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  • 来自专栏数据科学(冷冻工厂)

    利用 Hi-C 挖掘癌症结构变异 (2)

    简介 在本文中,我们将使用 Caki2 细胞系的 Hi-C 数据来说明利用 Hi-C 数据发现 SVs 的过程。 数据集 Caki2 是一种人类肾癌细胞系。 /@@download/ENCFF190NLS.fastq.gz wget -O Caki2.R2.fastq.gz https://www.encodeproject.org/ files/ENCFF914EQR R1.fastq.gz Caki2.R2.fastq.gz | samtools view -bS > Caki2.bam 接下来,我们要用 Pairtools 过滤掉未比对、单侧比对、重复比对以及多重比对的 nodups.pairs.gz -- output-sam Caki2.nodups.bam ) 由 Pairtools 生成的 “Caki2.nodups.bam” 将作为 Hi-C breakfinder = "chrM" and chrom2 !

    30400编辑于 2025-07-29
  • 来自专栏人称T客

    视开源为癌症 微软拥抱癌症是找死还是自杀?

    过去一直视开源为癌症的微软,难得的敞开双手大力拥抱开源。

    88030发布于 2018-03-19
  • 来自专栏Chris生命科学小站五年归档

    《Cell》癌症研究五十年:癌症是系统性疾病

    ​ 《拥抱癌症的复杂性:系统性疾病的标志》在2024年发表于Cell杂志,对癌症作为一种系统性疾病进行了全面的分析,强调了肿瘤与宿主有机体之间在多个生物和环境层面的复杂相互作用。 肿瘤形成的多面性: • 研究强调癌症发展的复杂性,强调了遗传突变、环境暴露与宿主生理之间的相互作用。这种全面的视角挑战了传统的还原主义观点,提倡更广泛地理解癌症的根源和机制。 2. 衰老对癌症的影响: • 论文突出显示衰老作为癌症的一个显著风险因素,指出大多数癌症诊断发生在50岁以上的人群中。这表明,针对衰老相关途径的干预措施可能为癌症预防和治疗开辟新途径。 4. 代谢重编程及其系统效应: • 研究讨论了癌症如何在局部和系统层面改变代谢,影响宿主的整体代谢状态。这些改变可以导致恶病质等状况,凸显了癌症对患者健康的广泛影响。 ​ 5. 微生物群对癌症的影响: • 研究指出了微生物群在癌症中的角色,从肿瘤发生到治疗反应的每个阶段都受到影响。这种认识为以微生物群为目标的治疗方法开辟了道路,作为全面癌症治疗计划的一部分。

    42710编辑于 2024-04-10
  • 来自专栏YoungGy

    ROC曲线与癌症分类

    癌症分类 下面举一个癌症分类的例子,你会发现有时候现实和常识往往不一样哦。 P(+)=0.01P(+)=0.01,不患癌症的概率是P(−)=0.99P(-)=0.99 患癌症的人被检测出来患癌症的概率是P(P|+)P(+)=95%\frac{P(P|+)}{P(+)}=95\% 那么,问题是如果有一个人被检测出来患癌症,那么他真的患癌症的概率是多少呢? 想一想,在心里面给一个答案^_^。 真实的答案是4.6%4.6\%。 或者换个角度,假如把所有病人都判定为患癌症,那么TP rate是1感觉还不错哦,但是这时候的FP rate是1,也就是把所有不患癌症的都判断患癌症,这不是很好啊。 这个时候即使判断你为癌症那么可信度也不高。 P(P|+)=P(P+)P(P)=1% P(P|+) = \frac{P(P+)}{P(P)}=1\%

    1.7K60发布于 2018-01-02
  • 来自专栏用户7627119的专栏

    TCGAbiolinks获取癌症临床信息

    今天我们来用R获取感兴 趣的癌症的临床信息,其中就可以找到我们上次讲到的TNM分期信息。 一共有158条临床信息,他们分别是 > names(clinical) [1] "submitter_id" [2]

    2K30发布于 2020-08-06
  • 来自专栏用户7627119的专栏

    癌症数据库专题

    小编今天帮大家总结了一些没那么广为人知,但好用且仍在更新的癌症基因数据库。 以下数据库按照综合性肿瘤数据库、肿瘤基因组数据库、肿瘤转录组数据库进行分类,供大家选用。 2. ,提供大规模癌症基因组学数据中发现的在统计学上有显著复发突变的信息。 其旨在发起和协调大量的研究项目,其共同目标是全面阐明导致全球人类疾病负担的多种癌症中存在的基因组变化。 ,加速研究癌症的成因和控制。

    1.4K21发布于 2020-08-31
  • 课前准备----癌症基础总论

    有时候,生殖细胞的基因突变会导致癌症易感性的遗传。抑癌基因TP53、BRCA1、BRCA2等基因在正常细胞的分裂和DNA修复中发挥作用,对于发现细胞内异常的生长信号或DNA损伤至关重要。 TP53P53基因在许多人类癌症中是有缺陷的。BRCA1 和 BRCA2 突变降低功能,增加乳腺癌和卵巢癌的风险。 例如,A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的,也可能各具不同功能。2. 某一基因座上的基因A可突变为其等位基因a;基因a有可能独立地发生突变形成其新的等位基因a1;同样地,a1也可能再次地发生突变而形成其另外的等位基因a2;a2还可能突变为a3,就其群体遗传学效应而言,基因重复突变与基因多向突变的结果相似 (2)基因突变的可逆性基因突变的发生方向是可逆的。正突变(forward mutation)指显性基因A→隐性基因a;反突变(reverse mutation)指隐性基因a→显性基因A。

    27420编辑于 2024-09-13
  • 来自专栏生物信息云

    Cell | SnapShot | 癌症免疫编辑

    首先由Shankaran等人定义的癌症免疫编辑描述了一组肿瘤细胞中可遗传变化由免疫压力的存在引起的过程(Shankaran等人,2001)。 据推测,平衡为癌细胞提供了适应的时间,这使癌症得以进展并进入逃逸阶段。在逃逸过程中,临床上明显的肿瘤会学会战胜免疫系统。这些“编辑”的肿瘤细胞通常表现出较低水平的抗原、NK细胞配体和刺激性表面分子。 对免疫疗法有反应的癌症表现出高突变/抗原负荷、不同的HLA基因型和免疫检查点分子如PD-L1的表面表达;它们还上调参与线粒体呼吸和脂肪酸代谢的酶(Harel等人,2019)。 经历III并获得对免疫疗法抗性的肿瘤的特征 尽管对治疗有早期反应迹象,但部分肿瘤通过另一轮免疫编辑进一步进展,导致逃逸2或诱导耐药性。 从Escape 2中出现的肿瘤细胞可能在JAK1和JAK2中表现出功能缺失突变,这导致对IFNB的反应受损,IFNB是一种抑制肿瘤形成的细胞因子(Kalbasi和Ribas,2020)。

    1K10编辑于 2022-12-16
  • 来自专栏纯洁的微笑

    30岁,30万存款,癌症

    答主高三那年,母亲确诊了癌症,晚期无药可治,花了3万元,母亲撑了两个月还是走了,而他忙着高考,到最后都没来得及看母亲最后一眼。 他刚大学毕业一年,父亲,癌症晚期,发现病情时医生说最多一个月了。 2 说到这里,还想起去年底的一个事,说实话,这事当时对我触动挺大的。 求生是我们每个人的本能,一个人是有多爱另一个人,才会愿意拿自己的命来换他的余生轻松。 除了父母,可能真的没其他人了。 拿最常见的癌症来说,住院费、医药费、护理费、设备使用费等,随便一圈下来可高达几十甚至上百万,轻易就能将一个家庭几代积蓄全部没收。 如今的我们,万事顺遂的时候,一切看起来都还过得去。 2、对于结余比较少、收入增幅比较慢的读者,可能最好的办法就是把自己和家人的保险配置齐全,用尽可能少的钱,把自己不能承受的风险转嫁给保险公司。 专属家庭保障规划方案 ▲ 长按识别二维码报名 前50名免费 价值500元的家庭保障规划服务包含: 1.保险咨询:一对一专属顾问为您解答风险管理理念、保险法律法规、投保核保规则等所有的保险疑问; 2.

    33820编辑于 2022-07-18
  • 来自专栏DrugOne

    . | 整合增强癌症依赖图谱,MOSA揭示癌症耐药机制

    通过应用SHAP进行模型解释,MOSA揭示了对以下两种任务至关重要的多组学特征1)细胞聚类2)与药物及基因依赖性相关的生物标志物鉴定。这种理解对于制定有效策略以优先考虑癌症靶点具有重要意义。 多组学合成数据的评估 图 2 使用10折交叉验证策略,MOSA重建的CRISPR-Cas9和药物响应的留出集与原始数据显示出稳健的相关性(特征的平均皮尔逊相关系数分别为0.35和0.65)(图2a)。 图2c-e)。 例如,对MEK1/2抑制剂曲美替尼的响应与重复测量结果以及同一细胞系中具有相同经典靶点的药物不一致。 来自每个组学数据集排名前五的特征也验证了作者的方法能够重现与癌症相关的已知分子过程的能力(图4a),例如CDKN2A拷贝数变异,以及对SRC家族抑制剂达沙替尼的敏感性。

    35200编辑于 2025-01-09
  • 来自专栏大数据文摘

    谷歌投资他们,数据挑战癌症

    “我们在打造一家正好处于癌症空间的科技公司。”他说。(他经常使用“空间”这个词。) Flatiron的论点如下:目前,仅有一小部分癌症患者的治疗数据得到了有系统的采集。 “哪怕只有影响到各种癌症的5% ……”他说话的声音渐渐变弱。2014年,美国有约170万人新确诊为癌症,患者整体存活率提高5%,相当于一年就拯救了数万人的生命。 ? 特纳(他的橡胶手镯上刻有西姆金斯的名字)说:“在半年的时间里,我们把精力都放在了癌症上。”二人造访了大约60家癌症中心,与专家交谈,和医生巡访,探讨可能的商业创意。 但是想想这样的情况:假设要测量某一种蛋白质的水平,比如癌症病人通常要化验的白蛋白,来自于某家癌症中心的EMR可能会被用30多种格式展示出来。 利用公开的临床数据,他们提取了超过350个类别,包括人口结构、地点、癌症发展期、疾病的生物学标识以及对疗法的反馈,等等。然后,他们再对其他类型的癌症重复这一过程。

    58060发布于 2018-05-23
  • 来自专栏生命科学

    Hedgehog 信号通路与癌症 | MedChemExpress

    蛋白激酶,如 PKA、GSK3β 和 CK1α,磷酸化 GLI2 和 GLI3,导致蛋白体介导全长 Gli 裂解为截短形式 Gli2R、Gli3R,并作为 Hh 靶基因表达的阻遏物。 Hh 信号通路与癌症 正常情况下,成人的 Hh 信号通路在组织中几乎完全沉默,Hh 信号通路的异常激活可导致癌变。在过去的几十年里,关于 Hh 信号通路的异常激活与癌症有关的几种机制如下分解。 ■ 癌症干细胞 (CSC) 中 Hh 通路的异常激活 CSCs 由于对常规化学疗法和放射疗法有潜在的抵抗力,被认为是肿瘤复发的主要原因。 对 Hh 信号通路异常激活的癌症有关的几种机制进行了分解。 此外,还介绍了该通路的常见抑制剂:目前大多数已知的 Hh 通路拮抗剂靶向 SMO 及其上下游,但 SMO 易受突变影响并产生化学抗性。 Cells. 2019;8(2):153. Published 2019 Feb 12. 2. Wilson CW, Chuang PT.

    79420编辑于 2023-02-20
  • 来自专栏腾讯研究院的专栏

    大数据能治愈癌症吗?

    “我们在打造一家正好处于癌症空间的科技公司。”他说。(他经常使用“空间”这个词。)   Flatiron的论点如下:目前,仅有一小部分癌症患者的治疗数据得到了有系统的采集。 “哪怕只有影响到各种癌症的5% ……”他说话的声音渐渐变弱。2014年,美国有约170万人新确诊为癌症,患者整体存活率提高5%,相当于一年就拯救了数万人的生命。 ?    特纳(他的橡胶手镯上刻有西姆金斯的名字)说:“在半年的时间里,我们把精力都放在了癌症上。”二人造访了大约60家癌症中心,与专家交谈,和医生巡访,探讨可能的商业创意。 但是想想这样的情况:假设要测量某一种蛋白质的水平,比如癌症病人通常要化验的白蛋白,来自于某家癌症中心的EMR可能会被用30多种格式展示出来。 见财富中文网:大数据能治愈癌症吗?

    1.2K70发布于 2018-03-13
  • 来自专栏人工智能快报

    利用深度学习加速癌症研究

    美国橡树岭国家实验室(ORNL)发布消息称,深度学习技术已被用于加速癌症研究。 尽管近几十年来在检测和治疗方面取得了稳步进展,癌症仍然是美国的第二大死亡原因,每年约有50万人因癌症去世。 为了更好地认识和对抗癌症,医学研究者们开始借助癌症登记程序开展研究。这一全国性的组织网络可系统收集与美国癌症诊断、治疗和发病史相关的人口统计数据和临床信息。 监测工作由国家癌症研究所(NCI)和疾病控制预防中心共同协作完成,目标是使研究人员和临床医生能够监测全国、各州各地方的癌症病例。 这些数据大部分摘自电子文本临床报告。 自动数据工具的不断发展与成熟是美国“癌症登月计划”(Cancer Moonshot initiative)的目标之一,将使医学研究人员和政策制定者对美国癌症人群的具体现状获得空前认识,而过去的病例数据仅仅来自不到癌症患者总人口 我们的工作显示了深度学习的潜力,它可以判断癌症治疗和诊断方法的有效性,并让癌症患者更好地了解这些方法的现实效果。

    88560发布于 2018-03-14
  • 来自专栏作图丫

    癌症医学图像数据库TCIA

    数据库介绍 癌症图像档案 (The Cancer Imaging Archive,TCIA)是一项可以de-identify和托管可供公众下载的大量癌症医学图像的服务。 数据入口控制面板Data Portals Dashboard 2. 数据使用策略和限制Data Usage Policies and Restrictions 这部分说明了数据使用政策 3. (2)TCGA 从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas, TCGA)收集中搜索和可视化数据,以调查可能与相应基因组和临床数据相关的癌症表型。 (3)其他数据集 7. 2. 现有TCIA数据集的分析Analysis of Existing TCIA Datasets 除了发布新的TCIA数据集,TCIA鼓励发布来自现有TCIA数据集的分析。 2. 蛋白质基因组学成像Imaging Proteogenomics TCIA支持一个寻求连接癌症表型和基因型的研究社区。为了实现这一目标,TCIA连接临床图像与患者基因组数据和蛋白质组数据的数据集。

    9.5K32编辑于 2022-03-28
  • 来自专栏作图丫

    Nature Communications|在癌症和非癌症患者中进行的转录组水平的cfRNA评估研究

    导语 GUIDE ╲ 癌症的早期诊断可以显著提高生存的机会,cfRNA提供了一个检测癌症的独特机会,预测肿瘤组织的起源,并确定癌症亚型。 作者使用从CCGA研究获得的血浆和匹配的肿瘤组织样本对来自癌症组的RNA进行了组织反卷积分析。这些分析的结果显示,乳腺和肺组织对肿瘤组织样本的RNA的贡献更大(图2b)。 值得注意的是,在来自癌症血浆样本的cfRNA中也观察到肺和乳腺来源的转录本(图2c)。 8个DCB基因(CSN1S1、FABP7、OPN1SW、SCGB2A2、LALBA、CASP14、KLK5、WFDC2).在乳腺癌和肺癌样本中均发现了一个DCB基因WFDC2。 这可能解释了为什么肿瘤比例高(>1%)但在匹配组织中未表达FABP7的患者血浆中没有检测到FABP7水平(图5a)以及为什么肿瘤组织分数较低但SCGB2A2表达较高的患者血浆中可检测到SCGB2A2水平

    77120编辑于 2022-03-29
  • 来自专栏生物信息云

    肿瘤中的细菌可能促进癌症

    在过去的5年中,研究人员已经表明癌症组织包含整个细菌和真菌群落。现在看来,一些细菌可能是癌症的帮凶。 由于每种类型的癌症似乎都有独特的微生物组,研究人员正在探索微生物是否可以用作诊断工具,以在血液样本中早期检测癌症。 直到最近,大多数癌症研究人员还认为肿瘤是无菌的,魏茨曼科学研究所的癌症研究员Ravid Straussman说。 他的动机是他的祖母死于癌症,这种癌症通常被诊断为太晚,治疗无效。 在没有签名的患者中,治疗后2年存活的概率翻了一番。

    56020编辑于 2022-11-24
  • 来自专栏生信技能树

    癌症易感基因筛查策略

    2015年中国乳腺癌患者的RECQL突变 先测 9个 WES数据在 early-onset familial breast cancer patients without BRCA1/2 mutations 或者说那些在2个以上的病人都出现的变异位点。 Genetics | DOI:10.1371/journal.pgen.1005228 May 6, 2015 2015 中国乳腺癌患者的 首先测11个乳腺癌患者WES数据,并没有定位到具体的某个基因,只是跟现有癌症数据库对比 年 突尼斯 乳腺癌患者的 先走小队列的WES看全部基因情况, we performed exome sequencing of germline DNA from six BRCA1 and BRCA2 直接拿GWAS研究的那些癌症易感基因即可,但不是每个基因都有临床筛查的意义,如果要判断基因是否入选,就可以先走一个中等规模队列,比如: Amplicon-based massively parallel

    79430发布于 2018-12-26
  • 来自专栏生信菜鸟团

    高分综述 | 癌症免疫逃逸的特征

    癌症免疫逃逸的"三个C"。 此外,恶性细胞中 ISR 激活的迹象,尤其是真核翻译起始因子 2 亚基 alpha (EIF2S1,最常被称为 eIF2α) 的致病性激活磷酸化,已与多种癌症患者队列中的疾病预后改善相关。 类似地,已显示肺癌和乳腺癌中存在 I 型干扰素信号转导器 STAT1 和 STAT2 的缺陷,后者至少在某些癌症类型中是由 EZH2 表观遗传建立的,因此可以有效使用药理学 EZH2 抑制剂进行靶向治疗 与此观点一致,I 型 IFN 信号通路的基因特征与多种癌症患者的癌症干细胞特性、免疫抑制和不良预后相关。 Para_03 支持其广泛的免疫抑制作用,细胞外乳酸还被报道能够促进(1)乳腺癌和黑色素瘤模型中的M2样TAM重极化,至少部分是通过TME的酸化作用,以及(2)高糖酵解活性的各种癌症中的TREG细胞功能

    90910编辑于 2024-11-23
  • 来自专栏生信技能树

    生信技能树——TCGA癌症数据1

    下面是( 数据挖掘 )直播配套笔记 因为是癌症方面,自己不研究这一方面,所以不常用,但是GEO的转录组数据,是根据这个文件改写的 0.安装包 options("repos" = c(CRAN="http pvalue < pvalue_t)&(DEG1$log2FoldChange > logFC_t);table(k2) DEG1$change = ifelse(k1,"DOWN",ifelse(k2 topTags(fit, n=Inf) class(DEG2) DEG2=as.data.frame(DEG2) head(DEG2) k1 = (DEG2$PValue < pvalue_t)&(DEG2 $logFC < -logFC_t);table(k1) k2 = (DEG2$PValue < pvalue_t)&(DEG2$logFC > logFC_t);table(k2) DEG2$change ="NOT"] cg2 = rownames(DEG2)[DEG2$change !="NOT"] cg3 = rownames(DEG3)[DEG3$change !

    1K21编辑于 2022-06-08
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