问ISCN-从基因组坐标
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Stack Overflow用户

提问于 2018-08-19 19:07:22

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我在我们的队列中找到了一张大桌子，上面有CNV的基因组坐标：

CNV

chr1:146458850-148003653

我想将以下数据添加到表中：

国际人类细胞遗传学命名系统，cnv大小，基因组区域基因的/amount名称，OMIM基因的数量和OMIM描述：

CNV   ISCN geneName num_genes num_omim_genes omim_num omim_name

chr1:146458850-148003653 1.q.21.1 NEGR1 1 1 613173 NEURONAL GROWTH REGULATOR 1; NEGR1

最好的程序/工具/包是什么？也许是一个R包？

非常感谢,

发布于 2018-08-27 20:59:19

在这个文件中找到了染色体带位置的答案，hg19版本：http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/database/cytoBand.txt.gz

来自NCBI的hg19数据的OMIM信息：ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov//genomes/H_sapiens/ARCHIVE/ANNOTATION_RELEASE.105/GFF/ref_GRCh37.p13_top_level.gff3.gz

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原文链接：

https://stackoverflow.com/questions/51917022

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