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基于 germline 信息进行样本配对性检验
即肿瘤或者正常样本的 germline 信息中含有 SNP 分型，一般来自于同一个病人的样本，其SNP 分型基本一致。 实现过程是，对同一批病人的肿瘤和正常样本，检测 germline 突变，可以用 GATK 的 HaplotypeCaller GVCF 模式，最后得到的为多样本合并后的 vcf 文件。 多样本的 germline VCF 示例如下：第11列开始是样本对应的 FORMAT 信息。 如这里对一个多样本的 vcf 文件 germline_merge.vcf.gz 提取 chr1 的 vcf 信息： zcat germline_merge.vcf.gz | grep -v '##'|
29310编辑于 2025-07-27 - 来自专栏图形化开放式生信分析系统开发
GATK Germline_SNP_INDEL_2.0 分析遗传病（耳聋）
GATK Germline_SNP_INDEL_2.0 分析遗传病（耳聋）一、本文是GATK Germline spns-indels Pipeline 分析遗传病(耳聋)的升级版，目的是提供开箱即用的分析流程 可以根据需要自行修改调整version: "3"services: SarsCov2: image: doujiangbaozi/sliverworkspace:latest container_name: Germline mkdir -p ${result}/${sn}/clean mkdir -p ${result}/${sn}/qc #使用默认参数 fastp \ -w ${threads} \ -i ${data}/Germline /${sn}_R1.fastq.gz \ -I ${data}/Germline/${sn}_R2.fastq.gz \ -o ${result}/${sn}/clean/${sn}_fastp_R1
1K00编辑于 2022-12-13 - 来自专栏图形化开放式生信分析系统开发
使用Gatk Germline spns-indels Pipeline分析遗传病(耳聋)
这是GATK Best Practice系列学习文章中的一篇，本文尝试使用Gatk Germline spns-indels Pipeline来分析遗传病（耳聋） 数据 这次没有拿到遗传病的室间质评的数据 a5f6fcac16cbbe2b2a0c98982243a949 54M 概览： 用到的分析系统及分析流程文件 名称 （点击下载） 备注 SliverWorkspace 2.0.290364 提供运行控制平台/社区版 GATK Germline
1.4K40发布于 2020-09-11 - 来自专栏生信菜鸟团
GATK 的 Germline mutation 流程--肿瘤基因组测序数据分析专栏
简介 基因组测序，最重要的就是检测变异位点，对于家系数据、遗传病研究，更多的是关心 Germline mutation 生殖突变。当然，部分肿瘤研究也会关注 Germline mutation。 对这类变异的检测有一整套流程，主要用到的工具是：HaplotypeCaller 、GenomicsDBImport、GenotypeGVCFs、VariantRecalibrator、 ApplyVQSR 等工具 流程图 Germline 流程图是： 对于多样本或队列样本： 对于单个样本： 在这里，仅介绍多样本或者队列样本的 GATK Germline mutation 流程，基于 BQSR 得到的 BAM 进行分析，主要有以下几步 对于上述提到的情况，需要改用硬过滤的方法，可以参考：Hard-filtering germline short variants 代码是： ## 首先是对 SNP 位点运行 VariantRecalibrator /tmp" ApplyVQSR \ -V 6.gvcf/germline_merge.vcf.gz \ --recal-file 6.gvcf/snp.recal
4.6K31发布于 2021-11-15 - 来自专栏生信技能树
肿瘤外显子也可以看病理性遗传性突变
而正常对照（癌旁或者血液）组织的左右仅仅是过滤该病人的germline突变，让我们更准确的识别恶性肿瘤组织的somatic突变。 但是正常对照（癌旁或者血液）组织的germline突变就没有其它作用吗，其实里面还有一个概念是病理性遗传性突变（ pathogenic germline variants），也是值得探索讨论的。 比如2019的文章：《High frequency of pathogenic germline variants within homologous recombination repair in patients associated to a cancer predisposition syndrome but unlikely to be causative for the observed phenotype, 如果你对germline
54530编辑于 2022-04-14 - 来自专栏生信菜鸟团
谁能说清楚特定的癌症易感基因突变频率呢
文章标题是:《Identifying the germline variation spectrum and predisposition genes in Chinese ovarian cancer 然后文章里面有下面的这个germline突变全景图，起初是让我感到困惑的: germline突变全景图 92个患者首先分类是； 有26 例 （28.26%，26/92） 检测到经典 OC 易感基因的致病性或可能致病性变异 实际上大部分基因检测看到的应该是somatic突变 因为germline突变大多说的是家族性的癌症是可遗传的，占比很低， 15%以下。绝大部分人患癌是散发的，是生活方式环境因素造成的。 这个时候找他们的germline突变就很难，需要找somatic的突变。
20100编辑于 2025-08-09 - 来自专栏生信修炼手册
GATK4最佳实践-体细胞突变的检测与识别
，运行Mutect2 gatk Mutect2 \ -R reference.fa \ -I normal1.bam \ -tumor normal1_sample_name \ --germline-resource -I tumor.bam \ -tumor tumor_sample_name \ -I normal.bam \ -normal normal_sample_name \ --germline-resource --panel-of-normals pon.vcf.gz \ -O somatic.vcf.gz mutect2检测时，是成对检测的，需要一个normal bam 和 turmor bam， germline-resource af-of-alleles-not-in-resource指定germline-resource 变异位点的频率，低于该频率的位点认为是一个不可靠的生殖细胞突变位点。
2.7K30发布于 2020-05-09 - 来自专栏yw的数据分析
基础肿瘤知识记录
组织特异性肿瘤产生：APC gemline突变导致的家族性腺瘤息肉病（FAP），发生突变的人有近100%的 罹患结肠癌的风险；BRCA1、BRCA2 germline突变（导致遗传性乳腺癌卵巢癌综合症） ，CDH1 germline突变（导致遗传性弥漫性胃癌综合症），RB1 germline突变(导致视网膜母细胞癌)，VHL germline突变（希佩尔·林道综合征）和透明细胞肾细胞癌的倾向，KIT germline
94080发布于 2018-04-28 - 来自专栏生信技能树
【直播】我的基因组 36：这些可能是somatic突变的位点究竟是什么？
比如我们可以看 ##INFO=<ID=SAO,Number=1,Type=Integer,Description="Variant Allele Origin: 0 - unspecified, 1 - <em>Germline</em> , 2 - Somatic, 3 - Both"> 这个SAO 信息很重要，请自行搜索了解变异为什么区分成germline和somatic。 我有近76万的位点没有在dbsnp数据库里面，剩余的在dbsnp里面的，有1610个可以肯定是germline的mutation，还有142个是可能是somaticmutation，这些位点很可怕，somatic
1K160发布于 2018-03-08 - 来自专栏生信修炼手册
GATK4基本概念整理
GATK4 的最佳实践给出了5套pipeline Germline SNPs + Indels Somatic SNVs + Indels RNAseq SNPs + Indels Germline CNVs 对于DNA测序而言，主要识别SNP和CNV 两大类型的变异，每种变异类型又有Germline和Somatic的区别。 Germline指的是在胚胎发育早起出现的变异，这种变异会在所有细胞中广泛存在，是可以遗传给后代的变异；Somatic指的是体细胞变异，身体特定区域或者组织中出现的变异。通常不会遗传给后代。
1.3K40发布于 2020-05-11 - 来自专栏生信菜鸟团
【生信文献200篇】23 发现新的癌症易感基因-基于突尼斯人群
研究表明，在遗传型乳腺癌患者中，约有20-25%的患者存在BRCA基因germline突变，其它类型的乳腺癌中约5%10%**的患者存在BRCA基因somatic突变。 **携带有BRCA1/2基因germline突变的女性在其一生中有5085%的可能性发生乳腺癌，有12~60%的可能性发生卵巢癌。 结果在患者germline DNA样本中发现了一种新的移码突变，RCC1。 ? 5 延伸 作者为了一定要区分germline和somatic的，本文并没有做N-T配对测序，所以只能是germline突变分析。 分析NGS测序数据，找到突变位点，缩小范围，定位到感兴趣的一个突变。 RECQL gene (RecQ helicase-like; chr12p12) 扩大人群验证：448 BRCA1/2-negative 家族性乳腺癌患者， 发现9例 RECQL 基因突变 分析得到的germline
60820发布于 2021-03-23 - 来自专栏生信菜鸟团
CNVkit的使用方法--肿瘤基因组测序数据分析专栏
cnvkit.py call Sample.cns -y -v Sample.vcf -o Sample.call.cns 可是问题在于，mutect 的 vcf 是somatic突变，这不太符合常规认知，应该是 germline 上面已经有人提出这一点，但是作者给出的回复仍然没变：https://github.com/etal/cnvkit/issues/601 image.png 其实，在运行 mutect2 的时候，可以选择保留 germline 只需要运行 mutect2 的时候加上这两个参数 --genotype-germline-sites true --genotype-pon-sites true 就行，示例代码： $GATK --java-options normal} \ -L ${interval} \ --panel-of-normals ${pon} \ --germline-resource ${gnomad} \ --genotype-germline-sites true \ --genotype-pon-sites true \ --f1r2-tar-gz
9.1K31编辑于 2021-12-26 - 来自专栏生信喵实验柴
GATK简介
下载链接如下 https://github.com/broadinstitute/gatk GATK4 的最佳实践给出了 5 套 pipeline 1、Germline SNPs + Indels 2、Somatic SNVs + Indels 3、RNAseq SNPs + Indels 4、Germline CNVs 5、Somatic CNVs
1.5K30编辑于 2023-09-04 - 来自专栏生信菜鸟团
Strelka2 call Somatic 流程--肿瘤基因组测序数据分析专栏
简介 由 illumina 公司开发，用于突变检测，可以检测 somatic 和 germline ，通常来说，该软件对于小片段的 indel 检测效果比 Mutect2 更好，现在很多文章会使用 Mutect2 Illumina/strelka/blob/v2.9.x/docs/userGuide/quickStart.md strelka 在使用的时候分为两步，第一步构建 config ，第二步运行流程： 对于 germline \ --bam sample1.bam \ --bam sample2.bam \ --referenceFasta hg38.fa \ --runDir demo_germline # execution on a single local machine with 20 parallel jobs demo_germline/runWorkflow.py -m local -
4.5K21发布于 2021-11-23 - 来自专栏生信技能树
DNA突变频谱不应该是仅限于肿瘤somatic的SNV
文章：《Germline genomic patterns are associated with cancer risk, oncogenic pathways, and clinical outcomes 》，发表在Sci Adv . 2020 Nov，提出cancer-associated germline genomic patterns (CGGPs),的概念。 10,000名癌症病人的胚系基因组的碱基（ATCG）序列进行解析，发现了七种和癌症发生有正向或负向相关性的胚系DNA指纹（DNA fingerprint） We obtained 430,772,708 germline
41840编辑于 2022-07-26 - 来自专栏生信技能树
2433个乳腺癌患者的173个基因的突变全景图
病理性的germline突变情况 还是那些出名的基因作者就拿出来说了说： BRCA1 and BRCA2 were identified in 1.36% and 1.64% of the cohort , respectively 2.22% of tumours harboured pathogenic CHEK2germline mutations. TP53 pathogenic germline mutations were found in 0.82% of the tumours. We used the normal samples in our data set (normal pool) to control for both sequencing noise and germline
1.2K21发布于 2018-12-11 - 来自专栏生信技能树
你以为的可能不是你以为的
因为正常人的germline mutation在千分之一左右，所以gvcf得到的vcf会暴涨到1000倍行数。 但是简单的测试了一个坐标区间，发现事实可能不是我想象的那么简单！ gatk-4.0.3.0/gatk-package-4.0.3.0-local.jar HaplotypeCaller USAGE: HaplotypeCaller [arguments] Call germline 而且，虽然 -q 20 -Q 20 这样的reads过滤可以大幅度丢失reads，但其实并不会丢失坐标信息： [jianmingzeng@jade germline]$ samtools mpileup 69079 N 2 AA CB chr1 69080 N 2 CC AA chr1 69081 N 2 GG 99 [jianmingzeng@jade germline
1.3K40发布于 2018-07-27 - 来自专栏生信修炼手册
IARC TP53数据库简介
数据库网址如下 http://p53.iarc.fr/Scope.aspx 该数据库收录了以下几种TP53基因相关变异信息 癌症样本中的somatic mutations 癌症患者，家属以及对照的正常样本中的germline Tumor distribution 查看somatic mutations和germline mutations在各种肿瘤上的分布，结果以柱状图展现，结果示意如下 ?
1.6K30发布于 2019-12-19 - 来自专栏生信技能树
万里挑一的重要突变会是什么呢？
默认各个人他自己内部的几万亿的细胞内部基因组都是一模一样的，个体跟其他人的差异我们称作是 germline 变异。 目前 germline 变异和somatic 突变信息都是很容易通过测序的手段去获取，前者只需要去跟我们定义好的参考基因组去比较即可，后者需要每个人自己测两次（自己的癌症样品和自己的正常组织）后内部对比获得 Cancer Patients Fulfilling Hereditary Breast and Ovary Cancer and Li-Fraumeni-like Syndromes》 他首先定位到 germline
39410编辑于 2022-06-08 - 来自专栏北野茶缸子的专栏
互联网游荡杂志（第21期）-哈佛刘小乐的生信课程被整理成了一本书
2-人群数据库 主要针对SNP，排除那些germline 的位点。比如在1000G, EXAC or ESP6500 进行过滤。 这些软件的过滤有时也会结合其他的过滤策略，比如mutect2 的FilterMutectCalls 模块就同时可以考虑artifacts 与germline。 ';' ' ' | xargs -n 1 | sort -u | grep -v 'FILTER' base_qual clustered_events contamination fragment germline
58640编辑于 2022-12-10
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