vcf转ped格式:重新定义非dbSNPs

Question

当我将vcf文件转换为ped格式(使用vcftools或使用vcftools或vcf转换为1000 G)时，遇到的问题是，没有dbSNP ID的变体的ID以ID的形式获得该变体的基对位置。

1   rs35819278  0   23333187
1   23348003    0   23348003
1   23381893    0   23381893
1   rs18325622  0   23402111
1   rs23333532  0   23408301
1   rs55531117  0   23810772
1   23910834    0   23910834

但是，我希望没有dbSNP ID的变体获得"chr:basepairposition“格式。所以上面的例子如下所示：

1   rs35819278  0   23333187
1   chr1:23348003   0   23348003
1   chr1:23381893   0   23381893
1   rs18325622  0   23402111
1   rs23333532  0   23408301
1   rs55531117  0   23810772
1   chr1:23910834   0   23910834

如果有人能帮助我解释在没有dbSNP ID的情况下更改第二列的命令或脚本，那就太好了。

谢谢!

Answer 1

这可以用sed来完成。由于涉及到选项卡，所以具体的语法可能会有所不同，这取决于您的系统上安装了什么sed；下面的内容应该适用于Linux：

cat [.map filename] | sed 's/^\([0-9]*\)\t\([0-9]\)/\1\tchr\1:\2/g' > [new filename]

这将查找以数字开头的行，并使它们以数字开始，而其他行则保持不变。

OS有点痛苦(您需要使用ctrl或[:blank:]来处理选项卡)。

Answer 2

这可以用plink2来完成。您只需相应地使用-缺少-var-id选项(ids)：

plink --vcf [filename] \
    --keep-allele-order \
    --vcf-idspace-to _ \
    --double-id \
    --allow-extra-chr 0 \
    --split-x b37 no-fail \
    --set-missing-var-ids chr@:# \
    --make-bed \
    --out [prefix]

但是，请注意，可以使用此方法为多个变量分配相同的ID，而且plink2不会容忍具有相同ID的变体。