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玩转参考基因组
在研究基因序列层面变化的时候，对基因组序列有一个全面的认知及学会怎么对序列基本操作十分重要。 参考基因组简介 1.1 参考基因组基本格式 参考基因组是以 .fa 结尾的 FASTA 格式文件。 参考基因组注释文件 2.1 注释文件基本格式 参考基因组注释文件提供了关于基因组序列的详细信息，包括基因的位置、功能、转录本、外显子、内含子等。 2.4 如何在不同参考基因组版本之间转换注释坐标 可以明白，这种基于起始位置和终止位置的注释文件，如果参考基因组的版本更迭，将不再准确，最方便的方法是下载最新的版本，但如果你有特殊的需求，也可以进行“坐标转换 liftOver CrossMap 参考基因组索引 3.1 参考基因组索引简介 参考基因组索引被称为基因组目录，为 FAI 格式文件，通常由 samtools faidx 命令生成。 快速了解自己的参考基因组 4.1 查看参考基因组大小 这里强烈推荐SeqKit工具。
1.1K11编辑于 2025-04-15 - 来自专栏生信喵实验柴
新冠参考基因组构建
背景 目前新冠病毒的基因组拼接主要采用与参考序列比对，生成一致性序列的方法。所以，参考序列就非常重要，那么参考序列从何而来，参考序列是否准备，遇到新物种如何构建参考序列？ 目前普遍使用的新冠病毒参考序列为 NC_045512.2，该序列为 2020 年 1 月 18 日第一株公布出来的新型冠状病毒序列。 将测序数据与人基因组序列进行比对，比对之后，如果能够比对上则为人基因组序列。我们挑选比对不上参考序列的部分。也可以先拼接全部数据，再对拼接结果进行过滤，两种方法均可。 1、下载参考序列，建立索引 #下载人基因组序列建立索引 ~/.aspera/connect/bin/ascp -i ~/.aspera/connect/etc/asperaweb_id_dsa.openssh ，可以进行 PCR 扩增，如果能够扩增出全基因组，则证明基因组没有问题。
1.4K20编辑于 2022-04-07 - 来自专栏小汪Waud
植物参考基因组的下载
最近要复现一篇文章，里面用到了十字花科的四种参考基因组，那就顺便写一篇下载参考基因组的笔记吧！ A. thaliana 首先是拟南芥的参考基因组，上面有提到TAIR这个数据库，直接百度打开是一个非常朴素的界面 TAIR是研究拟南芥的首选数据库，其他数据库中拟南芥的基因组数据都是直接来自TAIR C. hirsute 该物种在Table 4中提供了链接【http://chi.mpipz.mpg.de/】，同样是相当简洁的界面 然后在Assembly就能找到参考基因组了 同样的 wget 最后把四个参考基因组解压整理如下 以上参考基因组也可以按照我上面的演示去Ensemble试试~ 最后放上Ensemble的常用数据库 植物参考基因组：http://plants.ensembl.org /index.html 动物参考基因组：http://asia.ensembl.org/index.html 其他真菌细菌等参考基因组：http://ensemblgenomes.org/ 关于Ensemble
1.8K30编辑于 2023-02-03 - 来自专栏简说基因
参考基因组：小鼠（mm9）
操纵小鼠基因组的能力，加上丰富的疾病模型、近交系和基因组资源，使小鼠成为哺乳动物生物学遗传方法的首要模式生物。 目前小鼠的参考基因组有：mm9，mm10 以及 GRCm39（2024-06-12）。本文介绍 mm9 基因组的下载方法。 参考基因组下载（mm9） 下载参考基因组: https://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/mm9/bigZips/mm9.fa.gz 下载基因注释文件: https hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/mm9/bigZips/genes/mm9.refGene.gtf.gz 接下来就可以制作 STAR, Hisat2，Bowtie2 等需要的参考基因组索引了 最后的话 目前小鼠的参考基因组 mm9 已经可以在 UseGalaxy.cn 平台使用了。如果您需要其他参考基因组，请随时告诉我们。
62910编辑于 2024-06-13 - 来自专栏生信技能树
猪狗的参考基因组构建索引
虽然说我的大部分教程是针对人类或者小鼠的数据分析，实际上这些分析很容易迁移到其它物种，可能比较麻烦的就是最上游的关于参考基因组和注释文件信息的选择吧，这里讲一下猫猫狗狗的数据分析吧！ 首先搜索了解物种基础知识 比如搜索dog的：Canis lupus familiaris - Ensembl genome browser 98 就拿到了家犬的参考基因组，实际上狗这个物种本身非常复杂 9.8 岁 巴基度犬 12.8岁 大丹犬 8.4 岁 西高地白梗犬 12.8岁 伯恩山犬 7.0 岁 约克夏 12.8岁 此外串种的寿命在 12.6 岁 但是我们怎么可能为各个品种的狗都构建参考基因组呢 值得一提的是有一个 The NHGRI Dog Genome Project 供大家补充阅读：https://research.nhgri.nih.gov/dog_genome/ 然后在ensembl数据库下载参考基因组的 给你一个作业 同样的流程，下载猪的参考基因组，并且构建star还有hisat2软件的索引哈！
1.4K20发布于 2020-02-13 - 来自专栏生信修炼手册
bismark对参考基因组建立索引
bismark 用于将亚硫酸氢盐处理的reads与参考基因组进行比对，并识别甲基化位点。 Bismark/archive/0.19.0.tar.gz tar xzvf 0.19.0.tar.gz cd Bismark-0.19.0/ export PATH=$PWD:$PATH bismark首先对基因组进行两种转换 对基因组建立索引 将基因组fasta 文件放在1个目录下 ，后缀为.fa 或者 .fasta, 然后运行以下命令 bismark_genome_preparation hg19/hg19.fasta 运行成功后 BS_GA.rev.1.bt2 │ ├── BS_GA.rev.2.bt2 │ └── genome_mfa.GA_conversion.fa 可以看到，分别对CT和GA转换的基因组建立了
1.9K30发布于 2020-05-10 - 来自专栏生信修炼手册
详解参考基因组的下载方式
在数据分析中，经常需要下载物种的参考基因组序列。通常情况下，可以考虑以下3个数据库 NCBI Ensembl UCSC 这三个数据库都是公共的大型数据库，里面存储了很多物种的基因组序列。 term=human 可以看到，基因组的版本为GRCh38.p12。对于每条染色体，提供了RefSeq和INSDC两种编号。 ? hg38基因组序列对应的下载链接为 http://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg38/bigZips/hg38.fa.gz UCSC提供的基因组序列只包含chromsome Ensembl提供的基因组序列和NCBI的Genebank数据库完全对应，human的截图如下 ? 对于同一个版本, 还提供了不同的序列类型 dna rm sm dna就是原始的基因组序列，rm和sm在原始序列的基础上标记了其中的低复杂度序列，其中rm采用了硬编码的形式，删除了基因组中的低复杂度序列
4.2K40发布于 2020-05-08 - 来自专栏生信技能树
人类参考基因组转录本的秘密
参考：http://www.bio-info-trainee.com/3991.html；https://mp.weixin.qq.com/s/l7fTh9MMFCXLWMY95eSjvg 最直接的方法是用 第五次尝试：基于gencode v32 gtf文件的GRCh37兼容版本 汇报后经前辈提醒，注意到应该使用hg19基因组，因此特意重下了gencode v32 gtf文件的GRCh37兼容版本，重新跑了一遍上面的
2K20发布于 2019-11-18 - 来自专栏简说基因
新参考基因组：牛（bosTau5）
[2][9] 参考基因组下载（bosTau5） 网站： https://bovinegenome.elsiklab.missouri.edu/downloads/ARS-UCD1.2[10] 下载参考基因组 bovinegenome.org/files/ARS-UCD1.2_RefSeq_all_proteincoding_with_symbol.gtf.gz 接下来就可以制作 STAR, Hisat2 等需要的参考基因组索引了 最新参考基因组（bosTau9，2024-05-29） # Genome assembly ARS-UCD2.0，bosTau9 https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes 9913/GCF_002263795.3-RS_2023_09/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/datasets/genome/GCF_002263795.3/ 最后 目前牛的参考基因组 如果您需要其他参考基因组，请随时告诉我们。
54910编辑于 2024-05-30 - 来自专栏生信技能树
惊现hg39参考基因组
目前是没有hg39参考基因组的！ 但是最近看到一个文献里面的关于转录组数据处理过程的描述居然就出现了hg39参考基因组，如下所示： ? Genome_build: hg38 可以看到其实是一个乌龙，仅仅是文章作者自己写错了而已，并没有实际上使用hg39参考基因组。 数据库下载得到表达矩阵 一文就够 GSEA分析一文就够（单机版+R语言版） 根据分组信息做差异分析- 这个一文不够的 差异分析得到的结果注释一文就够 但是hg39还是有希望的 虽然并不是真正的hg39参考基因组出来了 ，doi: https://doi.org/10.1101/2021.05.26.445798 首个完整人类基因序列发布：端粒到端粒联盟小组T2T发布人类基因组的第一个完整序列。 挺有意思的，期待！
94820发布于 2021-07-06 - 来自专栏Y大宽
4 比对到参考基因组输出bam文件
进到align目录 对质量好的测序数据进行比对 1. 一个个比对，生成BAM文件 align目录 sample=SRR7696207 bwa mem -t 2 -R "@RG\tID:$sample\tSM:$sample\tLB:WGS\tPL:Illumina" ../hg38/bwa_index/gatk_hg38 ../clean/SRR7696207_1_val_1.fq.gz ../clean/SRR7696207_2_val_2.fq.gz |samtools sort -@ 2 -o SR
3.7K40发布于 2019-06-03 - 来自专栏Y大宽
7 比对到参考基因组输出bam文件
---- 接下来用 BWA mem把fastq map到参考基因组 hg38 版本。 比对结果直接通过管道传给samtools处理，节省 I／O 时间。
1.9K20发布于 2019-06-15 - 来自专栏生物信息学
一文搞定参考基因组序列下载
比如通过与参考基因组序列进行比对，检测各种变异；RNA-seq数据与参考基因组比对，进行定量。 今天给大家介绍如何下载某一个物种的参考基因组序列，分为浏览器版与命令行版2种方式。 比如我要下载人类参考基因组序列，打开https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome ,在搜索框中输入human, 会出现很多关键词提示，我们选择第一个（这是human的双名法名字 当然我们的目的是下载参考基因组序列，其他信息先不管，结果页面最上面的部分显示了参考基因组的DNA，转录本，蛋白质三种类型的FASTA序列下载地址，如下所示 点击genome就可以下载了。 细心的同学可能会问下载的基因组版本不是我想要的啊，的确，从这里下载的都是最新的版本。 命令行版 第一步： 下载所有参考基因组组装情况的汇总信息：ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/ASSEMBLY_REPORTS/assembly_summary_refseq.txt
3.2K20发布于 2020-04-14 - 来自专栏Y大宽
2 下载GATK需要的参考基因组文件
参考基因组及必备的数据库 参考基因组下载 我是从服务器上下载下来放本地电脑了 下载方式1： 直接去gatk官网下载，下载链接为ftp://ftp.broadinstitute.org/bundle/
4.3K20发布于 2019-06-04 - 来自专栏生信情报站
一文读懂参考基因组和基因组注释+最全下载方法
一、什么是参考基因组和基因组注释？ 先来理一理参考基因组，基因组注释文件间的关系。 后续人们逐步完善了基因组序列信息，并写在 Fasta 格式的文本文件“天书”中，这本天书就叫做参考基因组。 而每一个版本的参考基因组都会对应有一个基因组注释文件（天书和字典一一对应），接下来我们看看参考基因组版本是怎么指定的。 二、参考基因组版本命名 在讲参考基因组之前，需要提到一个组织参考基因组联盟（Genome Reference Consortium），它是由 NCBI，EBI，桑格研究所等机构组成。 GRC 利用最佳的技术装配，纠正，增加基因组序列，以此作为在生信分析领域作为参考的基因组。目前，该机构构建了人，小鼠，大鼠，斑马鱼，鸡的参考基因组。
4.9K51发布于 2021-06-10 - 来自专栏育种数据分析之放飞自我
基因组选择中的参考群更新策略
基因组选择中，不同世代不断的进展，一般后代选择表现好的个体，测量表型数据后，将其添加到参考群中，这样有可能会失去遗传多样性，今天分享一篇文献，介绍一下这方面的研究。 1. 摘要 ❝基因组选择（GS）通常用于家畜，越来越多地用于植物育种。根据参考群体的表型和基因型，GS允许对只有基因型的年轻个体进行性能预测。这有望实现快速的高遗传增益，但可能会失去遗传多样性。 GS的特点 ❝如Meuwissen等人（2001）所述，基因组选择（GS）的发展是动物育种中最重要的最新创新。 在家畜育种中，GS包括对基因组估计育种值（GEBV）的估计，以及基于这些GEBV对仅有可用基因型的个体（例如，作为选择候选的年轻个体）的实际选择（补充材料，图S1）。 参考群体由具有已知表型和基因型的个体组成，基于基因组中的许多标记，用于建立预测方程和推断选择候选的GEBV。
86020编辑于 2022-12-13 - 来自专栏生信宝典
NGS基础 - 参考基因组和基因注释文件
参考基因组和基因注释文件获取 通常测序生成的reads要与参考基因组或参考转录组进行比对，或Pseudo-alignment。所以首先需要获取参考基因组和参考转录组信息。 Ensembl http://www.ensembl.org/info/data/ftp/index.html 是常用的信息齐全的参考基因组和GTF文件下载网站。 Ensembl提供的参考基因组有2种组装形式和3种重复序列处理方式, 分别是primary, toplevel和unmasked (dna)、soft-masked (dna_sm)和masked (dna_rm 而且masked基因组还会带来比对错误，使得在允许错配的情况下，本来来自重复区的reads比对到基因组的其它位置。 soft-masked基因组的比对效果和使用unmasked基因组的比对效果是相同的。
4.2K50发布于 2018-02-05 - 来自专栏生物信息学、python、R、linux
10X Genomics 建立自己的参考基因组
10X Genomics为Cell Ranger提供了可以直接使用的人和小鼠基因组。此外，研究人员可以为其他物种创建自定义参考基因组，或向参考添加感兴趣的自定义标记基因，例如GFP。 以下教程概述了使用cellranger mkref构建自定义参考基因组步骤。 Mus_musculus.GRCm38.93.filtered.gtf \ --ref-version=3.0.0 查看运行cellranger mkref的结果是否正确 到这里自己的参考基因组就建好了 此外，也可以 将您的标记基因添加到FASTA和GTF中 参考：Build a Custom Reference With cellranger mkref
3.9K20发布于 2020-06-23 - 来自专栏生信修炼手册
玩转基因组浏览器之自定义IGV的参考基因组
IGV软件内置了很多的参考基因组，全部放在亚马逊的云服务器上，完整的参考基因组列表见如下链接 http://software.broadinstitute.org/software/igv/Genomes 每次打开IGV软件的时候，会从该服务器下载一个默认的参考基因组，通常是hg19 ? 构建一个本地的参考基因组，需要下列几种文件 genome fasta, 参考基因组的fasta文件，可以是一个文件包含了所有的染色体，也可以是一个目录，目录下每条染色体是一个单独的文件 cytoband 点击OK，选择一个目录来保存后缀为.genome的参考基因组即可。 创建成功后，软件会自动导入该参考基因组，而且自定义的参考基因组名称也会出现在下拉列表里，下次使用时, 可以从下拉菜单选择本地的参考基因组。
4.2K10发布于 2020-05-07 - 来自专栏生信菜鸟团
保姆级参考基因组及其注释下载教程（图文详解）
目录 一、什么是参考基因组和基因组注释？ 二、参考基因组版本命名 1、常用人参考基因组对应表 2、常用小鼠参考基因组对应表 三、下载 1、NCBI 2、Ensemble 3、GENCODE 4、UCSC 5、iGenomes 四、其他参考基因组信息 什么是参考基因组和基因组注释？ 先来理一理参考基因组，基因组注释文件间的关系。 而每一个版本的参考基因组都会对应有一个基因组注释文件（天书和字典一一对应），接下来我们看看参考基因组版本是怎么指定的。
13.9K42发布于 2021-07-05
腾讯云开发者
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