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泛基因组文献007~Genome Biology 玉米泛基因组
genome map for enhancing maize improvement https://link.springer.com/article/10.1186/s13059-022-02742-7# availability-of-data-and-materials s13059-022-02742-7.pdf 提供了数据处理流程 https://github.com/songtaogui/pan-Zea_construct make 安装成功了，多了一个popins的可执行文件 这里运行pan04_popins_pipe.sh 是使用popins这个软件，这里会有报错会有报错，查了一下这个链接有讨论，这个链接的讨论是玉米泛基因组论文的作者
90310编辑于 2023-01-06 - 来自专栏数据科学（冷冻工厂）
泛基因组比对教程
泛基因组是指一个物种的所有个体共享的完整基因组序列，以及特定个体或亚群所独有的可变基因组序列。 然后将该泛基因组用作多基因组比对的参考坐标空间，其中包括任何基因组特有的序列。 该共识文件划分了泛基因组的坐标空间，当我们想要将原始基因组中的任何位置（例如TE位置）映射到泛基因组时将使用该共识文件。 .xmfa 文件包含局部共线块 (LCB) 的列表。 将注释映射到泛基因组 seq-seq-pan 的映射功能允许将所包含基因组的任何原始位置转换为泛基因组（=泛基因组坐标）。 文件）到基因组 c（共识泛基因组序列））。
46710编辑于 2024-02-22 - 来自专栏Sentieon
Sentieon | 泛基因组分析流程详解
泛基因组（Pan-genome）的提出，彻底打破了这一局限，为我们描绘了一幅更为宏大、精准且动态的物种遗传图谱。 泛基因组基本信息一、泛基因组核心概念泛基因组：指的是一个物种所有个体中全部基因的集合。 泛基因组图文件该流程需要以下几个泛基因组图文件：GBZ文件：GBZ格式的泛基因组图。单倍型文件：泛基因组的单倍型信息。 样本特异性泛基因组：vg haplotypes利用k-mer频率创建样本特异性的泛基因组。泛基因组比对：vg giraffe将读段比对到样本特异性泛基因组。 (7)--model_bundle pangenome.bundle--model_bundle: 此参数指定 Sentieon 模型包（Model Bundle）的路径。 截至2025年7月份，Sentieon已经在全球范围内为1860+用户提供服务，用户处理超过4980+PB数据量，被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用，引用次数超过1500
51210编辑于 2025-10-24 - 来自专栏碱基矿工
人类基因组时代的泛基因组学
这里我参照萨尔兹伯格的综述文章将内容分为以下 6 个部分，同时也融入部分我对泛基因组学的理解： 单一“参考基因组”分析模式的局限； “泛基因组学”概念的由来和定义 构建物种泛基因组的意义； 人类泛基因组的构建 ； 泛基因组参考序列的记录和表示方式； 泛基因组分析的应用和未来展望。 真核生物泛基因组 另外，除了泛基因组之外，最近还有一种新的泛分析，叫做：“泛转录组（Pan-stanscriptome）”。 泛基因组分析的应用和未来展望 关于泛基因组分析的应用，其实在上文就已经有所阐述了。概括来讲，泛基因组分析可以提升我们对物种基因组的认识，能够获得新见解。 而群体中有很多这样的序列其实是与疾病或者预防疾病相关的，对于单一参考基因组往往都是无法将其包含在其中的（图7），这个难题也只有通过泛基因组分析才能解决。 ? 图7.
1.3K20发布于 2020-09-29 - 来自专栏简说基因
Roary：高效解析原核生物泛基因组
泛基因组分析整合多个体基因组，识别核心与可变基因组，揭示遗传多样性、适应能力、致病与耐药性等特性，有助于发现新基因与家族，揭示基因表达与调控模式，为微生物生态、疾病研究和药物开发提供见解。 泛基因组分析软件众多且各有千秋，Roary、PGAP等因高效、准确、易用受青睐，今天就介绍细菌泛基因组分析的利器——Roary。 ），来计算物种的泛基因组结构。 泛基因组分析： 迅速计算多菌株泛基因组，揭示基因组多样性与保守性。 2. 核心基因鉴定：识别核心基因和可变基因，并将它们分组到不同的基因家族中，生成相应的统计报告，助力理解微生物进化与功能。 3. 总结 Roary是一个强大的泛基因组分析工具，能够帮助我们更好地理解和分析细菌的基因组数据。
92310编辑于 2024-12-31 - 来自专栏生信菜鸟团
文献阅读：Nature大作之大麦泛基因组
研究者通过全基因组比较和单拷贝序列聚类的方法构建了大麦泛基因组，并鉴定了1586262个存在或者缺失变异。 为了测试低测序深度数据在大麦泛基因组中的遗传分析的适用性，研究者对3X鸟枪法测序的200个驯化和100个野生大麦品种，进行遗传分析，其结果显示和基于SNP的结果高度一致，说了大麦泛基因组的适用性。 另外研究者使用基于k-mer的无参全基因组关联扫描，发现与性状相关的泛基因组标记物与基因位置高精度关联，并且可以提供其对应的单倍型信息。 同时研究者还对2H染色体和7H染色体上频繁发生的两个异位进行了更深入的分析，结果表明7H染色体上具有最大的异位（141Mb），可能是由于20世纪60年代的突变育种导致的。 ? 单拷贝的泛基因组的构建 为了鉴定每个基因组中的单拷贝区域，使用BBDuk掩盖出现多于31次的k-mers覆盖的基因组区域。
2.9K20发布于 2020-12-07 - 来自专栏生信宝典
MP长篇综述 | 植物泛基因组及其应用
我们回顾了植物泛基因组学的最新进展：包括促成可变序列的结构变异及其主要驱动力、表征泛基因组的方法创新，和构建植物泛基因组的主要成功案例。 一个众所周知的例子是Fhb7基因，该基因从镰刀菌水平转移到长柄偃麦草，然后在小麦育种计划中被人工选择，以提高抗赤霉病能力。 2020年，第一个基于图的植物泛基因组在大豆中构建，并且有望成为传统线性泛基因组方法的更好替代方案，以实现更有效的泛基因组分析。 主要植物物种的泛基因组学研究进展 近年来，随着泛基因组学方法的快速发展，植物泛基因组的主要特征被系统地研究。泛基因组大小可能是几乎所有研究中都涉及的最基本特征。 在缺乏标准化分析流程的情况下，先前发表的一些植物泛基因组研究中的分析相对随意。在这里，我们建议植物泛基因组分析的三步流程：第一步是通过聚类所有可用的基因组序列来构建非冗余的泛基因组序列和泛基因集。
98420编辑于 2023-08-30 - 来自专栏医学数据库百科
TCGA泛癌全基因组分析（PCAWG）介绍
所谓的泛癌分析 我们都知道在TCGA数据库当中，包括了33种所有实体肿瘤的测序的结果(如果不知道的话，可以看我们今天的第二条推送哦！)。 这就是我们说到的泛癌分析了。 关于泛癌分析的计划，从2013年就开始了。那个时候就提到了要对TCGA的所有数据来来进行整合的分析。 ? 在2018年的时候，TCGA的相关工作人员在cell旗下的等一系列的高分杂志上发表了27篇相关的相关泛癌分析的文献。当时的那个计划叫做泛癌图谱(Pan-Cancer Atlas)。 ? 再往后系统的泛癌分析接下来就是到了今年的PCAWG了。 ? 所谓PCAWG 泛癌全基因组分析(Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes , PCAWG)是TCGA的相关工作人员，利用TCGA数据当中的WGS(全基因组测序)的数据
4.3K10发布于 2020-07-23 - 来自专栏小明的数据分析笔记本
跟着PNAS学数据分析：泛基因组（pan-genome）分析核心基因组可变基因组大小
，获得一个图基因组，图基因组包含边和节点，节点是序列。 然后把每个基因组单独比对回图基因组，可以判断图基因组中节点是否被覆盖，如果所有基因组都覆盖这个节点，这个节点就是核心基因组的一部分，否则就是可变基因组 这里需要理解一下gfa格式的文件 论文提供了分析流程用到的代码 ，但是这里的方法和PNAS牛的这篇文章不一样 代码 7个拟南芥基因组序列，只用组装到染色体水平的序列 seqkit grep -r -f chr.list ../.. Jupyter/PNAS_bovine/nodemat.tsv") image.png awk '$1~/S/ {{ split($5,chr,":"); split($6,pos,":"); split($7, datmat %>% head() core <- sum(datmat[datmat$combres == totassemb, "conlen"]) core 这个是95M,论文中写的是105M 泛基因组曲线
6.2K31编辑于 2023-12-19 - 来自专栏生信宝典
Nature Plants | 基因组所张兴坦团队合作构建茶树泛基因组，助力基因组辅助育种
为了解决这些问题，科学家们提出了利用泛基因组（Pan-genome）辅助育种技术，有望实现更快速地植物性状改良。泛基因组包含更加全面的遗传信息，可以有效降低参考基因组偏差对遗传变异检测的影响。 泛基因组育种方法已经在水稻、番茄等一些常见模式作物上取得了成功，并且正逐渐被应用于小麦、高粱、土豆等非模式作物的遗传改良。 本研究通过图形泛基因组关联分析（pan-GWAS）深入挖掘了与茶树芽期相关的遗传变异，鉴定出了与早芽萌发相关的QTL (qSPI4)【7】。 茶树泛基因组图谱的构建更新了大众对茶树基因组的认识，包括蛋白编码基因数以及遗传变异对茶树表型的影响。 Genet. 53, 1250–1259 (2021). 7. Tan, L. et al.
61210编辑于 2023-11-29 Sentieon | 泛基因组相比传统变异检测的优势
泛基因组（Pan-genome）概念的提出，完全超越了这一限制，为我们展现了一个更加宏大、精确且不断变化的物种遗传全貌。本期将聚焦泛基因组在遗传疾病相关研究中的优势。 HPRC（人类泛基因组参考联盟）：47个个体，来自非洲、美洲、亚洲、欧洲四大洲；CPC（中国泛基因组联盟）：58个核心样本，覆盖中国36个少数民族。 泛基因组首次精准定位ROBs断点均位于PHRs，从机制上解释了这类常见染色体病的起源。这些区域曾是临床基因组学的“禁区”，如今泛基因组正将其转化为新的致病机制与生物标志物发现源泉。 三、推动精准医学与人群特异性研究：以中国泛基因组（CPC）为例HPRC泛基因组虽具开创性，但亚洲样本仅占13%，存在显著人群偏差。 截至2025年7月份，Sentieon已经在全球范围内为1860+用户提供服务，用户处理超过4980+PB数据量，被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用，引用次数超过1500
23010编辑于 2025-11-24- 来自专栏小明的数据分析笔记本
泛基因组分析计算核心可变基因家族的kaks
泛基因组分析中通常会使用orthofinder去分析基因家族，将这些基因家族分为核心和可变、私有等，然后会算不同类别的基因家族的Ka/Ks的值，主要说明的问题就是核心基因家族相对比较保守 具体怎么操作 整个过程还是稍微比较麻烦的 wgd这个软件有一步可以算Ks ka 使用很方便，直接修改orthofinder的输出结果，然后用wgd 的命令来算就可以 （还没有实际操作过，有空的话试试，下面的内容只是用一个基因组的 cds序列做测试，学习一下软件的使用） 关于ks值和全基因组复制的关系，可以参考一下这个链接 https://www.jianshu.com/p/21e972a6e4f7 具体怎么安装和算可以参考一下这个链接 simple image.png 欢迎大家关注我的公众号 小明的数据分析笔记本 小明的数据分析笔记本 公众号 主要分享：1、R语言和python做数据分析和数据可视化的简单小例子；2、园艺植物相关转录组学、基因组学
1.6K10编辑于 2023-12-11 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析 (PacBio)（7）-- AnnotSV
基因组结构变异（structure variant, SV）是基因组变异的重要组成部分，大片段插入(Insertion, INS)、缺失(Deletion, DEL)、倒位(Inversion, INV 第三代基因组测序因其读长较长，可轻松跨越重复区域和基因组复杂区域，能够更全面的检测基因组的SV。 它可以把鉴定出的结构变异与各种已知的功能基因组数据库进行比对,给出丰富的注释信息，其中包括 (1): 基因注释：使用refSeq或者Ensembl基因数据库注释结构变异重叠的已知基因。 ACMG，全称为American College of Medical Genetics and Genomics美国医学遗传学与基因组学学会。
1.4K10编辑于 2023-12-09 - 来自专栏Android群英传
kotlin修炼指南7之泛型
其实，只要了解了Java泛型，那么Kotlin泛型就迎刃而解了。 首先，我们来想想，我们为什么需要泛型。 为了充分了解泛型，以及泛型的实例场景，我们下面来构建一个面向对象的例子。 泛型的型变 正是由于存在泛型的不变性，所以我们在支持某些场景的泛型参数时，就需要通过「泛型的型变」来拓展「泛型的不变性」。 Kotlin，或者说Java的泛型，实际上是一种伪泛型，即泛型只在申明时检查泛型是否有效，在编译时，泛型类型会被擦除，这是因为Java的历史原因所导致的，由于它为了兼容没有泛型的老Java版本，从而做出的妥协 泛型的实例化 由于Java会在编译期进行泛型擦除，所以我们无法对泛型来做类型判断，比如下面的代码。
87930编辑于 2022-05-17 - 来自专栏作图丫
Nature 新文: 转移性实体瘤全基因组泛癌分析
b,c图：本工作数据（HMF，转移癌）和另一全基因组泛癌分析的工作（PCAWG,n=2583，未治疗的原发肿瘤）的各癌型中SNVs, MNVs ,indels 和 SVs 突变负荷的累积分布。 还发现了先前在独立数据集中发现的八个显著突变的推定TSG，包括GPS2（泛癌，乳腺癌），SOX9（泛癌，结肠直肠），TGIF1（泛癌，结肠直肠），ZFP36L1 （泛癌，尿路）和ZFP36L2（泛癌，结直肠 ），HLA-B（淋巴），MGA（泛癌），KMT2B（皮肤）和RARG（尿路）。 TERT启动子复发突变 （4）计算每个样本的每个潜在driver突变的可能性打分 一个突变的指数指它在所有样本中的得分加和 通过以上方法识别了13,384个体细胞候选driver，包括7,400编码突变 对于TSG，该研究的结果有力地支持了Knudson two-hit猜想，发现80％的TSG drivers由于遗传改变而双等位基因失活（图3），纯合缺失（32％），多个体细胞点突变（7％），点突变结合LOH
1.2K21编辑于 2022-03-29 - 来自专栏Y大宽
7 比对到参考基因组输出bam文件
---- 接下来用 BWA mem把fastq map到参考基因组 hg38 版本。 比对结果直接通过管道传给samtools处理，节省 I／O 时间。
1.9K20发布于 2019-06-15 - 来自专栏生信宝典
Nat Genet | 69 个拟南芥泛基因组图谱揭示了全球物种范围内的保守基因组结构
泛基因组分析揭示了 32,986 个不同的基因家族，其中 60% 在所有群体中都存在，而 40% 看起来是可以省略的，其中包括 18% 是特定于单个群体的，表明了未被探索的基因多样性。 03 拟南芥的准固定核型在整个品种范围内保持稳定 染色体水平的基因组组装可以准确分析大规模基因组重排和基因组共线性。 04 拟南芥泛基因组 对拟南芥（A. thaliana）的泛基因组进行了分析，发现了大量的基因家族。这些基因家族在73个基因组中识别出了36,991个，其中包括核心、软核心、可选和私有基因家族。 尽管种质集包含大量基因家族，但泛基因集尚未达到饱和状态，可能存在未发掘的遗传多样性。 图5：69个拟南芥种质品种的泛基因组分析。 最后，这些69个基因组，与其他基因组一起，为研究基因组动态的机制，包括重组，提供了很好的资源。这些资源为进一步的功能基因组研究铺平了道路。
90710编辑于 2024-05-20 - 来自专栏生信宝典
Nature -- 人类首个 “泛基因组”旨在编目人类遗传多样性
在人类基因组项目发布第一个人类基因组草图的20多年后,研究人员发布了人类“泛基因组”草图——这预示着一种新的参考基因组的出现,它能捕获到更多的人类遗传多样性信息。 该泛基因组草图于5月10日发表在《Nature》，是由人类泛基因组参考联盟（The pangenome consortium）完成的。 (MP长篇综述 | 植物泛基因组及其应用) 泛基因组的新发现 泛基因组增加了1.19亿个DNA碱基,这些DNA碱基在现有的人类基因组(参考基因组)中不存在。 拥有泛基因组参考序列使我们以更细致的方式评估不同人群的特异性变异。希望这将带来对个体生物学更深入的研究。" 泛基因组对人类健康的重要性如何？ 但Eichler表示，泛基因组在医疗诊所产生影响可能还需要一段时间。 研究人员希望泛基因组能帮助他们更容易诊断导致罕见疾病的基因变化，并找到常见疾病的治疗方法。
37910编辑于 2023-08-30 - 来自专栏生信菜鸟团
蛋白组泛癌 | Cell | 精准蛋白质基因组学揭示种系变异的泛癌影响
Para_03 我们分析了泛癌临床蛋白质组肿瘤分析联盟（CPTAC）的数据集，包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、乙酰化组学和磷酸化蛋白质组学的数据，以生成精准的蛋白质基因组谱。 另见图S7。 Para_01 泛癌分析确定了237个在我们研究的所有正常组织和癌症中共享的e基因和47个p蛋白质，表明存在跨组织数量性状位点（图7C）。 Para_03 我们专注于那些既有基因组数据又有蛋白质组数据的CPTAC样本，以研究癌症泛分析中致癌驱动因素的蛋白质基因组影响。 DOI列在关键资源表中。 ）基于GDC的人类参考基因组GRCh38.d1.vd1进行了标准化处理，如泛癌数据和资源以及泛癌驱动论文所述。 这通过使用这些样本的可用WGS数据得到了确认，在此过程中，我们使用EIGENSOFT软件和1000基因组参考数据集28执行PCA来估计祖先，如泛癌症数据和资源及泛癌症驱动者手稿所述。
62111编辑于 2025-05-09 - 来自专栏生信技能树
全基因组测序的7个概念（学徒翻译）
什么是基因组？ 基因组是生物体的一套完整的遗传信息。基因组包括创造和维持生命的所有遗传指令和繁殖指令。人类基因组和其他细胞生命形式一样由DNA组成，包括核DNA和线粒体DNA。 这与基因组由RNA组成的核糖核酸（RNA）病毒形成对比。 什么是精确医学？ 药物基因组学是精确医学的一个组成部分。通过结合药理学和基因组学，药物基因组学研究特定药物对一个人的基因组指纹的影响。 这种方法的目的是通过基于他或她的基因组成，将合适的药物和药物剂量与个人匹配以改善患者的药物反应，减少治疗副作用。 什么是液体活检？ 全基因组测序是什么？ NCI将人类全基因组测序定义为：一种被用于确定个体完整DNA序列（包括非编码序列）中的几乎全部近30亿核苷酸的的实验室方法。该模块的重点是人类的全基因组测序。
1.4K20发布于 2019-08-22
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