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病例分享|骨髓移植治愈先天遗传病WAS
现病史 患儿于 2019 年 10 月 12 日出生后出现便血，为便中带少量鲜血，无粘液脓血便，家属未在意，后患儿便血症状逐渐加重。 先天性遗传病基因筛查：发现 WAS 基因有 1 个半合子突变：c.183dupT (p.A61fs），经家系分析，受检人之父该位点无变异，受检人之母该位点杂合变异。 先天遗传病基因筛查：WAS 基因移码插入突变，具体见表 1。 染色体：46,XY[20]。 免疫球蛋白：IgM 0.23 g/L 、IgA 3.72 g/L、IgE 145.63g/L。 患儿与其父母行 HLA 高分辨率配型均为 5 / 10 相合，DSA 抗体均阴性，因其父亲梅毒抗体阳性，所以选择其母亲作为单倍体移植供者。 表 2.WAS 临床分型评分标准8-10 三 WAS 异基因造血干细胞移植的时机如何选择？
1.3K20编辑于 2023-02-28 知识扩展---遗传病基因检测与ACMG分级
ACMG制定关于孟德尔遗传病变异解读标准与指南（什么发生了变异，变异到什么程度 → 可能导致疾病的发生），提出了28条独立的诊断证据和最终判定的5条诊断结论，辅助医生的临床实践。
1.3K20编辑于 2026-03-30- 来自专栏图形化开放式生信分析系统开发
使用Gatk Germline spns-indels Pipeline分析遗传病(耳聋)
这是GATK Best Practice系列学习文章中的一篇，本文尝试使用Gatk Germline spns-indels Pipeline来分析遗传病（耳聋） 数据 这次没有拿到遗传病的室间质评的数据 Annotation Filter对注释结果过滤，过滤工具使用python开发，见文章头部链接 初步过滤：过滤掉突变类型为NAN和synonymous SNV的结果 初步过滤：过滤掉突变位点深度低于10 ，或者reads数少于10的结果，因为遗传突变要么是50%要么100%，低于一定reads数该结果的可靠性不高。 这里暂时定为10. 匹配blacklist.csv文件中记录的和耳聋相关的基因，过滤掉无关结果 10-QC 获取整体数据的QC状态，平均覆盖深度，总的reads数，等等。
1.4K40发布于 2020-09-11 - 来自专栏图形化开放式生信分析系统开发
GATK Germline_SNP_INDEL_2.0 分析遗传病（耳聋）
GATK Germline_SNP_INDEL_2.0 分析遗传病（耳聋）一、本文是GATK Germline spns-indels Pipeline 分析遗传病(耳聋)的升级版，目的是提供开箱即用的分析流程 {sn}/vcf/${sn}_filtered_vep.xls \ -o ${result}/${sn}/${sn}.result.variants.xls conda deactivate10
1K00编辑于 2022-12-13 - 来自专栏机器之心
登上Nature&Science，AI「看面相」识别遗传病准确率达91%
和大多数消费产品一样，Face2Gene 的 APP 可以搭载在智能手机里，其识别遗传病的 top-10 准确率高达 91%。研究者称，这种深度神经网络识别罕见病的准确率超过了人类医生。 本月 7 日发表在《Nature Medicine》上的一篇论文提出了一种深度学习算法 DeepGestalt，可以帮助医生和研究人员通过分析人们的面部照片来发现罕见遗传病。 如果考虑多个预测结果，则 Face2Gene 的 top-10 准确率可以达到约 90%。 https://www.nature.com/articles/s41591-018-0279-0 摘要：综合征遗传病影响了 8% 的人口。 最后一个实验是反应真实临床问题，而这次 DeepGestalt 在 502 张不同图像上识别正确综合征的 top-10 准确率达到了 91%。
1.2K20发布于 2019-04-30 - 来自专栏科研猫
CRISPRCas9的遗传病治疗-《Nature Medicine》3篇同刊
www.nature.com/articles/s41591-018-0338-6 Hutchinson-Gilford progeria syndrome，即儿童早衰症（HGPS），一种罕见的散发性常染色体显性遗传病 LMNA基因通过可变剪接和多腺苷酸化编码lamin C（由外显子1-10编码）和lamin A（由外显子1-12编码）。破坏LMNA基因的尾部，阻碍laminA 和progerin的产生。
1.3K20发布于 2019-09-24 - 来自专栏生信修炼手册
Mendel errors对家系分型数据进行过滤
不论时父本分型错误，还是子代分型错误，都可能导致allel不符合遗传规律的情况 父母信息不正确 该个体的父母信息搞错了，所以分型结果对应不上 de novo 突变 子代发生了新突变 在分析家系遗传病相关的 error 的阈值，第一个参数0.05用于过滤样本，如果某个样本中有5%以上的mendel error SNP位点，则去除该样本；第二个参数对SNP位点进行过滤，如果该SNP位点所有样本的分型结果中，有超过10% 需要注意的是，只有在分析家系相关遗传病时，才会进行这个过滤。因为de novo 突变不可能与遗传病相关。
1.5K20发布于 2020-05-11 - 来自专栏量子位
贺建奎出狱7个月：新实验室落户北京大兴，从事罕见遗传病基因治疗
新动态：从事罕见遗传病基因治疗研究 今年4月，贺建奎刑满释放。 8月，贺建奎就开通微博，宣布从深圳进京发展，“将继续从事科学研究，报效祖国”。 △新实验室中的贺建奎，图源：贺建奎微博 他透露，落户北京的这个实验室，将主要从事罕见遗传病的基因治疗科学研究。 至于为什是罕见遗传病，贺建奎给出了自己的答案： 基因疗法局限于罕见的遗传病，原因是，治疗罕见遗传病通常只需要矫正一个基因。 而重大的疾病，比如癌症、糖尿病、阿兹海默症往往都是许多个基因引起的。 并有信心，看好10年内，“基因疗法可以治疗大部分遗传疾病，包括渐冻症”。 又或者，考虑帮助高中同学患有罕见遗传病（GM2神经节苷脂沉积症）但无药可用的3岁儿子，研发一个基因治疗的新药。 另一事件则是在今年10月，全世界唯一一名参与CRISPR基因编辑疗法的杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）志愿者Terry，在治疗过程中死亡。
1.9K40编辑于 2022-12-09 - 来自专栏天意生信俱乐部
三代测序100问（21）：三代测序在遗传病检测上的核心优势
在精准医学的时代，基因测序已成为遗传病诊断的“金标准”。 然而，在临床实践中，许多医生和研究者常面临这样的困惑：明明临床表型高度疑似某种遗传病，但常规的二代测序（NGS）报告却显示“阴性”或“意义未明”。 最近，李老师也频频收到此类咨询：“在遗传病检测方向，三代测序究竟有哪些不可替代的优势？” 今天，我们就来深入探讨长读长测序（TGS）如何在关键的临床场景中，补齐短读长测序的短板，为疑难遗传病诊断提供确凿的证据。 三代测序的优势： 得益于其超长读长（可达10kb-100kb+），一条测序序列（Read）往往能轻松跨越数个甚至数十个基因。这意味着我们可以在一条Read上直接观察到两个突变位点是否共存。
35610编辑于 2025-11-29 - 来自专栏生信技能树
全球首个“个人参考基因组服务计划（PRGSP）”正式启动
在二代测序成为主流的当前，全基因组测序(WGS)一般指将样本进行30X的二代测序，再将测序数据与人类参考基因组序列进行比对，识别SNP和InDel，以及少部分CNV和STR，这样的检测已经成为二代测序遗传病诊断 /CNV）、串联重复序列（STR）和碱基甲基化修饰，而基于二代测序的全基因组测序（WGS），漏掉了大量的这些类型的变异，从而导致了所谓的“基因组暗物质”现象；进而也可以解释，全基因组测序（WGS），在遗传病诊断领域 个人参考基因组将作为今后新生儿的基础数据，可以成为肿瘤早筛非常重要的对比资料；个人参考基因组，还可以应用到复杂遗传病的诊断、孕前携带者筛查等领域；个人参考基因组中部分“个人特有”的序列，将作为我们理解人类进化 根据目前的规划，希望组与基云惠康将构建大规模的测序和分析平台，从而达到2-3年内完成1万个样本（第一阶段： 10K）和3-10年内完成一千万（第二阶段：10M）个样本的个人参考基因组服务能力。 希望组CEO汪德鹏先生表示，我们是一家“不去模仿、不去跟随、只想去创造、开创未来”的企业，是世界领先的专注于将三代测序技术应用于遗传病和肿瘤检测的企业。
54650发布于 2018-07-27 - 来自专栏DrugAI
. | 基于少样本学习的表型驱动罕见遗传病患者诊断方法
DRUGONE 罕见遗传病种类繁多但单病患者极少，临床医生往往缺乏足够经验，导致约七成患者长期无法确诊。现有深度学习诊断方法通常依赖每种疾病拥有大量已确诊样本，这在罕见病场景下难以实现。 图 4｜非典型与新发遗传病患者的致病基因发现案例分析。 相似患者检索（patients-like-me） SHEPHERD 学习到的患者嵌入能够有效反映患者之间的深层相似性。
14620编辑于 2026-01-06 - 来自专栏大数据文摘
检索60万健康成人基因,找到了13个“基因超级英雄”
在这个项目中，他们将招募10万人以上、并同意基因组测序的受试者，他们得到回访的标准为：具有一个可致病或致死的突变基因，但却没有任何发病迹象。 还有其他的可能性，保护来自其他地方的DNA突变，可能是5个，10个，或者20个的突变？再或者，如果它不是什么基因在起保护作用，而是在环境中某些因素所起的保护作用？ 3%的新生儿有遗传病，大多数遗传病还没有有效的治疗药物，所以有大量的病患儿童需要我们的帮助。 如果您的家族中有遗传病，但您没有同样的病，或症状很轻，那恭喜您，您很可能就是我们要找的基因超级英雄，身上带有治愈您家族遗传病的钥匙。 希望大家一起来帮助大量的遗传病儿童患者！
60880发布于 2018-05-22 - 来自专栏Sentieon：文献解读
文献解读-遗传病-第二十六期|《癫痫的临床特征、诊疗和KCNH5突变》
关键词：遗传病；基因测序；变异检测；文献简介标题（英文）：Clinical Feature, Treatment, and KCNH5 Mutations in Epilepsy标题（中文）：癫痫的临床特征
30310编辑于 2024-08-05 AlphaGenome：AI革新基因组理解的突破性模型
创新剪接位点建模首次直接从序列显式建模RNA剪接接头的位置和表达水平，为研究脊髓性肌萎缩等罕见遗传病提供新工具。 应用前景疾病机理研究通过准确预测遗传干扰，帮助精确定位疾病潜在原因，特别适用于研究孟德尔遗传病等具有大效应的罕见变异。合成生物学指导设计具有特定调控功能的合成DNA，如实现基因在神经细胞特异性激活。 当前局限超过10万碱基的远距离调控元件捕捉仍存挑战细胞和组织特异性模式识别能力需进一步提升未针对个人基因组预测进行设计与验证无法完全揭示遗传变异导致复杂性状或疾病的完整机制开放访问目前通过AlphaGenome
37710编辑于 2025-08-29- 来自专栏生信开发者
可检出ROH的CNV-seq Pro
博圣医学目前可以为临床机构及其他医学检测机构提供遗传病医学检测服务，如孕前/孕早期遗传病携带者筛查、无创产前筛查、流产遗传学病因诊断、新生儿遗传病基因筛查、常见儿童及成人遗传性疾病诊断等。
1.9K20发布于 2021-10-19 - 来自专栏Y大宽
外显子组及全外显子组测序WES
人类基因组大约有1.8*10^5个外显子，30Mb，占人类基因组的1%。 研究表明，人类85%以上的疾病基因都由外显子碱基突变造成。 ? SNP 3 应用 3.1 遗传性疾病的检测 遗传性疾病包括单基因并，多基因病，染色体异常疾病，线粒体基因病和体细胞遗传病等。 单基因疾病又叫孟德尔遗传病，是单个基因突变导致的疾病，常以孟德尔遗传模式存在于家系。 3.2 发现致癌基因和抑癌基因 外显子区域突变容易导致非正常功能蛋白的产生，甚至和细胞癌变能力相关。
3.1K40发布于 2019-05-23 - 来自专栏机器之心
Transformer新玩法登Nature子刊：DeepMind用新变体读取DNA长序列，瞄准遗传病高发区域
10 月 4 日，DeepMind 与谷歌旗下生物科技公司 Calico 的一项研究登上了国际顶级方法学期刊《Nature Methods》。
72130编辑于 2023-03-29 - 来自专栏天意云&天意科研云&天意生信云
破译诊断密码：长读长测序，点亮临床精准诊断新未来
诊断困境呼唤技术革新 在现代医学实践中，仍有相当一部分遗传病患者及其家庭深陷漫长的诊断困境，历经多轮检测仍无法明确病因。 脆性 X 综合征 DMD基因突变 精准的单倍型定相与假基因辨识 TGS能够物理连接同一条染色体上的多个变异位点，直接“还原”单倍型，从而精确判断复合杂合突变的致病性、确定隐性遗传病的遗传模式。 这为探索表观遗传异常在疾病（包括遗传病和肿瘤）发生发展中的作用开辟了新途径，可能发现与疾病相关的表观遗传信号，解释新的调控机制。 单一LRS检测替代多步骤复杂临床检测 神经与肌肉遗传病 这类疾病常涉及重复序列异常和复杂SV。利用ONT或PacBio技术，能够精确量化C9orf72基因六核苷酸重复扩增次数，明确诊断ALS/FTD。 这不仅将极大提升遗传病、肿瘤等复杂疾病的诊断水平，也将推动个体化医疗进入更精准的阶段。
49000编辑于 2025-04-04 - 来自专栏生信修炼手册
基于家系数据的GWAS分析
对于家族遗传病而言，上述的分析策略就存在问题了。在家系中，不同世代的个体之间存在遗传关系，疾病相关的位点也会有父代传递给子代。 为了将这个传递关系考虑进来，针对家族遗传病的GWAS分析，提出了新的分析方法-TDT。
1.5K50发布于 2020-05-11 - 来自专栏生信宝典
Nat Biotechnol | 叶凯团队开发基因组新生和体细胞结构变异分析算法—SVision-pro
多种遗传病和癌症的变异研究需要在多个样本之间进行基因组变异差异比较，进而获得真正与疾病进展相关的新生（de novo）和体细胞（Somatic）结构变异。 然而，遗传病和癌症的分子机理探究需要精细比较多个样本之间的变异差异，进而获得与遗传病相关的新生（de novo）和与肿瘤发生发展相关的体细胞（Somatic）结构变异。
61310编辑于 2024-04-18
腾讯云开发者
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