- 综合排序
- 最热优先
- 最新优先
- 来自专栏生信开发者
WGS分析及检测建议
WGS最近又成为了风口，但WGS分析很难，相信坚持难而正确的事，一定会有收获。下边是本人近期总结的一些WGS的分析思路心得。 /intergenic区预测影响剪接（比如spliceAI预测的）的位点有overlap的其他变异（比如CNV 比如MEI）最好都保留下 WGS的CNV分析应该基于三种分析思路 第一种是基于低深度CNVseq 并不是因为WGS比WES诊断率能高很多，但因为其相比WES更快速更低成本的建库、加速软件赋能生信分析，测序成本下降，更全面的变异分析维度，和越来越高效、精准的生信工具的迭代，WGS的价值越来越高。 但生信二级分析和三级解读以及数据存储将成为瓶颈，按胎儿WGS专家来算的话，存储5年，将是不小的成本。 本人已从上一个单位离职了，后续如果大家有WES/WGS/CNVseq/中深度CNVseq数据分析、panel设计和定制（比如定制自己的携带者筛查panel）、特殊基因/疾病分析（如SMA、DMD、α地贫
62110编辑于 2024-07-15 - 来自专栏「毅硕|生信教程」
Sentieon | 小麦全基组（WGS）分析流程
测试小麦样本平均测序深度7.55x，从FastQ到VCF全流程分析最快用时1.4个小时，大幅缩短小麦全基因组WGS分析时间，有效加快小麦的分子育种进程。 root：sentieon工具（基因组分析软件）的安装路径。 $SUFFIX --algo WgsMetricsAlgo $SAMPLEID.WGS_METRICS.txt --algo MeanQualityByCycle $SAMPLEID.mq_metrics.txt 自动化：自动检测测序平台和参考基因组以决定最佳分析策略。 稳健性：使用 set -euxo pipefail和标记文件实现错误处理和断点续跑。 模块化：将每个分析步骤封装成函数。 从FastQ到VCF全流程分析最快用时1.4个小时，大幅缩短小麦全基因组WGS分析时间，有效加快小麦的分子育种进程。
31010编辑于 2025-09-25 Sentieon | 猪全基组（WGS）分析流程
测试猪样本测序深度9.98X，从FASTQ到VCF全流程分析最快用时14.74分钟，大幅缩短了猪全基因组WGS分析时间，有效加快动物的分子育种进程。 root：sentieon工具（基因组分析软件）的安装路径。 $SUFFIX --algo WgsMetricsAlgo $SAMPLEID.WGS_METRICS.txt --algo MeanQualityByCycle $SAMPLEID.mq_metrics.txt 自动化：自动检测测序平台和参考基因组以决定最佳分析策略。稳健性：使用 set -euxo pipefail和标记文件实现错误处理和断点续跑。模块化：将每个分析步骤封装成函数。 从FastQ到gVCF全流程分析最快用时14.74分钟，大幅缩短了猪的全基因组WGS分析时间，有效加快动物的分子育种进程。
24710编辑于 2025-10-11- 来自专栏Sentieon
Sentieon | 水稻全基因组（WGS）分析流程
测试水稻样本测序深度36.98X，从FASTQ到VCF全流程分析最快用时8分钟，大幅缩短了水稻全基因组WGS分析时间，有效加快水稻的分子育种进程。 root：sentieon工具（基因组分析软件）的安装路径。 $SUFFIX --algo WgsMetricsAlgo $SAMPLEID.WGS_METRICS.txt --algo MeanQualityByCycle $SAMPLEID.mq_metrics.txt 从FastQ到VCF全流程分析最快用时8分钟，大幅缩短了水稻的全基因组WGS分析时间，有效加快作物的分子育种进程。 在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。
35810编辑于 2025-10-29 Sentieon | 鸡全基因组（WGS）分析流程
测试鸡样本测序深度55.26X，从FASTQ到VCF全流程分析最快用时29.21分钟，大幅缩短了鸡的全基因组WGS分析时间，有效加快畜禽的分子育种进程。 root：sentieon工具（基因组分析软件）的安装路径。 $SUFFIX --algo WgsMetricsAlgo $SAMPLEID.WGS_METRICS.txt --algo MeanQualityByCycle $SAMPLEID.mq_metrics.txt 从FastQ到VCF全流程分析最快用时29.21分钟，大幅缩短了鸡的全基因组WGS分析时间，有效加快畜禽的分子育种进程。 在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。
24710编辑于 2025-11-11- 来自专栏生信菜鸟团
【WGS分析实战-02】从GenotypeGVCFs到获取SNP数据集
上一期见：WGS分析实战-01：从SRA数据下载到构建GenomicsDatabase GenotypeGVCFs for id in {1..5} do echo "gatk --java-options selectBIALLELIC.commandlines done ParaFly -c selectBIALLELIC.commandlines -CPU 5 2>selectBIALLELIC.err.log & 2.INDEL数据集获取 后续分析 ，即VariantFiltration该步骤需要分别不同类型对原始数据进行过滤，那这边还是先拆开再进行分析 # 提取INDEL for id in {1..5} do echo "gatk --java-options PASS.filtered.BIALLELIC.SNP.chr5.vcf.gz \ O=ALL.PASS.filtered.BIALLELIC.SNP.vcf.gz 到这一步就获得可以用于后续分析的
3.9K30编辑于 2022-05-24 - 来自专栏生信技能树
PCAWG计划-原发肿瘤的WGS数据整合分析
Genet. 2013 45:1113), 因为TCGA计划涉及到数据类型比较多，仅仅是DNA层面就有WGS,WES,SNP6.0芯片的数据，其中一万多个病人里面有WGS数据的有两千多个病人，而PCAWG 计划就是整合所有的WGS数据结果。 ICGC是官网 https://dcc.icgc.org/pcawg 写清楚了两千多个病人的WGS数据来源于哪些项目哪些癌症！ ? 分析了2520对肿瘤和正常组织的全基因组测序数据，平均测序深度分别为106X和38X，共鉴定出7000万个体细胞突变。
2.3K40发布于 2019-12-05 - 来自专栏生信菜鸟团
WGS分析实战-01：从SRA数据下载到构建GenomicsDatabase
energy transfer heavy-ion irradiation demonstrated by whole-genome resequencing of Arabidopsis mutants》 分析用到的软件 bwa GATK、picard （1）原始测序数据 & 参考基因组下载 & 索引构建 首先根据文章的Bioproject编号（PRJDB5412），找到SRA Experiments这一栏 文章中用于分析的样本有 16 2>haplotypecaller.err.log & 这些gvcf文件的大小差异有点大，基于该实验设计似乎又蛮合理，不同程度的辐射对突变位点数量的影响肯定是不一样的，但是这还是只是GATK分析的第一步 my_database \ --sample-name-map $samplemap \ -L $interval_list 2>genomicsDB_build.err.log & 上述这些步骤还不需要纠结很多分析参数
2.6K31编辑于 2022-04-08 - 来自专栏生信开发者
中深度WGS测序应用
目前低深度WGS（CNVseq）和高深度WGS都已出专家共识了，其实中深度WGS也有很大的优势和应用价值。 而10x WGS的测序量，平均每300bp就有10条fragments，每1kb既有33条fragments，每5kb就有167条fragments 2. 10x WGS可call到比较多有一定可靠度的点突变 ，我们可利用这些点突变的VAF分布来分析多倍体和LOH（UPD）； 3. 可分析一定可靠度的SV； 4.可分析一定可靠度的移动重复元件； 5. 可利用SNP或STR信息，区分父源、母源缺失/重复； 然而，在非唯一比对区域、重复区域、或GC异常区域，不论是CMA还是低深度CNVseq或者中深度、高深度WGS都是检测盲区。
1.1K30编辑于 2022-03-08 Sentieon | 野草莓（Fragaria vesca）全基因组WGS分析流程
测试野草莓样本测序深度82.91X，从FASTQ到VCF全流程分析最快用时8.15分钟，大幅压缩了植物群体基因组分析时间，加快科研成果转化。 root：sentieon工具（基因组分析软件）的安装路径。 $SUFFIX --algo WgsMetricsAlgo $SAMPLEID.WGS_METRICS.txt --algo MeanQualityByCycle $SAMPLEID.mq_metrics.txt 自动化：自动检测测序平台和参考基因组以决定最佳分析策略。稳健性：使用 set -euxo pipefail和标记文件实现错误处理和断点续跑。模块化：将每个分析步骤封装成函数。 从FastQ到VCF全流程分析最快用时8.15分钟，大幅压缩了植物群体基因组分析时间，加快科研成果转化。Sentieon在不断地优化算法的运行效率，为科研工作者提供更快速、更经济的基因检测方案。
15610编辑于 2026-01-07- 来自专栏生信开发者
Hybrid WGS您考虑么
现在临床应用WGS还是主流用的NGS，WGS专家共识也指出推荐测40x以上，但在高度冗余的重复序列区域、高GC区域等等是NGS的盲区，而且call 出来的结构变异的假阳性较多，流程的分析复杂度也较高，让人头疼 类似当年 Hybrid Assembly的思路，假如我们将WGS用NGS测到30-40x，用TGS测到10x以上，那么理论上我们既能保证SNV的准确性，又能广泛地用TGS覆盖NGS的盲区，得到更加可靠的结构变异的结果
23010编辑于 2023-12-24 - 来自专栏生信技能树
【直播】我的基因组 43：简单粗糙的WGS数据分析流程
就是拿到了fastq的测序数据，如何把全基因组分析给跑一遍。(不谈细节！) 事实上，对我们真实的WGS数据来说，这一步耗时很严重的！(时间开销在后面) ? 第二个步骤，就是call variation咯，下面两个软件都可以，用起来也很简单。 也就是说完成一个全基因组数据(300G的原始数据)的分析，是需要整整两天两夜的！ ? 但是大家可能在朋友圈多次看到各种宣传贴21小时完成千人的全基因组分析，为什么呢？
2K90发布于 2018-03-08 - 来自专栏生信探索
基因组实战03: WGS toy example
分析的数据是大肠杆菌，因为基因组小，适合拿来快速跑通整个流程 00 下载fastq数据 图片 mkdir -p ~/Project/DNA/raw cd ~/Project/DNA/raw wget ftp SAMPLE"_1.fastq.gz" F2=$CLEAN_DIR/$SAMPLE"_2.fastq.gz" RG="@RG\tID:"$SAMPLE"\tSM:"$SAMPLE"\tLB:WGS //gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/13832655155099--Tool-Documentation-Index #GATK4.0和全基因组数据分析实践 mp.weixin.qq.com/s/0h5B3T6RKTHTsZBuoZvtgQ #第3节 数据质控 https://mp.weixin.qq.com/s/8hY0U48kiVTH6Yx4JBcAhg# #第4节 构建WGS mp.weixin.qq.com/s/AT2oodvdqWgbj1gvVo1hWQ #第5节 理解并操作BAM文件 https://mp.weixin.qq.com/s/UnMyAuUHmK7DMGo8h88oQw # WGS
55410编辑于 2023-03-31 - 来自专栏点点GIS
百度火星坐标转wgs84
WGS84坐标系 即地球坐标系，国际上通用的坐标系。 设备一般包含GPS芯片或者北斗芯片获取的经纬度为WGS84地理坐标系。 谷歌地图采用的是WGS84地理坐标系（中国范围除外,谷歌中国地图采用的是GCJ02地理坐标系。) GCJ02坐标系（高德使用） 即火星坐标系，WGS84坐标系经加密后的坐标系。
1.3K20发布于 2021-08-18 - 来自专栏生信菜鸟团
大规模癌症WGS识别驱动基因突变
写在最后： WGS 数据分析的需求正在日益增长，学习WGS数据分析也更具有价值： 1.技术进步的呼唤： "随着WGS技术的成本降低和效率提升，现在是学习WGS数据分析的最佳时机。 2.未来趋势的引导： "WGS正迅速成为临床和研究的主流技术。学习WGS数据分析，不仅能够让你紧跟科学发展的步伐，还能为你的职业生涯开启新的可能性。" 3.成本效益的吸引： "考虑到WGS的实验室成本已经降至一个可接受的水平，现在是时候投身于WGS数据分析技能了。这将为你在生物信息学领域提供无与伦比的竞争优势。" 4.全面分析的潜力： "WGS提供了更全面的变异分析维度，学习WGS数据分析将使你能够解锁基因组中的更多秘密，为疾病诊断和治疗提供更深入的见解。" 5.数据挑战的应对： "尽管WGS生物信息学分析和数据存储可能面临挑战，但学习WGS数据分析将使你能够应对这些挑战，成为该领域的专家。"
40010编辑于 2024-07-10 - 来自专栏生信技能树
WES，WGS等DNA测序数据找变异流程服务
肿瘤或者家系的WES，WGS等DNA测序样品的fastq数据，需要比对到参考基因组并且找变异并且注释，我们仅仅是收取一个计算机资源的费用，800-8000元人民币（根据样品数量不同收费不一样）即可， 我们会代替你跑如下所示的流程： date: 2021-05-14 13:37:00 whole exome-sequencing analysis pipeline 全外显子数据分析 (一) 环境搭建 id}) fq1=${arr[0]} fq2=${arr[1]} sample=${fq1%%_*} bwa mem -t 8 -R "@RG\tID:$sample\tSM:$sample\tLB:WGS af-only-gnomad/af-only-gnomad.hg38.SNP_biallelic.vcf.gz genomic_intervals=/home/gongyuqi/ref/GATK/hg38/v0/wgs_calling_regions.hg38 这也是进一步检验我们pipeline的正确性的重要环节（当然也不能迷信文章的结果，但是7+文章的数据分析质量应该还是可以作为一个较好的参考）。
2.8K10发布于 2021-10-21 - 来自专栏生信开发者
WGS只能call SNV、CNV、SV和mtDNA变异？
WGS的在遗传病检测中的临床应用专家共识已经发布一段时间了，但如果只是用WGS来分析SNV、CNV、SV和mtDNA变异就有点太吃亏了，WGS可分析挖掘的内容是在太多了，本人从github上随意找了些 integrating copy number alterations and loss of heterozygosity https://github.com/uci-cbcl/PyLOH 注：以上分析工具绝大部分用于科研 本人再给几个WGS的建议： 1. PCR free建库，保证在基因组分布的均一性。 2. Trio WGS模式测序，先证者测50x or higher，父母可根据经济条件选择性地降低测序深度（测20-30x？）或者不测。 WGS有可能因为测序的不均一性，存在在部分编码区测序深度不足的情况，导致分析SNV时出现假阴性的情况。
1.1K30编辑于 2022-03-08 - 来自专栏作图丫
肿瘤多区域取样的进化分析七：胶质瘤多区域的WGS和WES揭示肿瘤的演化模式
结果解析 01 整合分析鉴定克隆和亚克隆突变 使用PyClone整合不同的等位基因片段、DNA拷贝数、基因型和肿瘤纯度对体细胞突变进行了分类，来研究GBM的克隆结构。 03 复发的肿瘤中p53通路状态影响突变负担 对cohort II样本进行外显子组测序和DNA拷贝数分析。发现大多数原发GBM突变也可以在疾病复发后的肿瘤中检测到。 分析后发现，GBM至少有两种明显的复发模式。以TCGA-06-0152（Fig. 4A）和TCGA-14-1034为例，验证了其来源于共同祖先细胞的模式。 在TCGA-06-0125中，导致复发肿瘤的肿瘤细胞来自原发肿瘤sector 2，与全基因组测序数据分析结果一致。 大多数突变归类为亚克隆，通过对一个高突变复发性肿瘤的两次独立测序的活组织切片分析得到证实。分别观察到2429和5980个体点突变，但两次切片中只有163个共有突变。
1.5K21编辑于 2022-03-29 - 来自专栏规划领域技术
GCJ02BD09WGS84坐标转换脚本分享
1） 支持火星坐标系（GCJ02）、百度坐标系（BD09）、WGS84（4326）间相互转换 2） 支持多个表格同时进行坐标转换，能够自动识别表格中的经纬度数据列，转换后写入原数据表格（xls表格）或另存为
2.3K20发布于 2020-08-27 - 来自专栏一个有趣的灵魂W
OpenstreetMap二次分析数据集-2023年中国的1KM栅格道路长度-WGS84
“ 中国范围2023年基于OpenstreetMap的栅格化数据集-二次分析” 中国范围OSM数据的栅格道路长度统计数据集-2023年。 数据特性 该数据空间坐标系为WGS84，分辨率约1km，数据时间为2023年OSM数据集（www.openstreetmap.com）。 数据组成为OSM数据集的亚洲区域下，中国和台湾地区组合。 相关研究 该数据由于是相对长度，因此难以直接使用分析。通常建议结合模型分析、机器学习等方法，应用于人类活动、基础设施建设、生态环境效益分析等诸多领域。
57310编辑于 2024-11-23
腾讯云开发者
Copyright © 2013 - 2026 Tencent Cloud. All Rights Reserved. 腾讯云 版权所有
深圳市腾讯计算机系统有限公司 ICP备案/许可证号：粤B2-20090059 
粤公网安备44030502008569号
腾讯云计算（北京）有限责任公司 京ICP证150476号 | 京ICP备11018762号