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GWAS ATLAS:最全面的GWAS数据库
GWAS ATLAS数据库收录了来自4756个人类不同表型的GWAS结果，并进行了不同表型间的遗传相关性分析，对应的文献发表在nature genetics上，链接如下 https://www.nature.com /articles/s41588-019-0481-0 数据库的网址如下 https://atlas.ctglab.nl/ 该数据库不仅仅是一个gwas结果存储的数据库，对于收录的原始gwas结果，进行了深入挖掘 Browse GWAS 查看gwas分析结果，包含了以下几点内容 manhattan plot lead snp and risk loci gene-based association results Multiple GWAS comparison 用于比较多个gwas分析结果，有两种展示形式，第一种是多个因子的相关性分析，示意如下 ? 通过该数据库，不仅可以查看已有的gwas结果，更重要的是可以参考其后续挖掘的方法和思路。
7.6K51发布于 2019-12-19 - 来自专栏生物信息与临床医学专栏
GWAS实战教程之利用PLINK进行GWAS分析
这一期内容是GWAS实战的重点部分，小陈会教大家如何简单使用PLINK这个软件完成一个常规的GWAS分析。 mycovar, 'mycovar.tsv', sep='\t') 接下来把做好的mycovar.tsv文件放到plink软件所在的目录底下， 最后，我们执行如下命令即可得到一个简单的GWAS 关于如何使用PLINK进行GWAS分析就先介绍到这里，下期我会带大家解读一下结果，敬请期待！
4.9K20编辑于 2022-08-21 - 来自专栏生信修炼手册
GWAS大家都知道，Gene-Based GWAS你了解吗？
GWAS称之为全基因组关联分析，传统意义上的GWAS针对单个SNP位点进行分析，来寻找与疾病或者性状相关联的SNP位点。 在过去的几十年，依托高通量基因分型技术的快速发展，GWAS广泛应用于很多复杂疾病和性状的研究中，取得了不错的进展。 然而SNP水平的GWAS分析还存在着一些问题，通常情况下我们根据经验阈值，比如1X10-6,5X10-8来筛选统计学显著的SNP位点，这样的做法会过滤到很多p值不够小，即关联效应较弱的基因。 为此，科学家们尝试在更高水平整合SNP GWAS分析的结果，以提高GWAS检验的效能，常见的有以下两种水平 gene gene-set 第一个为基因水平，综合考虑某个基因上多个SNP位点的关联分析结果 通过这两种level的关联分析，可以更加有效的检测与疾病存在关联的基因或功能，而且这两种分析是建立在SNP GWAS水平的基础上的，这样方便我们对已有的GWAS分析结果进行二次分析，深入挖掘新的信息。
3.4K30发布于 2019-12-19 - 来自专栏科技记者
Hail-GWAS教程笔记
相约冬奥会 主要参考自：Hail | GWAS Tutorial[1]本笔记旨在提供Hail功能的概述，重点是操作和查询遗传数据集的功能。 4、开始GWAS！ x=mt.GT.n_alt_alleles(), covariates=[1.0]) gwas.row.describe() ----- 让我们检查一下我们的GWAS是否使用Q-Q（分位数-分位数）图[19]得到了很好的控制。 p = hl.plot.qq(gwas.p_value) show(p) 5、混淆！ 现在是曼哈顿的情节： p = hl.plot.manhattan(gwas.p_value) show(p) 我们发现了一个咖啡因的消费点！
1.5K20编辑于 2022-03-04 - 来自专栏生信修炼手册
GWAS公开结果哪里找，GWAS Catalog来帮忙
GWAS Catalog是EBI旗下的一个数据库，收录了公开发表的GWAS分析结果，截止2019-11-21，收录了16万个SNP位点和疾病之间的关联信息，更多信息汇总如下 ? 通过该网站，可以方便的查询和下载已经发表的GWAS分析结果。
4.5K10发布于 2019-12-19 - 来自专栏北野茶缸子的专栏
bioinfo05-GWAS学习
Hail | Install Hail on GNU/Linux[2] 2-输入数据类型 参考：PLINK 1.9 / 2 基本使用方法 （未完工） – GWAS实验室 – GWASLab[3] 常用格式如下 /plink --bfile test --assoc --pheno pheno_test.txt \ --out result 详细的内容可以参考：(13条消息) 笔记 GWAS 操作流程3：plink Install Hail on GNU/Linux: https://hail.is/docs/0.2/install/linux.html [3] PLINK 1.9 / 2 基本使用方法 （未完工） – GWAS GWASLab: https://gwaslab.com/2021/03/28/plink-1-9-2-%E4%BD%BF%E7%94%A8%E6%96%B9%E6%B3%95/ [4] (13条消息) 笔记 GWAS
68420编辑于 2022-05-19 - 来自专栏生信技能树
Hail-GWAS教程笔记
相约冬奥会 主要参考自：Hail | GWAS Tutorial[1]本笔记旨在提供Hail功能的概述，重点是操作和查询遗传数据集的功能。 4、开始GWAS！ x=mt.GT.n_alt_alleles(), covariates=[1.0]) gwas.row.describe() ----- 让我们检查一下我们的GWAS是否使用Q-Q（分位数-分位数）图[19]得到了很好的控制。 p = hl.plot.qq(gwas.p_value) show(p) 5、混淆！ 现在是曼哈顿的情节： p = hl.plot.manhattan(gwas.p_value) show(p) 我们发现了一个咖啡因的消费点！
93820编辑于 2023-02-27 - 来自专栏生物信息与临床医学专栏
如何获取完整的GWAS summary数据（1）------GWAS catalog数据库
在孟德尔随机化（Mendelian randomization，MR）研究中，对于暴露数据我们只需要那些显著的SNP信息，这样的信息在各种GWAS数据库中都是很容易获取的。 接下来，我将介绍如何从GWAS catalog下载完整的GWAS summary 数据 首先，进入GWAS catalog的官网（https://www.ebi.ac.uk/gwas/），点击Summary 一般这些协作体会建有自己的网站来存储数据，我们可以到它们的官网上下载完整的GWAS summary 数据。图中用红色标记的是冠心病研究的协作体。 GWAS catalog数据库是一个宝藏，米老鼠在这里抛砖引玉，希望大家能更深入地研究利用它，也欢迎私信交流你的idea（微信：MedGen16）！ PS: GWAS catalog有时候需要开国外代理模式才能使用，小伙伴们提前准备好哈！
10.1K21编辑于 2022-08-21 - 来自专栏小明的数据分析笔记本
跟着Nature Genetics学GWAS分析：emmax软件gwas分析qqman包展示结果
数据分析的代码 https://github.com/HongboDoll/TomatoSuperPanGenome 论文里提供了绝大部分的数据处理代码，很好的学习材料，今天的推文我们学习一下论文中GWAS delim = "\t", col_names = FALSE) 最后格式 前两列是样本名，最后一列是表型数据，如果有缺失可以用NA代替 分隔符是制表符 image.png gwas at_snp.map | paste - at_snp.ps | awk '{print $2,$1,$4,$8}' | sed '1i\SNP CHR BP P' | sed 's/ /\t/g' > gwas.output Rscript manhattan_qq.R gwas.output gwas.png 5 manhattan_qq.R 这个脚本是论文中提供的 最后5是显著性的阈值，是自己随便写的， 整个代码能够跑通
1.1K20编辑于 2023-08-23 - 来自专栏科技记者
GWAS流程知多少-Hail
有关库的高级用法，请参阅概述[2]，有关全基因组关联研究的简单示例，请参阅GWAS 教程[3]，以及安装页面[4]以开始使用 Hail。 GWAS流程 Hail | GWAS Tutorial[10]提供Hail功能的广泛概述，重点是操作和查询遗传数据集的功能。我们进行了全基因组SNP关联测试，并证明了需要控制由群体分层引起的混杂。 Java 8 JRE: https://adoptopenjdk.net/index.html [2]概述: https://hail.is/docs/0.2/overview/index.html [3]GWAS highlight=matrix%20table [10]Hail | GWAS Tutorial: https://hail.is/docs/0.2/tutorials/01-genome-wide-association-study.html
1.1K20编辑于 2021-12-18 - 来自专栏育种数据分析之放飞自我
GWAS的表型数据清洗
GWAS的表型数据清洗 1. 表型数据的选择 动物数据中，对于大部分性状，一个个体只有一个观测值，直接用表型值进行后续的分析即可。 现在也有软件可以分析纵向数据的GWAS，比如宁超老师开发的软件（http://www.chaoning.org/Softwares/） 对于植物数据，特别是随机区组的数据，一年多点的数据，一个基因型ID 而且在GWAS中，品种是作为随机因子，如果你使用BLUP值，相当于进行了两次收缩(shrinkage)。 可以做一下GWAS的对比，看一下删除与否的效果。 GWAS分析效果好坏重点是看QQ图 6. 表型数据常见的可视化 •缺失数据可视化•直方图•箱线图 最后，祝大家元宵节快乐，阖家幸福！
40410编辑于 2025-07-30 - 来自专栏生物信息与临床医学专栏
如何获取完整的GWAS summary数据（2）------ MRCIEU GWAS数据库
在上一期的内容中，我和大家简单介绍了如何从GWAS catalog数据库中获取完整的GWAS summary数据，不知道大家有没有掌握？ 今天，我将和大家分享另一个可以下载完整GWAS summary数据的网站（https://gwas.mrcieu.ac.uk/），一看到网址里的“mrcieu”大家是不是想到这个网站肯定和“TwoSampleMR 假设我们现在想寻找BMI（body mass index）的GWAS数据，可以在搜索栏里输入“body mass index”然后回车（如下图所示）： 返回的结果如下图所示，这里我们需要关注标红的“GWAS 最后，希望大家都能顺利找到自己想要的GWAS数据来进行MR分析，如果有什么问题欢迎私信我加群交流（微信：MedGen16）。 PS: 与GWAS catalog数据库一样，这个网站最好也用国外代理来打开，这样会比较快。
5.3K20编辑于 2022-08-21 - 来自专栏育种数据分析之放飞自我
使用bedtools进行gwas基因注释
今天我把之前的GWAS教程更新了一般，工作量太大了，还没有搞完。我用Typora重新编辑了一下，界面美观多了，又增加了一些内容，明天下午做好之后会发个公众号，让大家领取，敬请期待呀！ 今天介绍一下GWAS分析中注释的方法，我们知道，GWAS分析找到显著性SNP后，需要注释，才能找到候选的基因。 什么是注释呢？ 我们知道，GWAS的依据是snp与控制性状的基因处于LD状态，所以，我们才能推断显著性的SNP附近的基因是影响性状的候选基因。那么这个附近如何确定呢？
1.6K20编辑于 2022-12-13 - 来自专栏育种数据分析之放飞自我
笔记 | GWAS 操作流程5-1：根红苗正的GWAS分析软件：GEMMA
笔记 GWAS 操作流程5-1：根红苗正的GWAS分析软件：GEMMA 1. GEMMA软件介绍 这个肯定厉害了，是「大家闺秀」，是「名门望族」，是「根红苗正」的GWAS分析软件。 ? G矩阵在output文件夹下：result.sXX.txt 「第二步：使用混合线性模型进行GWAS分析」 gemma-0.98.1-linux-static -bfile c -k output/result.sXX.txt GEMMA中LM模型和LMM模型的结果比较 setwd("/home/dengfei/gwas/qmsim/dat/plink_file/10_gemma_analysis_lmm/output")
12.4K43发布于 2020-06-04 使用TASSEL软件学习GWAS笔记总结
大家好，我是邓飞，今天重新发一下之前写的TASSEL做GWAS分析的教程，前几天有幸和TASSEL和GAPIT软件包的作者张志武老师做了一个腾讯会议的视频沟通，张老师给我普及了很多GWAS相关的内容，受益良多 在和张老师的沟通中，张老师像我讲授了FDR和Power在GWAS中的应用，以及几种GWAS模型的特点，我受益良多，后面我会把会议中的收获总结几篇博客，一起发到公众号里面。 TASSEL的GLM和MLM分析结果 质控后的plink数据和表型数据： 「GLM的GWAS分析结果：」 「MLM的GWAS分析结果：」 2. 笔记（1/6）：读取plink基因型数据和表型数据 使用TASSEL学习GWAS笔记（2/6）：对基因型数据进行质控及导出基因型 使用TASSEL学习GWAS笔记（3/6）：基因型数据可视化：kingship ，PCA，MDS 使用TASSEL学习GWAS笔记（4/6）：一般线性模型进行GWAS分析（GLM模型） 使用TASSEL学习GWAS笔记（5/6）：混合线性模型进行GWAS分析（MLM模型）
20710编辑于 2026-03-12- 来自专栏生信修炼手册
GWAS中的genotype imputation简介
GWAS用于寻找与疾病或者特定性状相关联的SNP位点，为了更加有效的挖掘信息，GWAS需要大样本量和高密度的SNP分型结果，最佳的分型方案当然是全基因组测序，然而成百上千个样本的全基因组测序其成本依然是巨大的 ，目前更加经济有效的方案是GWAS芯片，针对特定人群，利用tag SNP的思想设计探针，覆盖的SNP位点在几十M的数量级。 相比全基因组测序，GWAS芯片确实更加经济，但是其缺点也是显而易见的，只能够分析挖掘已知的SNP位点，而且位点数据量相对较少，要知道一个全基因组测序分析得到的SNP位点在几百M左右。 第二个条件就是已知分型结果位点的比例和分布，对于需要填充的样本，要保证一定密度的分型结果，需要根据已有的分型结果来推断该样本可能的单倍型，分型结果已知的位点越多，其单倍型推断的准确性越高，填充的准确性才会越高，根据这个条件来看，GWAS
1.9K20发布于 2019-12-19 - 来自专栏生信技能树
把gwas信息转为bed格式
有粉丝提问，他下载了 gwas_catalog_v1.0.2-associations_e105_r2021-12-21.tsv 文件，希望我可以帮忙看看他自己的一些表观调控区域里面是否有这些gwas 看了看他下载的 gwas_catalog_v1.0.2-associations_e105_r2021-12-21.tsv 文件，非常的复杂， 列比较多，如下所示： $ cat gwas_catalog_v1.0.2 首先，对gwas_catalog_v1.0.2-associations_e105_r2021-12-21.tsv 文件里面含有 dbsnp数据库的ID的，进行如下所示的代码： grep rs gwas_catalog_v1.0.2 sort-bed gwas_with_rs.bed > tmp awk '{print "chr"$0}' tmp |uniq > gwas_with_rs.bed # 一般来说， bed文件是不足够的 awk -F"\t" '{print $21}'|grep chr > gwas_without_rs.txt (m6a) jmzeng 15:57:34 ~/m6a $ head gwas_without_rs.txt
1.1K10编辑于 2022-03-03 - 来自专栏生信修炼手册
基于家系数据的GWAS分析
通过GWAS分析可以寻找与某一疾病或性状相关的突变位点，传统的GWAS都是基于control/case的设计，通过比较健康人群和患病人群中突变位点或者基因型频率的差异，最终确定相关的位点。 为了将这个传递关系考虑进来，针对家族遗传病的GWAS分析，提出了新的分析方法-TDT。 plink 软件可以进行家系数据的GWAS分析，用法如下 plink --file mydata --tdt 会生成plink.tdt文件，其中每列的含义如下 Column Meaning CHR Chromosome
1.5K50发布于 2020-05-11 - 来自专栏育种数据分析之放飞自我
笔记 GWAS 操作流程6-2：手动计算GWAS分析中的GLM和Logistic模型
GWAS系列相关 笔记 | GWAS 操作流程1：下载数据 笔记 | GWAS 操作流程2-1：缺失质控 笔记 | GWAS 操作流程2-2：性别质控 笔记 | GWAS 操作流程2-3：最小等位基因频率 笔记 | GWAS 操作流程2-4：哈温平衡检验 笔记 | GWAS 操作流程2-5：杂合率检验 笔记 | GWAS 操作流程2-6：去掉亲缘关系近的个体 笔记 | GWAS 操作流程3：plink关联分析 笔记 | GWAS 操作流程4-1：LM模型assoc 笔记 | GWAS 操作流程4-2：LM模型linear+数值协变量 笔记 | GWAS 操作流程4-3：LM模型+因子协变量 笔记 | GWAS 操作流程4-4：LM模型+数值+因子协变量 笔记 | GWAS 操作流程4-5：LM模型+数值+因子+PCA协变量 笔记 | GWAS 操作流程5-1：根红苗正的GWAS分析软件：GEMMA 笔记 | GWAS 操作流程5-2：利用GEMMA软件进行LMM+PCA+协变量 笔记 | GWAS 操作流程6-1：为何有些SNP效应值大却不显著？
3.2K32发布于 2020-09-30 - 来自专栏育种数据分析之放飞自我
使用TASSEL学习GWAS笔记（46）：一般线性模型进行GWAS分析（GLM模型）
一般线性模型（GLM）介绍 GLM模型中，将每个SNP作为固定因子进行回归分析，进行显著性检验，P值就是GWAS分析的p-value，effect就是SNP的effect值。 GLM结果查看 可以看到，Result中有两个GLM结果，第一个为GWAS结果，第二个为每个SNP的效应值情况。看第一个就行。 因为这是多个性状的分析，所以所有结果放在了一起。
3.4K40发布于 2021-09-03
腾讯云开发者
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