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WGS分析及检测建议
WGS最近又成为了风口，但WGS分析很难，相信坚持难而正确的事，一定会有收获。下边是本人近期总结的一些WGS的分析思路心得。 /intergenic区预测影响剪接（比如spliceAI预测的）的位点有overlap的其他变异（比如CNV 比如MEI）最好都保留下 WGS的CNV分析应该基于三种分析思路 第一种是基于低深度CNVseq 并不是因为WGS比WES诊断率能高很多，但因为其相比WES更快速更低成本的建库、加速软件赋能生信分析，测序成本下降，更全面的变异分析维度，和越来越高效、精准的生信工具的迭代，WGS的价值越来越高。 但生信二级分析和三级解读以及数据存储将成为瓶颈，按胎儿WGS专家来算的话，存储5年，将是不小的成本。 本人已从上一个单位离职了，后续如果大家有WES/WGS/CNVseq/中深度CNVseq数据分析、panel设计和定制（比如定制自己的携带者筛查panel）、特殊基因/疾病分析（如SMA、DMD、α地贫
65010编辑于 2024-07-15 - 来自专栏「毅硕|生信教程」
Sentieon | 小麦全基组（WGS）分析流程
测试小麦样本平均测序深度7.55x，从FastQ到VCF全流程分析最快用时1.4个小时，大幅缩短小麦全基因组WGS分析时间，有效加快小麦的分子育种进程。 1=$3 export FASTQ_2=$4 export FASTA=$5 BSUFFIX=$6 TYPE=${7:-"raw"} KEEP_CLEAN=${8:-keep} KEEP_BAM=${9: $SUFFIX --algo WgsMetricsAlgo $SAMPLEID.WGS_METRICS.txt --algo MeanQualityByCycle $SAMPLEID.mq_metrics.txt 9. 从FastQ到VCF全流程分析最快用时1.4个小时，大幅缩短小麦全基因组WGS分析时间，有效加快小麦的分子育种进程。
33310编辑于 2025-09-25 Sentieon | 猪全基组（WGS）分析流程
测试猪样本测序深度9.98X，从FASTQ到VCF全流程分析最快用时14.74分钟，大幅缩短了猪全基因组WGS分析时间，有效加快动物的分子育种进程。 FASTQ_1=$3export FASTQ_2=$4export FASTA=$5BSUFFIX=$6TYPE=${7:-"raw"}KEEP_CLEAN=${8:-keep}KEEP_BAM=${9: $SUFFIX --algo WgsMetricsAlgo $SAMPLEID.WGS_METRICS.txt --algo MeanQualityByCycle $SAMPLEID.mq_metrics.txt 9. 从FastQ到gVCF全流程分析最快用时14.74分钟，大幅缩短了猪的全基因组WGS分析时间，有效加快动物的分子育种进程。
27510编辑于 2025-10-11- 来自专栏Sentieon
Sentieon | 水稻全基因组（WGS）分析流程
测试水稻样本测序深度36.98X，从FASTQ到VCF全流程分析最快用时8分钟，大幅缩短了水稻全基因组WGS分析时间，有效加快水稻的分子育种进程。 FASTQ_1=$3export FASTQ_2=$4export FASTA=$5BSUFFIX=$6TYPE=${7:-"raw"}KEEP_CLEAN=${8:-keep}KEEP_BAM=${9: 9. 从FastQ到VCF全流程分析最快用时8分钟，大幅缩短了水稻的全基因组WGS分析时间，有效加快作物的分子育种进程。 在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。
39610编辑于 2025-10-29 Sentieon | 鸡全基因组（WGS）分析流程
测试鸡样本测序深度55.26X，从FASTQ到VCF全流程分析最快用时29.21分钟，大幅缩短了鸡的全基因组WGS分析时间，有效加快畜禽的分子育种进程。 FASTQ_1=$3export FASTQ_2=$4export FASTA=$5BSUFFIX=$6TYPE=${7:-"raw"}KEEP_CLEAN=${8:-keep}KEEP_BAM=${9: 9. 从FastQ到VCF全流程分析最快用时29.21分钟，大幅缩短了鸡的全基因组WGS分析时间，有效加快畜禽的分子育种进程。 在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。
26810编辑于 2025-11-11- 来自专栏生信菜鸟团
【WGS分析实战-02】从GenotypeGVCFs到获取SNP数据集
上一期见：WGS分析实战-01：从SRA数据下载到构建GenomicsDatabase GenotypeGVCFs for id in {1..5} do echo "gatk --java-options selectBIALLELIC.commandlines done ParaFly -c selectBIALLELIC.commandlines -CPU 5 2>selectBIALLELIC.err.log & 2.INDEL数据集获取 后续分析 ，即VariantFiltration该步骤需要分别不同类型对原始数据进行过滤，那这边还是先拆开再进行分析 # 提取INDEL for id in {1..5} do echo "gatk --java-options PASS.filtered.BIALLELIC.SNP.chr5.vcf.gz \ O=ALL.PASS.filtered.BIALLELIC.SNP.vcf.gz 到这一步就获得可以用于后续分析的
4K30编辑于 2022-05-24 - 来自专栏生信技能树
PCAWG计划-原发肿瘤的WGS数据整合分析
Genet. 2013 45:1113), 因为TCGA计划涉及到数据类型比较多，仅仅是DNA层面就有WGS,WES,SNP6.0芯片的数据，其中一万多个病人里面有WGS数据的有两千多个病人，而PCAWG 计划就是整合所有的WGS数据结果。 ICGC是官网 https://dcc.icgc.org/pcawg 写清楚了两千多个病人的WGS数据来源于哪些项目哪些癌症！ ? 分析了2520对肿瘤和正常组织的全基因组测序数据，平均测序深度分别为106X和38X，共鉴定出7000万个体细胞突变。
2.3K40发布于 2019-12-05 - 来自专栏生信菜鸟团
WGS分析实战-01：从SRA数据下载到构建GenomicsDatabase
energy transfer heavy-ion irradiation demonstrated by whole-genome resequencing of Arabidopsis mutants》 分析用到的软件 bwa GATK、picard （1）原始测序数据 & 参考基因组下载 & 索引构建 首先根据文章的Bioproject编号（PRJDB5412），找到SRA Experiments这一栏 文章中用于分析的样本有 16 2>haplotypecaller.err.log & 这些gvcf文件的大小差异有点大，基于该实验设计似乎又蛮合理，不同程度的辐射对突变位点数量的影响肯定是不一样的，但是这还是只是GATK分析的第一步 my_database \ --sample-name-map $samplemap \ -L $interval_list 2>genomicsDB_build.err.log & 上述这些步骤还不需要纠结很多分析参数
2.6K31编辑于 2022-04-08 - 来自专栏生信开发者
中深度WGS测序应用
目前低深度WGS（CNVseq）和高深度WGS都已出专家共识了，其实中深度WGS也有很大的优势和应用价值。 而10x WGS的测序量，平均每300bp就有10条fragments，每1kb既有33条fragments，每5kb就有167条fragments 2. 10x WGS可call到比较多有一定可靠度的点突变 ，我们可利用这些点突变的VAF分布来分析多倍体和LOH（UPD）； 3. 可分析一定可靠度的SV； 4.可分析一定可靠度的移动重复元件； 5. 可利用SNP或STR信息，区分父源、母源缺失/重复； 然而，在非唯一比对区域、重复区域、或GC异常区域，不论是CMA还是低深度CNVseq或者中深度、高深度WGS都是检测盲区。
1.1K30编辑于 2022-03-08 Sentieon | 野草莓（Fragaria vesca）全基因组WGS分析流程
测试野草莓样本测序深度82.91X，从FASTQ到VCF全流程分析最快用时8.15分钟，大幅压缩了植物群体基因组分析时间，加快科研成果转化。 FASTQ_1=$3export FASTQ_2=$4export FASTA=$5BSUFFIX=$6TYPE=${7:-"raw"}KEEP_CLEAN=${8:-keep}KEEP_BAM=${9: fasta 文件$6BSUFFIX输出格式：bam/cram/空格无默认$7TYPE数据类型："raw" 或 "clean""raw"$8KEEP_CLEAN是否保留质控后的 fastq"keep"$9KEEP_BAM $SUFFIX --algo WgsMetricsAlgo $SAMPLEID.WGS_METRICS.txt --algo MeanQualityByCycle $SAMPLEID.mq_metrics.txt 9.
19810编辑于 2026-01-07- 来自专栏生信开发者
Hybrid WGS您考虑么
现在临床应用WGS还是主流用的NGS，WGS专家共识也指出推荐测40x以上，但在高度冗余的重复序列区域、高GC区域等等是NGS的盲区，而且call 出来的结构变异的假阳性较多，流程的分析复杂度也较高，让人头疼 类似当年 Hybrid Assembly的思路，假如我们将WGS用NGS测到30-40x，用TGS测到10x以上，那么理论上我们既能保证SNV的准确性，又能广泛地用TGS覆盖NGS的盲区，得到更加可靠的结构变异的结果
23510编辑于 2023-12-24 - 来自专栏Java架构师必看
spring源码分析9
spring源码分析9 强烈推介IDEA2020.2破解激活，IntelliJ
42720发布于 2021-04-13 - 来自专栏生信技能树
【直播】我的基因组 43：简单粗糙的WGS数据分析流程
就是拿到了fastq的测序数据，如何把全基因组分析给跑一遍。(不谈细节！) 事实上，对我们真实的WGS数据来说，这一步耗时很严重的！(时间开销在后面) ? 第二个步骤，就是call variation咯，下面两个软件都可以，用起来也很简单。 也就是说完成一个全基因组数据(300G的原始数据)的分析，是需要整整两天两夜的！ ? 但是大家可能在朋友圈多次看到各种宣传贴21小时完成千人的全基因组分析，为什么呢？
2K90发布于 2018-03-08 - 来自专栏学习笔记ol
框架分析（9）-Hibernate
框架分析（9）-Hibernate 主要对目前市面上常见的框架进行分析和总结，希望有兴趣的小伙伴们可以看一下，会持续更新的。希望各位可以监督我，我们一起学习进步。
47520编辑于 2023-10-11 - 来自专栏golang算法架构leetcode技术php
golang源码分析（9）调度
o编写一个并发编程程序很简单，只需要在函数之前使用一个Go关键字就可以实现并发编程。
54720编辑于 2022-08-02 - 来自专栏生信探索
基因组实战03: WGS toy example
分析的数据是大肠杆菌，因为基因组小，适合拿来快速跑通整个流程 00 下载fastq数据 图片 mkdir -p ~/Project/DNA/raw cd ~/Project/DNA/raw wget ftp SAMPLE"_1.fastq.gz" F2=$CLEAN_DIR/$SAMPLE"_2.fastq.gz" RG="@RG\tID:"$SAMPLE"\tSM:"$SAMPLE"\tLB:WGS https://mp.weixin.qq.com/s/r3sghKtEKq1FnjQ05WCcnA # 第1节 测序技术 https://mp.weixin.qq.com/s/kq2i5tNZmm9GKGAx2Day-g mp.weixin.qq.com/s/0h5B3T6RKTHTsZBuoZvtgQ #第3节 数据质控 https://mp.weixin.qq.com/s/8hY0U48kiVTH6Yx4JBcAhg# #第4节 构建WGS mp.weixin.qq.com/s/AT2oodvdqWgbj1gvVo1hWQ #第5节 理解并操作BAM文件 https://mp.weixin.qq.com/s/UnMyAuUHmK7DMGo8h88oQw # WGS
56510编辑于 2023-03-31 - 来自专栏golang算法架构leetcode技术php
golang源码分析：cayley(9)
中间使用到了goja解析器，它的作用是在golang环境中翻译执行javascript，因为我们的gizmo采用的是javascript语法。
33720编辑于 2023-08-09 golang源码分析 ：gopls（9）
最后我们来到了第三部分featureCommands，也是所有命令的大头，这里一共初始化了23个命令。我们首先看下第一个callHierarchy
9410编辑于 2026-03-18golang源码分析：langchaingo（9）
前面介绍了单独的匹配，如果把这个匹配过程接入到LLM，就是完整的RAG，即检索增强生成。我们先看看上一个例子还没介绍的最后几行代码
6210编辑于 2026-03-18- 来自专栏点点GIS
百度火星坐标转wgs84
WGS84坐标系 即地球坐标系，国际上通用的坐标系。 设备一般包含GPS芯片或者北斗芯片获取的经纬度为WGS84地理坐标系。 谷歌地图采用的是WGS84地理坐标系（中国范围除外,谷歌中国地图采用的是GCJ02地理坐标系。) GCJ02坐标系（高德使用） 即火星坐标系，WGS84坐标系经加密后的坐标系。
1.3K20发布于 2021-08-18
腾讯云开发者
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