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CRISPRCas9的遗传病治疗-《Nature Medicine》3篇同刊
www.nature.com/articles/s41591-018-0338-6 Hutchinson-Gilford progeria syndrome，即儿童早衰症（HGPS），一种罕见的散发性常染色体显性遗传病 对杜氏肌营养不良症的AAV-CRISPR基因组编辑的长期评估 美国杜克大学 https://www.nature.com/articles/s41591-019-0344-3 杜氏肌营养不良 （Duchenne muscular dystrophy，DMD） 是一种罕见的遗传性疾病， 发病率为活产男婴的 1/3 600。
1.3K20发布于 2019-09-24 - 来自专栏Chris生命科学小站五年归档
病例分享|骨髓移植治愈先天遗传病WAS
先天性遗传病基因筛查：发现 WAS 基因有 1 个半合子突变：c.183dupT (p.A61fs），经家系分析，受检人之父该位点无变异，受检人之母该位点杂合变异。 家族史 家族中有 3 名男性幼儿于 3 岁前死亡，详见家族史图谱。 先天遗传病基因筛查：WAS 基因移码插入突变，具体见表 1。 染色体：46,XY[20]。 免疫球蛋白：IgM 0.23 g/L 、IgA 3.72 g/L、IgE 145.63g/L。 ）, ATG 2.5 mg/kg（-5、-4、-3、-2d）。 （3）疑似：男性，先天性血小板较少（＜ 70000/mm3）、血小板体积小或男性患者因血小板减少症行脾切除术，具备以下至少 1 项 1）湿疹； 2）对多糖抗原的抗体应答不正常； 3）反复细菌或病毒感染
1.3K20编辑于 2023-02-28 知识扩展---遗传病基因检测与ACMG分级
ACMG制定关于孟德尔遗传病变异解读标准与指南（什么发生了变异，变异到什么程度 → 可能导致疾病的发生），提出了28条独立的诊断证据和最终判定的5条诊断结论，辅助医生的临床实践。 （2）最具致病性的3 '截断变异体下游的截断变异体时也必须谨慎。（3）对于剪接位点变异，该变异可能导致外显子跳跃、缩短或内含子物质，这是由于使用替代供体/受体位点或创建新位点的结果。 BS3 functional studies功能研究是支持致病性的有力工具；然而，并不是所有的功能研究都能有效地预测对基因或蛋白质功能的影响。 PM3 BP2顺/反式测试检测亲本样本以确定变异是发生在顺式（基因的相同拷贝）还是反式（基因的不同拷贝）中，对于评估致病性很重要。 PP3 BP4计算机数据不要高估计算证据很重要，特别是考虑到不同的算法可能依赖于相同（或类似）的数据来支持预测，而且大多数算法尚未针对已确定的致病变异进行验证。
1.3K20编辑于 2026-03-30- 来自专栏图形化开放式生信分析系统开发
使用Gatk Germline spns-indels Pipeline分析遗传病(耳聋)
这是GATK Best Practice系列学习文章中的一篇，本文尝试使用Gatk Germline spns-indels Pipeline来分析遗传病（耳聋） 数据 这次没有拿到遗传病的室间质评的数据 vcf.gz 文件 refs.bed /opt/ref/projects/hg19.exon.bed 文件 refs.small.exac /opt/ref/hg19/small_exac_common_3_
1.4K40发布于 2020-09-11 - 来自专栏图形化开放式生信分析系统开发
GATK Germline_SNP_INDEL_2.0 分析遗传病（耳聋）
GATK Germline_SNP_INDEL_2.0 分析遗传病（耳聋）一、本文是GATK Germline spns-indels Pipeline 分析遗传病(耳聋)的升级版，目的是提供开箱即用的分析流程 sliverworkspace:latest# 查看docker 镜像docker images基础环境配置，docker-compose.yml 配置文件，可以根据需要自行修改调整version: "3" #挂载原始数据，放SC2目录下 - /media/sliver/Manufacture/GL2/envs:/root/mambaforge-pypy3/ data=/opt/data #数据输出、中间文件目录 export result=/opt/result #conda安装的环境目录 export envs=/root/mambaforge-pypy3/ j ${result}/${sn}/qc/${sn}_fastp.json \ -h ${result}/${sn}/qc/${sn}_fastp.html conda deactivate3.
1K00编辑于 2022-12-13 - 来自专栏机器之心
登上Nature&Science，AI「看面相」识别遗传病准确率达91%
和大多数消费产品一样，Face2Gene 的 APP 可以搭载在智能手机里，其识别遗传病的 top-10 准确率高达 91%。研究者称，这种深度神经网络识别罕见病的准确率超过了人类医生。 本月 7 日发表在《Nature Medicine》上的一篇论文提出了一种深度学习算法 DeepGestalt，可以帮助医生和研究人员通过分析人们的面部照片来发现罕见遗传病。 https://www.nature.com/articles/s41591-018-0279-0 摘要：综合征遗传病影响了 8% 的人口。
1.2K20发布于 2019-04-30 - 来自专栏量子位
贺建奎出狱7个月：新实验室落户北京大兴，从事罕见遗传病基因治疗
2019年底，因“基因编辑”案，贺建奎被判处3年有期徒刑。并于今年上半年刑满出狱。 至于为什是罕见遗传病，贺建奎给出了自己的答案： 基因疗法局限于罕见的遗传病，原因是，治疗罕见遗传病通常只需要矫正一个基因。 而重大的疾病，比如癌症、糖尿病、阿兹海默症往往都是许多个基因引起的。 又或者，考虑帮助高中同学患有罕见遗传病（GM2神经节苷脂沉积症）但无药可用的3岁儿子，研发一个基因治疗的新药。 有个别罕见病孩的家长在其微博下留言。 12月30日，“基因编辑婴儿”案在深圳南山一审公开宣判： 贺建奎，张仁礼，覃金洲等3名被告人因共同非法实施以生殖为目的的人类遗传基因编辑和生殖医疗活动，构成非法行医罪，分别被依法追究刑事责任。 其中，贺建奎被判有期徒刑3年，并处罚金人民币300万元。 今年4月，贺建奎被曝出狱。 p.s. 发稿时，贺建奎已删除开头提到的“新征程”微博。 — 完 —
1.9K40编辑于 2022-12-09 - 来自专栏生信修炼手册
Mendel errors对家系分型数据进行过滤
Mendel error 可能的原因有以下3种： 基因分型错误 不论时父本分型错误，还是子代分型错误，都可能导致allel不符合遗传规律的情况 父母信息不正确 该个体的父母信息搞错了，所以分型结果对应不上 de novo 突变 子代发生了新突变 在分析家系遗传病相关的SNP位点时，Mendel error 通常作为SNP位点过滤的一种手段。 需要注意的是，只有在分析家系相关遗传病时，才会进行这个过滤。因为de novo 突变不可能与遗传病相关。
1.5K20发布于 2020-05-11 - 来自专栏DrugAI
. | 基于少样本学习的表型驱动罕见遗传病患者诊断方法
DRUGONE 罕见遗传病种类繁多但单病患者极少，临床医生往往缺乏足够经验，导致约七成患者长期无法确诊。现有深度学习诊断方法通常依赖每种疾病拥有大量已确诊样本，这在罕见病场景下难以实现。 图 3｜SHEPHERD 在致病基因发现任务中的性能比较。 图 4｜非典型与新发遗传病患者的致病基因发现案例分析。 相似患者检索（patients-like-me） SHEPHERD 学习到的患者嵌入能够有效反映患者之间的深层相似性。
14620编辑于 2026-01-06 - 来自专栏天意生信俱乐部
三代测序100问（21）：三代测序在遗传病检测上的核心优势
在精准医学的时代，基因测序已成为遗传病诊断的“金标准”。 然而，在临床实践中，许多医生和研究者常面临这样的困惑：明明临床表型高度疑似某种遗传病，但常规的二代测序（NGS）报告却显示“阴性”或“意义未明”。 最近，李老师也频频收到此类咨询：“在遗传病检测方向，三代测序究竟有哪些不可替代的优势？” 今天，我们就来深入探讨长读长测序（TGS）如何在关键的临床场景中，补齐短读长测序的短板，为疑难遗传病诊断提供确凿的证据。 然而，李老师最后强调，现阶段三代测序在遗传病检测中的核心价值，并不是要完全替代二代测序（后者在SNV检测成本和通量上仍有优势），而是在关键场景中补齐“短读长做不到”的盲区。
35610编辑于 2025-11-29 - 来自专栏生信开发者
可检出ROH的CNV-seq Pro
，身材矮小，性腺发育不全 检测方法 分别使用低深度全基因组测序(Low-pass WGS, CNV-seq)、染色体微阵列芯片(CytoScan 750K，SNP Array )、中深度全基因组测序(3X , CNV-seq)结果： 未检出染色体非整倍体、100Kb以上的基因组拷贝数变异 染色体微阵列芯片 (CytoScan 750K，SNP Array)结果： 中深度全基因组测序 (3X [2] 中深度全基因组测序（3X WGS，CNV-seq Pro）中平均每个碱基被3条reads覆盖，虽然进行变异检测(Variant Calling)的结果具有波动性，但是通过选取人群高频位点，使用滑窗的方法对位点的 博圣医学目前可以为临床机构及其他医学检测机构提供遗传病医学检测服务，如孕前/孕早期遗传病携带者筛查、无创产前筛查、流产遗传学病因诊断、新生儿遗传病基因筛查、常见儿童及成人遗传性疾病诊断等。
1.9K20发布于 2021-10-19 - 来自专栏生信技能树
全球首个“个人参考基因组服务计划（PRGSP）”正式启动
北京时间2018年3月31日晚间，北京希望组生物科技有限公司（以下简称“希望组”）在南京举行的第五届NGS创新开发者大会，与北京基云惠康科技有限公司（以下简称“基云惠康”）共同宣布启动“个人参考基因组服务计划 在二代测序成为主流的当前，全基因组测序(WGS)一般指将样本进行30X的二代测序，再将测序数据与人类参考基因组序列进行比对，识别SNP和InDel，以及少部分CNV和STR，这样的检测已经成为二代测序遗传病诊断 个人参考基因组将作为今后新生儿的基础数据，可以成为肿瘤早筛非常重要的对比资料；个人参考基因组，还可以应用到复杂遗传病的诊断、孕前携带者筛查等领域；个人参考基因组中部分“个人特有”的序列，将作为我们理解人类进化 根据目前的规划，希望组与基云惠康将构建大规模的测序和分析平台，从而达到2-3年内完成1万个样本（第一阶段： 10K）和3-10年内完成一千万（第二阶段：10M）个样本的个人参考基因组服务能力。 希望组CEO汪德鹏先生表示，我们是一家“不去模仿、不去跟随、只想去创造、开创未来”的企业，是世界领先的专注于将三代测序技术应用于遗传病和肿瘤检测的企业。
54650发布于 2018-07-27 - 来自专栏Sentieon：文献解读
文献解读-遗传病-第二十六期|《癫痫的临床特征、诊疗和KCNH5突变》
关键词：遗传病；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Clinical Feature, Treatment, and KCNH5 Mutations in Epilepsy标题（中文）：癫痫的临床特征 研究者预测了3个患者中的2个病例的由突变引起的蛋白质结构改变。这为KCNH5相关疾病的临床异质性和基因型-表型相关性提供了强有力的见解。 截至2023年3月份，Sentieon已经在全球范围内为1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用，引用次数超过700篇。
30310编辑于 2024-08-05 - 来自专栏大数据文摘
检索60万健康成人基因,找到了13个“基因超级英雄”
3%的新生儿有遗传病，大多数遗传病还没有有效的治疗药物，所以有大量的病患儿童需要我们的帮助。 如果您的家族中有遗传病，但您没有同样的病，或症状很轻，那恭喜您，您很可能就是我们要找的基因超级英雄，身上带有治愈您家族遗传病的钥匙。 希望大家一起来帮助大量的遗传病儿童患者！
60880发布于 2018-05-22 - 来自专栏生信宝典
Nat Biotechnol | 叶凯团队开发基因组新生和体细胞结构变异分析算法—SVision-pro
多种遗传病和癌症的变异研究需要在多个样本之间进行基因组变异差异比较，进而获得真正与疾病进展相关的新生（de novo）和体细胞（Somatic）结构变异。 为了解决这一难点问题，2024年3月22日，西安交通大学叶凯教授团队在Nature Biotechnology杂志上发表了文章 De novo and somatic structural variant 然而，遗传病和癌症的分子机理探究需要精细比较多个样本之间的变异差异，进而获得与遗传病相关的新生（de novo）和与肿瘤发生发展相关的体细胞（Somatic）结构变异。
61310编辑于 2024-04-18 - 来自专栏机器之心
Transformer新玩法登Nature子刊：DeepMind用新变体读取DNA长序列，瞄准遗传病高发区域
上图的示例展示了 5000 多种可能的基因组轨迹中的 3 种。
72130编辑于 2023-03-29 - 来自专栏天意云&天意科研云&天意生信云
破译诊断密码：长读长测序，点亮临床精准诊断新未来
诊断困境呼唤技术革新 在现代医学实践中，仍有相当一部分遗传病患者及其家庭深陷漫长的诊断困境，历经多轮检测仍无法明确病因。 脆性 X 综合征 DMD基因突变 精准的单倍型定相与假基因辨识 TGS能够物理连接同一条染色体上的多个变异位点，直接“还原”单倍型，从而精确判断复合杂合突变的致病性、确定隐性遗传病的遗传模式。 这为探索表观遗传异常在疾病（包括遗传病和肿瘤）发生发展中的作用开辟了新途径，可能发现与疾病相关的表观遗传信号，解释新的调控机制。 单一LRS检测替代多步骤复杂临床检测 神经与肌肉遗传病 这类疾病常涉及重复序列异常和复杂SV。利用ONT或PacBio技术，能够精确量化C9orf72基因六核苷酸重复扩增次数，明确诊断ALS/FTD。 这不仅将极大提升遗传病、肿瘤等复杂疾病的诊断水平，也将推动个体化医疗进入更精准的阶段。
49000编辑于 2025-04-04 - 来自专栏生信修炼手册
基于家系数据的GWAS分析
对于家族遗传病而言，上述的分析策略就存在问题了。在家系中，不同世代的个体之间存在遗传关系，疾病相关的位点也会有父代传递给子代。 为了将这个传递关系考虑进来，针对家族遗传病的GWAS分析，提出了新的分析方法-TDT。
1.5K50发布于 2020-05-11 - 来自专栏生命科学
Olaparib 有望治疗 UBQLN4 过表达型肿瘤 | MedChemExpress
基因组的不稳定性是人类遗传病和癌症的一大特点。在这篇文章当中，研究人员在常染色体隐性遗传病家族中发现了有害的 UBQLN4 突变。 抗体都没有检测到来自 B-IV-3 或 A-IV-5 细胞中的 全UBQLN4 蛋白。 结果表明，在损伤诱导后 5 分钟内，UBQLN4 就被招募到损伤部位(如图3 所示)。 与 1 期相比，UBQLN4 mRNA 的表达在 3 期和 4 期神经母细胞瘤中显着增加。进一步发现高危病例的 UBQLN4 mRNA 水平相比非高危病人显著增加。 小M 的小思考：研究人员从一种复杂的遗传病中确定了一个纯合的 UBQLN4 种系突变，p.R326X。受影响的患者显示与其他基因组不稳定综合征相似的症状，如共济失调-毛细血管扩张症等。
34710编辑于 2023-02-17 - 来自专栏Y大宽
外显子组及全外显子组测序WES
捕获富集 首先将基因组 DNA随机打断成200 ~ 300 bP 左右的片段,随后进行 DNA片段平末端修复，5'端加磷酸基团，3'端 加 PolyA 尾 ，通过 TA连接将接头序列加到片段两端，经过一轮 SNP 3 应用 3.1 遗传性疾病的检测 遗传性疾病包括单基因并，多基因病，染色体异常疾病，线粒体基因病和体细胞遗传病等。 单基因疾病又叫孟德尔遗传病，是单个基因突变导致的疾病，常以孟德尔遗传模式存在于家系。 3.2 发现致癌基因和抑癌基因 外显子区域突变容易导致非正常功能蛋白的产生，甚至和细胞癌变能力相关。
3.1K40发布于 2019-05-23
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