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- 来自专栏Sentieon：文献解读
Sentieon | Genetic Disease-RAD51B 胚系突变与胰腺导管腺癌显著相关
其中，携带BRCA2突变的肿瘤表现出较高的HRD评分，而携带CHEK2突变的肿瘤 HRD评分则为零。值得关注的是，本研究中有4例PDAC患者携带RAD51B基因突变，且均为胚系突变。 、CHEK1、CHEK2、FANCL、PALB2、PPP2R2A、RAD51B、RAD51C、RAD51D 和 RAD54L。 基因变异中错义突变占大多数（9个）；预测均会导致蛋白提前截断，从而引起BRCA2和RAD51B功能丧失的移码突变共2个；无义突变占1个。 值得注意的是，1例患者携带BRCA2的体细胞突变，其VAF仅为0.06。基因变异频率分析显示RAD51B突变频率最高（n=4，占50%），其次是BRIP1和RAD54L。 研究发现携带RAD51B移码突变的患者3展现出最高的新抗原水平和TMB值。相反，携带CHEK2变异的患者5则未预测到新抗原，且TMB最低。
23210编辑于 2025-12-10 - 来自专栏医学和生信笔记
ggplot2绘制突变全景图
这篇是生信技能树的一个学徒作业：小队列的肿瘤外显子临床预后意义 主要学习的图是这几个： 突变全景图 fig2a fig2c 读取数据 附件下载地址：https://ehoonline.biomedcentral.com " "Transcript" "ExIn_ID" "Cosmic ID" "Vary Type" ## [11] "caseAF" Fig2a Fig2a其实就是突变全景图的右边条形图部分 只要计算某个基因在多少个样本中突变了，再除以53即可得到纵坐标mutation percentage！ 条形图部分 拼图： library(aplot) p3 <- p2 |> insert_bottom(p1,height = 5) p3 拼图 由于纵坐标变成了因子，没有突变的样本会直接移除， ,38),paste0("chr",1:20)) s2$Start_Position <- 1 s2$End_Position <- 2 s2$Reference_Allele <- 3 s2$Tumor_Seq_Allele2
1.9K40编辑于 2022-11-15 - 来自专栏简说基因
PolyPhen-2软件预测基因突变是否有害
PolyPhen-2（Polymorphism Phenotyping v2）是一款预测基因突变是否有害的软件，其命名也体现了基因多态性对表型的影响。 官方网站： http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/index.shtml PolyPhen-2 有在线版本的本地版。 在线可以一次查询一个突变，也可以提交一个突变列表进行批量注释。 ； PolyPhen-2 评分结果介于0~1之间，值越大越可能有害。 以上即是 PolyPhen-2 软件预测突变有害性的简单介绍，以后有机会再介绍其他软件或数据库。
1.6K20编辑于 2022-04-12 - 来自专栏简说基因
PolyPhen-2软件预测基因突变是否有害
PolyPhen-2（Polymorphism Phenotyping v2）是一款预测基因突变是否有害的软件，其命名也体现了基因多态性对表型的影响。 官方网站： http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/index.shtml PolyPhen-2 有在线版本的本地版。 在线可以一次查询一个突变，也可以提交一个突变列表进行批量注释。 ； PolyPhen-2 评分结果介于0~1之间，值越大越可能有害。 以上即是 PolyPhen-2 软件预测突变有害性的简单介绍，以后有机会再介绍其他软件或数据库。
71510编辑于 2025-01-12 - 来自专栏DrugOne
Cell | 深度突变学习预测SARS-CoV-2受体结合域组合突变对ACE2结合和抗体逃逸的影响
DML揭示了RBD突变高度多样化的突变范围，这些突变可以保持与ACE2的结合，同时避开许多不同类别的中和抗体。 这是与ACE2接口的RBD子区域，在此区域中病毒基因组测序数据中通常可以观察到突变。为了生成高突变序列空间的训练数据集，Starr等人此前发表了ACE2结合的DMS数据，并设计了组合突变方案。 对单个突变的适应度值进行了经验阈值设置并将其转化为氨基酸频率，排除了低于ACE2结合适应度阈值的突变。 作者测定了RBM-2中Omicron存在的特定单突变和组合突变的抗体逃逸。 单突变DMS数据表明，这些位置的突变会导致与ACE2完全失去结合。虽然这种方法在很大程度上有效地覆盖了大多数SARS-CoV-2变体的突变序列空间，但它也存在一些局限性。
89420编辑于 2022-11-28 - 来自专栏科研猫
TCGA数据库挖掘肿瘤相关基因突变（2）cBioPortal
例如想比较一下乳腺癌中HER2突变阳性和野生型患者的生存曲线是否有统计学差异。不好意思，不能实现。 还是上面的例子：比较一下乳腺癌中HER2突变阳性的病人和野生型病人的生存曲线是否有统计学差异。 Step2 选择需要分析的数据类型。 因为很多基因都有别名，而HER2不是一个正式的名字，系统帮我们检测到它的名字应该是ERBB2，我们点击一下文本框下面的ERBB2，它便自己改过来了。 从这个结果中，可以看出HER2突变阳性的病人，其生存率要显著低于野生型患者，P值达到5.779e-3。 那么，这么漂亮的一个图怎么放到我们的SCI文章中呢？
5.5K22发布于 2019-11-14 - 来自专栏DrugOne
AlphaFold2能预测错义突变结构代理的影响吗？
虽然AF2的结构预测算法能够准确预测野生型(wild-type,WT)结构，但在预测错义突变对蛋白质三维结构的影响上似乎存在不足。 这是因为没有错义突变的数据库，因此AlphaFold2主要基于WT或同源序列进行预测。在本文中，作者使用了三个例子来说明AF2的局限性，这三个例子都是针对WT和错义突变的实验数据。 此外，作者还在乳癌基因（图1c）和肌动蛋白运动蛋白肌球蛋白VI MyUb结构域（图1d）中进行了相似的实验，AF2对错义突变的蛋白质结构预测的pLDDT分数几乎相等。 综上所述，尽管AF2标志着蛋白质结构预测的关键进步，但作者发现它在很大程度上无法预测点突变何时会导致蛋白质折叠缺陷。 或者，建立一个数据库来存储破错义突变的结构，可能允许AlphaFold2或其他人工智能程序的未来再现，将这些信息包括在他们的蛋白质折叠预测中。 参考资料 Buel, G.
58320编辑于 2022-03-25 - 来自专栏作图丫
NATURE|人类突变特征
其他特征显示在+2和−2位置的非随机序列context，但序列context效应通常对立刻突变的碱基5 '和3 '更强。 DBS2主要由CC>AA突变组成，CC>AG和CC>AT突变较少，在经常由吸烟引起的肺腺癌、肺鳞癌和头颈部鳞癌中，DBS2导致了成百上千个突变（图2,3）。 一个与DBS2相似的特征导致了数百个肝癌突变和数十个其他类型的癌症突变，而没有证据表明暴露于烟草烟雾中。在健康小鼠细胞中，类似DBS2的模式也在DBSs中占主导地位。 本工作提取了17个indel突变特征（图2）。 Indels特征1 (ID1)主要由胸腺嘧啶的插入和删除组成，ID2主要由胸腺嘧啶缺失组成，均在长(≥5)胸腺嘧啶单核核苷酸重复序列(图2)。 在高突变和非高突变的癌症基因组中，ID1和ID2分别占了97%和45%的indel。它们可能是由于长单核苷束DNA复制过程中新生链(ID1)或模板链(ID2)的滑移引起的。
2.9K20编辑于 2022-03-29 - 来自专栏作图丫
deconstructSigs 突变 Signature 分析
面对大量的SNV突变数据你是否还觉得无从下手，不知道怎么分析合适？今天给大家介绍一个R包-deconstructSigs。这款R包是基于大样本量预测的signature解析突变特征。 base alt R中查看数据： head(sample.mut.ref) Sample chr pos ref alt 1 1 chr1 905907 A T 2 sample.id # 突变文件中的样品列名 chr # 突变文件中的染色体列名 pos # 突变文件中的突变位置列名 ref # 突变文件中的参考基因组碱基列名 alt # 突变文件中的突变碱基列名 signatures.ref = signatures.nature2013, sample.id = 2, tri.counts.method # 三核酸序列标准化，默认为“default”：不进行标准化 # tri.counts.method可设置为"default","exome","genome","exome2genome
1.7K30编辑于 2022-03-29 - 来自专栏用户7627119的专栏
基因突变类型
如果按照DNA碱基顺序改变的类型区分，突变还可以分为碱基置换突变、移码突变、整码突变、染色体错误配对和不等交换4种。 1.碱基置换突变 一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。 根据碱基置换对肽链中氨基酸顺序的影响，可以将突变分为同义突变、错义突变、无义突变和终止密码突变4种类型。 此外，还有抑制基因突变。如果基因内部不同位置上的不同碱基分别发生突变，使其中一次突变抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基因突变（suppressor gene mutation）。 2.移码突变 移码突变（frame-shift mutation）是指DNA链上插入或缺失1个、2个甚至多个碱基（但非3个碱基或3的整数倍的碱基），导致在插入或缺失碱基部位以后的密码子顺序和组成发生相应改变 这种突变称为整码突变（codon mutation），亦称密码子插入或缺失（codon insertionor deletion）。 ——新人教必修2教参P258-259
2.1K10编辑于 2022-09-21 - 来自专栏图形化开放式生信分析系统开发
新冠病毒分型和突变分析（SARS-CoV2_ARTIC_Illumina）
新冠病毒分型和突变分析(SARS-CoV2_ARTIC_Illumina)一. 本文适用于使用Artic扩增子扩增，Illumina双端测序，用于分析新冠病毒突变及分型鉴定二. SRR22216743.consensus.faPanglin 根据组装的序列分析得出病毒分型信息 lineage_report.csvsamtools,ivar 根据primertrim.bam获的新冠病毒突变信息 -d "${envs}/SC2" ]; then mamba env create -f /opt/config/SC2.yaml fi source activate SC2 #如果没有索引 获取突变信息 source activate SC2 if [ ! 使用IGV Browser查看突变信息（可选）图片图片四.
1.5K20编辑于 2023-02-03 - 来自专栏图形化开放式生信分析系统开发
新冠病毒分型和突变分析（SARS-CoV2_ARTIC_Nanopore）
本文使用Artic官方提供环境对Nanopore minion SARS-Cov-2测序数据，对新冠病毒突变及分型鉴定二. ：按照惯例，先上一张概览图，浏览下分析流程步骤图片流程输入SRR14800265.fastq.gz测试数据下载SRX11133330: Nanopore sequencing of SARS-CoV-2: 输出结果按照序列一致性组装的新冠病毒序列 SRR14800265.consensus.faPanglin 根据组装的序列分析得出病毒分型信息 lineage_report.csv根据primertrim.bam获的新冠病毒突变信息 使用IGV Browser查看突变信息（可选）图片图片四. opt/result/SRR14800265/ \ --output /opt/result/SRR14800265/clean/SRR14800265.clean.fastq #获取一致性序列和突变数据
1.3K00编辑于 2022-12-13 - 来自专栏生信修炼手册
TMB:肿瘤突变负荷简介
肿瘤突变负荷 tumor mutation burden, 简称TMB，代表蛋白编码区的非同义突变分布的密度，用蛋白编码区的非同义突变位点总数除以蛋白编码区的总长度, 单位为mutations/mb。 肿瘤的发生是体细胞突变引起的，体细胞在致癌因子的作用下发生基因突变，部分突变细胞经过DNA自我修饰恢复正常，一部分细胞死亡，还有部分突变细胞在其表面表达出新的抗原。 正常情况下下，机体的免疫系统可以识别这些抗原，然后通过免疫应答反应来清楚这些突变的细胞，但是肿瘤细胞可以通过抗原的异常表达或者肿瘤微环境的调节，来实现免疫逃逸，继续分裂生长，形成肿瘤。 TMB的概念中只针对了蛋白编码区的非同义突变，因为只有这些突变才有可能使得肿瘤细胞产生新抗原。
2.7K31发布于 2019-12-19 - 来自专栏生信技能树
突变位点生存分析
一个简单突变位点做生存分析居然拖了一两个月才有人提交笔记！ 前面的题目见：学徒作业-两个基因突变联合看生存效应 （2020-04-26出题），下面看其中一个学徒的答案哦，同时也欢迎大家继续提交笔记给我哈，有机会认识我！ 加油哈，广大粉丝们 1 主要流程 1.本次选用BRCA的maf数据和临床数据，主要使用其中的varscan数据 2.使用R包maftools读取maf文件，并可视化top10突变基因 3.选取两基因对BRCA 临床样本进行分组 所选取两基因都未发生突变的样本为一组 剩余样本为一组 4.使用logrank进行生存分析 2 代码及结果图 1.读取maf文件并对数据进行可视化 options(download.file.method +" group_list<-ifelse(group_list=="TP53/KMT<em>2</em>C+","TP53/KMT2C+","TP53/KMT2C-") table(group_list) 4.针对基因突变与否
1.9K31发布于 2020-06-19 - 来自专栏生信菜鸟团
vcf2maf—从VCF到MAF，解锁基因突变的秘密
Start_Position: 突变开始的基因组位置。 End_Position: 突变结束的基因组位置。 Strand: DNA的链，正（+）或负（-）。 Variant_Classification: 突变的分类（如错义突变、无义突变、同义突变等）。 Variant_Type: 突变的类型（如SNP, DEL, INS等）。 Tumor_Seq_Allele2: 肿瘤样本中的第二个序列等位基因。 dbSNP_RS: 突变相关的dbSNP参考序列ID。 在进行癌症基因组研究时非常有用，以便对突变进行详细注释并与其他癌症基因组数据整合。 vcf2maf.pl —— 将 VCF 文件转换为 MAF 文件。 其余后面的列为突变的详细注释信息，不再一样列举 已注释的vcf文件 如果你的vcf文件已经由VEP注释过，可以跳过VEP注释，仅转换格式 perl ~/software/vcf2maf-1.6.22/vcf2maf.pl
3.6K22编辑于 2024-06-12 - 来自专栏Sentieon
加速体细胞突变检测分析流程-系列2（ctDNA等高深度样本）
Sentieon●体细胞变异检测-系列2Sentieon 致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。 针对体细胞变异检测，Sentieon软件提供两个模块：TNscope和TNhaplotyer2。 TNscope：此模块使用Sentieon特有的算法，拥有更快的计算速度（提速10倍+）和更高的计算精度，对临床基因诊断样本尤其适用；TNhaplotyper2：此模块匹配Mutect2（现在匹配到4.1.9 || \echo -n 'error' ) | \sentieon util sort -o tumor_sorted.bam -t $nt --sam2bam -i -# ************** Removal (Skip For Amplicon)# ****************************************** # 2a.
42520编辑于 2023-07-27 - 来自专栏作图丫
研究癌细胞系的突变特征揭示APOBEC突变的周期性
SBS2和SBS13在TCN三核苷酸上胞嘧啶的取代，SBS2主要特征为C>T突变，SBS13为C>G和C>A突变。 8个细胞系中APOBEC活性显著，可检测到SBS2和SBS13持续生成。SBS2和SBS13突变可以在短时间、剧烈的活动爆发中产生，但会有长时间的沉默期，这种模式称之为“偶发突变”。 ，主要发生在SBS2和SBS13的全基因组克隆中，并且在具有更高的全基因组突变率的样本中具有更多病灶(Figure 5)。 3.1 APOBEC相关突变特征SBS2&SBS13的起源 目前寻找导致癌症中SBS2和SBS13突变的特定APOBEC家族成员是一个热点。 人类癌症中SBS2和SBS13突变主要发生在APOBEC3A诱导突变的序列。
1.8K20编辑于 2022-03-29 - 来自专栏作图丫
基因突变棒棒糖图，让你的突变作图美起来！
这是一个R包，名字叫做“G3viz”，是一个专门绘制基因突变的棒棒糖图的。先来看一下颜值，你觉得OK呢再接着往下看。 是不是很OK？ 怎么样才能画出这么高颜值的棒棒糖图呢？小编这就进入正题。 , plot.options = chart.options, output.filename = "default_theme") 绘图结果如下： (2) Default 2. lollipop.pop.max.size lollipop pop maximal size in px. Default 12. Default list(top = 2, bottom = 2). domain.color.scheme color scheme of protein domains. Default #F2F2F2. Y-axis settings y.axis.label Y-axis label text.
3.5K10编辑于 2022-03-29 - 来自专栏气象学家
气象水文突变检验及Python的实现：MK、Pettitt、BUT、SNHT、BG突变点检测
来源：气象水文科研猫 1.Mann-Kendall突变点检测： # Mann-Kendall突变点检测 # 数据序列y # 结果序列UF，UB #---------------------------- ------------------------逆序列计算 # 此时上一步的到UBk表现的是逆序列在逆序时间上的趋势统计量 # 与UFk做图寻找突变点时，2条曲线应具有同样的时间轴，因此 # 图例 plt.show() return K ---- 2.Pettitt突变点检测： def Pettitt_change_point_detection(inputdata) : change_point_desc = '不显著' #Pettitt_result = {'突变点位置':K,'突变程度':change_point_desc} return return K ---- 5.非平稳时间序列突变检测的启发式分割算法 Bernaola Galvan（BG）分割算法。
8.6K36编辑于 2022-06-13 - 来自专栏用户7627119的专栏
肿瘤新抗原突变负荷分析
2.分析方法 （1）新抗原负荷评估 使用突变数据对肿瘤特异新抗原样本过滤，保留个812 Pan-Gyn样本。使用R包maftools对 MAF文件计算 Pan-Gyn NAL。 突变频率前5位基因[TP53 （48%）、PIK3CA （33%）、PTEN（22%）、ARID1A（15%）和PIK3R1（12%）]，描述了它们在NAL亚组中的分布（图2A）。 然而，在TCGA所有妇科标志性文献中，没有ACVR2A的报道（18个显著差异的新抗原突变之一），ACVR2A是转化生长因子超家族的成员，在与肿瘤进展和抑制相关的通路中发挥作用。 接下来评估了30个突变特征，以更好地理解复杂的突变过程。得到5个差异显著的特征，分别是特征1、特征3、特征6、特征13和特征30（图2B）。 NAL-M在特征3、13和30中富集，特征3与乳腺癌、胰腺癌和卵巢癌的生殖系和体细胞BRCA1和BRCA2突变密切相关。特征13表示胞苷脱氨酶的AID/APOBEC家族活性。
3.5K41发布于 2020-08-05
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