多等位位点的更好的分裂比bcftools范数-m-any

Question

我试图分裂我的VCF的多等位基因位点。我用的是bcftools norm --m-any。然而，这样的结果对我来说并不合理。下面是一个例子。

比方说，我有一个多等位基因位点：

REF     ALT     GT1     GT2     GT3
A       C,G     1/2     0/2     0/1

分手后我得到了这两个：

REF     ALT     GT1     GT2     GT3
A       C       1/0     0/0     0/1
A       G       0/1     0/1     0/0

因此，针对特定行的“未使用”ALT等位基因的结果只是设置为REF。有没有办法改变这种行为，因为我认为这样做是不合理的，至少在我的分析中是这样的。我希望我的结果更像这样：

REF     ALT     GT1     GT2     GT3          GT1     GT2     GT3
A       C       1/.     0/.     0/1    or    ./.     ./.     0/1
A       G       ./1     0/1     0/.          ./.     0/1     ./.

或者类似的。至少我不想让REF出现在以前有ALT的地方。

Answer 1

你试过bcftools norm -a .了吗？

您还可以检查--atom-overlaps选项：“由于重叠变量而丢失的等位基因可以设置为缺失(.)，也可以设置为星形alele (*)，这是VCF规范所建议的。”