- 综合排序
- 最热优先
- 最新优先
- 来自专栏HUBU生信
Hisat2官网上人类基因组索引的下载
Hisat2是现在很流行的主流比对软件，在现实生活中的mRNA-seq中，有很多时候我们需要将拿到的转录组与参考基因组进行比对 。 与大多数比对软件一样，在进行比对前需要先建立参考基因组的索引，遇到比较大的参考基因组时如人类基因组，建立索引可能要耗费很长时间。 但是Hisat2为我们考虑到了这一步，在其官网上有现成的人类基因组的索引文件，我们只需将索引文件下载下来便可开始比对 如 下载GRch38的基因组索引 wget ftp://ftp.ccb.jhu.edu /pub/infphilo/hisat2/data/grch38.tar.gz 下载GRch37的基因组索引 wget ftp://ftp.ccb.jhu.edu/pub/infphilo/hisat2 /data/grch37.tar.gz 下载好将文件解压便可开始比对，节省了很多时间 万不要傻乎乎的先去下载人类基因组，再用Hisat2-build建立索引 全文结束,欢迎在评论区讨论~
3.9K20发布于 2018-12-27 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析(PacBio) -- minimap2 + Sniffles2
软件安装首先从github官网上下载minimap2的二进制文件压缩包，minimap2-2.26_x64-linux.tar.bz2，然后上传到服务器上。 # minimap2，v2.26压缩包解压缩$ tar -xjvf minimap2-2.26_x64-linux.tar.bz2# -x 解压# -j 有bz2属性的# -v 显示所有过程# -f 使用档案名字 ~/.bashrc2. &$ pbindex m84010_220919_235306_s2.hifi_reads.bam &$ bam2fastq -o m84010_220919_235306_s2.hifi_reads 软件使用sniffles2使用分为四种场景：1.
2.7K10编辑于 2023-11-26 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （2）-- CCS的使用
测序前还需要完成SMRT bell文库、Sequencing Primer、DNA Polymerase的混合工作（测序引物退火结合环装测序接头，然后引物-bell文库复合物结合DNA聚合酶, 图1右和图2所示 图片 图片 2. ： 1）通过核酸提取得到基因组DNA（gDNA)后，先利用G-tube管或Megaruptor System将基因组片段化至合适大小 （一般动植物基因组20 Kb建库，微生物基因组10 Kb建库）； 2） 确保已经安装miniconda #直接使用conda安装最新版本的pbccs $ conda install -c bioconda pbccs #Version 6.4.0 2.
4.8K31编辑于 2023-10-26 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （3）-- pbmm2
minimap2：https://github.com/lh3/minimap2 Minimaps2是李恒大神在2018年发表在Bioinformatics上的一款针对三代数据开发的比对工具。 pbmm2: https://github.com/PacificBiosciences/pbmm2 等等。 现在较为常用的是pbmm2、minimap2、NGMLR，其中pbmm2是PacBio官方基于minimap2进行优化的版本。 2. pbmm2安装 #使用conda安装pbmm2 $ conda install -c bioconda pbmm2 #安装版本 v1.13.0 3. pbmm2使用 建立人类参考基因组索引 Index Example Datasets 如图6所示：下载示例人类基因组数据。 德系犹太人家系：HG002（子）、HG003（父）、HG004（母），属于个人基因组计划中的样本。
2.2K50编辑于 2023-11-23 - 来自专栏大数据文摘
谷歌推人类基因组保存服务
例如，马萨诸塞州的剑桥伯德研究所（Broad Institute in Cambridge）称，在今年10月，他们相当于每32分钟解码一个人类基因组，所产生的原始数据高达200TB。 目前一个人类基因组在解码之后的原始数据大小在100GB左右，不过该数据还可压缩至1GB以下，谷歌对此类数据的云端储存价格仅为每年0.25美元。
68560发布于 2018-05-23 - 来自专栏生信修炼手册
HapMap-人类基因组单倍型图谱
在2001年的时候，HapMap联盟发起了HapMap 计划，旨在构建人类基因组的单倍体图谱，由多个国家和组织的科研人员合作完成。 通过大量样本构建高密度的SNP图谱，可以得到更为可靠的关联分析结果，为人类的分子遗传机制和疾病相关研究选提供了数据基础，对于人类基因组的研究具有里程碑式的意义，开启了群体遗传研究的新纪元。
1.8K20发布于 2020-05-11 - 来自专栏生信修炼手册
DGV:人类基因组结构变异数据库
DGV数据库收录了健康样本中大于50bp以上的基因组结构变化信息，对应的文章发表在Nucleic Acids Research上，链接如下
5.4K10发布于 2019-12-19 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （1）
破解人类基因密码的三代测序技术： 2022 年 4 月 1 日，赶在愚人节当天，《科学》杂志（Science）刊登系列文章，发表了国际 T2T 联盟攻克的首个人类基因组完成图（CHM13-T2T）研究成果 ，填补了此前几十年人类基因组研究留下的空白：大约 8% 的人类基因组序列「黑洞」，这些区域因为序列复杂性，一直无法被破译，尽管 2003 年国际人类基因组计划（HGP）曾经号称已经「完成了」人类基因组图谱绘制的工作 图片 而在这项宏伟的计划背后，以 PacBio、ONT 为代表的第三代基因测序技术，以及同时发展起来的三代测序生物信息学技术，也走入人们的视野，作为破解人类基因组奥秘的最新武器，其在解决人类遗传性疾病、 本次以人类基因组重测序变异分析为引，先分享PacBio的分析流程，然后是ONT平台的分析流程，还会加入串联重复序列，染色体分型，拷贝数变异，融合基因以及基因组甲基化修饰的分析。 先放一张PacBio人类基因组变异分析的流程图，我们会根据流程图的顺序讲解每个软件的具体使用方法，最后串联成 pipeline 进行数据的批量分析，我们下节见! 图片
82150编辑于 2023-10-19 - 来自专栏碱基矿工
人类基因组时代的泛基因组学
----/ START /---- 今天想分享一个主题：人类基因组时代的泛基因组学。 我们熟知的 “人类基因组计划（HGP）” 测序得到的基因组序列其实只是人类这个物种少量个体的基因组序列，我们将它称之为“人类基因组参考序列”，它由若干个高加索人的基因组序列合并而成。 以人类基因组学研究为例，通常情况下我们要将新测序的人类基因组数据和参考基因组进行比对，才能够获得个体、人群之间所存在的序列差异，然后再进行后续研究，比如寻找疾病的遗传起源、肿瘤的易感因子、药物开发的靶点 例如，在人类基因组中，基因编码序列仅占到了全基因组的 ~2%，如果仅用这些序列来描述人类的泛基因组那肯定是不对的。 因此，真核生物的泛基因组定义的是物种全体的 DNA序列总集合。 如果我们非要将其中的编码序列拎出来造一个编码序列的泛基因组，那么可以叫：“基因泛基因组（genic pan-genome）”，图2 是关于真核生物泛基因组的示意图。 ? 图2.
1.3K20发布于 2020-09-29 - 来自专栏简说基因
人类基因组计划发现的8大真相
人类基因组计划是科学史上重要的里程碑事情。该计划的成功，不仅开启了人类了解自身的旅程，而且成为了国际科技合作的典范。对于人类基因组，发现了以下 8 个事实。 1. 2. 人类蛋白质组比无脊椎动物基因组所编码的蛋白质集复杂得多。脊椎动物具有更为复杂的蛋白质域结构的组合。另外，在 mRNA 转录本加工过程中，人类基因组通过可变剪切表现出了更大的复杂性。 3. 超过 98%的人类基因组不编码蛋白质。 人类基因组上基因扩增的发生有三种主要的方式。 男性减数分裂的突变率大约是女性的 2 倍，这暗示大部分突变是在男性中发生的。 8. 人类基因组中含有大量单核苷酸多态性（SNP）位点。
66110编辑于 2024-01-29 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析 (PacBio)（7）-- AnnotSV
每种分类都有相应的标准和证据，以帮助临床医生和遗传学家对遗传变异进行评估和解释(2)。 AnnotSV支持.vcf和.bed作为输入，可以非常方便地集成到各种分析流程中。 wheels for polars, which is required to install pyproject.toml-based projects $ apt install libcairo2- #如果没有安装bcftools，还需要安装bcftools $ conda install -c bioconda bcftools 安装AnnotSV（图1）： 下载解压人类结构变异注释数据库（图2）
1.4K10编辑于 2023-12-09 - 来自专栏实验盒
Methods｜Nucleotide Transformer：人类基因组大模型新突破
模型参数规模从5000万到25亿不等，显著超越传统基因组学模型，如DNABERT-2（1.5亿参数）和Enformer（3.6亿参数）。 2. 多样化的训练数据 为了实现模型的泛化能力，研究团队整合了多种高质量基因组数据： 人类基因组数据：包括完整的人类参考基因组和“千人基因组计划”中的3202个多样化人类基因组，捕捉自然遗传变异。 2. 无监督学习：自动发现序列特征 通过对嵌入空间的分析，NT模型在无需标注数据的情况下，能够区分不同的基因组区域（如内含子、外显子、基因间区）。 2. 模型压缩与优化（NT-v2） 通过引入旋转位置编码（RoPE）和SwIGLU激活函数，研究团队成功将模型压缩至原始规模的1/10甚至1/50。 2. 现存局限 尽管NT模型表现出色，但仍存在一些局限性： 对3'UTR区域的识别能力较弱，可能与现有注释数据质量不足有关。
1K10编辑于 2025-02-08 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （4）-- DeepVariant
我们对下机数据进行比对分析 (pbmm2软件)，提取全基因组中所有的潜在多态性SNP位点和小片段插入/缺失InDel位点（DeepVariant软件），后期再根据质量值、深度、重复性等因素做进一步的过滤筛选 从测序数据中进行准确的变异检测也是生物学、医学研究和精准医学的基础我们对下机数据进行比对分析 (pbmm2软件)，提取全基因组中所有的潜在多态性SNP位点和小片段插入/缺失InDel位点（DeepVariant 在变异软件综合评测中(2，3)，DeepVariant软件在三代测序数据中表现是非常优秀的 （图1，图2，图3）。 $ BIN_VERSION="1.6.0"#拉取docker镜像，大小为5.74GB$ docker pull google/deepvariant:"${BIN_VERSION}"2. 对于大规模群体/队列而言（主要针对人类基因组开发），是个非常好的工具（5）。Deepvariant 和 Clara Parabricks 都推荐它来做联合变异（5）。
2.3K21编辑于 2023-11-12 - 来自专栏DrugOne
DeepMind 推出 AlphaGenome：打开人类基因组“暗物质”的 AI 钥匙
6月25日，Google DeepMind 团队在预印本平台发布了其最新人工智能模型 AlphaGenome，该模型有望成为解读人类基因组“暗物质”的关键工具。 一次性解决多个基因功能预测任务 AlphaGenome 是首个能够处理整个人类基因组并预测 DNA → RNA → 蛋白质表达级联效应的 AI 模型。 不同于过去只能解析约2%编码区的 AI 工具，AlphaGenome 能够解析整段基因组，包括非编码调控区域，在预测基因变异对表达影响方面，超过了目前已知大多数模型。 DrugAI ，赞2 应用于疾病研究与合成生物学 在癌症、免疫疾病等研究中，研究人员通常会识别出成千上万个 DNA 单点变异，但难以判断哪些变异具有生物学意义。
52010编辑于 2025-06-28 - 来自专栏DrugOne
Nature | 人类基因组数据库帮助识别疾病变异
科研人员为一个名为gnomAD的人类基因组数据库进行了扩展，现在包含了76,156个完整的基因组序列。这个扩展版的数据库使得科学家能够研究基因组中非编码蛋白质区域的变异是如何影响人类健康的。 在《自然》杂志上，Chen等人提出了一个工具，用于分析大量人类基因组，以识别在突变时最有可能导致疾病的非编码区域。 为了包含人类基因组的非编码部分，越来越多的努力被投入到扩展不耐受度量指标上。Chen等人使用他们称为Gnocchi的方法，为这些工具增添了新的一项功能（图1）。
55910编辑于 2023-12-26 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析（PacBio) （5）-- pbsv
通过三代测序技术，在人类基因组中发现了数万个结构变异，而这些变异通常无法通过二代测序技术进行识别（图2）。 2.SMRT-SV, 第一个版本由Chaisson et al. 发表于2015年 (8)，早已经不再更新。SMRT-SV2由Audano et al.发表于2019年 (9)，替代SMRT-SV。 后面我会针对minimap2+Sniffles2组合 以及minimap2+cuteSV再出一期教程，有时间也会尝试一下PAV和DeBreak。 获得单个或者所有样本的结构变异和基因型，.svsig.gz到.vcf 具体分析命令 数据我们还是使用德系犹太人家系：HG002（子）、HG003（父）、HG004（母），具体参考全基因组 - 人类基因组变异分析 （PacBio) （3）-- pbmm2 1.
2.1K00编辑于 2023-11-24 - 来自专栏三代测序-说
全基因组 - 人类基因组变异分析 (PacBio）（6）-- ANNOVAR
软件介绍 ANNOVAR是由王凯老师编写的一款用于SNP等变异位点注释的软件 (2)，在注释软件（Annovar, SnpEff, VEP-Variant Effect Predictor）中相对引用较高 将ANNOVAR的压缩包annovar.latest.tar.gz上传至服务器，解压并将路径添加到环境中 （图2）。 humandb/ $ perl annotate_variation.pl --buildver hg38 --downdb avsnp150 --webfrom annovar humandb/ 2. 第2列：基因名，Symbol。 第3列：染色体位置。 第4，5列：突变位置。 第6，7列：参考碱基，突变碱基。 第2列：对编码基因的影响:frameshift, nonsynonymous,nonframeshift,stopgain,stoploss,unknown。
1.7K21编辑于 2023-12-07 - 来自专栏量子位
人类基因组最后一块拼图完成！Science罕见6篇连发
梦晨 发自 凹非寺 量子位 | 公众号 QbitAI 人类基因组测序迎来新的里程碑！ 首个完整无间隙人类基因组测序，由近百位科学家合作完成，填补上最后8%的空缺。 回看2003年，人类基因组计划 (Human Genome Project)首次完成92%的人类基因测序，创造了历史。 到如今，新成立的端粒到端粒联盟 (T2T Consortium)填补上最后8%的空缺，同时纠正了之前的一些错误，也将载入史册。 △T2T联盟部分成员 新确认的8%DNA片段里包含重要的免疫反应基因，它们帮助人类适应和抵御病毒和细菌感染，在预测药物反应方面很有价值。 人类基因组计划前负责人Robert Waterston对新方法评价到： （人类基因组）不再有任何隐藏的或未知的部分。
50120编辑于 2022-04-01 - 来自专栏生信宝典
大多数人都不知道，人类基因组正在衰败
早在70年前，科学家就注意到人类基因组正在不断累积基因突变，而其中大部分突变是有害的。以人类的低生育率要如何破解这个难题？许多科学家们为人类的未来感到十分忧虑。 Sanford 指出，“学遗传学的人都知道，人类基因组累积了越来越多的有害突变，突变载量太大。 Crow 估计，有害突变导致的繁殖能力下降率大概是每代人下降1-2%。 人类基因组衰落的症状 ? 人类基因组的衰变已经有了具体的症状。 2017年，发表在《美国国家科学院院刊》上的另一项研究发现，在过去的80年里，爱学习的基因衰落了。 美国国家人类基因组研究所的公共联合研究项目DNA元件百科全书（ENCODE）指出，人类基因组的80%都具有功能。 ?
87830发布于 2019-12-10 - 来自专栏优雅R
生信爱好者周刊（第 24 期）：从有隙到无间，首个人类完整基因组发布
「生信周刊讨论区（语雀）」[2] 封面图 Science人类基因组特刊[3] 本周话题：从有隙到无间，首个人类完整基因组发布 人类基因组计划 (HGP) 被誉为历史上最伟大的科学成就之一。 该项目的目标是发现和绘制人类基因组的完整蓝图，包括估计的约25,000个基因，以促进进一步的生物医学研究。 HGP项目于1990年正式启动，在花费10年时间后，也就是在2000年，第一版人类基因组首次发布。 2、使用linkET包绘制相关分析组合图 有很多人对下面这种图形比较感兴趣，本文介绍如何绘制它们。 /weekly [2] 「生信周刊讨论区（语雀）」: https://www.yuque.com/shixiangwang/bioinfo [3] Science人类基因组特刊: https://www.science.org
49420编辑于 2022-04-28
腾讯云开发者
Copyright © 2013 - 2026 Tencent Cloud. All Rights Reserved. 腾讯云 版权所有
深圳市腾讯计算机系统有限公司 ICP备案/许可证号：粤B2-20090059 
粤公网安备44030502008569号
腾讯云计算（北京）有限责任公司 京ICP证150476号 | 京ICP备11018762号