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WGS分析及检测建议
WGS最近又成为了风口，但WGS分析很难，相信坚持难而正确的事，一定会有收获。下边是本人近期总结的一些WGS的分析思路心得。 但我们也已差不多99%以上能搞定了 所有 intronic/intergenic区预测影响剪接（比如spliceAI预测的）的位点有overlap的其他变异（比如CNV 比如MEI）最好都保留下 WGS ，相信接下来一两年内WGS将快速取代WES进入临床应用。 并不是因为WGS比WES诊断率能高很多，但因为其相比WES更快速更低成本的建库、加速软件赋能生信分析，测序成本下降，更全面的变异分析维度，和越来越高效、精准的生信工具的迭代，WGS的价值越来越高。 但生信二级分析和三级解读以及数据存储将成为瓶颈，按胎儿WGS专家来算的话，存储5年，将是不小的成本。
60510编辑于 2024-07-15 - 来自专栏生信开发者
中深度WGS测序应用
目前低深度WGS（CNVseq）和高深度WGS都已出专家共识了，其实中深度WGS也有很大的优势和应用价值。 样本量 能检测全基因组范围的CNV，相比CMA覆盖范围更广，灵敏度更高 可检测超过300种染色体疾病（含CNV和非整倍体），全面排查染色体异常 可检测大于5%的低比例非整倍嵌合 采用PCR free WGS 而10x WGS的测序量，平均每300bp就有10条fragments，每1kb既有33条fragments，每5kb就有167条fragments 2. 10x WGS可call到比较多有一定可靠度的点突变 可利用SNP或STR信息，区分父源、母源缺失/重复； 然而，在非唯一比对区域、重复区域、或GC异常区域，不论是CMA还是低深度CNVseq或者中深度、高深度WGS都是检测盲区。
1.1K30编辑于 2022-03-08 - 来自专栏生信开发者
Hybrid WGS您考虑么
现在临床应用WGS还是主流用的NGS，WGS专家共识也指出推荐测40x以上，但在高度冗余的重复序列区域、高GC区域等等是NGS的盲区，而且call 出来的结构变异的假阳性较多，流程的分析复杂度也较高，让人头疼 类似当年 Hybrid Assembly的思路，假如我们将WGS用NGS测到30-40x，用TGS测到10x以上，那么理论上我们既能保证SNV的准确性，又能广泛地用TGS覆盖NGS的盲区，得到更加可靠的结构变异的结果
21810编辑于 2023-12-24 - 来自专栏「毅硕|生信教程」
Sentieon | 小麦全基组（WGS）分析流程
测试小麦样本平均测序深度7.55x，从FastQ到VCF全流程分析最快用时1.4个小时，大幅缩短小麦全基因组WGS分析时间，有效加快小麦的分子育种进程。 $SUFFIX --algo WgsMetricsAlgo $SAMPLEID.WGS_METRICS.txt --algo MeanQualityByCycle $SAMPLEID.mq_metrics.txt 从FastQ到VCF全流程分析最快用时1.4个小时，大幅缩短小麦全基因组WGS分析时间，有效加快小麦的分子育种进程。
29810编辑于 2025-09-25 - 来自专栏生信探索
基因组实战03: WGS toy example
SAMPLE"_1.fastq.gz" F2=$CLEAN_DIR/$SAMPLE"_2.fastq.gz" RG="@RG\tID:"$SAMPLE"\tSM:"$SAMPLE"\tLB:WGS mp.weixin.qq.com/s/0h5B3T6RKTHTsZBuoZvtgQ #第3节 数据质控 https://mp.weixin.qq.com/s/8hY0U48kiVTH6Yx4JBcAhg# #第4节 构建WGS mp.weixin.qq.com/s/AT2oodvdqWgbj1gvVo1hWQ #第5节 理解并操作BAM文件 https://mp.weixin.qq.com/s/UnMyAuUHmK7DMGo8h88oQw # WGS
54910编辑于 2023-03-31 Sentieon | 猪全基组（WGS）分析流程
测试猪样本测序深度9.98X，从FASTQ到VCF全流程分析最快用时14.74分钟，大幅缩短了猪全基因组WGS分析时间，有效加快动物的分子育种进程。 $SUFFIX --algo WgsMetricsAlgo $SAMPLEID.WGS_METRICS.txt --algo MeanQualityByCycle $SAMPLEID.mq_metrics.txt 从FastQ到gVCF全流程分析最快用时14.74分钟，大幅缩短了猪的全基因组WGS分析时间，有效加快动物的分子育种进程。
23410编辑于 2025-10-11- 来自专栏点点GIS
百度火星坐标转wgs84
WGS84坐标系 即地球坐标系，国际上通用的坐标系。 设备一般包含GPS芯片或者北斗芯片获取的经纬度为WGS84地理坐标系。 谷歌地图采用的是WGS84地理坐标系（中国范围除外,谷歌中国地图采用的是GCJ02地理坐标系。) GCJ02坐标系（高德使用） 即火星坐标系，WGS84坐标系经加密后的坐标系。
1.3K20发布于 2021-08-18 - 来自专栏生信菜鸟团
大规模癌症WGS识别驱动基因突变
写在最后： WGS 数据分析的需求正在日益增长，学习WGS数据分析也更具有价值： 1.技术进步的呼唤： "随着WGS技术的成本降低和效率提升，现在是学习WGS数据分析的最佳时机。 2.未来趋势的引导： "WGS正迅速成为临床和研究的主流技术。学习WGS数据分析，不仅能够让你紧跟科学发展的步伐，还能为你的职业生涯开启新的可能性。" 3.成本效益的吸引： "考虑到WGS的实验室成本已经降至一个可接受的水平，现在是时候投身于WGS数据分析技能了。这将为你在生物信息学领域提供无与伦比的竞争优势。" 4.全面分析的潜力： "WGS提供了更全面的变异分析维度，学习WGS数据分析将使你能够解锁基因组中的更多秘密，为疾病诊断和治疗提供更深入的见解。" 5.数据挑战的应对： "尽管WGS生物信息学分析和数据存储可能面临挑战，但学习WGS数据分析将使你能够应对这些挑战，成为该领域的专家。"
39210编辑于 2024-07-10 - 来自专栏生信菜鸟团
【WGS分析实战-02】从GenotypeGVCFs到获取SNP数据集
上一期见：WGS分析实战-01：从SRA数据下载到构建GenomicsDatabase GenotypeGVCFs for id in {1..5} do echo "gatk --java-options
3.9K30编辑于 2022-05-24 - 来自专栏生信技能树
WES，WGS等DNA测序数据找变异流程服务
肿瘤或者家系的WES，WGS等DNA测序样品的fastq数据，需要比对到参考基因组并且找变异并且注释，我们仅仅是收取一个计算机资源的费用，800-8000元人民币（根据样品数量不同收费不一样）即可， id}) fq1=${arr[0]} fq2=${arr[1]} sample=${fq1%%_*} bwa mem -t 8 -R "@RG\tID:$sample\tSM:$sample\tLB:WGS af-only-gnomad/af-only-gnomad.hg38.SNP_biallelic.vcf.gz genomic_intervals=/home/gongyuqi/ref/GATK/hg38/v0/wgs_calling_regions.hg38
2.8K10发布于 2021-10-21 - 来自专栏生信开发者
WGS只能call SNV、CNV、SV和mtDNA变异？
WGS的在遗传病检测中的临床应用专家共识已经发布一段时间了，但如果只是用WGS来分析SNV、CNV、SV和mtDNA变异就有点太吃亏了，WGS可分析挖掘的内容是在太多了，本人从github上随意找了些 SUwonglab/arcsv uses Read Pair and Split Read methods to identify structural variants in paired-end WGS 本人再给几个WGS的建议： 1. PCR free建库，保证在基因组分布的均一性。 2. Trio WGS模式测序，先证者测50x or higher，父母可根据经济条件选择性地降低测序深度（测20-30x？）或者不测。 WGS有可能因为测序的不均一性，存在在部分编码区测序深度不足的情况，导致分析SNV时出现假阴性的情况。
1.1K30编辑于 2022-03-08 Sentieon | 鸡全基因组（WGS）分析流程
测试鸡样本测序深度55.26X，从FASTQ到VCF全流程分析最快用时29.21分钟，大幅缩短了鸡的全基因组WGS分析时间，有效加快畜禽的分子育种进程。 $SUFFIX --algo WgsMetricsAlgo $SAMPLEID.WGS_METRICS.txt --algo MeanQualityByCycle $SAMPLEID.mq_metrics.txt 从FastQ到VCF全流程分析最快用时29.21分钟，大幅缩短了鸡的全基因组WGS分析时间，有效加快畜禽的分子育种进程。 在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。
23110编辑于 2025-11-11- 来自专栏Sentieon
Sentieon | 水稻全基因组（WGS）分析流程
测试水稻样本测序深度36.98X，从FASTQ到VCF全流程分析最快用时8分钟，大幅缩短了水稻全基因组WGS分析时间，有效加快水稻的分子育种进程。 $SUFFIX --algo WgsMetricsAlgo $SAMPLEID.WGS_METRICS.txt --algo MeanQualityByCycle $SAMPLEID.mq_metrics.txt 从FastQ到VCF全流程分析最快用时8分钟，大幅缩短了水稻的全基因组WGS分析时间，有效加快作物的分子育种进程。 在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。
33210编辑于 2025-10-29 - 来自专栏生信技能树
PCAWG计划-原发肿瘤的WGS数据整合分析
Genet. 2013 45:1113), 因为TCGA计划涉及到数据类型比较多，仅仅是DNA层面就有WGS,WES,SNP6.0芯片的数据，其中一万多个病人里面有WGS数据的有两千多个病人，而PCAWG 计划就是整合所有的WGS数据结果。 ICGC是官网 https://dcc.icgc.org/pcawg 写清楚了两千多个病人的WGS数据来源于哪些项目哪些癌症！ ?
2.3K40发布于 2019-12-05 - 来自专栏生信菜鸟团
WGS分析实战-01：从SRA数据下载到构建GenomicsDatabase
用于实战的数据集来自下面这篇于2017年发表在The Plant Journal的文章《Different mutational function of low- and high-linear energy transfer heavy-ion irradiation demonstrated by whole-genome resequencing of Arabidopsis mutants》
2.6K31编辑于 2022-04-08 - 来自专栏规划领域技术
GCJ02BD09WGS84坐标转换脚本分享
1） 支持火星坐标系（GCJ02）、百度坐标系（BD09）、WGS84（4326）间相互转换 2） 支持多个表格同时进行坐标转换，能够自动识别表格中的经纬度数据列，转换后写入原数据表格（xls表格）或另存为
2.3K20发布于 2020-08-27 Sentieon | 野草莓（Fragaria vesca）全基因组WGS分析流程
$SUFFIX --algo WgsMetricsAlgo $SAMPLEID.WGS_METRICS.txt --algo MeanQualityByCycle $SAMPLEID.mq_metrics.txt
12610编辑于 2026-01-07- 来自专栏生信技能树
WGS,WES,RNA-seq组与ChIP-seq之间的异同
2 理概念 理解了上面的测序深度和覆盖度的概念，我们就可以根据它们来区分WGS,WES,RNA-seq组与ChIP-seq，简单地说就是搞清楚这些组学要测什么，而且测多深即可。 最后是WGS测序，理论是它应该是全基因组覆盖，而且测序深度非常稳定，但是实际上，测序深度还部分由GC含量，扩增随机性影响。 写在最后 上面的WGS,WES,RNA-seq组与ChIP-seq之间的异同我曾经在生信菜鸟团QQ群里面讲解过，以QQ群视频的形式，而且还录制了视频，大家可以在公众号后台回复"组学"就可以获取啦！
3.1K100发布于 2018-03-08 - 来自专栏生信技能树
【直播】我的基因组 43：简单粗糙的WGS数据分析流程
事实上，对我们真实的WGS数据来说，这一步耗时很严重的！(时间开销在后面) ? 第二个步骤，就是call variation咯，下面两个软件都可以，用起来也很简单。
2K90发布于 2018-03-08 - 来自专栏生信技能树
基因组分区研究（WGS和表观组学不一样）
主要是考虑变异位点的生物学功能倾向性，来自于文章：Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole genome sequences，是非常值得模仿的分析方法，可以看到WGS
90750发布于 2020-04-14
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