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文献解读-DNAscope: High accuracy small variant calling using machine learning
为了评估 DNAscope 在不同个体中的变异调用准确性，研究者使用 Sentieon 的 DNAscope 和 DNAseq（符合 GATK 种系最佳实践）管道，使用来自三个 GIAB 样本的公开数据来调用变异 结果显示，DNAscope在读数映射困难的区域，如低可映射性、分段重复和自链区域，均明显优于DNAseq。特别是在MHC区域的SNP检测和长同聚物区域的INDEL检测中，DNAscope表现更为出色。 这些优势共同导致DNAscope在复杂基因组区域的整体表现优于DNAseq。 这表明DNAscope在处理非标准样本时仍具有一定优势，尤其是在INDEL检测方面。 在标准化的AWS环境中，研究组对DNAscope进行了性能测试。 使用GA4GH分层区域进行的分层分析，能够确认DNAscope在大多数分层区域中都具有高准确性，并突显了DNAscope在插入缺失（indels）和包含变异检测较困难的基因组区域的分层中具有更高的准确性
26310编辑于 2024-11-27 - 来自专栏Sentieon：文献解读
文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipelin
因此，本文将介绍Sentieon 开发的DNAscope LongRead 。 接下来让我们一起了解一下DNAscope LongRead 所展现出的性能优势吧！ Sentieon团队对获奖的变异检测工具DNAscope进行升级，开发了DNAscope LongRead流程。 为评估DNAscope LongRead在GIAB基准区域之外的性能，研究团队使用HG002样本与CMRG基准数据集进行比对。结果显示DNAscope LongRead产生了846个总错误。 ，展现出DNAscope LongRead良好的性价比和资源利用率。
19910编辑于 2025-05-14 - 来自专栏Sentieon：文献解读
文献解读-Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient Pipelin
在该研究中，研究者介绍了一种准确、高效的 DNAscope LongRead 管道，用于从 PacBio® HiFi 读数中调用胚系变异。 DNAscope LongRead 是对 Sentieon 的 DNAscope 工具的修改和扩展，该工具曾获美国食品药品管理局（FDA）精密变异调用奖。 文献讨论 DNAscope LongRead是一个高度准确、高效、稳健且可扩展的管道，用于从PacBio HiFi读取中进行胚系变异检测。 与Precision FDA Truth Challenge V2获胜的变异检测管道相比，DNAscope LongRead管道错误减少了15%。 结论 综上所述，研究表明，DNAscope LongRead 管道可从 PacBio® HiFi reads中提供可扩展的高效种系变异调用。
16210编辑于 2024-10-28 - 来自专栏CHSNP
Sentieon DNAscope白皮书：做胚系遗传变异检测，比GATK更好的选择
而DNAscope由于对算法架构进行了整体优化，同时引入了机器学习模型，以至于DNAscope下降的幅度相对较低，值得一提的是，DNAscope在20x的准确度表现已经优于与DNAseq流程在36x的表现 此外，测试结果显示，DNAscope分析速度几乎与使用线程数呈线性关系，由此说明DNAscope的可扩展性优异，可对运算资源进行有效利用。图片DNAscope并行计算扩展性评测。 Sentieon DNAscope评测结论总体而言，DNAscope在不同的样本和测序深度下，精准度高于DNAseq。 当测序深度降低时，DNAscope也可以保持相对较高的准确率，例如20x的DNAscope分析准确率已经超越了36x的GATK结果。 /manual/DNAscope_usage/dnascope/GIAB公共数据下载地址：ftp://ftp-trace.ncbi.nlm.nih.gov/giab/ftp/DNAscope Machine
1.3K20编辑于 2022-11-09 - 来自专栏Sentieon
Sentieon | 应用教程: 使用DNAscope对HiFi长读长数据进行胚系变异检测分析
Sentieon® DNAscope能利用PacBio® HiFi数据高质量、长读长的优势，使用经过校准的机器学习模型进行快速、精准的变异检测。 针对HiFi数据的DNAscope流程输入比对后的HiFi数据，并输出VCF格式变异检测结果。 PacBio® HiFi数据Sentieon® DNAscope流程流程概览本流程会进行两轮变异调用，然后将两轮结果合并到⼀起生成最终的结果。 运行流程通过⼀个包含多个单⼀Sentieon命令的脚本即可运行HiFi数据DNAscope流程。⼀行命令即可完成变异检测并运用机器学习模型。 -m MODEL：DNAscope HiFi模型⽂件。HiFi数据Sentieon® DNAscope流程可选参数如下：-d dbSNP：dbSNP数据库VCF文件路径。仅需⼀个文件。
57100编辑于 2023-08-24 - 来自专栏Sentieon
Sentieon软件发布v202503版本
Sentieon_Mannual_CN_V202503.pdfSentieon示例脚本：https://github.com/Sentieon/sentieon-scripts/ 适用于不同测序平台的 DNAscope 在稳定性提升方面，修复了多个关键问题，包括alignment @SQ记录不一致、consensus Dedup中的read名匹配、LongReadSV的罕见崩溃、DNAscope和Haplotyper的断言错误等
20210编辑于 2025-04-24 - 来自专栏「毅硕|生信教程」
Sentieon推出混合型短读长和长读长变异检测DNAscope Hybrid流程（上）
短读长测序技术在解析基因组“盲区”（如难以比对区域）及结构变异方面存在着局限性。尽管长读长测序凭借超过15kb的读段显著改善了SV检测，但仍面临高错误率（尤其是同聚物区域的插入/缺失，Indel）和高成本的挑战。
12910编辑于 2026-01-28 - 来自专栏「毅硕|生信教程」
Sentieon推出混合型短读长和长读长变异检测DNAscope Hybrid流程（下）
五、输出结果HG002样本的整体变异数量1.两种流程在检测变异范围和类型上的比较图9DNAscopeHybrid流程在10xPB+35xILMN数据上，以及DNAscope在35xILMN数据上识别的小型和结构变异的大小分布 七、计算资源基准测试1.三个流程在运行耗时和成本方面的评估为评估软件的运行耗时，Sentieon测试了DNAscopeHybrid、DNAscopeLongRead(PB)、DNAscope，使用120 图13DNAscope流程的计算资源基准测试基准测试环境为AzureStandardHB120rsv3(120vCPUs,456GiB内存,512GB高级SSD)，显示运行时间和按需计算成本。
13410编辑于 2026-01-28 - 来自专栏Sentieon：文献解读
文献解读-基准与方法研究-第十六期|《GeneMind 公司的 GenoLab M 测序平台 WGS 和 WES 数据基准测试》
在分析部分，选择了两个管道：Sentieon DNAscope管道，基于机器学习（ML）的变体调用工作流（https://github.com/Sentieon/sentieon-dnascope-ml
33710编辑于 2024-07-09 - 来自专栏CHSNP
Sentieon软件发布202112.06版本更新
Dedup 算法的支持，以执行涉及UMI barcode的重复数删除；更新了Dedup模块算法，以支持对UMI barcode的纠错功能；更新了GVCFtyper模块功能，用户可以将从多个测序平台获得的DNAscope
51930编辑于 2022-11-09 - 来自专栏Sentieon
Sentieon 软件快速入门指南
作业脚本使用Sentieon DNAscope流程处理一组双端Illumina fastq文件: BWA：将读段比对到参考基因组。 Metrics和LocusCollector：收集读段统计信息。 变异检测：DNAscope变异检测。 注意：DNAscope仅推荐用于二倍体生物的样本。对于其他样本，请使用DNAseq。 models: 包含DNAscope模型文件的目录。 FASTQ文件: 样本序列文件。 在运行脚本之前，您需要确保正确设置了上述环境变量，包括许可证和目录路径。 3.1 Sentieon模块列表 Sentieon®产品 Sentieon®工具 典型用途 等效GATK流程工具 Sentieon® BWA Sentieon® BWA 读段比对和映射 BWA DNAscope DNAscope 改进的生殖细胞SNV/Indel/SV检测 - DNAseq® Genotyper 生殖细胞SNV/Indel检测,非单倍型基础 UnifiedGenotyper DNAseq® Haplotyper
58210编辑于 2024-11-04 - 来自专栏Sentieon
Sentieon Arm版本：进一步降低基因组计算成本
为了证明潜在的成本节约，Arm 对公开可用的 HG002 Illumina 短读长 30x WGS（全基因组测序）数据集进行了基准测试：使用Sentieon DNAscope流程比对至hg38参考基因组
19510编辑于 2024-07-11 - 来自专栏Sentieon
Sentieon 软件快速入门指南
作业脚本使用Sentieon DNAscope流程处理一组双端Illumina fastq文件:•BWA: 将读段比对到参考基因组。•Metrics和LocusCollector: 收集读段统计信息。 •变异检测: DNAscope变异检测。注意: DNAscope仅推荐用于二倍体生物的样本。对于其他样本,请使用DNAseq。 •models: 包含DNAscope模型文件的目录。•FASTQ文件: 样本序列文件。在运行脚本之前,您需要确保正确设置了上述环境变量,包括许可证和目录路径。
64100编辑于 2024-07-10 - 来自专栏Sentieon
Sentieon | RNA-seq 变异检测全流程详解
RNA变异检测可以使用Haplotyper算法或DNAscope算法。 qRECAL_DATA.TABLE]--algoHaplotyper--trim_soft_clip\--call_conf20--emit_conf20[-ddbSNP]VARIANT_VCF如果要使用DNAscope 3.用时统计SampleIDfastq文件质控时间（min）比对时间（min）去重时间（min）SplitNCigarReads时间（min）DNAscope变异检测时间（min）统计metrics质控信息时间
12410编辑于 2026-02-06 - 来自专栏Sentieon：文献解读
文献解读-Thiabendazole Inhibits Glioblastoma Cell Proliferation and Invasion Targeti
其核心优势在于集成了先进的机器学习模型(特别是DNAscope工具)和优化的变异检测算法，在复杂基因组区域的分析中展现出极高的准确性。
21820编辑于 2025-02-19 Sentieon软件发布V202503.02版本
and High-Accuracy Variant Calling on Oxford Nanopore Technologies Sequencing Data with the Sentieon DNAscope
14010编辑于 2026-01-07- 来自专栏Sentieon
Sentieon | 泛基因组分析流程详解
-m MODEL_BUNDLE：包含DNAscope和CNVscope模型的模型包的位置。--r1_fastq R1_FASTQ：R1输入的FASTQ文件。可指定多个文件。 小变异识别：Sentieon DNAscope识别小变异（SNV和indel）。倍性估计：估计样本性别和倍性，用于下游处理。HLA/KIR基因分型：T1K对HLA和KIR基因座进行分型（可选）。 输出文件列表：处理全基因组测序（WGS）FASTQ时，会输出以下文件：sample.vcf.gz：来自DNAscope的小变异识别结果（SNV和indel）。 该包包含机器学习模型（例如用于 DNAscope 小变异识别和 CNVscope 拷贝数变异识别），这些模型经过训练可以提升变异识别的准确性和稳健性。
44910编辑于 2025-10-24 - 来自专栏Sentieon
Sentieon 应用教程 | 使用CNVscope进行CNV检测分析
目前，CNVscope正处于持续迭代阶段，当前主要聚焦于检测大于5kb的胚系WGS事件，而小于5kb的复制和缺失则由DNAscope的结构变异检测模块处理。
45110编辑于 2024-09-02 - 来自专栏生信菜鸟团
蛋白组泛癌 | Cell | 精准蛋白质基因组学揭示种系变异的泛癌影响
Germline variant calling and filtering from WGS 种系变异调用和过滤来自全基因组测序 Para_01 我们使用 DNAScope 对来自 CCRCC、GBM 接下来，我们使用 DNAScope Haplotyper 调用变异，每个样本生成一个 gVCF 文件，使用默认设置和 --emit_mode gvcf 参数。 我们使用 DNAScope 对来自 CCRCC、GBM、HNSCC、LSCC、LUAD、PDAC 和 UCEC 患者的血液衍生样本进行了种系变异调用。 接下来，我们使用 DNAScope Haplotyper 调用变异，每个样本生成一个 gVCF 文件，使用默认设置和 --emit_mode gvcf 参数。
59211编辑于 2025-05-09
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