基因功能简介

1、基因、DNA、染色体之间的关系：染色体由DNA和蛋白质构成，基因是DNA上具有遗传效应的片段。

基因功能注释

这就需要进行基因功能注释。基因功能注释就是将待查基因与已知数据库进行比对，如果比对上则认为二者为同源基因，执行相同的功能。宏基因组中通常包括很多新发现的基因，无法比对上已知数据库。 所以，在宏基因组研究中，一部分或者大部分基因无法注释得到功能属于正常现象。 一、基因功能注释原理 基因功能无法实现软件预测，只能与数据库进行比对。 基因功能注释大体上就是这样的过程，原理并不复杂。这里我们其实注意到。对于基因功能注释，数据库的影响非常大。如果数据库中没有找到同源的基因，那么这个基因就无法注释出来。 PIR（Protein Information Resource）：PIR 是美国国家生物医学研究基金会（NBRF）于 1984 年创立，旨在协助研究人员识别和解释蛋白质序列信息。 虽然决定生物体基因分类的基因组测序工程有了飞速的发展，但对单个基因功能的研究仍然相差甚远。同时活细胞的生物学功能是许多分子相互作用的结果，不能仅仅归功于单个基因或单个分子。

宏基因组基因功能注释

这就需要进行基因功能注释。基因功能注释就是将待查基因与已知数据库进行比对，如果比对上则认为二者为同源基因，执行相同的功能。宏基因组中通常包括很多新发现的基因，无法比对上已知数据库。 所以，在宏基因组研究中，一部分或者大部分基因无法注释得到功能属于正常现象。 这里我们使用 eggnog-mapper 工具来进行基因功能注释。 eggnog-mapper 是一个非常方便的基因功能注释流程 。可以自动化完成基因功能注释工作，其内置了COG/KOG/KEGG/GO/BiGG 等数据库，也可以自行创建注释数据库。 tools/eggnog/eggnog.db.gz axel -n 100 http://download.nmdc.cn/tools/eggnog/eggnog_proteins.dmnd.gz #基因功能注释

kobas 3.0 做基因功能富集

http://kobas.cbi.pku.edu.cn/kobas3 KOBAS是一种广泛使用的基因富集（GSE）分析工具。它的版本1.0和2.0分别于2005年和2011年发。当前版本是KOBAS 3.0，该版本于2019年底发布，涵盖了5945种具有已知知识的物种。 KOBAS做基因富集，它可以接受基因列表或基因表达数据作为输入，结果生成富集的gene sets。之前的版本不支持gene symbol的输入，最新的3.0是支持的。更多的功能及方法：http://kobas.cbi.pku.edu.cn/kobas3/help/ 如果需要基因id转化，可以用这个网站：https://biodbnet-abcc.ncifcrf.gov/db/db2db.php

基因功能富集分析-R语言

BgRation：所有background基因中与该Term相关的基因数与所有background基因的比值

基因功能分析——Gene functional analysis

KEGG（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes，京都基因与基因组百科全书）是一个数据库资源，用于从分子水平的信息，了解生物系统（如细胞、生物体和生态系统）的高层次功能和效用。

揭秘差异基因功能富集分析

由于已有认知的缺陷，这个是无法避免的问题，只能通过不断的探索研究来更新和完善数据库中的内容。 统计方法 如何研究差异基因集中参与的生物学过程，需要借助统计学手段，常见的方法包括以下两种： 费舍尔精确检验 GSEA 费舍尔精确检验的核心就是得到如下所以的2X2的表格， DGE Genome in pathway 19 40 not in pathway 281 6800 从两个角度将基因进行分类，是否为差异基因，是否位于待研究的通路上，就可以得到上述表格了。 GSEA又称之为基因集富集分析，这里的基因集指的就是数据库中的基因集合，比如pathway中的某条通路对应的所有基因，所以这种方法的研究对象和费舍尔精确检验是一致的。

如何构建共表达网络来挖掘基因功能

共表达网络是一种基于组学数据，通过一定的算法来计算并大规模预测基因功能的方法。通过对构建的网络进行注释，可以挖掘出一些与生物体生长发育等相关的重要的基因或功能模块。 网络可信度评估 ---- GO词条，作为一类基因功能注释的先验知识，可用来评估具有不同临界值的PCC和MR的网络。 构建好的共表达网络，可结合这些分析工具及已有的功能注释来： 1，预测可能的基因功能； 2，结合已有的研究报道，挖掘出重要生物学过程中可能起重要调控功能的基因； 3，提高物种全基因组基因功能注释的覆盖度

融合基因功能预测数据库

今天我们就来介绍用来查询融合基因功能的数据。 FusionGDB (https://ccsm.uth.edu/FusionGDB) ? 对其基因功能变化进行了注释。 以及对下游的基因表达的变化的注释。 ? 3 数据库使用 对于数据库的使用而言，比较简单，我们输入我们想要查看的和某一个基因有关的融合基因即可。

基因功能推断的数据分析的重要性

在生命科学和基因研究领域，这种现象可能表现为对“明星基因”（即那些已经被广泛研究且已知功能的基因）的关注和资源投入远多于那些功能未知或研究较少的基因。 ： 明星基因通常有详尽的研究背景，其功能和在疾病中的作用已经被广泛研究。 这些基因的研究结果可能对科学界有即时和明显的影响，因此可能被认为具有较高的学术价值。 然而，这并不意味着研究其他基因不重要或没有价值。实际上，对较少研究的基因进行研究可能会带来新的科学发现和突破。 此外，随着技术的发展和研究的深入，一些非明星基因可能会因为新的发现而变成明星基因。科研人员在选择研究课题时需要平衡创新性和可行性，同时也要考虑到研究的长期影响和潜在的科学贡献。 数据驱动的研究更容易定位到非“明星基因” 据驱动的研究方法在识别非“明星基因”或“暗物质”基因方面具有巨大潜力。

人生第一次使用Kobas注释基因功能

KOBAS 是北京大学整合多个数据库，进行基因功能注释的平台，包含在线版和Docker版。KOBAS 多组基因注释时，用Docker版注释更加方便，开启Docker初尝试。

. | AI 加速微生物基因功能发现的新方法

近年来，以深度学习为代表的人工智能方法显著提升了基因功能预测能力，尤其在转录因子、酶等关键蛋白类别中表现突出。 通过将计算预测与实验验证相结合，研究人员正在构建系统化的基因功能发现流程，加速并提升微生物基因组注释的准确性与覆盖度。 本文综述了人工智能在微生物基因功能发现领域的最新进展，并讨论了实现高通量、可解释 AI 引导注释的未来方向。 自上世纪末微生物全基因组测序开展以来，人们曾期望能够系统解析所有基因功能。 通过对海量宏基因组蛋白序列进行聚类和上下文分析，研究人员得以构建大量全新蛋白家族，并对其功能提出初步假设。这些方法虽多为间接推断，但为后续深入实验研究奠定了基础。 未来发展方向与展望 尽管 AI 已显著推动基因功能发现，但当前注释仍偏向于研究充分的微生物和易于表征的功能类型。

bioRxiv | 破译疾病基因功能的单核跨组织分子参考图谱

编译|姜晶 本文介绍由麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的Gokcen Eraslan等人发表于bioRxiv的研究成果：本文作者通过在单细胞水平上使用单核RNA-Seq (snRNA-seq) 技术对来自 本文描述的实验和分析框架将能够对细胞和分子过程如何在个体和群体之间变化展开大规模研究。 结合人类遗传学和单细胞基因组学的进展，大大增强我们对疾病基因功能和调控变化的理解，因为细胞和组织是疾病基因起作用的关键中间体。 特别是，研究表明，组织、细胞类型、时间点和刺激都诱导了多种表达模式以及与疾病相关基因位点的相互作用。最近的研究将单细胞表达图谱与遗传信号相结合将风险基因与特定细胞类型和状态相关联在相关组织中。 第三，需要跨组织分析框架，用于数据集成、解释以及与来自单基因和复杂性状研究的基因合成。

Geneshot (下) : 这么多基因哪个基因更有创新性呢？

昨天的介绍当中，我们知道了geneshot的其中一个功能，就是通过关键词检索，我们可以知道这个这个领域目前基因研究情况是什么。同时可以预测候选的基因。 这次我们来介绍它的其他功能：基因功能预测和基因常见度预测。 Gene Function Prediction: 基因功能预测 通过输入基因名来预测基因的功能。 GeneShot不只是利用数据库预测基因功能，同时也可以根据之前提到的五个数据库的结果来进行相似性比对，使得结果更加的准确。 ? Gene Set Augmentation: 基因研究常见度查询 输入一系列的基因，得到不同基因的研究程度。 那对于罕见的就是研究少的，相对来说更有创新性，然后对于这些罕见的基因，我们就可以利用预测基因功能的部分来预测这个基因的功能到底是什么，同时有可能和哪些基因有相互作用。

Nature重磅！中国团队研发的全球最大单细胞模型，生物版Deepseek来了！

近期，国内研究学者研发出了全球规模最大的单细胞基础大模型。 实验表明 CellFM 在基因功能预测、扰动预测、细胞注释和基因关系方面识别优于现有单细胞模型。 CellFM 提高了基因功能预测的准确性 基因功能预测是研究生物学的核心基础。 传统生物学研究通常需要进行大量实验验证，而 CellFM 大模型采用的是“先计算、后实验”的 AI for Science 新型研究模式，通过虚拟预测快速确定功能靶点。 CellFM 在3个基因功能预测任务上表现优异，平均准确率分别比 UCE 和 scGPT 高了 5.68% 和 5.86%。 根据 UMAP 生成的可视化结果可以看出 CellFM 的基因簇分布更清晰，进一步证实了 CellFM 在基因功能预测的准确性更高。

寻找具有下游基因功能支持的空间可变配体-受体相互作用

一个由KEGG官方推荐的基因功能注释标配工具

在基因组学研究中，我们常常面对这样的难题：测序得到的基因序列就像一本用未知文字书写的古籍，而KofamScan就是那把破译密码的钥匙。 这个由京都大学团队开发的工具，能够将原始基因序列转化为KEGG数据库中的功能注释（K编号），帮助研究者理解基因在代谢通路、细胞功能中的角色。下面我们就一起来详细了解KofamSca！ 合成生物学：在设计人工代谢通路时，验证外源基因的功能兼容性 总结 作为KEGG官方推荐的注释工具，KofamScan凭借其精准的HMM算法、严格的质控标准和丰富的注释维度，已成为功能基因组学研究的标准工具 从微生物生态研究到疾病机制探索，从酶功能预测到合成生物学设计，它正在帮助全球科研人员揭开基因密码的神秘面纱。 对于不熟悉命令行操作的研究者，Galaxy云平台（网址：usegalaxy.cn）提供了开箱即用的KofamScan服务。通过网页上传FASTA文件即可完成： 1. 自动配置HMM数据库 2.

如何快速了解一个人体基因的所有信息 (二)

PART 4 基因功能 上面对于基因的介绍是它本身在染色体上的基本特征,了解了基本特征，我们还要进一步的去了解这个基因有什么功能,毕竟功能决定这个基因的研究价值的。 GeneCards方面，对于基因功能的注释包括了包括了：Localization、 Pathways、 Function。 Localization 一个基因的功能经常是由他们的定位决定的，基因在细胞核和细胞质形式的功能不一样的，所以我们就把基因的定位放到基因功能上了。 GeneCards对于基因功能的定位使用的是compartments、HPA数据库。另外关于GO数据库，也提供了细胞组分的分类，所以GeneCards把关于这个基因的go的信息也就纳入进来了。 ? 而且对于一个刚刚入科研门槛的人，如果不清楚基因研究都研究那些方面，那如果能把这个数据各个方面都弄懂的话，也不失为一种入门的方法。

KEGG Orthology 数据库简介

我们经常会使用KEGG数据库来研究基因的功能，而在KEGG 数据库中，直接存储分子功能的就是KEGG Orthology 数据库。 对于某个物种中功能研究的很清楚的基因，在不同的物种间搜寻该基因的同源基因，将这些同源基因定义为一个orthology, 用该基因的功能作为该orthology 的功能；这样就将对于不同物种基因功能的研究都利用起来 ，提供了一个全面的研究基因功能的数据库。 对于已知的基因，可以直接在数据库中检索得到对应的功能，那么对于新发现的基因，如何利用KO数据库来研究其功能呢？ 根据同源基因的定义，序列相似度在80%以上的就定义为同源基因。 总结 KO 数据库是研究基因功能的基础数据库，每个KO下对应的是一系列具有相同功能的基因，这些基因可以来源于不同的物种。 基于序列比对的原理，我们可以利用KO 数据库来研究新基因的功能。

PAN-GO，以创建尽可能完整和准确的人类基因功能表征 | Nature

这些研究报告称，大约40%的4和58%的3的人类蛋白编码基因具有已知或可预测的功能特征。 然而，这些初步研究存在几个局限性，包括基因功能仅被描述为高层次的，并且没有可追溯到支持实验证据的链接。 目前的主要GO注释包括来自超过175,000篇同行评审、已发表论文的发现，其中大多数来自模式生物的研究。 这些主要GO注释可以说是关于基因功能的功能信息最广泛使用的来源之一。 主要注释也受到已发表文献中的偏差影响；例如，研究倾向于只关注人类基因的一小部分。 但也许最重要的是，对人类基因功能的直接实验知识仍然是不完整的。 先前对于人类基因年龄的研究已经观察到了类似的模式41，这预计会在某种程度上与基因功能的进化相关联。 然而，建模基因功能特性涉及的主要额外挑战是实验数据稀疏且分布极不均匀。 根据科学和医学兴趣，基因的研究程度各不相同，这种兴趣主要集中在人类基因和少数模式生物上。