 是第一个在单独的高风险人群中独立验证的全基因组片段化分析，在检测 HCC 方面具有稳定和强大的性能，包括非常早期的疾病，且与疾病病因无关。
62810编辑于 2023-02-28 - 来自专栏科技记者
跟着NC学cfDNA全基因组片段化丰度谱分析
文章主要内容是研究者对LUCAS发现队列（365位受试者）血液样本cfDNA进行低深度全基因组测序，计算获得全基因组片段化丰度谱，并且基于此利用机器学习构建了DELFI肺癌诊断模型并且进行交叉验证。
59520编辑于 2023-08-26 - 来自专栏生信开发者
为何NIPT不是一项诊断性质的检测，而只是筛查技术
因此，NIPT主要分析的cfDNA来自于绒毛膜绒毛的外细胞层；实质上是胎盘的“液体活检”。 众所周知，胎盘细胞的染色体组成可能与胎儿不同。 双胎之一越晚死亡，cfDNA持续的时间越长。 母体染色体嵌合 平均而言，收集的10-12孕周的NIPT样本的cfDNA由90%的母体cfDNA和10%胎盘cfDNA组成。 这种改进是通过使用额外的统计cfDNA分子的长度数据来实现的。来自于母亲的cfDNA片段平均比来自于胎盘的cfDNA片段要长。 这个差异可用于帮助区分母体cfDNA和胎儿cfDNA，从而减少误报与母体嵌合相关的假阳性。
2.4K10发布于 2021-03-17 - 来自专栏Sentieon：文献解读
文献解读-Transcriptional Start Site Coverage Analysis in Plasma Cell-Free DNA Reveal
在COVID-19中，cfDNA主要源自细胞凋亡、坏死和NETosis过程，被认为是潜在的疾病驱动因素和治疗靶点。 先从样本中提取cfDNA并进行高通量测序，研究组开发了一种新算法，基于TSS周围500bp区域的相对深度来分析TSS区域的覆盖度模式，用于比较不同组别的TSS覆盖模式差异。 此外，研究还观察到重症患者线粒体cfDNA浓度的变化与血细胞比容和血红蛋白水平相匹配，表明患者存在缺氧状况，这与COVID-19重症患者常见的临床表现一致，反映了疾病对呼吸系统的严重影响。 本研究不仅为理解COVID-19的发病机制提供了新见解，还展示了cfDNA分析在疾病诊断、监测和治疗指导方面的潜在应用价值，为未来的研究和临床实践指明了方向。 总结 总的来说，这项研究展示了cfDNA分析在揭示新冠肺炎进展中的组织参与情况和疾病机制方面的潜力。它强调了cfDNA作为无创生物标志物在疾病严重程度检测、患者监测和预后评估中的应用价值。
24510编辑于 2024-11-27 - 来自专栏DrugOne
Genome Med. | 新计算工具METER同步实现ctDNA甲基化的灵敏检测、精确定量及肿瘤亚型分型
基于游离DNA（cfDNA）液体活检技术的核心应用策略在于检测患者血液样本cfDNA中循环肿瘤DNA（ctDNA）的存在比例，即肿瘤含量（TC）。 用于血浆低通量甲基化组分析的METER由三个模块组成：METER-quant，用于检测cfDNA中的TC；METER-detect，用于检测cfDNA中的ctDNA并将样本分类为ctDNA+/-；METER-subtype ，用于从cfDNA中推断分子亚型。 图2.通过METER-quant对MIMESIS-1队列的cfDNA样本进行TC定量。 在METER-subtype模块中，利用这些亚型特异性DMR将cfDNA低通甲基化组的信号解卷积为ER+、ER-及正常cfDNA组分（图4A）。
11620编辑于 2026-03-02 - 来自专栏生信开发者
一文搞懂NIPT、NIPT plus、NIPT pro、NIPT-SGD、NIPT2 pro
此类检测因位点较少，一般用基于（改进的）多重扩增子的方法来设计，但每次针对每个新出现的位点的病例都需要做特殊设计，且cfDNA随机断裂，扩增子方法需要通过引物结合到cfDNA上，总会有丢失一部分cfDNA 考虑到涉及的单病病种较多panel较大，通常会选择液相捕获cfDNA的技术。 如果要推向临检的话，一定要建立非常严格的质控体系，提高数据合格率（估计因为DNA保存运输不当导致cfDNA降解、胎儿浓度低、数据波动性大等问题导致的不合格率会比较高），不断去改进优化对VAF分布的稳定性和
3.5K20编辑于 2023-11-02 - 来自专栏Sentieon：文献解读
文献解读-遗传病-第二十五期|《通过贝叶斯和单倍型预测胎儿基因型进行单基因病的无创产前诊断》
该研究旨在建立一种利用母体血浆游离DNA（cfDNA）和亲本基因组DNA测序数据有效恢复整个胎儿基因组的方法，并验证该方法在无创检测单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失（indels）方面的有效性。 在本研究中，研究者分别使用基于贝叶斯模型方法、基于单倍型方法及二者相结合来对5对健康夫妇血浆cfDNA和亲本基因组DNA确定胎儿基因型。 文献讨论在这项研究中，研究组开发了一个贝叶斯模型，用于基于母体血浆中的cfDNA和父母基因组DNA的测序结果，无创地推断胎儿基因型。
26610编辑于 2024-07-30 - 来自专栏yw的数据分析
gplots heatmap.2和ggplot2 geom_tile实现数据聚类和热图plot
home/ywliao/project/Gengyan/ONCOCNV_result/ONCOCNV_all_result.txt",sep="\t") dt <- CN_DT[cfDNATime=="<em>cfDNA</em>1 home/ywliao/project/Gengyan/ONCOCNV_result/ONCOCNV_all_result.txt",sep="\t") dt <- CN_DT[cfDNATime=="<em>cfDNA</em>1
5.2K70发布于 2018-04-28 - 来自专栏生信技能树
全基因组测序的7个概念（学徒翻译）
血液含有两种类型的癌症起源物质对分子分析敏感：完整的循环肿瘤细胞（CTC）和无细胞的循环肿瘤DNA（cfDNA；也称为循环肿瘤DNA或ctDNA）。 随着肿瘤体积的增加，吞噬细胞消除和清除凋亡和坏死碎片的能力可能被超过，导致cfDNA被动释放于血液中。医生可以用从患者手臂抽取的血液来分析肿瘤通常流入血液的DNA。 根据肿瘤大小和血管分布的情况，循环中释放的cfDNA的量在血浆中存在的所有DNA的0.01％至90％之间变化。因此，液体活组织检查提供了一种无创的肿瘤分子谱分析方法，无需获得肿瘤组织。
1.4K20发布于 2019-08-22 - 来自专栏作图丫
Nature Communications|基于上万名中国癌症患者ctDNA的检测分析
结果解析 01 一些cfDNA突变起源于WBCs（white blood cell）中的CH变异 通过cfDNA追踪在WBCs中CH(clonal hematopoiesis)变异，在1861个血浆样本中存在 当我们检测cfDNA中CH变异的AF分布时，发现大多数在0-10%之间(Fig.1B)。此外，CH变异在cfDNA中的AF明显低于非CH突变(p<0.001；Fig.1C)。 ctDNA的最大AF代表了cfDNA分子总数中肿瘤来源的ctDNA分子的相对定量，与肿瘤质量的细胞数量相关，可用于确定肿瘤负荷。
49710编辑于 2022-03-29
腾讯云开发者
Copyright © 2013 - 2026 Tencent Cloud. All Rights Reserved. 腾讯云 版权所有
深圳市腾讯计算机系统有限公司 ICP备案/许可证号：粤B2-20090059 
粤公网安备44030502008569号
腾讯云计算（北京）有限责任公司 京ICP证150476号 | 京ICP备11018762号