将hg38 fasta与灵长类共同祖先fasta进行比较，得到fasta

Question

我正在尝试获得人类特有的snp，并下载hg38 fasta和ensembl灵长类共同祖先fasta (homo_sapiens_ancestor_GRCh38.tar.gz)。是否有一个工具来比较它们并输出包含hg38和灵长类共同祖先之间差异的vcf？谢谢你的帮助。

Answer 1

所以你需要的是使用某种比对器将灵长类基因组与hg38基因组对齐。然后，使用这个对齐的bam (或sam)文件，您可以使用samtools运行mpil阵，将它传递给bcftools来调用变体(生成vcf文件)。

通常这是通过测序数据来完成的，但是也许你可以通过将灵长类动物fasta拆分成'reads‘来模仿它。这可以用多种语言来完成，我现在就不想讲了。然后，“读取”文件( fast或fastq具有测序的质量分数)可以通过hg38或bwa-mem与bowtie2基因组对齐，然后生成的sam或bam (sam的二进制版本)可以在bcftools中运行，以确定变体并输出vcf。这是一个有用的网站。http://samtools.sourceforge.net/mpileup.shtml有很多关于这个过程的解压，所以如果你需要更多的指导，请评论更多。