- 综合排序
- 最热优先
- 最新优先
- 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （3）-- pbmm2
BWA-MEM：https://github.com/lh3/bwa BWA老牌比对软件了。 minimap2：https://github.com/lh3/minimap2 Minimaps2是李恒大神在2018年发表在Bioinformatics上的一款针对三代数据开发的比对工具。 注释： Ensembl提供的参考基因组有2种组装形式和3种重复序列处理方式，分别是primary,toplevel,unmasked(dna),soft-masked(dna_sm),masked(dna_rm 2. pbmm2安装 #使用conda安装pbmm2 $ conda install -c bioconda pbmm2 #安装版本 v1.13.0 3. pbmm2使用 建立人类参考基因组索引 Index 李恒2017年年底博客 https://lh3.github.io/2017/11/13/which-human-reference-genome-to-use 推荐的人类参考基因组：GCA_000001405.15
2.4K50编辑于 2023-11-23 - 来自专栏简说基因
MUMmer：全基因组比对神器
大家好，今天我要给大家介绍一款在基因组比较分析领域非常受欢迎的工具——Mummer。无论你是正在研究基因组的进化、变异，还是想要比较不同物种或不同品系的基因组差异，Mummer都能成为你的得力助手。 Mummer是一款用于快速比较两个大基因组序列（如细菌基因组）的软件工具。它能够找出两个基因组之间的相似性和差异性，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入和删除等。 准确性：Mummer在比较基因组序列时，能够准确地识别出相似性和差异性区域。它的结果可靠，经得起推敲，让我们在科研中更有底气。 3. 易用性：虽然Mummer的功能强大，但使用起来却并不复杂。 3. 配置参数：根据你的分析需求，配置Mummer的参数。比如，你可以选择比较方式、输出格式等。 4. 运行分析：点击“运行”按钮，Mummer将在后台处理数据并返回结果。 5. 如果你正在研究基因组的进化、变异或比较不同物种的基因组差异，不妨试试Mummer吧！相信它一定会给你带来意想不到的收获！
1.2K10编辑于 2024-12-23 - 来自专栏分子生物学翻译
《全基因组扩增》—— 第一章 全基因组扩增基本原则
gDNA 扩增必须满足以下要求：①保证足够高的基因组覆盖度，及尽可能将人类基因的 3 × 10^9^核苷酸尽可能全部扩增 ；②保证原始序列的构成不变，要避免基因拷贝数的缺失（包括父源和母源），同时也不可以人工引物突变 ---2 基于PCR技术对全基因组扩增的初次尝试 第一次扩增基因组使用了一种非变性引物（non-degenerated primers），这些引物的结合位点是全基因组中的重复Alu motifs部分中最保守的区域 相较于 PEP-和 DOP-PCR 技术，iPEP-PCR 在单细胞全基因组扩增的成功率更高（iPEP-PCR ：40%, PEP:15%，DOP-PCR:3%)，并且可以从 1-5 个侵染性癌细胞（disseminated 其中，ADO 率高达 68%，甚至比单细胞全基因组扩增检测到的偏好性还高，这表明，iPEP-PCR 并不适用于单细胞全基因组分析 。 一项研究表明，MALBAC尽管未解决随机引物的问题，但对单细胞全基因组覆盖度达到了最高（93%），这就使得MALBAC方法对于后续的全基因组分析具有巨大优势。
1.3K20编辑于 2022-12-08 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （1）
，填补了此前几十年人类基因组研究留下的空白：大约 8% 的人类基因组序列「黑洞」，这些区域因为序列复杂性，一直无法被破译，尽管 2003 年国际人类基因组计划（HGP）曾经号称已经「完成了」人类基因组图谱绘制的工作 全基因组版块先主要以人类重测序分析为主，后期陆续加入小鼠，动植物（挖坑，思路和使用软件类似）。 癌症基因组还包括大规模结构变异，例如大的插入、缺失、逆转、重复、易位和基因融合, 使得三代测序及分析能够提供有关癌症基因组复杂性最全面的观点。 本次以人类基因组重测序变异分析为引，先分享PacBio的分析流程，然后是ONT平台的分析流程，还会加入串联重复序列，染色体分型，拷贝数变异，融合基因以及基因组甲基化修饰的分析。 先放一张PacBio人类基因组变异分析的流程图，我们会根据流程图的顺序讲解每个软件的具体使用方法，最后串联成 pipeline 进行数据的批量分析，我们下节见! 图片
89750编辑于 2023-10-19 - 来自专栏生信修炼手册
全基因组数据CNV分析简介
除了利用aCGH和snp芯片来检测CNV之外，也可以通过NGS数据来分析CNV, 比如全基因组和全外显子测序。 针对全基因组CNV的检测，还针对开发了一种称之为CNV_seq的测序策略，指的是低深度全基因组测序，只需要5X的测序深度，就可以有效的检测CNV。 本文根据一篇2015年的综述来简单介绍下全基因组CNV分析的策略，文章标题如下 Whole-genome CNV analysis: advances in computational approaches 当插入片段长度过长或者过短时，都代表着基因组发生了结构变异，如上图中的两个阈值，图示如下 ? 以上两幅图来自文献Jan O. 只利用了单端reasd, 读长进一步受到限制，所以该方法只适用于检测小规模的插入和缺失，采用该策略的部分软件列表如下 Pindel PRISM SVseq2 Gustaf 3.
4.2K20发布于 2019-12-19 - 来自专栏生信技能树
小鼠全基因组数据分析
database (v138), and each of the SNVs was also compared with all 36 strains in the Mouse Genome Project (v3) 小鼠WGS数据分析准备工作 一般来说，可以选择最新版小鼠参考基因组(mm10)了，如果你实在有其它需求，也可以自行选择其它版本。 ~/biosoft/GATK/resources/bundle/mm10 cd ~/biosoft/GATK/resources/bundle/mm10 wget ftp://igenome:G3nom3s4u dbsnp $snp \ -O ${sample}_raw.vcf \ 1>${sample}_log.HC done 其实这样的shell脚本是很烂的， 因为这个小鼠全基因组数据太大 4, 5, 6, 7, 8, 9, MT, X, Y] 也就是说我们给的vcf文件里面的染色体是没有chr这个前缀，可是我们给的参考基因组里面却有这个前缀。
3K20发布于 2018-08-16 - 来自专栏育种数据分析之放飞自我
学习 | BLUP与全基因组选择
3. 混合线性模型经典公式 简写矩阵形式： ? MME形式： ? 4. BLUP值标准误的计算方法 ? 5. 动物模型各元素的关系 R，G以及A，加性方差组分，残差方差组分的关系。 ? 6. 基因组选择 ? ? 14. 基因组选择的优势 ? 15. 基因组选择适合的性状 ? 16. 基因组选择与近交系数 模拟数据显示，GS相对于传统BLUP，能够降低近交系数。 因为孟德尔抽样误差可以被估计，这样相似度高的全同胞不会进行组配。 但是，因为GS降低了世代间隔，每年的近交增量可能会比传统方法更大。 ?
2K20发布于 2020-04-27 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （5）-- pbsv
目前该技术广泛应用于基因组Denovo组装、全长转录本检测、宏基因组，基因组重测序等多个方向，并且在染色体结构变异（Structure Variation, SV）的检测中有着不可替代的优势。 据统计，基因组结构变异可能导致的遗传性疾病已经超过1,000种，对于每个人来讲其基因组都有至少20,000个的结构变异，这些变异带来的影响或许比SNVs或InDels带来的影响更大。 5.PBSV，PacBio官方开发的结构变异软件，github上更新至2023年3月14日（version 2.9.0）。 获得单个或者所有样本的结构变异和基因型，.svsig.gz到.vcf 具体分析命令 数据我们还是使用德系犹太人家系：HG002（子）、HG003（父）、HG004（母），具体参考全基因组 - 人类基因组变异分析 （PacBio) （3）-- pbmm2 1.
2.2K00编辑于 2023-11-24 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析 (PacBio）（6）-- ANNOVAR
如果将个体基因组与参考基因组相比，变异的数量是巨大的。 实际上，如果我们和人类参考基因组GRch38相比，那么我们的基因组差异大概在400-500万个（其中超过99.9%是单核苷酸多态性和短片段插入缺失变异），手动检查每个位点非常耗时且有些不切实际。 ANNOVAR能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异。 基于区域的注释Region-based annotation：针对基因组某一特定区域的变异进行注释，例如44个物种的保守区域，预测的转录因子结合位点，GWAS hit， ENCODE H3K4Me1/H3K4Me3 鉴定特定数据库中记录的变异，例如，该变异位点是否在dbSNP中有报道，在千人基因组计划中的等位基因频率如何等等 （3）。 二.
1.9K21编辑于 2023-12-07 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 | 三代长读长基因组组装 -- Canu
今天我们介绍一款用于三代长度长测序数据（如PacBio和纳米孔测序）的基因组de novo拼接工具 -- Canu，既适用于小基因组又适用于大基因组的组装，最早是为了应对低碱基质量（high-noise 2017年3月15日，Canu发表于《Genome Biology》期刊上，题目为Canu: scalable and accurate long-read assembly via adaptive 他在基因组组装和单分子测序算法领域具有深厚的研究背景，开发了 Canu和 HiCanu等基因组组装软件，广泛应用于从微生物到人类的各种基因组组装项目。 Canu的组装准确度高、参数完备，能得到较好的基因组组装结果。相应地，资源消耗较多，较其它组装工具而言运行会稍慢（如Flye）。 Canu对原始数据的组装分为三个阶段和四个步骤 (图3)： 1. 修剪 (Trim) 采用重叠修剪 (overlap-based trim) 的方法，将测序序列中不产生重叠的部分去除. 3.组装 (Assembly) 使用矫正和修剪后的序列，进行基于OLC算法的组装，
1K21编辑于 2025-05-29 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 | 三代长读长基因组组装 -- Flye
今天我们介绍一款用于三代长度长测序数据（如PacBio和纳米孔测序）的基因组de novo拼接工具 -- Flye，可用于进行小型细菌到哺乳动物基因组的组装。 它适用于各种类型的数据集，从小型细菌项目到大规模哺乳动物基因组的组装。该工具包是一个完整的组装流程：从原始的 PacBio / ONT 序列出发，最终输出经过纠错的contigs序列（图3）。 此外，Flye 还提供了专门用于宏基因组组装的模式。 目前，Flye 对二倍体基因组的组装会输出合并（collapsed）的组装结果。 PacBio 对于常规的 PacBio CLR 数据，默认模式是 --pacbio-raw，适用于多种数据集（如 P5C3/P6C4/Sequel），预期错误率为 13-15%。 默认错误率为 0.001，适用于默认的 CCS 算法设置（如 ≥3 次聚合酶读取）。你也可以使用 --read-error 参数手动调整错误率。
96321编辑于 2025-05-27 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析 (PacBio)（7）-- AnnotSV
基因组结构变异（structure variant, SV）是基因组变异的重要组成部分，大片段插入(Insertion, INS)、缺失(Deletion, DEL)、倒位(Inversion, INV 第三代基因组测序因其读长较长，可轻松跨越重复区域和基因组复杂区域，能够更全面的检测基因组的SV。 ACMG，全称为American College of Medical Genetics and Genomics美国医学遗传学与基因组学学会。 which is required to install pyproject.toml-based projects $ apt install libcairo2-dev pkg-config python3- AnnotSV有以下的数据库进行注释（图3）： 三、AnnotSV网页版使用 如果不愿使用服务器版本，也可以直接使用网页版对结构变异文件进行注释 （图4）。
1.6K10编辑于 2023-12-09 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （4）-- DeepVariant
我们对下机数据进行比对分析 (pbmm2软件)，提取全基因组中所有的潜在多态性SNP位点和小片段插入/缺失InDel位点（DeepVariant软件），后期再根据质量值、深度、重复性等因素做进一步的过滤筛选 从测序数据中进行准确的变异检测也是生物学、医学研究和精准医学的基础我们对下机数据进行比对分析 (pbmm2软件)，提取全基因组中所有的潜在多态性SNP位点和小片段插入/缺失InDel位点（DeepVariant 我们对下机数据进行比对分析，提取全基因组中所有的潜在多态性SNP位点和小片段插入/缺失InDel位点，再根据质量值、深度、重复性等因素做进一步的过滤筛选，最终得到高可信度的SNP数据集并注释。 在变异软件综合评测中(2，3)，DeepVariant软件在三代测序数据中表现是非常优秀的 （图1，图2，图3）。 软件安装DeepVarient官方提供了3种安装方式：Docker，官方推荐使用的安装方式。源代码构建。二进制文件。
2.5K21编辑于 2023-11-12 - 来自专栏生信菜鸟团
全基因组癌症分析(PCAWG)文献精读
全基因组癌症分析（Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes 缩写：PCAWG）项目旨在对38种不同肿瘤类型的2600多种原发癌及其配对正常组织进行了全基因组测序和综合分析 在PCAWG的主导下，来自全球700个科学家完成了对2658份癌症样本做了全基因组测序工作。 为了促进各种肿瘤类型之间的比较，所有肿瘤和匹配的正常基因组均经过统一的比对和变异检测算法，并且必须通过严格的质量控制测试。 Nature ---- 2.Patterns of somatic structural variation in human cancer genomes. 5 FEB 2020, Nature ---- 3.
1.5K11发布于 2020-07-02 Sentieon | 鸡全基因组（WGS）分析流程
今天给大家介绍的是基于 Sentieon 软件开发的用于鸡全基因组测序数据的自动化流程脚本。 测试鸡样本测序深度55.26X，从FASTQ到VCF全流程分析最快用时29.21分钟，大幅缩短了鸡的全基因组WGS分析时间，有效加快畜禽的分子育种进程。 3. 脚本应用示例使用上述脚本对鸡全基因组测序数据分析的测序结果，具体样本信息如下表所示：类别详情物种IDGallus_gallus物种名和倍性鸡(二倍体)参考基因组GCF_016699485.2_bGalGal1 从FastQ到VCF全流程分析最快用时29.21分钟，大幅缩短了鸡的全基因组WGS分析时间，有效加快畜禽的分子育种进程。
37510编辑于 2025-11-11- 来自专栏Sentieon
Sentieon | 水稻全基因组（WGS）分析流程
今天给大家介绍的是基于 Sentieon 软件开发的用于水稻全基因组测序数据的自动化流程脚本。 测试水稻样本测序深度36.98X，从FASTQ到VCF全流程分析最快用时8分钟，大幅缩短了水稻全基因组WGS分析时间，有效加快水稻的分子育种进程。 3. 脚本应用示例使用上述脚本对水稻全基因组测序数据分析的测序结果，具体样本信息如下表所示：类别详情物种IDOryza_sativa物种名和倍性水稻(二倍体)参考基因组GCF_034140825.1_ASM3414082v1 从FastQ到VCF全流程分析最快用时8分钟，大幅缩短了水稻的全基因组WGS分析时间，有效加快作物的分子育种进程。
52310编辑于 2025-10-29 - 来自专栏育种数据分析之放飞自我
全基因组选择介绍及实践-1
2, 定义 基因组选择(Genomic Selection, GS), 利用覆盖全基因组的高密度分子遗传标记进行的标记辅助选择. ? Genomic selection, 全基因组选择 选择进展的定义 ? selection 选择准确性: Accuracy of selection 遗传标准差: Genetic standard deviation 世代间隔: Generation interval 3, 肉质性状)效果较差 不能早期度量的性状, 效果较差 分子标记辅助育种(MAS) 局限: 需要先对主效基因或者QTL进行检测 不同群体变化较大 标记可解释的遗传变异百分比较低 在动物育种中的应用非常有限 全基因组选择 动物模型是利用的系谱构建的A矩阵 GBLUP是利用基因组信息构建的G矩阵 一步法(single-setp)是利用系谱和基因组信息构建的H矩阵 5，其它方法 除了GBLUP和Single-step, 还有其它方法用于基因组选择
2.6K20发布于 2019-06-13 - 来自专栏作图丫
ComplexHeatmap 绘制全基因组突变景观图
= ""rownames(mat) = mat[, 1] mat = mat[, -1] mat= mat[, -ncol(mat)] mat = t(as.matrix(mat)) mat[1:3, 1:3] ## TCGA-05-4384-01 TCGA-05-4390-01 TCGA-05-4425-01 ## KRAS " " "MUT;"
1.4K40编辑于 2022-03-29 - 来自专栏作图丫
GenVisR 绘制全基因组突变景观图
上期分享了ComplexHeatmap R包中的oncoprint用于绘制全基因组突变景观图（上期精彩点击ComplexHeatmap 绘制全基因组突变景观图），小伙伴们很感兴趣，后台收到很多测试和代码的需求 通过上期分享发现绘制全基因组突变景观图也不是很复杂，理顺了还是比较容易的。 今天小编仍带给大家另外一款可以绘制全基因组突变景观图的R包-GenVisR，这款R包可以绘制： mutation overview graphic mutation hotspot graphic （12）coverageSpace：基因组测序长度（bp），默认是44100000（44.1M），可根据测序芯片类型调整。 waterfall(brcaMAF, plotGenes = c("PIK3CA", "TP53", "USH2A", "MLL3", "BRCA1"),section_heights=c(3,10,3
1.7K20编辑于 2022-03-29 - 来自专栏生信菜鸟团
中国人肝癌全基因组项目
whole-genome analysis of 494 hepatocellular carcinomas Online https://www.nature.com/articles/s41586-024-07054-3 PCAWG 大规模的全基因组研究因为测序深度较浅而无法完全分析肝癌基因组的亚克隆结构。因此作者开展了 Chinese Liver Cancer Atlas（CLCA）中国人肝癌图谱项目。 与COSMICv3.2相比，五个特征是新的：SBSH8，DBSH1和DBSH2，IDH3和IDH8。 每个样本突变数量也和作者上传的文件不一致： 看到这个比例约为3%，也就是目前人类基因组已知的区域的比例。 比如通常的全外显子测序，就只测1.5%~ 3% 左右的基因组区域，其余的非编码区或者未知的区域一般不测。所以得到的9287828个突变位点，只有 283223个约3%的突变位点可以被注释到。
47310编辑于 2024-03-18
腾讯云开发者
Copyright © 2013 - 2026 Tencent Cloud. All Rights Reserved. 腾讯云 版权所有
深圳市腾讯计算机系统有限公司 ICP备案/许可证号：粤B2-20090059 
粤公网安备44030502008569号
腾讯云计算（北京）有限责任公司 京ICP证150476号 | 京ICP备11018762号