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多基因风险评分4
今天这一期是多基因风险评分的最后内容，我将和大家主要介绍一下如何解读并充分利用PRSice的结果。 1. 其中，Pheno表示的是表型的名字，有时可以是缺失的；Set表示的基因集的名称；Threshold表示的是SNP的P值阈；R2表示的是PRS和表型拟合的决定系数；P表示PRS和表型拟合后的模型的P值；Coefficient 4. 个体PRS得分文件 这个文件包含最佳拟合模型下个体的PRS得分信息，以.best结尾。该文件主要包含四列FID，IID，In_Regression和PRS。 ID，这两个与PLINK的fam文件内容对应，另外In_Regression表示个体是否用于PRS和表型的拟合，Yes表示该个体被用于PRS和表型的拟合，而No表示未用于拟合，PRS表示的是该个体的多基因风险评分
1.1K30编辑于 2022-08-21 - 来自专栏Y大宽
RNA-seq(4):下载参考基因组及基因注释
1.在 UCSC 下载 hg19 参考基因组； 2.从 gencode 数据库下载基因注释文件，并且用 IGV 去查看感兴趣的基因的结构，比如TP53,KRAS,EGFR 等等。 3.截图几个基因的 IGV 可视化结构 4.下载 ENSEMBL，NCBI 的 gtf，也导入 IGV 看看，截图基因结构 5.了解 IGV 常识 来源于生信技能树：http://www.biotrainee.com 如果没有参考基因组，从头(de novo)组装等于是重走人类基因组计划的老路，也就是打散了拼图，却不告诉你原来是什么样子，那么任务将会及其艰巨。 有一些参考基因组比较小众，存储的序列也不一样，比如 BGI 做的炎黄基因组，还有 DNA 双螺旋结构提出者沃森（Watson）的基因组，还有 2016 年发表在 nature 上面的号 称最完善的韩国人做的基因组 因此第二步，就是去gencode数据库载基因组注释文件 这里有基因组版本对应信息 Release 19(GTF_GFF3 files).png 下载基因组注释文件 cd /mnt/f/rna_seq
5.8K61发布于 2018-09-10 - 来自专栏数据猿
投稿 | 大数据服务还是那个大数据服务吗？
本文作者：TMT研究部-张凤 2012年大数据是个流行词，没想到4年过后，在一些大数据论坛上还有人会说“如果我有大数据，我会怎样怎样……。” 大数据服务的现在及未来：智能+生态模式 未来人工智能+大数据生态模式将更多的应用于在商业场景下。HCR慧辰TMT研究部认为，大数据服务未来将有以下四种模式： 一是形成数据资源和计算资源提供平台。 PaaS服务将数据处理能力作为模块开放出来，使得数据挖掘技术的使用门槛和成本大幅降低，更多企业有能力利用云端数据服务创造附加价值。 另外也会形成基于数据存储、处理及挖掘技术的整体服务解决方案提供商，企业可以将数据服务完全外包给第三方机构，第三方机构也可以通过这种方式在云端整合资源并优化技术，提高准确率，同时产生推动行业发展的效果。
1.1K70发布于 2018-04-19 - 来自专栏张善友的专栏
承载WCF 数据服务
WCF 数据服务默认使用IIS 作为 Data Service 宿主，很显然这是个极好的选择，我们可以利用 IIS 强大的基础功能。 decode a string-encoded XML fragment and insert it back into the output message. http://codepaste.net/oqz4vj
96950发布于 2018-01-22 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （4）-- DeepVariant
, 是最常见也最简单的一类造成基因组多样性的DNA序列变异。 SNP和INDEL变异检测有助于我们更深入地了解基因组，生物性状的表现，物种的起源与进化，认识基因变异和疾病的之间的联系。 PacBio生信分析培训推荐DeepVariant作为SNP和INDEL变异检测的软件，并且对于小型变异检测PacBio官方推荐的也是DeepVariant（图4）, 所以接下来我们详细介绍下DeepVariant ：https://github.com/google/deepvariantDeepVariant是由谷歌Google基于深度卷积神经网络开发的一款从DNA测序数据中快速较精确识别碱基变异位点的软件(4) 20 \ --logging_dir=/output/HG004_DeepV_logs \ --haploid_contigs="chrX,chrY" &# nohup 挂起不间断# &放入后台运行4.
2.3K21编辑于 2023-11-12 - 来自专栏Linyb极客之路
数据服务开发经验
有状态服务或者说数据服务，上线遇到问题很棘手，回滚无济于事；而且数据加载通常都很慢，部署时间长；最终导致不敢修改代码，谨小慎微；服务质量也是能忍就忍，不愿意深度优化。 在我负责顺风车LBS以来，感受愈加强烈；区别于无状态服务，数据服务的几个方面需要格外关注。（此处假设数据服务类似redis基于内存，数据量大到需要磁盘存储，关注点会有所不同。） 对应数据服务，把锁分散在各层，尽量减少锁等待。 ? 以一个多级hash+跳表结构为例，操作跳表时，锁粒度已经可以非常细。 持久化方法 内存数据和binlog哪个先写？binlog文件多久刷盘？ struct Data { Header header; int dsize; void* data; }; 最后 还有两个无状态服务也会面临的重点，功能边界划分和线下环境搭建：内部数据服务不同于开源项目 自研数据服务听起来非常高大上，高性能数据存储、分布式架构设计、解决业务痛点，对外宣传的一把好手；实际上只要根据业务场景，合理分析，完成稳定高效的数据服务非常简单。
1.2K40发布于 2019-03-07 - 来自专栏生信小驿站
单基因生信分析流程（4）单基因的下游通路GO、KEGG或者GSEA
由于clusterProfiler富集分析推荐的输入文件是Entrez ID，因此这里提取的是Entrez ID，接下来就可以进行富集分析了：
5.6K51发布于 2019-05-26 - 来自专栏百味科研芝士
单基因玩不转？ 传授你4分+两个基因交互作用的研究套路！
表达增强的HIF-1α能够影响下游多个基因表达，调节血管与红细胞生成、能量代谢、细胞凋亡等活动，以维持肿瘤细胞内环境的稳定。 进一步研究发现：编码脯氨酸羟化酶EGLN2 基因的cg25923056位点高甲基化能够抑制EGLN2的基因表达，强化HIF1A的基因表达。并且，两个基因存在交互作用。 作者分析了1230例早期NSCLC患者的肿瘤组织样本中的EGLNs DNA甲基化数据以及TCGA数据库的基因表达数据。 并且cg25923056 EGLN2的DNA甲基化与EGLN2基因表达负相关，如下图c所示。 进一步研究编码脯氨酸羟化酶EGLN2 基因的cg25923056位点高甲基化能够抑制EGLN2的基因表达，强化HIF1A的基因表达。并且，两个基因存在交互作用。
1.2K30发布于 2020-06-24 - 来自专栏Y大宽
4 比对到参考基因组输出bam文件
进到align目录 对质量好的测序数据进行比对 1. 一个个比对，生成BAM文件 align目录 sample=SRR7696207 bwa mem -t 2 -R "@RG\tID:$sample\tSM:$sample\tLB:WGS\tPL:Illumina" ../hg38/bwa_index/gatk_hg38 ../clean/SRR7696207_1_val_1.fq.gz ../clean/SRR7696207_2_val_2.fq.gz |samtools sort -@ 2 -o SR
3.7K40发布于 2019-06-03 - 来自专栏大数据文摘
金融数据服务创业机会
4、它对于用户来言是关乎决策胜败的产品。这点也是关键。 但是基于上面提到的 4 点原因，短期之内，我不认为彭博的终端机业务会被任何创业公司全面推倒。 金融数据服务的机会在哪里？ 4、利用大数据“洞察力”。
1.5K50发布于 2018-05-22 - 来自专栏SmartSi
Hive元数据服务MetaStore
元数据服务客户端通过该配置连接远程元数据。 property> <name>hive.metastore.warehouse.dir</name> <value>/user/hive/warehouse</value> </property> 4.
10.7K42发布于 2020-09-21 - 来自专栏生信小驿站
R语言日常笔记（4）修改基因最大表达值
问题描述：差异基因分析中有一些基因会有异常表达，例如说，A基因在大部分样本表达量介于1-10之间，然后A基因在甲样本表达量高达10000以上，这就是明显的异常表达值。
64520发布于 2019-07-28 - 来自专栏EAWorld
详解数据服务共享发布
目录： 1.数据服务共享发布核心场景 2.数据服务共享发布技术架构 3.数据服务共享发布关键设计 4.数据服务共享发布安全考虑 5.结束语 1.数据服务共享发布核心场景 按功能划分核心场景 ? 核心场景主要包括四个环节：资源目录生成、数据服务发布、数据服务消费、数据服务监控。 3.数据服务共享发布关键设计 数据服务共享发布设计主要从数据服务发布、故障告警、数据质量核检、数据服务监控四个层面去考虑。 4.数据服务共享发布安全考虑 数据服务共享发布安全主要从服务访问控制、数据加密及脱敏、基于安全协议访问三个方面进行考虑。 服务访问控制 ? 问4：数据共享安全管控中如何对非结构化的数据资源进行安全控制，如影像地图等，如何进行按地理区域来控制访问的权限及安全？
2.8K52发布于 2019-09-04 - 来自专栏EAWorld
普元数据服务监控解密
如何有效的管理数据、高效的提供数据服务的其中一个关键就是提供对数据服务的统一监控。 目录： 一、数据服务监控 二、数据采集 三、数据格式化 四、数据存储 五、数据展示 一、数据服务监控 为提供统一、标准、安全、高效的数据服务，我们需要做好一点那就是统一数据运行监控，那么统一数据服务运行监控需要做哪些事情呢 我们可以在网关处添加对数据服务的采集功能。 网关拦截器手动埋点 ? 所以我们只需要极少的代价在数据服务总入口也就是网关进行数据埋点，收集数据详情即可。 异步落日志 ? All线程任务会将每一笔的数据服务记录到案 Top线程任务用来统计数据服务调用访问时长TopN的调用详情。 数据分析线程解析 ?
89210发布于 2019-07-08 - 来自专栏HuggingFists
HuggingFists数据服务发布--功能闭环
最近，HuggingFists隆重推出了新的功能模块-“数据服务”模块。该模块可以有效的解决HuggingFists算子能力不足时的扩展问题。 为打通这一扩展壁垒，HuggingFists推出了“数据服务”模块。支持以配置的方式添加一个第三方的WebAPI接口，并可使用系统内置的“数据服务调用”算子在流程中调用此接口。 HuggingFists数据服务模块的功能示意图如下： 数据服务中的远程接口管理模块负责集成第三方的Web API接口。允许配置Web接口的请求方法以及接口参数的各类提交方式。 除此外，数据服务还支持将HuggingFists中的数据流程包装成一个API接口对外提供服务，供第三方应用访问。如图中的服务接口管理所示。
40200编辑于 2024-09-28 - 来自专栏生信修炼手册
opitype:对HLA I型基因进行4位分型
HLAminer软件可以同时对HlA I型基因和II 型基因进行分型，但是分型结果中不可避免的会存在假阳性的结果。 为了提高分型结果的准确性，不同的研究团队都在开发新的工具和算法，Opitype是一款专门针对HLA I型基因进行分型的软件，可以提供精确的4位分型结果。 从图中可以看到，不论是基因组的数据，还是转录组的数据，opitype提供的4位分型结果的准确率都高于HLAminer和HLAforest。 opitype利用HLA I型基因exon2到exon3的DNA序列构建了一个参考数据库，如果reads能够比对到这个参考数据库，认为这些reads来自与HLA基因。 进行基因分型 调用OptiTypePipeline.py进行基因分型，用法如下 docker run -v /home:/home fred2/optitype -i /home/R1_fished.fastq
2K30发布于 2020-05-11 - 来自专栏大数据和云计算技术
大数据服务上云的思考
4、传统数据中心，大数据集群的资源管理和分配目前主要的方案是mesos/YARN。 ? 从上图大家可以看出，Mesos/YARN来对物理资源直接进行管理，然后分配给上层的组件使用。 因此I层最好将物理硬盘直接提供出来给大数据服务可见，让用数据的人直接管理数据效率最高。
1.6K80发布于 2018-03-08 - 来自专栏大数据文摘
华尔街甘心购买的数据服务！
在以毫秒为计算单位的交易市场，高频交易似乎已经笑傲江湖难逢对手，但是华尔街的武器库远不止如此，还有一种可以窥探市场走势的“神器”也受到了交易员的热捧。 这些“神器”包括直升飞机、热感摄像机、传感器等等，虽然并不罕见，但他们有一项特殊的任务：专门为华尔街收集情报。 据华尔街日报报道，美国有一家叫做Genscape的公司专门从事此项业务，他们的分析员乘坐直升飞机，手拿热感摄像机，在一个石油小镇成片的工业厂房上空飞过，拍摄的主要对象是那些大型的储油罐。 通过分析这些石油“重镇”的储油情况，他们可以在政府石油报告
2K20发布于 2018-05-23 探索ImmGen: 4-小鼠器官免疫细胞基因空间图谱
介绍 ImmGenMaps是免疫基因组计划联盟（ImmGen）启动的全新开源项目，旨在利用空间转录组学技术绘制小鼠器官中免疫细胞的综合空间图谱。 差异表达分析：支持Differential expression（差异表达）及Marker genes（标记基因）查找。
8310编辑于 2026-01-27- 来自专栏一个会写诗的程序员的博客
统一数据服务架构
大数据服务化架构 关键技术一：配置即开发 平台用户分为两类角色：其一是数据服务生产方，其二是数据服务调用方。 数据服务生产方只需要配置，做到“配置即开发”，配置包括：1）数据源；2）数据加速到何处；3）接口形态，访问方式；4）配置独立的测试环境，访问隔离的测试数据。 大数据服务化平台未来进一步发展方向主要包括： 贴近业务需求：数据服务平台本身是为业务服务，通过赋能业务而对企业带来价值，业务本身在不断发展，未来也会有更多的需求出现，因此数据服务平台本身会不断抽象和沉淀出公共数据服务能力 参考文章: https://www.linkedin.com/pulse/%E5%BF%AB%E6%89%8B%E6%95%B0%E6%8D%AE%E4%B8%AD%E5%8F%B0%E5%BB%BA %E8%AE%BE-%E5%A4%A7%E6%95%B0%E6%8D%AE%E6%9C%8D%E5%8A%A1%E5%8C%96%E4%B9%8B%E8%B7%AF-shun-ni/?
2.4K30编辑于 2021-12-16
腾讯云开发者
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