- 综合排序
- 最热优先
- 最新优先
- 来自专栏科研猫
肿瘤基因检测与临床
提到基因检测，前几年，临床医生在向患者推荐时还心存疑虑，而近两年，基因检测已成为癌症诊疗的标准动作，基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。 这时候通过对肿瘤的基因图谱进行测试，从而确定到底是发生了哪些突变，而这个过程就叫做基因检测。 肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。 不同基因检测方法比较 基因检测的技术其实很多，目前大概有13类基因检测技术，他们之间优劣势对比如下。 1、等位基因特异性PCR 优点：敏感性 - 需要突变存在1-5％。无需特殊设备。 在同一检测中，可同时检测许多基因中的替换，重复，插入，缺失，插入和外显子和基因 拷贝数变化。 结语 看了上面的介绍，是不是对常用的肿瘤基因检测有了全面的了解来呢？是不是也感受到了基因检测的复杂性？
1.3K10发布于 2019-11-08 - 来自专栏生信修炼手册
使用FusionMap检测融合基因
CBFβ/MYH11融合基因是M4Eo型白血病的分子标志 PML/RARα融合基因是急性早幼粒细胞白血病(APL)的分子标志 利用RNA_seq的数据，我们可以检测融合转录本，从而识别融合基因。 title=FusionMap 通过两种方式来检测融合基因： 对于没有比对上基因组的序列，即unmapped reads, 通过识别Fusion junction-spanning reads 来识别融合基因 ， 包括++， —， +-, -+ 四种组合 Position1: 检测到的融合基因的起始位置 Chromosome1 : gene1 所在的染色体 Chromsome2: gene2 所在的染色体 Position2 : 检测到的融合基因的终止位置 knowGene1 : gene1 的symbol KnowTranscriptStrand: gene1的转录本的方向，有多个转录本，就有多个方向 KnowGene2: breakpoint 处的剪切模式越常见，则检测到的该融合基因为真实存在的融合基因的可能信越大。
1.3K10发布于 2020-05-08 - 来自专栏Y大宽
差异基因检测方法
差异基因的检测方法很多，但生物学家偏好使用的是fold change（FC）和t-test。猜测因为一是它们比较简单，二来好解释。 所以，如果关注基因表达的绝对变化，则看FC 如果关注潜在的噪音，则用t-test。 也就是说，FC只考虑到组间差异，二未考虑组内变异。 （2）随着作者的cut off(德尔塔value）被选择，需要权衡差异基因数目和假阳性结果的数目（FDR）. 继而，有基于贝叶斯理论的moerated t-test。也是最常用的。
2K30发布于 2018-11-09 - 来自专栏单细胞天地
统计细胞检测的基因数量
前 · 言 第二单元第七讲：统计细胞检测的基因数量 原文中根据5个指标对细胞进行过滤，其中第四个是利用有表达量的基因数量进行过滤 ? 但是要过滤就要有个基础，也就是有表达量的基因数量 之前在单细胞转录组学习笔记-5：https://www.jianshu.com/p/33a7eb26bd31中提到过 # 这里检测每个样本中有多少基因是表达的 ，count值以1为标准，rpkm值可以用0为标准 n_g = apply(a,2,function(x) sum(x>1)) 这里主要是重复文章的一个小提琴图，目的是检测细胞中可以表达的基因数量： ? 先分析一下：横坐标没有说明，图中也没有分组，因此原文是将全部的基因都画在了一起，于是之前构建的样本meta信息中的all这一列就用上了 实际操作 原文使用的是RPKM值 rm(list = ls 小tip：如果说可视化分群结果，发现群组间基因数量差异太大，就要考虑技术差异问题，因为由于生物学导致几千个基因关闭的可能性不是很大，可以换一种聚类算法试一试目前单细胞也有很多采用dbscan算法进行的聚类分析
1.4K40发布于 2020-03-31 - 来自专栏医学数据库百科
基因融合检测数据库介绍
基因融合指的是两个或者多个基因的部分序列结合到一起形成了一种新的基因。 随着高通量测序的发展，我们可以利用二代测序的数据来鉴定出发生在不同疾病当中的融合基因，所以也就出现了很多来寻找融合基因的数据库。今天就来给大家介绍几个融合基因查询的数据库。 ? 我们可以在表格当中看到哪两个基因存在融合关系。 ? 如果我们想要看其中一个融合基因的相互作用关系的话，可以点击具体的某一个融合基因，下面就会显示其基本的信息，其中包括：具体的融合方式、各自基因的蛋白相互作用、基因表达情况、和拷贝数的关系以及融合相互作用关系图 同时数据库结合了多种检测数据，基本上这个算是目前很全的关于融合基因检测的数据库了。数据库的检索方式也很简单，这个大家一看就懂。限于文章的篇幅，我们就不介绍了(主要是这个数据库的界面，看着乱。。。) ?
2.1K21发布于 2020-06-01 - 来自专栏简说基因
从基因到功能：抗生素耐药基因的整合子检测
今天我们要学习的工具Integron Finder，是一款由法国巴斯德研究所开发、专门用来检测DNA序列中整合子的软件，能够精准捕捉细菌基因组中的整合子。 功能特点 Integron Finder工作原理为：DNA序列→CDS注释→整合酶检测→attC检测→结果整合。 核心功能 1. 这种“三维识别”技术让检测灵敏度提升一个量级。 4. 基因注释 调用Resfams数据库识别耐药基因，支持自定义HMM库。 （排除单attC假阳性） 古老整合子的进化痕迹 性能对比与选择建议 工具 整合酶检测 attC检测 基因盒注释 运行速度 Integron Finder ✔️双模型 ✔️结构+序列 ✔️Resfams A：可能是整合子残留或新型基因捕获系统，需结合生物学背景分析 Q：能否检测未知耐药基因？
66210编辑于 2025-03-11 - 来自专栏科技记者
体验impute.me基因检测分析结果
impute.me是个可以让你DIY分析你的基因组的网站，我的基因检测结果是没有提供impute(基因型填充)的，这个网站方便地进行了基因型填充，还有各个基因特征的预测，赞一个！ 当然，这个基因型填 充是基于千人基因组计划进行的，数据结果估计不会像国内测了几十万人的准确。 有这么几个项目，分别对应了几个药物，这些应该是科学上研究比较明确的，一般测的项目全的基因检测公司都会有的项目。 基因突变 基因组中的大多数SNP实际上并未在基因中发现：它们是“基因间的”。然而，当谈论基因突变时，正如在流行媒体中所做的那样，通常意思是改变基因序列的SNP。 许多只能通过测序检测，例如来自无数的遗传学。然而，通过插补分析可以获得数十种额外可能的感兴趣突变。以下列出了直接测量的三个23andme-SNP以及两个基因中错误或无意义的所有其他推测SNP的基因型。
99230发布于 2020-03-03 - 来自专栏区块链大本营
区块链+基因检测可行？不暴露个人信息就能测序基因组！
当生物学研究人员晚上入睡时，他们通常会梦到基因组。 23andMe的CEO Anne Wojcicki也表示，对隐私的担忧是DNA检测销量下滑的主要原因。包括Nebula在内的几家新兴企业试图通过将人们的DNA放在区块链上的方式来解决这些问题。 今年夏天，他们增加了一个“赞助测序”模型，如果客户让Nebula与医药合作伙伴共享鉴定的DNA和其他数据，那么该模型将为客户提供免费的临床级基因组检测。 对整个基因组进行加密的计算成本要高得多，而在加密的基因组上运行计算的成本则会更高。 但这正是Nebula下一步要做的工作。 只有Nebula和基因组所有者才可以访问纯文本数据。最终想要实现的功能是，即使是Nebula也将无权访问，只有基因组所有者才能访问。
1K30发布于 2019-10-10 - 来自专栏生信技能树
【直播】我的基因组72：把基因检测芯片数据转为vcf格式
这个需求比较少见，主要是因为有很多朋友都做了基因检测芯片数据，而芯片检测的结果只有4列，分别是dbSNP数据库ID号，染色体，坐标，还有基因型。 1138913 TTrs201786281 1 1140851 CCw01001152631 1 1152631 CCrs2887286 1 1156131 CC 但是呢，大部分的基因检测结果注释都是基于 vcf文件的，vcf文件的详细介绍，我们以前讲过，就是 【直播】我的基因组28-必须要理解vcf格式记录的变异位点信息 #CHROM POS ID REF ALT QUAL 要想把基因检测芯片数据转为vcf格式就需要在充分理解vcf的基础上面再增加几个信息。 因为基因芯片的结果里面没有参考碱基是什么的信息，只有基因型，所以我们没办法判断纯合杂合或者突变。 10146 rs779258992 AC A1 10150 rs371194064 C T1 10165 rs796884232 A AC 这个文件我以前讲过： 【直播】我的基因组
2.2K110发布于 2018-03-08 - 来自专栏生信技能树
samtools加bcftools快速检测某个基因是否突变
众所周知，samtools加bcftools的找变异流程的运行速度是非常慢的，如果是全基因组，可能得耗费三五天。可以说是 比已经慢的发指的gatk流程还磨人！ 但是，我们经常对某些细胞系进行有针对性的设计变异，比如BAF155的R1064K呀，H3F3A的K27呀，那我我们拿到高通量测序数据的时候，就肯定希望可以快速的看看这个基因是否被突变成功了。 假设，我们已经得到了所有样本的sort好的bam文件，想看看自己设计的基因突变是否成功了，可以有针对性的只call 某个基因的突变！ dbtype knownGene --geneanno --outfile H3F3A.anno H3F3A.annovar ~/biosoft/ANNOVAR/annovar/humandb/ 需要自己制作好基因的起始终止坐标文件 ，这样就可以找到自己的基因的位置，比如我的H3F3A是chr1:226249552-226259702，用bcftoolls简单的call variation即可，得到的vcf文件用annovar注释一下
1.4K20发布于 2020-03-25 - 来自专栏简说基因
《Nature Microbiology》认定的基因重组检测金标准
首先我们先来了解下什么是基因组重组，以及基因组重组分析的意义及其应用。 基因组重组是生物体生殖过程中DNA片段的交换、重排，产生新遗传变异。 工业：利用基因重组菌生产工业酶、化学品等，改进微生物发酵性能。 科学研究：构建基因敲除、过表达模型，研究基因功能、相互作用及表型关系。 总之，基因组重组在医疗、农业、工业和科研等领域均发挥重要作用。 高精度重组检测：Gubbins采用了先进的算法，能够在复杂的细菌基因组数据中精确地检测出重组区域。它的贝叶斯模型考虑了多种因素，比如序列的突变率、重组率等，大大提高了检测的准确性。 全基因组分析能力：这款软件可以对整个细菌基因组进行分析，而不是局限于部分基因片段。这使得我们能够从宏观的角度了解细菌基因组的进化动态，发现那些在局部分析中可能被忽略的重要重组事件。 参考推文： 生信软件，就是赢家通吃：最佳生信比对软件 多序列比对工具，我曾经最爱这一款 总结 Gubbins作为一款强大的细菌基因组重组分析工具，凭借其高精度的重组检测能力、全基因组分析特性、可视化输出以及良好的兼容性
37210编辑于 2025-02-18 - 来自专栏科技记者
探索一个消费级基因检测结果
最近生信技能树公众号抽奖，中了一个基因检测试剂盒，挺开心的，给我老婆检测了一下，恭喜她成为我们家第一个有基因检测数据的人。感谢陕西图灵生物的奖品。 检测是采用消费级基因检测常用的snp芯片，60万左右的位点，拿到的结果大概有13M左右的样子。很友好地给了我原始数据，下面探索一下原始数据。 中国人GWAS的几个位点 新闻报道，2011年上海交通大学医学院附属瑞金医院旗下的上海市内分泌研究所、上海市血液病研究所联合国家人类基因组南方研究中心，发现了两个新的甲亢致病易感基因。 rs4947296 6 31058178 CT 这个位点的风险基因型是C，所以风险值是1.77。 rs6903608 6 32428285 TT 这个位点的风险基因型是C，所以应该是正常风险。 rs12101261 14 81451229 CT 这个位点的风险基因型是T，所以风险值是1.35。 rs6832151 位点没有检测，也没有找到联锁不平衡的位点，所以暂时不看了。
68530发布于 2020-03-03 - 来自专栏生信菜鸟团
新工具：基因组分析和突变检测
研究方法 DRAGEN: 一个综合性的基因组分析工具，能够检测包括单核苷酸变异(SNVs)、插入或缺失(indels)、串联重复(STRs)、结构变异(SVs)和拷贝数变异(CNVs)在内的所有变异类型 数据：文件基于千人基因组 1kGP的数据，通过分析 WGS 种系变异来展示 DRAGEN 的功能和结果。 DRAGEN* *的WGS种系分析：简单来说就是分析速度快、全面的变异检测、可扩展性、简化的工作流程 示例代码：在 illumina 的 ICA 平台上，使用DRAGEN v.4.2流程进行比对和变异检测 DRAGEN 在其他样本或数据集的突变检测结果如图3a所示，DRAGEN 在全基因组数据的SNV和Indel突变检测中，召回率在 99.76% 和 99.87% 之间，精确率在 99.90% 和 99.93% 在 2,504 个不相关样本的基于等位基因频率方面，和GATK的结果相比，存在一定的差异（图4de）。
50310编辑于 2024-12-05 知识扩展---遗传病基因检测与ACMG分级
ACMG发展历程ACMG指南评估变异证据的方法仅适用于在临床诊断实验室中具有疑似遗传(主要指孟德尔遗传)疾病患者的变异,并不适用于解读体细胞变异、药物基因组(PGx)变异、或者是多基因非孟德尔复杂疾病相关的基因变异 Odds ratios（ORs）或相对风险是衡量基因型（即基因组中存在的变异）和表型（即受疾病/结果的影响）之间相关性的指标，可用于孟德尔疾病或复杂性状。 PM3 BP2顺/反式测试检测亲本样本以确定变异是发生在顺式（基因的相同拷贝）还是反式（基因的不同拷贝）中，对于评估致病性很重要。 然而，如果在cis中发现变异，则基因的两个拷贝都受到影响的可能性就会降低在显性疾病的背景下，反式变异与致病变异的检测可被视为良性影响（BP2）的支持证据，或者在某些发达的疾病模型中，甚至可以被视为独立证据 对于那些错义变异是疾病常见原因的基因，在基因中很少有良性变异，一个新的错义变异可以被认为是致病性的支持证据（PP2）。
1.3K20编辑于 2026-03-30基于荧光素酶报告基因系统的信号通路与基因转录活性检测
一、报告基因检测技术的原理与应用价值荧光素酶报告基因检测是一种广泛应用于生物医学研究的强大工具，用于在活细胞或细胞裂解物中定量、实时地监测特定信号通路的活性或基因的转录水平。 血清反应元件（SRE）报告基因系统是用于检测该通路活性的经典工具。当ERK1/2被上游信号磷酸化并激活后，会转位至细胞核内，磷酸化并激活三元复合物因子（如Elk-1）。 激活的转录因子复合物与报告质粒上的SRE序列特异性结合，从而驱动荧光素酶基因的转录与表达。因此，通过检测荧光素酶的活性，即可定量评估MAPK/ERK通路的激活程度。 以下以探究黄连素对硬脂酰辅酶A去饱和酶1（SCD1）基因表达的影响为例，简述实验流程，其中UA-Glo®Bio-lucLuciferaseAssaySystem可用于最终的活性检测：1.报告质粒构建：将 五、总结荧光素酶报告基因检测技术，结合如UA-Glo®Bio-lucLuciferaseAssaySystem这类高性能检测方案，为解析细胞内复杂的信号转导网络和基因转录调控机制提供了强大、灵敏且定量的研究手段
21810编辑于 2026-01-30- 来自专栏单细胞天地
单细胞交响乐8-marker基因检测
，这几个基因就属于marker基因或者叫标志基因，它们是经过反复验证得到的。 names(4): Sample Barcode sizeFactor label ## reducedDimNames(3): PCA TSNE UMAP ## altExpNames(0): 2 检测方法 至于有一些亚群中可能部分基因下调才导致这个亚群与众不同，这样的亚群这里检测不到 这里的阈值可能会漏掉一些改变幅度不大，但依然重要的基因 2.3 寻找cluster特异的marker基因 上面提到，findMarkers 如果在检测marker基因的时候带着它们，可能会结果产生干扰。 因此有一个参数block可以帮我们”锁住“它们，之后检测的时候就不会把这些因素纳入考量 # 举个例子，在416b数据集中有批次因素，可以锁定 m.out <- findMarkers(sce.416b,
3.1K10发布于 2020-08-21 CNV检测--单细胞空间vs基因组WGSWES
单细胞空间检测CNV、和基因组WGS/WES检测CNV都是分析中常见的内容，其中单细胞空间常用的方法是inferCNV、inferCNVpy、SpatialinferCNV等，而WGS/WES常用的是cnvkit 我们来汇总一下关于CNV的检测方法， 最后比较一下单细胞空间与基因组检测CNV的差异。总结完就知道为什么现在都要求上多组学了，而且单细胞 + WES是目前最经济的多组学方案。 空间热点检测：识别基因组变异的空间聚集模式（如局部扩增）。 ）群体水平（混合细胞）覆盖范围仅检测表达基因（受转录活性限制）全基因组/外显子组覆盖检测原理差异方法单细胞/空间转录组基因组（WGS/WES）核心信号基因表达异常（如高表达基因簇提示扩增）DNA测序深度异常 /空间转录组基因组（WGS/WES）假阳性来源转录噪声（如基因爆发表达）测序偏差（如GC含量/比对效率）灵敏度限制仅能检测转录活跃区域的CNV可检测非编码区/沉默区域CNV空间特异性可解析肿瘤微环境的空间异质性
59100编辑于 2025-08-17- 来自专栏大数据文摘
基因检测真正的壁垒：大数据和高端人才
在此背景下，个性化医疗和基因检测在美国迅速找到了发展的土壤。过去的几年里，人类对蛋白质组和代谢途径的了解和认识已大大增加。 虽然这类基因检测技术已经非常成熟，且应用广泛，但也逐渐显现出专业化和专业认证的趋势。 比如近期基因检测买方公司信诺决定，他们不会支付任何BRACAnalysis测试的费用，除非由一个委员会认证的遗传学家亲自检测，必须是由经过独立专业训练的遗传学专业，如医学遗传学家或顾问且拥有美国遗传学委员会认证的检测实验室 换句话说，基因检测手段很成熟，很多实验室都能实现，然而检测结果的解读却非常困难，因为这依赖于基于大数据上的数据库。 比如，Myriad最值得骄傲的就是拥有专有数据库，它用来解释不确定的遗传检测结果。 当然，随着时间的推移这种优势会慢慢减弱，但是无论如何，这从侧面说明了数据库在基因检测中的核心作用。
85650发布于 2018-05-22 Sentieon | 泛基因组相比传统变异检测的优势
二、显著提升变异检出能力与准确性23年的一篇综述[1]明确指出，以泛基因组替代GRCh38作为比对参考后，变异检测性能获得飞跃式提升：小变异（SNV/Indel）检测错误率降低34%：因图结构可将 reads 节段重复区（SDs）是SNV富集与基因转换热点Vollger et al.（2023）利用HPRC泛基因组发现：SDs中的SNV密度比非重复区高1.6倍，其中至少23%归因于基因间基因转换（Interlocus 不同于等位基因间的同源转换，IGC发生在不同基因座之间，可导致功能基因（如F8凝血因子、HBG1胎儿血红蛋白、C4B补体）的等位基因“横向传播”，既可能促进有利突变扩散（进化意义），也可能造成致病突变蔓延 鉴定出与角质化、紫外线响应、DNA修复、免疫及寿命调控相关的新基因/等位基因，部分源于古菌水平基因转移。 Sentieon软件介绍Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型
22810编辑于 2025-11-24- 来自专栏用户3390135的专栏
消费级基因检测APP-真我APP产品分析报告
②【知因】是美肤、肥胖的基因检测。③【智选】是根据基因、肤质，智能挑选的护肤品、饮食、保健品。④【社区】板块，用户动态分享交流中心。 5.3基因检测体验 基因检测主要是通过检测皮肤、肥胖相关基因位点，掌握自己肌肤的美白、保湿、抗炎、抗皱、食欲、代谢等先天属性，再结合现状，更精准的护肤瘦身。 底部位置的【知因】就是基因检测，分为美肤基因检测和纤体基因检测，像淘宝购物界面一样，点进去，填写收货地址，购买即可，不麻烦。收到快递采样包后，按照说明口腔采集，回寄。 15天内，就能在手机上查看基因检测报告，根据基因，有详细的护肤、减肥建议，并解锁护肤品匹配分数（个性化匹配分析）。 七、总结 真我APP是一款健康科学护肤减肥的APP，基因检测、肤质检测、体脂检测三管齐下，让精准护肤、精准瘦身切实可行，个性化建议也很中肯。虽然页面布局有点小瑕疵，但瑕不掩瑜。
3K90发布于 2019-09-26
腾讯云开发者
Copyright © 2013 - 2026 Tencent Cloud. All Rights Reserved. 腾讯云 版权所有
深圳市腾讯计算机系统有限公司 ICP备案/许可证号：粤B2-20090059 
粤公网安备44030502008569号
腾讯云计算（北京）有限责任公司 京ICP证150476号 | 京ICP备11018762号