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靶向测序的CNV分析简介
目的区域靶向测序更加的经济高效，可以实现500到1000X， 甚至更高的测序深度，有助于发现罕见变异，挖掘疾病相关基因，在临床研究中应用广泛。 目前通过靶向测序挖掘CNV的相关工具相对而言比较少，一篇发表在ScienceDirect上的文章对相关工具进行了测评，文章链接如下 https://www.sciencedirect.com/science WES也算是靶向测序的一种，所以针对WES的工具也一起进行了测评，最终进行测评的工具列表如下 ExomeCNV ExomeCopy CONTRA ExomeDepth CONIFER CANOES CODEX 考虑到每个软件都有自己的限制，综合多款软件的结果来进行分析，不用个数的最佳软件组合汇总如下 ? 对于靶向测序而言，其测序深度分布的影响因素过多，很难有一个最佳的模型可以校正系统误差，所以采用对照样本的方式是比较主流的算法。
2.2K31发布于 2019-12-19 - 来自专栏图形化开放式生信分析系统开发
靶向分析流程(Pipeline)中的数据质控
# 本文是对靶向测序Pipeline中数据质控的升级，顺便做一个记录## 此前Pipeline中数据质控来源于几个软件：- fastp： ```bash fastp -w ${threads /usr/bin/python#-*-coding:utf-8-*-import os,sys,collections,pandas,numpy,getopt,logging,json__author_ %s',self.out) print(result.stack()) result.to_csv(self.out,index=False,encoding='utf-8' ]') print(''' 根据fastp,bamdst,gatk CollectInsertSizeMetrics(picard) 输出质控分析结果文件 t输出处理结果文件') print('--sample-fastp=\t\tfastp 处理后的输出文件') print('--sample-bamdst=\tbamdst分析
1K00编辑于 2022-09-24 - 来自专栏单细胞天地
单细胞分析揭示结肠癌髓系靶向治疗机制
定义了相当数量的髓系细胞在小鼠肿瘤里，保证捕获他们对髓系靶向，免疫治疗的反应。 对MC38肿瘤模型T细胞的scRNA-seq分析(图S7F和S7G)表明，CD4+和CD8+T细胞亚群的频率受CD40激活剂治疗的影响(图6A)。 通过STAR TRAC分析，我们发现在抗cd40处理下，ccl5 +Tem CD8+T细胞比其他CD8+T细胞亚群具有更高的迁移指数(图S7H)，这与我们之前的研究结果一致，即CD8+Tem细胞比Trm 我们的人类细胞-细胞相互作用分析预测了batf3 +cDC1群体与耗尽的CD8+T细胞以及bhlhe40 + th1样细胞的不同群体之间的未被预测的相互作用。 靶向细胞缺失研究将有助于进一步明确肿瘤内细胞相互作用(包括40激动剂介导的反应)的精确作用。
1.8K11发布于 2020-12-11 - 来自专栏用户7627119的专栏
miRNA 靶向预测软件targetscan
01 Targetscan靶向预测思想 TargetScan 基于序列互补原则，找到比对到靶 3'UTR 的保守性 8 mer、7 mer 或 6 mer 位点（seed match 序列），进一步根据热力学稳定性筛选得到 seed 序列配对主要考虑三种类型：7 mer-1a(miRNA 的第 2-7nt 与靶基因互补配对, 而且 UTR 上与 miRNA 1nt 互补配对的位置是 A）；7 mer-m8 (miRNA 2 -8nt 与靶基因完全配对)；8 mer (miRNA 2-8nt 与靶基因完 全配对,而且 UTR 上与miRNA 1nt 互补配对的位置是 A)。 主要包括如下几部分： Site Type 8 mer > 7 mer-m8 > 7 mer-1a； 3' pairing contribution：除了与 miRNA seed 区域配对，与 miRNA12 其中标题各列的含义如下： Gene ID：基于 ID Species ID：物种 ID Mirbase ID：miRbase 中 miRNA 的 ID Site Type：配对类型（8mer、7 mer-m8
6.7K20发布于 2020-08-06 - 来自专栏单细胞天地
CeleScope 教程 || FocuSCOPE™单细胞肺癌靶向基因突变数据分析
当您打开这个文档，说明您已经获得单细胞肺癌靶向分析数据，开启了单细胞数据分析之旅。在您正式使用CeleScope分析新格元单细胞数据之前，我们希望向您介绍celescope软件的一些基本过程。 您可以快速阅读文档，并在您的服务器上完成FocuSCOPE™单细胞肺癌靶向基因突变检测的下机数据到肺癌靶向基因的单细胞表达量信息分析。 二、原理 采用独特性的分子标签磁珠设计，在寡核苷酸序列上加入了靶向目标位点区域3’端的特异性探针，继而实现对目标区域信息的高效获取，同时通过特异性引物进行多重PCR扩增富集，进一步提高对目标区域进行的测序分析 单细胞肺癌靶向基因突变检测研究在实验过程中会构建一个转录组文库和肺癌靶基因序列富集，因此数据分析也分为两个环节： (1) 单细胞转录组分析 (2) 肺癌靶基因序列富集 本篇文章内只介绍单细胞肺癌靶基因序列富集 质控报告的样本和软件的基本信息 数据质控信息 基因组比对信息 细胞与基因定量情况 靶向基因的突变信息 好啦，以上就是一个完整的新格元单细胞肺癌靶向基因突变检测分析过程，接下来就可以进行肺癌基因突变的分析啦
1K40编辑于 2022-06-13 - 来自专栏肠道菌群与代谢组学
非靶向代谢组学—基础知识2（多组学联合分析思路）
非靶向代谢组学—基础知识2（多组学联合分析思路）继续开始代谢组学的学习路程，昨天晚上看了B站联川生物出的解读非靶向代谢组学的生信报告，讲的很好。 里面一些代谢组学和和其他组学联合分析的思路对我的启发挺大，这里记录下，只是宏观的描述视频链接：https://www.bilibili.com/video/BV16R4y157A5/? spm_id_from=333.337.search-card.all.click&vd_source=7e83cb2510516bdff59ccf808d022aa01.非靶向代谢组学和转录组最为常见的是与转录组联合分析 ，通过KEGG通路进行差异基因和差异代谢物的关联与chatGPT的对话2.非靶向代谢组学和蛋白组类似于和转录组的联合分析与chatGPT的对话3.非靶向代谢组学和微生物非靶向代谢组学和微生物联合分析也是非常常见的多组学联合分析
96512编辑于 2025-04-03 - 来自专栏生命科学
靶向 EGFR 的 PROTAC 盘点 - MedChemExperss
目前靶向 EGFR 的 PROTAC 由于体内药效学和药代动力学数据的缺乏而未能进入临床试验，但同样是抗癌药物的 ARV-110 和 ARV-471 等 PROTAC 分子的临床研究也为这种治疗方法的开发带来曙光 机制研究发现，诱导 EGFR 降解与自噬 (autophagy) 有关[8]。 PROTAC EGFR degrader 4PROTAC EGFR degrader 4 是一种有效的 PROTAC 靶向突变 EGFR。 Oncotarget. 2017 Jul 25;8(30):50209-50220. doi: 10.18632/oncotarget.16854. 3. Eur J Med Chem. 2020 Mar 1;189:112061. 8.
62120编辑于 2023-01-03 - 来自专栏生命科学
靶向 TGF-β 信号通路 | MedChemExpress
此外，除了直接靶向 TGF-β 及其受体之外，还有间接控制 TGF-β 信号通路的方法，如靶向 miRNA、lncRNA，靶向去泛素化酶 (DUB)、干扰细胞内蛋白质-蛋白质相互作用。 小 M 相信随着技术的日益发展，如 PROTAC 等技术都将为靶向 TGF-β 信号通路提供更多的机会！ 图 7. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2016;8(8):a022053. Published 2016 Aug 1. 4. Hata A, Chen YG. Nat Rev Mol Cell Biol. 2007;8(12):970-982. 7. Papoutsoglou P, Coulouarn C, et al. Cells. 2019; 8(9):960. Published 2019 Aug 23. 8. Fuentealba LC, Ikeda A, et al.
98120编辑于 2023-02-22 - 来自专栏Java架构师必看
spring源码分析8
spring源码分析8 强烈推介IDEA2020.2破解激活，IntelliJ
31710发布于 2021-04-13 - 来自专栏生命科学
MCE | Hippo 途径与靶向策略
因此，靶向 Hippo 途径极具吸引力。 1、靶向 YAP/TAZ-TEAD 复合物 由于 YAP 和 TAZ 特殊的结构性质，直接靶向 YAP/TAZ 蛋白并不容易。 2、靶向核心激酶 靶向 MST1 和 MST2 的抑制剂如 XMU-MP-1，以及阻止 MST/LATS 磷酸化的抑制剂 C19 (EMT inhibitor-1)等。 3、靶向上游信号 上面列出了 Hippo 途径受到多重上游信号的激活，因此也可以靶向上游分子。 如靶向细胞表面受体 (如 GPCRs、EGFR)，靶向细胞内激酶(如 PI3K、MEK)，肌动蛋白(Actin)调节以及能量应激调节。 4、靶向由 YAP/TAZ 调控的致癌蛋白 可通过靶向下游转录靶标如 BCL-xL、FOXM1、TG2 和 COX-2，对抗 YAP/TAZ 介导的致癌性。
70320编辑于 2023-03-16 - 来自专栏生命科学
PROTAC 技术靶向降解 BTK | MedChemExpress
PROTAC（Proteolysis-targeting chimera）是新兴的利用化合物降解靶向蛋白的方法 [2]。 近期，有两组科学家都利用 PROTAC 技术研制出了可以靶向降解 BTK 激酶的化合物，他们的研究成果分别发表在国际 TOP 期刊 PANS [4]和 Cell Research [5]。 他们设计的靶向降解 BTK 的 PROTAC 分子结构如图 2 所示，该 PROTAC 由结合 BTK 的配体、连接子（linker）和结合 CRBN（cereblon，E3 连接酶的重要组分，介导 E3 PROTAC 利用细胞自身的蛋白质降解机制-泛素化蛋白酶体途径来靶向降解特定的蛋白，除了上述两组科学家发表的成果，目前还在诸多其他蛋白（如BET、ER、AR等）的降解中取得了进展。 此外，PROTAC 技术可以很好地解决很多不可成药（undruggable）的靶点如转录因子等的靶向降解问题，在以后的靶向治疗中将会发挥重要作用。 参考文献 [1] Davis, R.
42720编辑于 2023-02-10 - 来自专栏生信开发者
靶向测序的终极解决方案
测序仪层面的捕获，大概是基于kmer分析的思路吧，如果测到的是感兴趣的序列就保留，不是感兴趣的，就从纳米孔退出去。生物信息实时计算 与 纳米技术 仪器芯片设计的高度融合。 真是靶向测序的终极解决方案啊，液相杂交捕获，多重PCR，CRISPR-cas9捕获都失去意义了
29020发布于 2021-02-02 - 来自专栏单细胞天地
单细胞助力分析靶向治疗药物性超敏反应综合征
图 2 将DEGs的数量投射到t-SNE图上，发现CD4+和CD8+淋巴细胞亚群具有显著的转录组改变(图2b)，这是皮肤中观察到的具有增殖基因特征的DiHS/DRESS的特征(图2c和扩展数据图2c, 虽然在HHV6b感染中使用的是膦甲酸、西多福韦和更昔洛韦，但这些药物都没有选择性地靶向HHV6b，考虑到环孢素引起的潜在肾脏功能障碍，这两种药物都与肾毒性有关。因此，JAK抑制是唯一可行的选择。 图 3 开始治疗2周后，流式细胞术检测PBMCs，发现CCR4+CCR10+CD4+和CD8+ T细胞显著减少(图3b和扩展数据图3)。 ? 为了模拟罪魁祸首药物诱导的免疫反应，我们使用了淋巴细胞转化试验(LTT)，它可以可靠地测量药物诱导的T细胞的增殖 DiHS/DRESS8中含有致罪犯的毒品。 为了测试靶向病毒是否会对T细胞增殖产生影响，在LTT中对更昔洛韦和青蒿琥酯进行了测试。青蒿琥酯是一种具有抗hhv6活性的抗疟药。
1.1K30发布于 2020-04-27 - 来自专栏肠道菌群与代谢组学
非靶向代谢组学—全分析流程3（以3分组为例）
非靶向代谢组学—全分析流程3（以3分组为例）这里记录下非靶向代谢组学的全分析流程，以3分组为例，即正常组、疾病组、治疗组。对于简单的2分组或者更为复杂的分组，只需要对应修改下即可。 这里是第3部分，直接接着第1、2部分运行即可，详情见非靶向代谢组学—全分析流程1（以3分组为例）非靶向代谢组学—全分析流程2（以3分组为例）6.代谢组学KEGG背景基因集构建我想使用“clusterprofiler 你所用的 massdatabase 包配合 metpath 或metID 系列分析流程是目前 代谢组富集分析推荐做法之一library(massdatabase) download_kegg_pathway Normal",p=1,shownum=15,w=7.5,h=8)K_C = inf$`KEGG Compound ID`[inf$Metabolite%in%rownames(deg2[deg2$Change c(0.5, 0.5, 0.5, 2), "cm"))ggsave(filename = "data/3_metabolomics/KEGG_Num_of_Metabolite.png",width=8,
2K14编辑于 2025-07-04 - 来自专栏肠道菌群与代谢组学
非靶向代谢组学—全分析流程1（以3分组为例）
非靶向代谢组学—全分析流程1（以3分组为例）这里记录下非靶向代谢组学的全分析流程，以3分组为例，即正常组、疾病组、治疗组。 group_list <- c(rep('Normal',6), rep('OGD_R',6), rep('HSYA75',6))# 自定义三组颜色：蓝色、橙色、红色biocolor = c('#5a8dda ', "#ECB884", '#e81a1d')dataMatrix：即整理成行名为代谢物，列为各样本表达3.PCA、PLS-DA和OPLS-DAPCA 主成分分析函数library(ropls) # OGD_R.png')即每种分析各出3张图，即总体分组、AB组、BC组
3.2K34编辑于 2025-06-30 - 来自专栏生命科学
MCE | LYTAC 与靶向蛋白降解技术
CR8/(R)-CR8有效的 CDK 抑制剂。作为分子胶来降解细胞周期素 K。MG-277分子胶降解剂，有效地诱导翻译终止因子 GSPT1 的降解，DC50为 1.3 nM。 Sci Adv. 2020;6(8):eaay5154.11. Reynders M, et al. Sci Adv. 2020;6(8):eaay5064.12. Gao S, et al. Novel immunomodulatory drugs and neo-substrates. Biomark Res. 2020;8:2.13. Słabicki M, et al. The CDK inhibitor CR8 acts as a molecular glue degrader that depletes cyclin K.
87820编辑于 2023-03-16 golang源码分析：langchaingo（8）
前面介绍了向量化的过程。当然在RAG调用中，不会直接使用上面的方法进行向量化，而是把第一步定义的向量化模型包装起来给后面的LLM使用。同时会把向量化后的结果存储到向量数据库里，提问的时候使用向量化查询来匹配，下面看看这个过程的例子：
8510编辑于 2026-03-18- 来自专栏单细胞学习小组
day 8 拟时序分析
单样本输入数据输入数据是降维聚类分群注释的数据做拟时序分析通常不是拿全部的细胞，而是拿感兴趣的一部分。用subset提取子集即可。因为要使用差异基因来排序，所以要两类及以上细胞。 例如下面选择NK和CD8 T细胞；如果只做一类细，就需要二次分群（后面介绍）rm(list = ls())library(Seurat)library(monocle)library(dplyr)load #加载单样本数据scRNA = scescRNA$celltype = Idents(scRNA) #新增细胞类型一列scRNA = subset(scRNA,idents = c("NK","CD8 /day7/scRNA.Rdata") #加载单样本数据scRNA$celltype = Idents(scRNA)scRNA = subset(scRNA,idents = c("CD8+ T-cells reducedModelFormulaStr = " ~ orig.ident", cores = 8)
51810编辑于 2024-07-01 - 来自专栏golang算法架构leetcode技术php
golang源码分析：cayley(8)
接着我们分析下命令行工具，这里除了导入导出工具还有gizmo语法支持、graphql支持等相关命令行工具。 gogen.go里定义了如何生成Gizmo的文档。
34230编辑于 2023-08-09 - 来自专栏肠道菌群与代谢组学
非靶向代谢组学—全分析流程2（以3分组为例）
非靶向代谢组学—全分析流程2（以3分组为例）这里记录下非靶向代谢组学的全分析流程，以3分组为例，即正常组、疾病组、治疗组。对于简单的2分组或者更为复杂的分组，只需要对应修改下即可。 这里是第2部分，直接接着第1部分运行即可，详情见非靶向代谢组学—全分析流程1（以3分组为例）4 差异代谢物分析使用limma包对疾病模型与正常组，治疗组与模型组的代谢物进行差异分析DEG_limma(. 差异分析函数，对代谢物表达矩阵进行 差异表达分析 + 火山图绘制 + VIP筛选# 加载所需包library(ggplot2)library(rlang)library(limma)# 定义差异分析函数 将所有代谢物的箱线图合并为网格形式，ncol=4 表示每行 4 个图plot_grid <- do.call(grid.arrange, c(plots, ncol = 4))# 保存图像为 PNG 文件，尺寸为 8x8 height = 8) # 设置较大高度以适配所有图图中的PC(18: 0/0: 0)，PC(16: 0/0: 0)均为代谢物名称
3.1K13编辑于 2025-06-30
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