- 综合排序
- 最热优先
- 最新优先
- 来自专栏Chris生命科学小站五年归档
病例分享|骨髓移植治愈先天遗传病WAS
先天性遗传病基因筛查：发现 WAS 基因有 1 个半合子突变：c.183dupT (p.A61fs），经家系分析，受检人之父该位点无变异，受检人之母该位点杂合变异。 先天遗传病基因筛查：WAS 基因移码插入突变，具体见表 1。 染色体：46,XY[20]。 免疫球蛋白：IgM 0.23 g/L 、IgA 3.72 g/L、IgE 145.63g/L。 WASp 仅表达于各类血细胞和免疫活性细胞，在造血细胞生成、迁移、维持正常形态及调节免疫细胞正常活性等方面发挥重要作用 2。 图片来源：来自参考文献2 二 WAS 的诊断标准？ （2）可能：男性，先天性血小板较少（＜ 70000/mm3），血小板体积小，具备以下至少 1 项： 1）湿疹； 2）对多糖抗原的抗体应答不正常； 3）反复细菌或病毒感染； 4）淋巴瘤、白血病或脑肿瘤 2、回输第 2 日，外周造血干细胞 70 ml 输注同步地塞米松静点。 3、控制总液体量，普通液体输液速度 20 ml/h，造血干细胞速度 30 ml/h，避免过快，引起心衰。
1.3K20编辑于 2023-02-28 知识扩展---遗传病基因检测与ACMG分级
ACMG制定关于孟德尔遗传病变异解读标准与指南（什么发生了变异，变异到什么程度 → 可能导致疾病的发生），提出了28条独立的诊断证据和最终判定的5条诊断结论，辅助医生的临床实践。 PS4 PM2 BA1 BS1 BS2 variant frequency and use of control populations评估一种变异在对照或一般人群中的发生频率，有助于评估其潜在致病性。 PM3 BP2顺/反式测试检测亲本样本以确定变异是发生在顺式（基因的相同拷贝）还是反式（基因的不同拷贝）中，对于评估致病性很重要。 相比之下，发现cis的第二种变体虽然不是决定性的，但可以支持良性作用（BP2）的证据。 对于那些错义变异是疾病常见原因的基因，在基因中很少有良性变异，一个新的错义变异可以被认为是致病性的支持证据（PP2）。
1.3K20编辑于 2026-03-30- 来自专栏图形化开放式生信分析系统开发
使用Gatk Germline spns-indels Pipeline分析遗传病(耳聋)
这是GATK Best Practice系列学习文章中的一篇，本文尝试使用Gatk Germline spns-indels Pipeline来分析遗传病（耳聋） 数据 这次没有拿到遗传病的室间质评的数据 generation sequencing of 139 known deafness-related genes in 44 deaf patients with mono-allelic GJB2 使用下载工具，最后得到的文件是C261 R1.fastq.1这种文件名，这里首先改名为C261_R1.fastq，然后使用gzip，bgzip压缩得到 C261_R1.fastq.gz；C261_R2. 也可以直接从一下链接下载： C261_R1.fastq.gz bc72a0b02876273e2457c753a87241aa 54M C261_R2.fastq.gz a5f6fcac16cbbe2b2a0c98982243a949 Like_benign（良性的/可能良性的） 这与下载数据的内容相匹配：Targeted next generation sequencing of deaf patients with mono-allelic GJB2
1.4K40发布于 2020-09-11 - 来自专栏图形化开放式生信分析系统开发
GATK Germline_SNP_INDEL_2.0 分析遗传病（耳聋）
GATK Germline_SNP_INDEL_2.0 分析遗传病（耳聋）一、本文是GATK Germline spns-indels Pipeline 分析遗传病(耳聋)的升级版，目的是提供开箱即用的分析流程 查看docker 镜像docker images基础环境配置，docker-compose.yml 配置文件，可以根据需要自行修改调整version: "3"services: SarsCov2: - /media/sliver/Manufacture/GL2/envs:/root/mambaforge-pypy3/envs:rw #挂载envs conda环境目录 - / media/sliver/Manufacture/GL2/config:/opt/config:rw #挂载config conda配置文件目录 - /media -f "/opt/ref/hg38/hg38.fasta" ]; then mkdir -p /opt/ref/hg38 aria2c ftp://gsapubftp-anonymous@
1K00编辑于 2022-12-13 - 来自专栏机器之心
登上Nature&Science，AI「看面相」识别遗传病准确率达91%
和大多数消费产品一样，Face2Gene 的 APP 可以搭载在智能手机里，其识别遗传病的 top-10 准确率高达 91%。研究者称，这种深度神经网络识别罕见病的准确率超过了人类医生。 本月 7 日发表在《Nature Medicine》上的一篇论文提出了一种深度学习算法 DeepGestalt，可以帮助医生和研究人员通过分析人们的面部照片来发现罕见遗传病。 在去年八月举办的一个先天性缺陷研讨会上，人们对 Face2Gene 和临床医生的准确率进行了一次非正式对比，结果表明 Face2Gene 优于人类。 而 Face2Gene 正确识别了其中 7 张照片里的症状。 「我们输得很惨，Face2Gene 打败了我们。」 https://www.nature.com/articles/s41591-018-0279-0 摘要：综合征遗传病影响了 8% 的人口。
1.2K20发布于 2019-04-30 - 来自专栏科研猫
CRISPRCas9的遗传病治疗-《Nature Medicine》3篇同刊
2月18日，《Nature Medicine》杂志（IF:32.6）同期发表了三篇基因编辑用于遗传性疾病治疗的论文。 01 ? www.nature.com/articles/s41591-018-0338-6 Hutchinson-Gilford progeria syndrome，即儿童早衰症（HGPS），一种罕见的散发性常染色体显性遗传病
1.3K20发布于 2019-09-24 - 来自专栏量子位
贺建奎出狱7个月：新实验室落户北京大兴，从事罕见遗传病基因治疗
对于自己的新动态，贺建奎还进一步更新了动态：参加罕见病会议中…… 据他个人声称，他将在这个落户北京大兴的新实验室里，从事罕见遗传病方面的基因治疗科学研究。 新动态：从事罕见遗传病基因治疗研究 今年4月，贺建奎刑满释放。 8月，贺建奎就开通微博，宣布从深圳进京发展，“将继续从事科学研究，报效祖国”。 △新实验室中的贺建奎，图源：贺建奎微博 他透露，落户北京的这个实验室，将主要从事罕见遗传病的基因治疗科学研究。 至于为什是罕见遗传病，贺建奎给出了自己的答案： 基因疗法局限于罕见的遗传病，原因是，治疗罕见遗传病通常只需要矫正一个基因。 而重大的疾病，比如癌症、糖尿病、阿兹海默症往往都是许多个基因引起的。 又或者，考虑帮助高中同学患有罕见遗传病（GM2神经节苷脂沉积症）但无药可用的3岁儿子，研发一个基因治疗的新药。 有个别罕见病孩的家长在其微博下留言。
1.9K40编辑于 2022-12-09 - 来自专栏DrugAI
. | 基于少样本学习的表型驱动罕见遗传病患者诊断方法
DRUGONE 罕见遗传病种类繁多但单病患者极少，临床医生往往缺乏足够经验，导致约七成患者长期无法确诊。现有深度学习诊断方法通常依赖每种疾病拥有大量已确诊样本，这在罕见病场景下难以实现。 结果 真实世界罕见病患者队列概览 研究人员构建了来自多个国家和机构的真实患者队列，包括未确诊疾病网络（UDN）、MyGene2 和发育障碍研究队列。 图 2｜SHEPHERD 架构、训练流程及跨队列泛化能力评估。 图 3｜SHEPHERD 在致病基因发现任务中的性能比较。 图 4｜非典型与新发遗传病患者的致病基因发现案例分析。 相似患者检索（patients-like-me） SHEPHERD 学习到的患者嵌入能够有效反映患者之间的深层相似性。
14620编辑于 2026-01-06 - 来自专栏天意生信俱乐部
三代测序100问（21）：三代测序在遗传病检测上的核心优势
在精准医学的时代，基因测序已成为遗传病诊断的“金标准”。 最近，李老师也频频收到此类咨询：“在遗传病检测方向，三代测序究竟有哪些不可替代的优势？” 今天，我们就来深入探讨长读长测序（TGS）如何在关键的临床场景中，补齐短读长测序的短板，为疑难遗传病诊断提供确凿的证据。 例如在先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 中，功能基因 CYP21A2 与假基因 CYP21A1P 高度相似。二代测序常将假基因上的序列错误地比对到真基因上（误报突变），或反之（漏检突变）。 对于 CYP 家族、SMN1/2（脊髓性肌萎缩症）、HLA 等复杂基因家族，三代测序具有绝对的分析优势。
35610编辑于 2025-11-29 - 来自专栏生信修炼手册
Mendel errors对家系分型数据进行过滤
不论时父本分型错误，还是子代分型错误，都可能导致allel不符合遗传规律的情况 父母信息不正确 该个体的父母信息搞错了，所以分型结果对应不上 de novo 突变 子代发生了新突变 在分析家系遗传病相关的 需要注意的是，只有在分析家系相关遗传病时，才会进行这个过滤。因为de novo 突变不可能与遗传病相关。
1.5K20发布于 2020-05-11 - 来自专栏Sentieon：文献解读
文献解读-遗传病-第二十六期|《癫痫的临床特征、诊疗和KCNH5突变》
关键词：遗传病；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Clinical Feature, Treatment, and KCNH5 Mutations in Epilepsy标题（中文）：癫痫的临床特征 研究者预测了3个患者中的2个病例的由突变引起的蛋白质结构改变。这为KCNH5相关疾病的临床异质性和基因型-表型相关性提供了强有力的见解。
30310编辑于 2024-08-05 - 来自专栏生信开发者
可检出ROH的CNV-seq Pro
[2] 中深度全基因组测序（3X WGS，CNV-seq Pro）中平均每个碱基被3条reads覆盖，虽然进行变异检测(Variant Calling)的结果具有波动性，但是通过选取人群高频位点，使用滑窗的方法对位点的 博圣医学目前可以为临床机构及其他医学检测机构提供遗传病医学检测服务，如孕前/孕早期遗传病携带者筛查、无创产前筛查、流产遗传学病因诊断、新生儿遗传病基因筛查、常见儿童及成人遗传性疾病诊断等。 敬请期待 参考文献： [1]中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组.低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(4):293-296. [2]Daniela
1.9K20发布于 2021-10-19 - 来自专栏生信技能树
全球首个“个人参考基因组服务计划（PRGSP）”正式启动
在二代测序成为主流的当前，全基因组测序(WGS)一般指将样本进行30X的二代测序，再将测序数据与人类参考基因组序列进行比对，识别SNP和InDel，以及少部分CNV和STR，这样的检测已经成为二代测序遗传病诊断 个人参考基因组将作为今后新生儿的基础数据，可以成为肿瘤早筛非常重要的对比资料；个人参考基因组，还可以应用到复杂遗传病的诊断、孕前携带者筛查等领域；个人参考基因组中部分“个人特有”的序列，将作为我们理解人类进化 根据目前的规划，希望组与基云惠康将构建大规模的测序和分析平台，从而达到2-3年内完成1万个样本（第一阶段： 10K）和3-10年内完成一千万（第二阶段：10M）个样本的个人参考基因组服务能力。 限于生产和研发成本的原因，目前在中国提供“个人参考基因组”服务，将收费10万人民币/样本，在全球其他国家将收费2万美元，目前已经可以面向全球提供这种最新的技术服务。 希望组CEO汪德鹏先生表示，我们是一家“不去模仿、不去跟随、只想去创造、开创未来”的企业，是世界领先的专注于将三代测序技术应用于遗传病和肿瘤检测的企业。
54650发布于 2018-07-27 - 来自专栏天意云&天意科研云&天意生信云
破译诊断密码：长读长测序，点亮临床精准诊断新未来
诊断困境呼唤技术革新 在现代医学实践中，仍有相当一部分遗传病患者及其家庭深陷漫长的诊断困境，历经多轮检测仍无法明确病因。 这为探索表观遗传异常在疾病（包括遗传病和肿瘤）发生发展中的作用开辟了新途径，可能发现与疾病相关的表观遗传信号，解释新的调控机制。 CYP2D6基因正确分型 肿瘤基因组学 TGS在解析复杂肿瘤基因组重排、发现新融合基因方面价值凸显。 ADPKD 的两个主要致病基因是 PKD1 和 PKD2，三代测序能够全面覆盖PKD1和PKD2基因的所有外显子，准确揭示PKD1和假基因之间罕见的序列差异，确保检测结果的真实性和可靠性。 这不仅将极大提升遗传病、肿瘤等复杂疾病的诊断水平，也将推动个体化医疗进入更精准的阶段。
49000编辑于 2025-04-04 - 来自专栏生信修炼手册
基于家系数据的GWAS分析
对于家族遗传病而言，上述的分析策略就存在问题了。在家系中，不同世代的个体之间存在遗传关系，疾病相关的位点也会有父代传递给子代。 为了将这个传递关系考虑进来，针对家族遗传病的GWAS分析，提出了新的分析方法-TDT。 在上述的示意图中，子代从纯合父代继承了M1allel, 从杂合父代继承了M2 allel，由父代传递给子代的allel 就叫做 transmitted allel。 TDT检验的统计量计算如下 （b - c）^ 2 / (b + c) 这个统计量符合自由度为1的卡方分布。 plink.tdt文件，其中每列的含义如下 Column Meaning CHR Chromosome number SNP SNP identifier A1 Minor allele code A2
1.5K50发布于 2020-05-11 - 来自专栏机器之心
Transformer新玩法登Nature子刊：DeepMind用新变体读取DNA长序列，瞄准遗传病高发区域
人体内大约有 2 万个 DNA 片段被确定为基因，其中包含有关蛋白质氨基酸序列的指令，这些蛋白质在我们的细胞中执行许多基本功能。然而，这些基因占整个基因组的比重还不到 2%。 DeepMind 表示，他们最初的探索依赖于 Calico 的 Basenji2 模型，它可以从相对较长的 DNA 序列（40, 000 个碱基对）中预测调控活性，但这个长度还是不够。
72130编辑于 2023-03-29 - 来自专栏大数据文摘
检索60万健康成人基因,找到了13个“基因超级英雄”
3%的新生儿有遗传病，大多数遗传病还没有有效的治疗药物，所以有大量的病患儿童需要我们的帮助。 如果您的家族中有遗传病，但您没有同样的病，或症状很轻，那恭喜您，您很可能就是我们要找的基因超级英雄，身上带有治愈您家族遗传病的钥匙。 希望大家一起来帮助大量的遗传病儿童患者！
60880发布于 2018-05-22 - 来自专栏天意生信俱乐部
破译诊断密码：长读长测序，点亮临床精准诊断新未来
诊断困境呼唤技术革新 在现代医学实践中，仍有相当一部分遗传病患者及其家庭深陷漫长的诊断困境，历经多轮检测仍无法明确病因。 这为探索表观遗传异常在疾病（包括遗传病和肿瘤）发生发展中的作用开辟了新途径，可能发现与疾病相关的表观遗传信号，解释新的调控机制。 CYP2D6基因正确分型 肿瘤基因组学 TGS在解析复杂肿瘤基因组重排、发现新融合基因方面价值凸显。 ADPKD 的两个主要致病基因是 PKD1 和 PKD2，三代测序能够全面覆盖PKD1和PKD2基因的所有外显子，准确揭示PKD1和假基因之间罕见的序列差异，确保检测结果的真实性和可靠性。 这不仅将极大提升遗传病、肿瘤等复杂疾病的诊断水平，也将推动个体化医疗进入更精准的阶段。
47610编辑于 2025-04-04 - 来自专栏生信宝典
Nat Biotechnol | 叶凯团队开发基因组新生和体细胞结构变异分析算法—SVision-pro
多种遗传病和癌症的变异研究需要在多个样本之间进行基因组变异差异比较，进而获得真正与疾病进展相关的新生（de novo）和体细胞（Somatic）结构变异。 然而，遗传病和癌症的分子机理探究需要精细比较多个样本之间的变异差异，进而获得与遗传病相关的新生（de novo）和与肿瘤发生发展相关的体细胞（Somatic）结构变异。
61310编辑于 2024-04-18 - 来自专栏生命科学
Olaparib 有望治疗 UBQLN4 过表达型肿瘤 | MedChemExpress
基因组的不稳定性是人类遗传病和癌症的一大特点。在这篇文章当中，研究人员在常染色体隐性遗传病家族中发现了有害的 UBQLN4 突变。 利用全自动免疫荧光显微镜来量化核 gH2AX 病灶，该病灶可视为未修复的 DNA 损伤。 相反的是，与依托泊苷和新抑癌蛋白不同，顺铂和羟基脲处理的细胞在 48 小时的观察期内 gH2AX 灶持续增加，结果如图 2 所示。研究表明，UBQLN4 功能丧失会增加细胞对于基因毒性药物的敏感性。 小M 的小思考：研究人员从一种复杂的遗传病中确定了一个纯合的 UBQLN4 种系突变，p.R326X。受影响的患者显示与其他基因组不稳定综合征相似的症状，如共济失调-毛细血管扩张症等。 ，抑制 PARP-1 和 PARP-2 的 IC50 分别为 5 和 1 nM。
34710编辑于 2023-02-17
腾讯云开发者
Copyright © 2013 - 2026 Tencent Cloud. All Rights Reserved. 腾讯云 版权所有
深圳市腾讯计算机系统有限公司 ICP备案/许可证号：粤B2-20090059 
粤公网安备44030502008569号
腾讯云计算（北京）有限责任公司 京ICP证150476号 | 京ICP备11018762号