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- 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析 (PacBio)（7）-- AnnotSV
基因组结构变异（structure variant, SV）是基因组变异的重要组成部分，大片段插入(Insertion, INS)、缺失(Deletion, DEL)、倒位(Inversion, INV 第三代基因组测序因其读长较长，可轻松跨越重复区域和基因组复杂区域，能够更全面的检测基因组的SV。 ACMG，全称为American College of Medical Genetics and Genomics美国医学遗传学与基因组学学会。 AnnotSV支持.vcf和.bed作为输入，可以非常方便地集成到各种分析流程中。输出也非常灵活，有TSV、VCF和HTML报告等多种格式。 如果你需要可视化分析，可以使用AnnotSV的前端工具knotAnnotSV，非常好用。
1.4K10编辑于 2023-12-09 - 来自专栏小明的数据分析笔记本
跟着PNAS学数据分析：泛基因组（pan-genome）分析核心基因组可变基因组大小
，获得一个图基因组，图基因组包含边和节点，节点是序列。 然后把每个基因组单独比对回图基因组，可以判断图基因组中节点是否被覆盖，如果所有基因组都覆盖这个节点，这个节点就是核心基因组的一部分，否则就是可变基因组 这里需要理解一下gfa格式的文件 论文提供了分析流程用到的代码 rearrangements with altered evolutionary dynamics https://www.nature.com/articles/s41467-020-14779-y 这个论文里就做了核心基因组和可变基因组的分析 ，但是这里的方法和PNAS牛的这篇文章不一样 代码 7个拟南芥基因组序列，只用组装到染色体水平的序列 seqkit grep -r -f chr.list ../.. Jupyter/PNAS_bovine/nodemat.tsv") image.png awk '$1~/S/ {{ split($5,chr,":"); split($6,pos,":"); split($7,
6.2K31编辑于 2023-12-19 - 来自专栏育种数据分析之放飞自我
基因组选择分析软件调研
目前, 基因组选择进入了一个高速发展的阶段, 各种新的算法和模型被提出。为了解相关软件应用的整体情况，也为选择合适的软件进行全基因组选择分析提供决策，这里对基因组选择的软件进行一个汇总。 考虑到基于BLUP的分析软件，在速度、准确性和无偏性测试中比较稳健，且贝叶斯方法存在速度限制的问题，所以本次软件调研主要偏向于基于BLUP的软件。 以下是分析软件的调研结果，主要包括以下4个方面内容： 1, 主要软件汇总 2, 基因组软件介绍: 单机版 3, 基因组软件介绍: R语言版 4, 结论及建议 调研结果主要来源于三个方面：文件检索， 总体而言, 传统评估软件, 比如ASREML, DMU, BLUPF90都是基于Fortran编写的, 在常规分析中应用较广, 支持的模型和矩阵结构丰富。 随着基因组时代的到来, 特别是一步法的应用, 其本质将系谱构建的A逆矩阵, 替换为系谱和基因组构建的H逆矩阵, 因此这些软件在基因组选择时代也可以广泛应用。
2.2K40发布于 2019-06-13 - 来自专栏生信喵实验柴
宏基因组分析环境搭建
conda install -y bwa conda install -y bwa-mem2 conda install -y kraken2 conda install -y minimap2 二、宏基因组数据库 2.1 NCBI 物种分类 taxonomy 数据库 NCBI 的分类数据库，包括大于 7 万余个物种的名字和种系，这些物种都至少在遗传数据库中有一条核酸或蛋白序列。 ，是基于大量基因组的系统发育分析来构建基因组分类学研究的标准流程，从而对微生物进行分类 。 数据库主页： http://gtdb.ecogenomic.org/ 可以使用工具 GTDB-Tk 来基于该数据库对未知基因组进行分类。 提供了一个免费使用的平台，用于组装，分析和归档源自特定环境中存在的微生物种群的测序的微生物组数据。
1.7K20编辑于 2023-02-24 - 来自专栏芒果先生聊生信
生信分析网站（基因组学分析）
数据库做基因组学的分析（机制一）； STRING互作和GO/KEGG分析探讨可能的信号通路（机制二）； TISIDB/TIMER分析肿瘤免疫特征（机制三）。 根据我们的整理，差异分析是基础，生存分析和相关性分析是表型，免疫浸润分析是对表型的阐释，兼有表型和机制两种作用，但并不是真正意义上的机制探究。 基因组学分析是从DNA水平对肿瘤或者表型的出现进行阐释，包括基因突变、删除、扩增和表观遗传（DNA甲基化）等。 目前有很多数据库可以对特定基因的基因组学和表观遗传进行纯网页分析，是互联网带给果友们的福利。 ? 基因组学分析数据库 cBioPortal（组学分析的神器，推荐） https://www.cbioportal.org/ UALCAN（甲基化是特色，推荐） http://ualcan.path.uab.edu
3.6K11发布于 2020-08-12 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （1）
，填补了此前几十年人类基因组研究留下的空白：大约 8% 的人类基因组序列「黑洞」，这些区域因为序列复杂性，一直无法被破译，尽管 2003 年国际人类基因组计划（HGP）曾经号称已经「完成了」人类基因组图谱绘制的工作 全基因组版块先主要以人类重测序分析为主，后期陆续加入小鼠，动植物（挖坑，思路和使用软件类似）。 癌症基因组还包括大规模结构变异，例如大的插入、缺失、逆转、重复、易位和基因融合, 使得三代测序及分析能够提供有关癌症基因组复杂性最全面的观点。 本次以人类基因组重测序变异分析为引，先分享PacBio的分析流程，然后是ONT平台的分析流程，还会加入串联重复序列，染色体分型，拷贝数变异，融合基因以及基因组甲基化修饰的分析。 先放一张PacBio人类基因组变异分析的流程图，我们会根据流程图的顺序讲解每个软件的具体使用方法，最后串联成 pipeline 进行数据的批量分析，我们下节见! 图片
82250编辑于 2023-10-19 - 来自专栏生信菜鸟团
肿瘤基因组测序数据高级分析--肿瘤基因组测序数据分析专栏
简介 大多数肿瘤基因组综述类文章，对于数据分析部分只是介绍了基础分析部分，也就是从原始的 fastq 文件通过质控、比对、GATK流程、Call 变异最后得到 vcf 文件和拷贝数变异的结果就结束了。 主要可以分为以下几点： 显著突变基因 驱动突变基因 突变特征分析 肿瘤微卫星稳定性分析 肿瘤突变负荷TMB 肿瘤新抗原预测 局部显著性拷贝数变异 肿瘤纯度和倍性评估 肿瘤克隆进化分析 这些分析中也用到了很多工具 ，下面简单介绍一下每一种分析常用的工具。 肿瘤微卫星稳定性分析 微卫星(Microsatellite)，基因组中的一类短串联重复DNA序列，一般由1-6个核苷酸组成，呈串联重复排列。由于其核心重复单元重复次数差异，微卫星具有群体多态性。 肿瘤基因组数据得到的突变结果，可以进行肿瘤新抗原预测，主要用到的工具有：pTuneos、Neoantigen-dev、 NetMHCPan、OptiType、pVAC-Seq、ASNEO等 局部显著性拷贝数变异
4.8K43发布于 2021-10-12 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （5）-- pbsv
目前该技术广泛应用于基因组Denovo组装、全长转录本检测、宏基因组，基因组重测序等多个方向，并且在染色体结构变异（Structure Variation, SV）的检测中有着不可替代的优势。 本期我们就继续沿着分析流程图一起看看基于比对结果检测染色体结构变异（SV）分析方法。 2.2） 7.cuteSV，文章于2020年发表于Genome Biology (14)， github上更新至2023年11月14号（version 2.1）。 获得单个或者所有样本的结构变异和基因型，.svsig.gz到.vcf 具体分析命令 数据我们还是使用德系犹太人家系：HG002（子）、HG003（父）、HG004（母），具体参考全基因组 - 人类基因组变异分析 参考文献 神灯宝典之PB三代重测序分析实录（一） 神灯宝典之三代重测序分析实录（二） 三代测序时代的临床科研 三代重测序到底能干什么？
2.1K00编辑于 2023-11-24 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析 (PacBio）（6）-- ANNOVAR
如果将个体基因组与参考基因组相比，变异的数量是巨大的。 但如果只考虑你和我两个人，我们基因组上的差别并没有这么多，因为在上述8800万个变异位点上我们的序列很大可能是相同的。 实际上，如果我们和人类参考基因组GRch38相比，那么我们的基因组差异大概在400-500万个（其中超过99.9%是单核苷酸多态性和短片段插入缺失变异），手动检查每个位点非常耗时且有些不切实际。 ANNOVAR能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异。 第6，7列：参考碱基，突变碱基。
1.7K21编辑于 2023-12-07 - 来自专栏生信菜鸟团
罕见癌症类型的基因组分析
测序策略: 使用FDA授权的匹配肿瘤/正常组织测序检测 MSK-IMPACT 对患者进行体细胞和生殖系分析。对12个PACC样本进行了WGS。 NovaSeq 6000 ，肿瘤样本平均测序深度 66x，正常样本是 34x 分析流程如下： 研究结果 PACC 的临床病理特征：49 名 PACC 患者包括 11 名（22%）女性和 38 名（78% 研究团队对 12 个 pure PACC 进行 WGS 测序，其中包括 7 个具有 HR 种系改变的病例（BRCA2，n = 5 和PALB2，n = 2）和 5 个缺乏 HR/DDR 种系改变的 PACC 图3A比较了两者在种系基因、突变特征、全基因组加倍、HRDetect 评分、FGA、SNV 、INDEL 、SV 以及Waddell亚型的区别。 新抗原分析： 使用 WGS 和 RNA 测序数据评估了 PACC 的免疫组库（图 4A）。
29310编辑于 2024-05-30 - 来自专栏Y大宽
7 比对到参考基因组输出bam文件
---- 接下来用 BWA mem把fastq map到参考基因组 hg38 版本。 比对结果直接通过管道传给samtools处理，节省 I／O 时间。
1.9K20发布于 2019-06-15 数据分析：宏基因组数据的荟萃分析
数据分析：宏基因组数据的荟萃分析介绍宏基因组数据的荟萃分析是一种综合多个独立宏基因组研究结果的方法，目的是揭示不同人群或样本中微生物群落的共同特征和差异。 运行荟萃分析数据分析：宏基因组数据的荟萃分析运行荟萃分析computeANCOMBC获得每个数据集的线性模型结果（lfc和SE统计量用于荟萃分析）lfc可以认为是Standardized Mean Difference 数据分析：宏基因组数据的荟萃分析可视化结果采用森林图展示结果，该结果包含效应值RE的95%置信区间和对应的P值。 ：宏基因组数据的荟萃分析数据分析：宏基因组数据的荟萃分析结果：荟萃分析筛选到21种差异微生物。 总结数据分析：宏基因组数据的荟萃分析
78310编辑于 2024-08-15- 来自专栏微生态与微进化
免组装宏基因组群落分析
宏基因组分析Pipeline 测序数据的解析：Fastq与FastQC 测序数据的质控：Trimmomatic！ 测序数据的筛选：去除宿主序列 测序数据的组装：常用软件工具 免组装宏基因组群落分析 更新中…… 01 KAIJU KAIJU（http://kaiju.binf.ku.dk/）是一个对宏基因组高通量测序数据进行物种分类的工具 进化分支特异的maker（Clade-specific markers）需要满足在该分支内的基因组中是保守的，并且与分支外的基因组序列不相似。 接下来使用metaphlan2对宏基因组clean reads进行分析： nohup metaphlan2.py --nproc 20 --stat tavg_l --bowtie2out meta.bowtie2 只展示排名前几的高丰度物种ordering based on --perc) --sdend_h：样品树的高度，默认为0.1 --fdend_w：物种树的宽度，默认为0.1 --font_size：标签字体大小，默认为7
1.1K40编辑于 2022-05-05 - 来自专栏生信修炼手册
全基因组数据CNV分析简介
除了利用aCGH和snp芯片来检测CNV之外，也可以通过NGS数据来分析CNV, 比如全基因组和全外显子测序。 针对全基因组CNV的检测，还针对开发了一种称之为CNV_seq的测序策略，指的是低深度全基因组测序，只需要5X的测序深度，就可以有效的检测CNV。 本文根据一篇2015年的综述来简单介绍下全基因组CNV分析的策略，文章标题如下 Whole-genome CNV analysis: advances in computational approaches Read-Depth(RD) RD方法利用拷贝数和对应区域测序深度的相关性来进行分析，基本模型是缺失区域的测序深度相对低，而插入区域的测序深度相对高。 综上所述，每种算法各有其优缺点，综合使用多种策略有助于提高检测结果的准确性和敏感性，同时设置对照样本，可以更加有效的分析拷贝数的变化。
4.1K20发布于 2019-12-19 - 来自专栏实验盒
稀疏基因组学：大规模基因组分析的新范式
随着基因测序技术的飞速发展，我们面临着一个巨大的挑战：如何高效地处理和分析海量的基因组数据。 ，显著加速了基因组分析的速度，同时保持了与处理完整序列相当的准确性。 这种方法不仅能够加速基因组分析，还能在保持高准确性的前提下，显著减少存储空间的需求。 这表明稀疏基因组学在处理大规模基因组数据时具有显著的优势。 微生物组分类分析 在分类分析任务中，Genome-on-Diet能够提供更快、更节省存储空间的分类分析。 Genome-on-Diet框架的提出，为基因组分析提供了一种全新的解决方案，它在读段映射、包含搜索和分类分析等任务中均展现出了显著的性能提升和存储效率优势。
23300编辑于 2025-01-23 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （4）-- DeepVariant
我们对下机数据进行比对分析 (pbmm2软件)，提取全基因组中所有的潜在多态性SNP位点和小片段插入/缺失InDel位点（DeepVariant软件），后期再根据质量值、深度、重复性等因素做进一步的过滤筛选 从测序数据中进行准确的变异检测也是生物学、医学研究和精准医学的基础我们对下机数据进行比对分析 (pbmm2软件)，提取全基因组中所有的潜在多态性SNP位点和小片段插入/缺失InDel位点（DeepVariant 我们对下机数据进行比对分析，提取全基因组中所有的潜在多态性SNP位点和小片段插入/缺失InDel位点，再根据质量值、深度、重复性等因素做进一步的过滤筛选，最终得到高可信度的SNP数据集并注释。 二、变异检测工具目前SNP和INDEL变异检测的软件有很多，比如老牌行业“金标” 由Broad Institute 开发 GATK，即Genome Analysis Toolkit 基因组分析工具。 c \ > deepvariant.cohort.vcf.gz#未设置 --bed "/data/${CAPTURE_BED}" 五、结果说明DeepVariant软件输出结果为vcf格式文件（图7）
2.3K21编辑于 2023-11-12 - 来自专栏生信技能树
小鼠全基因组数据分析
有点类似于肿瘤外显子的数据分析流程： As additional controls, each of the variants was compared with the FVB/NJ genome in 小鼠WGS数据分析准备工作 一般来说，可以选择最新版小鼠参考基因组(mm10)了，如果你实在有其它需求，也可以自行选择其它版本。 首先看比对成sam后的bam文件，大小是： 138G Jul 6 23:55 control.bam 139G Jul 7 00:12 F03.bam 83G Jul 6 04:47 F05 dbsnp $snp \ -O ${sample}_raw.vcf \ 1>${sample}_log.HC done 其实这样的shell脚本是很烂的， 因为这个小鼠全基因组数据太大 8, 9, MT, X, Y] 也就是说我们给的vcf文件里面的染色体是没有chr这个前缀，可是我们给的参考基因组里面却有这个前缀。
2.9K20发布于 2018-08-16 - 来自专栏Sentieon
Sentieon | 泛基因组分析流程详解
Sentieon泛基因组分析流程Sentieon泛基因组流程是一个利用泛基因组图进行短读长DNA序列数据比对和变异识别的分析流程。 Sentieon泛基因组分析流程精度评估Sentieon 泛基因组分析工具在Complete Genomics T1+测序平台上分析标准数据集的检测精度，结果如下图所示：通过对Sentieon泛基因组分析工具在不同数据集上的性能评估显示 Sentieon泛基因组分析示例一、运行前所需文件获取泛基因组组图文件1. (7)--model_bundle pangenome.bundle--model_bundle: 此参数指定 Sentieon 模型包（Model Bundle）的路径。 截至2025年7月份，Sentieon已经在全球范围内为1860+用户提供服务，用户处理超过4980+PB数据量，被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用，引用次数超过1500
51710编辑于 2025-10-24 - 来自专栏生信菜鸟团
基因组数据分析步骤-基于R的计算基因组学
熟知基因组生物学和全基因组定量分析的读者可以自由跳过这一章或大致浏览一遍。 2 第二章：基于基因组数据的 R 介绍 计算基因组学的目的是从更高维度的基因组学数据中提供生物学解释和见解。 虽然有很多 R 编程教程可以学习，但我们的目标是在基因组学的背景中进行介绍。当你尝试用 R 分析基因组数据时，书中提到的这些例子都来自于现实工作。 为了分析基因组数据而学习这种编程语言时需要根据基因组学的实际背景来对学习材料进行筛选。 3 2.1 （基因组）数据分析步骤 无论分析何种类型数据，数据分析都有一个共同的模式。 凭借天生的统计分析能力、绘图优势和丰富的扩展包，R 是分析基因组数据的最佳语言之一。 高维基因组数据集通常适合用核心 R 包和函数进行分析，最重要的是 bioconductor 和 CRAN 有一系列专门的工具来进行基因组学特异性分析。以下是可以使用 R 完成的计算基因组学任务列表。
4K30发布于 2020-07-21 - 来自专栏生信菜鸟团
全基因组癌症分析(PCAWG)文献精读
全基因组癌症分析（Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes 缩写：PCAWG）项目旨在对38种不同肿瘤类型的2600多种原发癌及其配对正常组织进行了全基因组测序和综合分析 在PCAWG的主导下，来自全球700个科学家完成了对2658份癌症样本做了全基因组测序工作。 为了促进各种肿瘤类型之间的比较，所有肿瘤和匹配的正常基因组均经过统一的比对和变异检测算法，并且必须通过严格的质量控制测试。 ---- 6.Analyses of non-coding somatic drivers in 2,658 cancer whole genomes 5 FEB 2020, Nature ---- 7.
1.4K11发布于 2020-07-02
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