寻找孟德尔随机化的参考等位基因

Question

我正在尝试使用此GWAS的汇总统计数据执行MR。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7026164/#MOESM1

不幸的是，补充中的汇总统计数据只有一个A1等位基因，没有给出A2参考等位基因或EAF，因此我无法将数据与我的结果数据进行协调。

我在R中使用MR包并编写代码

x <- harmonise_data(
  exposure_dat =exposure_dat, 
  outcome_dat = outcome_dat_all, action = 1) 

并且我收到了错误消息"error in A2to_swap <- A1to_swap : NAs i not allowed in subscripted assignments“

我相信这是因为它需要暴露数据集中的A2等位基因。有没有什么办法我可以不用它来做MR检查？或者，有谁能建议我如何快速找到所有的参考等位基因。大约有400个SNP，所以单独搜索它们并不理想。

谢谢，如果有任何帮助，我将不胜感激。

Answer 1

我认为您可以从补充信息的uniqID列中获取A2。如果他们没有提供EAF，你可以使用1000个基因组数据来计算它。