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病例分享|骨髓移植治愈先天遗传病WAS
2019 年 11 月 5 日于外院查血常规提示血小板 19 × 109/L，进一步完善骨髓细胞学等检查，诊断「免疫性血小板减少性紫癜」，给予输血小板、人免疫球蛋白治疗，患儿便血症状缓解。 先天性遗传病基因筛查：发现 WAS 基因有 1 个半合子突变：c.183dupT (p.A61fs），经家系分析，受检人之父该位点无变异，受检人之母该位点杂合变异。 骨髓细胞学：粒系、红系发育正常，巨核细胞 177 个，产板巨核细胞 11 个。 骨髓免疫分型：各系未见异常。 融合基因：阴性。 先天遗传病基因筛查：WAS 基因移码插入突变，具体见表 1。 图片来源：根据病例整理 回输后 +11 天粒系植入，回输后 +12 天巨核系植入，回输后 +14 天查外周血嵌合 99.79%，回输后 +18 天骨髓细胞学显示粒系、红系增生正常，巨核细胞 78 个， 该病容易发生恶性肿瘤，也可发生自身免疫性疾病，平均寿命 11~15 年，多因感染、出血（颅内）、肿瘤等因素死亡。
1.3K20编辑于 2023-02-28 知识扩展---遗传病基因检测与ACMG分级
ACMG制定关于孟德尔遗传病变异解读标准与指南（什么发生了变异，变异到什么程度 → 可能导致疾病的发生），提出了28条独立的诊断证据和最终判定的5条诊断结论，辅助医生的临床实践。
1.3K20编辑于 2026-03-30- 来自专栏图形化开放式生信分析系统开发
使用Gatk Germline spns-indels Pipeline分析遗传病(耳聋)
这是GATK Best Practice系列学习文章中的一篇，本文尝试使用Gatk Germline spns-indels Pipeline来分析遗传病（耳聋） 数据 这次没有拿到遗传病的室间质评的数据 11-Output 最后的输出文件： 12-分析结果匹配： 最后我们得到一个结果表格，根据Clinvar数据库的注释来判断的话，只有图中黄色一行的状态为： Pathogenic/Likely_pathgenic
1.4K40发布于 2020-09-11 - 来自专栏图形化开放式生信分析系统开发
GATK Germline_SNP_INDEL_2.0 分析遗传病（耳聋）
GATK Germline_SNP_INDEL_2.0 分析遗传病（耳聋）一、本文是GATK Germline spns-indels Pipeline 分析遗传病(耳聋)的升级版，目的是提供开箱即用的分析流程 coverage.report \ --sample-insertsize=/opt/result/${sn}/qc/${sn}_insertsize_metrics.txt conda deactivate11
1K00编辑于 2022-12-13 - 来自专栏量子位
贺建奎出狱7个月：新实验室落户北京大兴，从事罕见遗传病基因治疗
对于自己的新动态，贺建奎还进一步更新了动态：参加罕见病会议中…… 据他个人声称，他将在这个落户北京大兴的新实验室里，从事罕见遗传病方面的基因治疗科学研究。 新动态：从事罕见遗传病基因治疗研究 今年4月，贺建奎刑满释放。 8月，贺建奎就开通微博，宣布从深圳进京发展，“将继续从事科学研究，报效祖国”。 △新实验室中的贺建奎，图源：贺建奎微博 他透露，落户北京的这个实验室，将主要从事罕见遗传病的基因治疗科学研究。 至于为什是罕见遗传病，贺建奎给出了自己的答案： 基因疗法局限于罕见的遗传病，原因是，治疗罕见遗传病通常只需要矫正一个基因。 而重大的疾病，比如癌症、糖尿病、阿兹海默症往往都是许多个基因引起的。 2018年11月26日，贺建奎在第二届国际人类基因组编辑峰会召开前一天宣布，一对基因编辑婴儿已于当年11月健康诞生。 贺建奎称，这对双胞胎的一个基因经过修改，使她们出生后就能天然抵抗艾滋病。
1.9K40编辑于 2022-12-09 - 来自专栏机器之心
登上Nature&Science，AI「看面相」识别遗传病准确率达91%
和大多数消费产品一样，Face2Gene 的 APP 可以搭载在智能手机里，其识别遗传病的 top-10 准确率高达 91%。研究者称，这种深度神经网络识别罕见病的准确率超过了人类医生。 本月 7 日发表在《Nature Medicine》上的一篇论文提出了一种深度学习算法 DeepGestalt，可以帮助医生和研究人员通过分析人们的面部照片来发现罕见遗传病。 https://www.nature.com/articles/s41591-018-0279-0 摘要：综合征遗传病影响了 8% 的人口。
1.2K20发布于 2019-04-30 - 来自专栏科研猫
CRISPRCas9的遗传病治疗-《Nature Medicine》3篇同刊
www.nature.com/articles/s41591-018-0338-6 Hutchinson-Gilford progeria syndrome，即儿童早衰症（HGPS），一种罕见的散发性常染色体显性遗传病 该病源于LMNA 基因第11号外显子内的基因突变，从而导致各种细胞缺陷，包括核结构的异常、异染色质的丢失、DNA 修复和氧化还原稳态的失衡等。 但该研究的给药方式是静脉注射，且使用双靶点gRNA靶向LMNA基因的11、12号外显子。 结果显示，CRISPR/Cas9基因治疗缓解了早衰症小鼠的体重减轻情况。
1.3K20发布于 2019-09-24 - 来自专栏生命科学
Olaparib 有望治疗 UBQLN4 过表达型肿瘤 | MedChemExpress
基因组的不稳定性是人类遗传病和癌症的一大特点。在这篇文章当中，研究人员在常染色体隐性遗传病家族中发现了有害的 UBQLN4 突变。 蛋白酶体穿梭因子UBQLN4 被 ATM 磷酸化并与泛素化的 MRE11 相互作用，从而介导早期的同源重组修复 (HRR)。 在体外和体内实验中均证实，UBQLN4 的缺失会导致 MRE11 染色质的滞留，促进非生理性的 HRR。相反，UBQLN4 的过表达会抑制同源重组，促进非同源末端连接。 因此，UBQLN4 通过从受损染色质中去除 MRE11 来抑制 HRR 活性，使得 PARP1 抑制剂有望治疗 UBQLN4 过表达型肿瘤。研究人员在两个近亲家庭中发现了一个常染色体隐性遗传综合征。 小M 的小思考：研究人员从一种复杂的遗传病中确定了一个纯合的 UBQLN4 种系突变，p.R326X。受影响的患者显示与其他基因组不稳定综合征相似的症状，如共济失调-毛细血管扩张症等。
34710编辑于 2023-02-17 - 来自专栏三流程序员的挣扎
2022-11-11-工作
昨天的控件点击时通过外面，加个 listener。然后如果外部设定当前选中位置，也要刷新一下页面，所以刷新逻辑放到设置 textSelectedIndex 中去。
26730编辑于 2022-11-13 - 来自专栏DrugAI
. | 基于少样本学习的表型驱动罕见遗传病患者诊断方法
DRUGONE 罕见遗传病种类繁多但单病患者极少，临床医生往往缺乏足够经验，导致约七成患者长期无法确诊。现有深度学习诊断方法通常依赖每种疾病拥有大量已确诊样本，这在罕见病场景下难以实现。 图 4｜非典型与新发遗传病患者的致病基因发现案例分析。 相似患者检索（patients-like-me） SHEPHERD 学习到的患者嵌入能够有效反映患者之间的深层相似性。
14620编辑于 2026-01-06 - 来自专栏生信修炼手册
Mendel errors对家系分型数据进行过滤
不论时父本分型错误，还是子代分型错误，都可能导致allel不符合遗传规律的情况 父母信息不正确 该个体的父母信息搞错了，所以分型结果对应不上 de novo 突变 子代发生了新突变 在分析家系遗传病相关的 需要注意的是，只有在分析家系相关遗传病时，才会进行这个过滤。因为de novo 突变不可能与遗传病相关。
1.5K20发布于 2020-05-11 - 来自专栏生信菜鸟团
【生信文献200篇】70 日本人的乳腺癌易感基因队列研究
00 文章信息 英文标题：Germline pathogenic variants of 11 breast cancer genes in 7,051 Japanese patients and 11,241 controls 中文标题：7,051 名日本患者和 11,241 名对照者中 11 个乳腺癌基因的种系突变 期刊：《Nat Commun》 影响因子: 14.911 发表时间: 2018 Oct 4 研究领域：乳腺癌 01 文献概述 作者通过对7051 名的乳腺癌患者和 11,241 名日本女性对照中的 11 个遗传性乳腺癌基因编码区的变异进行了病例对照关联研究。 3.本篇文章做的事：对 7051 名乳腺癌女性和 11,241 名对照中的 11 个已发现的遗传性乳腺癌基因进行了测序，还比较了是否存在种系突变的乳腺癌患者的临床特征。 03 实验结果 1. 其多见于常染色体显性遗传病，但也可见于常染色体隐性遗传病。大型的人口/家庭流行病学及基因筛查被认为是测量外显率的必要手段。
71820发布于 2021-10-12 - 来自专栏大数据文摘
检索60万健康成人基因,找到了13个“基因超级英雄”
作者：陈荣 翻译整理：孙强、焦剑、Dr.Guo、汪霞、肥毛毛虫 编者注： 今年4月11日，著名科学杂志Nature的子刊Nature Biotechnology发表了一片文章，介绍了纽约西奈山医学院陈荣教授及其研究团队的一项开创性的工作 3%的新生儿有遗传病，大多数遗传病还没有有效的治疗药物，所以有大量的病患儿童需要我们的帮助。 如果您的家族中有遗传病，但您没有同样的病，或症状很轻，那恭喜您，您很可能就是我们要找的基因超级英雄，身上带有治愈您家族遗传病的钥匙。 希望大家一起来帮助大量的遗传病儿童患者！
60880发布于 2018-05-22 - 来自专栏天意生信俱乐部
三代测序100问（21）：三代测序在遗传病检测上的核心优势
在精准医学的时代，基因测序已成为遗传病诊断的“金标准”。 然而，在临床实践中，许多医生和研究者常面临这样的困惑：明明临床表型高度疑似某种遗传病，但常规的二代测序（NGS）报告却显示“阴性”或“意义未明”。 最近，李老师也频频收到此类咨询：“在遗传病检测方向，三代测序究竟有哪些不可替代的优势？” 今天，我们就来深入探讨长读长测序（TGS）如何在关键的临床场景中，补齐短读长测序的短板，为疑难遗传病诊断提供确凿的证据。 然而，李老师最后强调，现阶段三代测序在遗传病检测中的核心价值，并不是要完全替代二代测序（后者在SNV检测成本和通量上仍有优势），而是在关键场景中补齐“短读长做不到”的盲区。
35710编辑于 2025-11-29 - 来自专栏静心物语313的Coding
第 11 节： 11-HttpHandler简介
1、新建--》项目--》选中Web项--》Asp.net空Web应用程序--》右键项目---》添加---》一般处理程序（这样建的网站是最好的方法，没有多余的代码生成） 2、新建--》网站--》Asp.net空网站（这是兼容ASP(VB语言 2000年的技术)开发方式）（不推荐用这种方式） 3、.ashx与ashx.cs文件 1）双击ashx文件会直接打开进入ash.cs文件。 2）类Test1实现了IHttpHandler 接口。IHttpHandler接口中的方法在类Test1中进行了重写（页面加载的过程应该是完成了：Shift+Alt+F10） 3）ashx文件中起作用的就是<....Class="Web.Test1">这个。 4）然后会调用这个Test1类中的方法ProcessRequest(HttpContext context):这个方法主要是处理页面的请求。 5）context.Response设置“响应”“context.Request获取“请求” 6）ashx.cs文件其实还是C#文件。网页逻辑编写。主要是这个文件
51010发布于 2020-03-24 - 来自专栏脑洞前端
每日一荐周刊 2019-11-11 - 2019-11-15
2019-11-15[网站] 有的什么我们需要在 Google Play 上下载软件，但是苦于没有通畅的网络(关于如何获取畅通的网络我在 2019-11-01 讲到，感兴趣可以看看)。 网站地址：https://apkpure.com/ 2019-11-14[技巧] 很多时候我们会看到一些英文的简写。 2019-11-13[技巧] 今天要分享的是关于 Bash 中历史记录那些事。 2019-11-12[技巧] dig 命令是常用的域名查询工具，可以用来测试域名系统工作是否正常。 ~ type dig # dig is /usr/bin/dig 2019-11-11[分享] 今天是双十一，大家剁手快乐。
43510发布于 2019-11-26 - 来自专栏Sentieon：文献解读
文献解读-遗传病-第二十六期|《癫痫的临床特征、诊疗和KCNH5突变》
关键词：遗传病；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Clinical Feature, Treatment, and KCNH5 Mutations in Epilepsy标题（中文）：癫痫的临床特征
30310编辑于 2024-08-05 - 来自专栏flytam之深入前端技术栈
leetcode 11
题目大意，给n个点，在一个数轴上。每个点对x轴作垂线，找出由两条垂线和X轴组成的一个“容器”的装的水面积最大。就是两条垂线较小的高度*两垂线高度的面积最大。 1、暴力做法 两两遍历。显然是会超时的 2、思路一 从左到右，找出以每一个点所在的垂线作为较矮的高度时候的最大面积，把每个点的垂线作为最大面积一一比较即可。也就是一个点分别往左扫和往右扫。
39910发布于 2020-01-14 - 来自专栏ops技术分享
openstack（11）
服务需求：在配置 OpenStack 身份认证服务前，必须创建一个数据库及权限授权。
60440发布于 2021-05-06 - 来自专栏企鹅号快讯
盘点2017十大科学突破，让孩子与未来相遇
IBM于同月发布了17量子比特位的处理器，11月宣布了20量子位的量子计算机，并构建了50量子比特的量子计算机原理样机，在科学界引起了轩然大波。 量子技术经过实验室中的漫长发展，在今年迎来了爆发期。 5 针对基因的疗法 7月 CRISPR-Cas9为医学带来新希望 7月，中国科学家们意外地发现了通过DNA靶向编辑 CRISPR-Cas9技术治疗染色体遗传病的可能。 11月，来自德国和意大利的研究人员在《自然》（Nature）杂志发表了一篇利用基因编辑技术治疗单基因遗传病的文章。 科学家不断探索着基因治疗的可能性。 7 最古老人类化石 6月/11月 人类对祖先和近亲演化的探索 6月，在摩洛哥发现了目前已知最古老智人化石。 11月，人类发现了新的近亲：达巴奴里猩猩（Pongo tapanuliensis）。这是自1929年以来人类首次发现的新种大猿，自此，现生人科物种增加到了8种。
1.1K100发布于 2018-01-23
腾讯云开发者
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