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SNP2HLA学习笔记
snp2hla是大名鼎鼎的Broad研究所开发的， 通过snp分型数据来获得HLA分型信息的软件。它的准确度主要依赖于一个尽可能大的，针对特定民族人群的参考数据集。 1.软件下载 SNP2HLA主软件包：http://software.broadinstitute.org/mpg/snp2hla/data/SNP2HLA_package_v1.0.3.tar.gz /SNP2HLA这个文件夹里，而且是运行的文件（plink、beagle.jar、linkage2beagle.jar和beagle2linkage.jar）。 -out FILENAME 2.4 SNP2HLA得到结果 . /SNP2HLA.csh ~/y/y ../Pan-Asian/Pan-Asian_REF ~/y/yc- .
1.5K30发布于 2020-03-03 - 来自专栏生信喵实验柴
SNP注释
snpeff 是用于变异注释的软件，其中的 eff 是 effect 的意思，也就是变异的影响，虽然叫做 snpeff，但是变异的位点不仅仅包括 snp，也包括小的插入，缺失等。 一、注释原理 注释软件可以选用 annovar，vep，snpeff，oncotator 等，原理都是将 SNP 位点信息与已知数据库位点信息进行匹配，可以判断 SNP 氨基酸的影响，或者改突变对表型带来的影响 Annovar 包含多个软件，分别为 annotate_variation.pl #主程序 coding_change.pl #推断蛋白质序列 convert2annovar.pl www.openbioinformatics.org/annovar/download/hg18_refGene.txt.gz #生成annovar格式 /share/home/xiehs/biosoft/annovar/convert2annovar.pl share/home/xiehs/20.human/annovar/humandb/ #clinvar临床数据库注释 /share/home/xiehs/biosoft/annovar/convert2annovar.pl
1.4K50编辑于 2023-09-04 - 来自专栏生物信息学、python、R、linux
hisat2-build建立索引所需的SNP文件
hisat2建立索引的时候支持将SNP的信息考虑进基因组中，在比对的过程中，不会将Alt SNP当做mismatch看待。 hisat2-build -p 8 --snp hisat2_snps.txt hg19.fasta hisat2_index/ 这里对SNP文件的要求是 ：(https://ccb.jhu.edu/ software/hisat2/manual.shtml#the-hisat2-build-indexer)： ? 这里的格式是：rs58784443 single 13 18447947 T 每一列分别为：SNP ID <tab> snp type (single, deletion, or insertion) ), the length of SNP (deletion), or insertion sequence (insertion) 第一列是rsID （或者任何唯一的ID标志），第二列是SNP种类（
1.2K10发布于 2020-05-18 - 来自专栏max的bioinfo笔记
snp 频率查找
下载数据 axel -S ftp://ftp-trace.ncbi.nih.gov/1000genomes/ftp/release/20130502/ALL.chr11.phase3_shapeit2_ genotypes.vcf.gz axel -S ftp://ftp-trace.ncbi.nih.gov/1000genomes/ftp/release/20130502/ALL.chr16.phase3_shapeit2_ genotypes.vcf.gz axel -S http://www.openbioinformatics.org/annovar/download/hg38_gnomad30_genome.txt.gz 2
1K10发布于 2020-02-17 - 来自专栏生信修炼手册
freebayes进行SNP calling
freebayes 是一款snp calling 软件，其灵敏度高，用法简便，所以广受欢迎。 AB=0;ABP=0;AC=2;AF=1;AN=2;AO=13;CIGAR=1X;DP=13;DPB=13;DPRA=0;EPP=3.17734;EPPR=0;GTI=0;LEN=1;MEANALT=1 =423;QR=0;RO=0;RPL=0;RPP=31.2394;RPPR=0;RPR=13;RUN=1;SAF=6;SAP=3.17734;SAR=7;SRF=0;SRP=0;SRR=0;TYPE=snp
2.1K20发布于 2020-05-11 - 来自专栏Y大宽
snp calling 几张图
considering all variants of interest locus-wide is a more powerful alternative. image.png 建议读或观看以下内容 1 深入了解snp-calling 流程 2 Cloud Computing for Next-Generation Sequencing Data Analysis 3 https://en.wikipedia.org/wiki/ SNV_calling_from_NGS_data 4Small-Variant Calling and Annotation 5 Hands-on Tutorial on SNP Calling
1.1K40发布于 2019-07-03 - 来自专栏生信修炼手册
bcftools进行SNP calling
bcftools也可以进行SNP calling。 需要注意的是mpileup命令虽然也会输出VCF格式的文件，但是并不直接进行snp calling。 DP=5; PL 17 2 . A <*> 0 . DP=5; PL 17 3 . G <*> 0 . DP=5; PL 17 4 . C <*> 0 . DP=5; PL 17 5 . call命令才是真正的执行SNP calling的程序，基本用法如下 bcftools call mpileup.vcf -c -v -o variants.vcf 在进行SNP calling 时， -v参数也是常用参数，作用是只输出变异位点的信息，如果一个位点不是snp/indel, 不会输出。
7K21发布于 2020-05-11 - 来自专栏生信修炼手册
PennCNV:利用SNP芯片检测CNV
\t分隔的6列，第一列为SNP的名称，第二列为snp位点所在的染色体名称，第三列为snp位点所在的染色体位置，第四列为该位点的分型结果，第五列为LRR统计值，第六列为BAF统计值，对于cnv calling PFB是population frequency of B allel的缩写，本质是每个SNP位点的MAF, 同时还提供了染色体位置的注释信息，内容示意如下 ? 对于SNP芯片上集成的非SNP探针，约定其PFB的值为2。需要注意的是，只有该文件中记录的位点才会用于CNV calling的分析，当我们需要筛选位点时，只需要在该文件中进行过滤即可。 第一列为CNV的染色体区域，第二列为该CNV区域包含的SNP位点数目，第三列为CNV区域的长度，第四列中cn表示该CNV区域的拷贝数，后面依次是样本对应的输入文件，起始和终止的snp name, 打分值 2.
2.1K40发布于 2019-12-19 - 来自专栏纯洁的微笑
公司，成立2年了。
前一段时间忘记了老婆的生日，在大家看到这篇文章的前一个小时，我才突然想起来公司成立2周年了。 还有点不确定，打开公司的营业执照发现确实两年了。 感觉时间总是过得很快，公司成立于2020年5月15日，那个时候我刚来西安不到一个月吧。 现在我回西安也整整2年了。 不过大家也不用担心，公司没几个人，还能活很多年。 2 招人吗？ 一般我写这种文章，很多读者都会给我留言，公司还招人吗？ 很可惜的告诉大家，目前公司没有招聘的需求，我一直有一个想法就是，团队不用多大。 保持精悍小团队模式，让公司活得更久一点，或者说让跟着我们一起搞事情的人多分点钱。 所以到目前为止，公司全职的人只有2个，兼职3名。 对于一家公司来讲，2年还处于婴儿时期，谨慎的保护它可以健康的成长，至于它之后能成多大的气候 那就是： 因上努力，果上随缘了。
30730编辑于 2022-05-16 - 来自专栏科技记者
SNP2HLA之参考数据集合并提高分型准确性
img 这几天随便搜索snp2hla软件的参考数据集的时候发现一个韩国科学家写了一个数据集合并脚本，在使用韩国人样本测试时准确性较分别只用两个未合并的数据集准确性有所提高，于是，就找到了论文提供的脚本合并了一下 hla_panel/KOR_REF_1.1.zip unzip KOR_REF_1.1.zip #Pan-Aisa,在软件包里 wget http://software.broadinstitute.org/mpg/snp2hla /data/SNP2HLA_package_v1.0.3.tar.gz tar zxvf SNP2HLA_package_v1.0.3.tar.gz #4.合并 . /SNP2HLA_package_v1.0.3/MakeReference.csh MergeReference/Asia MergeReference/Asia Asia-Ref plink 这样 [i,2*j+6]=0 } else { HLA_PED[i,2*j-1+6]<-strsplit(allele.file[8*(i-1)+j,5],"
61710发布于 2020-06-23 - 来自专栏SAP升级
SAP数据集成软件——SNP Glue
SNP Glue是一款功能强大的SAP数据集成软件解决方案，通过将可靠的数据源安全、可靠、实时地连接到任何创新平台，客户可以更快、更智能地做出决策。 RISE with SAP的SAP集成场景扩展部署认证并验证SNP Glue与SAP S/4HANA和SAP S/4HANA Cloud(私有版)的兼容性。SNP Glue如何工作？ SNP Glue是一个强大的工具，用于SAP系统与云数据平台的企业级数据集成。其核心是一个ABAP插件，与SAP系统的应用层紧密集成。SNP Glue是一个模块化工具。 SNP Glue有什么优势？通过使用SNP Glue进行数据集成，可以轻松地打破SAP数据孤岛，并且每个人都可以通过现代数据平台跨功能安全地访问数据。 与ERP环境中的传统IT咨询相比，SNP提供了一种使用专门开发的软件的自动化方法：数据转换平台CrystalBridge和SNP BLUEFIELD方法，使企业可以更快速，更安全地重组和现代化其IT环境
1.2K40编辑于 2023-05-16 - 来自专栏生信修炼手册
什么是SNP遗传力?
随着GWAS的大规模应用，我们可以方便快速的得到SNP位点与表型的关联信息。在此基础上，科学家提出了SNP heritability的概念，即SNP遗传力，公式如下 ? 用SNP位点来表征样本的遗传变异，在描述SNP位点和表型的关联性时，采用加性模型，将表型y看做是多个位点效应相加的结果 ? 则SNP遗传力可以用以下公式进行表示 ? 需要注意的是，这里的SNP位点是属于一个集合的，是部分位点，而具体是哪些位点取决于两个因素：第一个是检测到的SNP位点数量，芯片，NGS不同平台检测到的位点数不同；第二个是估算SNP遗传力的算法。 在SNP遗传力的基础上，又衍生出了以下概念 ? 类似PRS, 用筛选过的与表型关联的SNP来计算遗传力。上述几种遗传力的关系如下 ? 这个从对应的公式也可以看出，考虑的因素逐级递减。
3K30发布于 2019-12-19 - 来自专栏生信喵实验柴
纳米孔测序SNP与SV检测
一、longshot具体命令补充 #longshot检测SNP echo "longshot --bam ngmlr.sorted.bam --ref /share/home/xiehs/data/GATK sniffles 输入也是排序后的 bam 文件，不过 sniffles 一般与 NGMLR 一起组合使用，NGMLR 也是一款比对软件，将测序得到的数据比对到基因组上，与 minimap2 类似，能更准确地分辨长读长技术的测序错误 ，适合跨越复杂 SV 区域的长 reads 比对； 如果使用 minimap2 的比对结果，由于 MD 标志的问题，在 minimap2 比对的时候，需要添加—MD 选项。 2、SV 信号的聚类：cuteSV 设计了一种渐进复杂空间的聚类算法以及多重启发式的规则，在基因组局部区域内分别对 SV 信号进行聚类并对其进行优化，使零乱、繁杂的 SV 信号转换为高一致性的 SV 候选位点 2、cute SV 在基因型检测方面表现出色，发现了更多的杂合与纯合 SV。 3、与其他工具相比，cute SV 具有更好的检测速度，同时内存的消耗也更低。
67130编辑于 2023-09-04 - 来自专栏生物信息与临床医学专栏
R包“ieugwasr“教程---SNP信息查询
variants_chrpos(chrpos =c("3:46414943", "3:122991235"), radius = 0) as.data.frame(SNPinfo1) SNPinfo2 下面的第一幅图是radius为0的结果，也即as.data.frame(SNPinfo1) 的输出结果，第二幅图是radius为100的结果，也即as.data.frame(SNPinfo2)的输出结果 这个结果里我们主要关注的就是name和geneinfo，name代表的是SNP的rsid信息，geneinfo则提示离该SNP最近的基因信息。 图1： 图2： GENEinfo <- variants_gene(gene =c("ENSG00000123374", 1017), radius = 0) head(as.data.frame( [,c("SNP","pval.exposure")] #选择SNP和暴露的P值这两列 colnames(mydata) <- c("rsid","pval") # 对SNP和暴露的P值重命名 mydata
6.2K60编辑于 2022-08-21 - 来自专栏微生态与微进化
MUMmer共线性分析与SNP检测
MUMmer3.23 make install MUMmer4的安装（https://github.com/mummer4/mummer/releases）： tar -zxvf mummer-4.0.0beta2. tar.gz cd mummer-4.0.0beta2 . 概念2：Maximal Unique Match指的是匹配仅在两个比较序列中各出现一次。 -S, --SNP：在比对中标出SNP位点 -t|terminal：输出结果为x11、postscript、png，相当于--x11、--postscript、--png，默认为x11，x11是一种互动展示 ，SNP主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，因此在检测SNP时需要对基因组进行比对，排除插入缺失、基因重排的影响，寻找匹配聚类簇中的单核苷酸变异位点，如下所示： MUMmer4.0
6.2K20编辑于 2022-05-05 - 来自专栏育种数据分析之放飞自我
显著SNP的基因注释教程！
下面，用一个例子，来介绍一下操作的方法： 下图1左边是SNP的上下游区间，右边图2是基因的上下游区间，想以图1为标准，将区间内有基因的行放到右边。 「换到基因注释的领域，看一下相关需求：」 1，显著性的SNP位点，取上下游50k的位点，作为候选的区间 2，将候选区间有基因的，匹配到SNP的右边 「处理注意：」 1，显著SNP在上下游区间时，可能会有交叉 ，所以要先合并（merge） 2，匹配基因时，一个SNP区间可能会有多个基因 1. gene5 2. -c chr1 5151 chr1 10202 chr1 30400 chr1 80902 chr1 1101200 chr1 1151250 结果可以看到，SNP1有一个基因，SNP2有2个基因
45400编辑于 2025-07-01 - 来自专栏育种数据分析之放飞自我
显著SNP的基因注释教程！
「换到基因注释的领域，看一下相关需求：」 1，显著性的SNP位点，取上下游50k的位点，作为候选的区间 2，将候选区间有基因的，匹配到SNP的右边 「处理注意：」 1，显著SNP在上下游区间时，可能会有交叉 ，所以要先合并（merge） 2，匹配基因时，一个SNP区间可能会有多个基因 1. gene5 2. -c chr1 5 15 1 chr1 10 20 2 chr1 30 40 0 chr1 80 90 2 chr1 110 120 0 chr1 115 125 0 结果可以看到，SNP1有一个基因 ，SNP2有2个基因，SNP3没有基因…… 6.
2.7K11编辑于 2024-01-17 - 来自专栏医学数据库百科
关于SNP，需要了解哪些内容？
命名 在了解了 SNP 是什么之后，同时也需要简单的了解一下关于 SNP 的命名，这样也方便我们在使用一些 SNP相关数据库的时候知道输入的内容是什么。 因此几乎之前发现的 SNP 基本上都有一个 RS 号。同时在 NCBI 旗下的 SNP 数据库可以对 SNP 进行直接的检索 在这个 SNP 数据库当中，可以输入基因/RS 号码进行直接检索。 例如chr1: 109817590 就代表在一号染色体上的 109817590 位的这个 SNP。 SNP 数据库 在刚刚我们使用 SNP 数据库查询 SNP 的时候。里面涉及到了一些查询的内容。 我们查询一个 SNP 的时候得到的基本信息是这样的 基因相关信息 对于每一个 SNP 在染色体上除了基本的染色体位置，还包括这个 SNP 和基因的关系，以及这个 SNP 是如何发生改变了。 所以在研究 SNP 之前，需要查看一下这个 SNP 的改变频率。 功能 SNP 和疾病的关系从机制层面而言的话，可能是这个 SNP 影响一个或者多个基因来发生作用的。
3.8K30发布于 2021-12-01 - 来自专栏育种数据分析之放飞自我
短篇：call snp和GWAS的关系
所谓call snp，是比对SNP的过程。 我们做GWAS都有哪些步骤呢？ 然后，将DNA（或者将叶片或者组织）送到测序公司，进行二代测序或三代测序，得到DNA的片段数据，比如100bp，1000bp等等。 然后，call snp，将这些DNA片段，比对到参考基因组上，找到变异的位点，这些位点就可以称为SNP。输出后的结果是vcf或者plink格式。我们用这些数据进行后面GWAS的分析。 最后，是GWAS的分析，光有SNP还是不行的，还要有表型数据与此对应，比如株高，比如血压等等。GWAS分析模型有GLM和MLM模型，得到SNP的效应值和P值，根据P值找到显著性的SNP位点。 所以，call snp是GWAS分析中获取SNP的步骤。
1.5K40发布于 2021-09-06 - 来自专栏育种数据分析之放飞自我
Excel的SNP数据如何变为plink格式
大家伙，我是邓飞，之前写过两篇Excle数据转为plink的格式： Excel格式的SNP数据怎么变为plink格式 Excel的SNP数据变为plink格式的数据--代码分享 有些人可以成功，也有很多人各种报错 Excel格式的xls或者xlsx格式的文件 测序公司给的是xls或者xlsx格式的数据，数据的格式如下： 第一列是ID 第二列是染色体 第三列是物理位置 第四列是Ref 第五列以后是每个个体的具体分型 这里，每一行是一个SNP，每一列是一个样本。 tidyverse) library(data.table) dat = read.xlsx("genotype.xlsx") dat[1:10,1:10] map = dat %>% select(2,1 ，ped比map多六列，因为第七列才是SNP的数据，结果没有什么问题。
2.1K10编辑于 2022-07-27
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