从.bim、.bed和.fam文件创建VCF

Question

我有一个带有标记的.fam、.bed和.bim文件，供几个人使用。我需要将其转换为VCF文件。

有人能帮我创建一个VCF文件吗？有没有开源工具可以做到这一点？

Answer 1

您可以通过plink2 (https://www.cog-genomics.org/plink2/)使用以下命令来执行此操作：

plink --bfile {prefix} --recode vcf bgz --out [prefix]

查看此处了解更多选项：https://www.cog-genomics.org/plink2/data#recode然而，这不会生成格式正确的VCF，因为plink2没有保存有关参考等位基因是什么的信息，而VCF格式要求第一个等位基因是参考等位基因。Indels的编码方式也经常不同，尽管没有关于如何以plink格式对它们进行编码的指导方针。

对于更高级的转换方式，组合使用"bedtools getfasta a“和"bcftools norm”可以帮助您克服上述缺点。

Answer 2

你可以试试PlinkSeq，或者看看这篇文章：http://bhoom.wordpress.com/2012/04/06/convert-plink-format-to-vcf/

简而言之，这篇文章列出了将plink文件转换为vcf格式的用户代码：

#!/bin/sh

##-- SCRIPT PARAMETER TO MODIFY--##

PLINKFILE=csOmni25

REF_ALLELE_FILE=csOmni25.refAllele

NEWPLINKFILE=csOmni25Ref

PLINKSEQ_PROJECT=csGWAS

## ------END SCRIPT PARAMETER------ ##

#1. convert plink/binary to have the specify reference allele

plink --noweb --bfile $PLINKFILE --reference-allele $REF_ALLELE_FILE --make-bed --out $NEWPLINKFILE

#2. create plink/seq project

pseq $PLINKSEQ_PROJECT new-project

#3. load plink file into plink/seq

pseq $PLINKSEQ_PROJECT load-plink --file $NEWPLINKFILE --id $NEWPLINKFILE

#4. write out vcf file, as of today 4/6/2012  using vcftools version 0.1.8, although the documentation says that you can write out a compressed vcf format using --format BGZF option, vcftools doesn't recognize what this option is. So, I invented my own solution

pseq $PLINKSEQ_PROJECT write-vcf | gzip > $NEWPLINKFILE.vcf.gz