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- 来自专栏Sentieon：文献解读
Sentieon | Genetic Disease-RAD51B 胚系突变与胰腺导管腺癌显著相关
其中，携带BRCA2突变的肿瘤表现出较高的HRD评分，而携带CHEK2突变的肿瘤 HRD评分则为零。值得关注的是，本研究中有4例PDAC患者携带RAD51B基因突变，且均为胚系突变。 基因变异中错义突变占大多数（9个）；预测均会导致蛋白提前截断，从而引起BRCA2和RAD51B功能丧失的移码突变共2个；无义突变占1个。 值得注意的是，1例患者携带BRCA2的体细胞突变，其VAF仅为0.06。基因变异频率分析显示RAD51B突变频率最高（n=4，占50%），其次是BRIP1和RAD54L。 进一步分析发现，在患者1中鉴定出一个涉及RAD51B的染色体易位。该易位的断点位于RAD51B基因的内含子10，导致基因结构被破坏及蛋白截断，从而丧失了正常的DNA修复功能。 RAD51B的重要发现在8例携带HR-DDR 变异的患者中，有4例携带RAD51B变异，且均为胚系突变。作为RAD51蛋白家族的重要成员，RAD51B在DNA同源重组修复中发挥关键作用。
23210编辑于 2025-12-10 - 来自专栏生信菜鸟团
RNA-seq数据分析完全指北-10：gatk找突变
目前，对人类测序数据找突变最常用的软件是GATK，除了速度慢以外，没有其他明显缺点（可以通过部署Spark提高速度；当然，如果有钱，可以购买Sentieon，快了15-20倍）。 vep-data ~/reference/linux/vep/GRCh38 \ --ncbi-build GRCh38 其实，在获得VCF文件之后，还可以使用数据库文件或自有的测序文件进行germline突变的去除
3.7K50发布于 2021-07-29 - 来自专栏作图丫
NATURE|人类突变特征
背景介绍 单个癌症基因组的突变可能是由多个突变过程产生的，因此包含了多个叠加的突变特征。 ，大约比我们所知的任何之前的研究多10倍的突变。 图3 三种先前分类成碱基替代特征(SBS7、SBS10和SBS17)的可分解为多个组成特征（图2）。特征分裂可能反映了由相同的暴露引发的多个不同的突变过程的存在，这些活动是密切的但不是完全相关的。 DBS3、DBS7、DBS8和DBS10显示，在有成千上万的突变的罕见的结直肠、胃和食管的癌症中，其中一些显示DNA错配修复缺陷的证据(DBS7和DBS10)或聚合酶外切酶结构域突变(DBS3)生成hypermutator 04 小的插入和删除特征 Indels的出现频率通常约为碱基替换的10%(图1)。癌症基因组之间的indels数量存在显著差异，即使排除存在DNA错配修复缺陷的癌症。
2.9K20编辑于 2022-03-29 - 来自专栏作图丫
deconstructSigs 突变 Signature 分析
面对大量的SNV突变数据你是否还觉得无从下手，不知道怎么分析合适？今天给大家介绍一个R包-deconstructSigs。这款R包是基于大样本量预测的signature解析突变特征。 sample.id # 突变文件中的样品列名 chr # 突变文件中的染色体列名 pos # 突变文件中的突变位置列名 ref # 突变文件中的参考基因组碱基列名 alt # 突变文件中的突变碱基列名 TRUE, tri.counts.method = 'default') whichSignatures参数释义 tumor.ref # 上一步生成突变文件 ，数据为数据框或文本，横行是样本，纵行是突变碱基上下文序列 sample.id # 样品名称，tumor.ref文件的行名 signatures.ref # 预测的已知signatures参考文件 signatures.limit # 关联的signature上限，默认无限制 signature.cutoff # 舍弃小于此阈值的关联signature contexts.needed # 是否需要突变上下文
1.7K30编辑于 2022-03-29 - 来自专栏用户7627119的专栏
基因突变类型
狭义突变通常特指基因突变，它包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重复和插入。 基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。 自发突变产生的频率（突变率）一般很低，平均每一核苷酸每一世代为10-10~10-9，即每世代、每10亿至100亿个核苷酸有一次突变发生。 如果按照DNA碱基顺序改变的类型区分，突变还可以分为碱基置换突变、移码突变、整码突变、染色体错误配对和不等交换4种。 1.碱基置换突变 一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。 根据碱基置换对肽链中氨基酸顺序的影响，可以将突变分为同义突变、错义突变、无义突变和终止密码突变4种类型。 此外，还有抑制基因突变。如果基因内部不同位置上的不同碱基分别发生突变，使其中一次突变抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基因突变（suppressor gene mutation）。
2.1K10编辑于 2022-09-21 - 来自专栏生信修炼手册
TMB:肿瘤突变负荷简介
然而该疗法也存在响应率低的问题，只有10-30%的肿瘤患者可以从该疗法中获益，为了精确筛选出免疫疗法的目标群体，科学家先后尝试了多种marker。 肿瘤突变负荷 tumor mutation burden, 简称TMB，代表蛋白编码区的非同义突变分布的密度，用蛋白编码区的非同义突变位点总数除以蛋白编码区的总长度, 单位为mutations/mb。 肿瘤的发生是体细胞突变引起的，体细胞在致癌因子的作用下发生基因突变，部分突变细胞经过DNA自我修饰恢复正常，一部分细胞死亡，还有部分突变细胞在其表面表达出新的抗原。 正常情况下下，机体的免疫系统可以识别这些抗原，然后通过免疫应答反应来清楚这些突变的细胞，但是肿瘤细胞可以通过抗原的异常表达或者肿瘤微环境的调节，来实现免疫逃逸，继续分裂生长，形成肿瘤。 TMB的概念中只针对了蛋白编码区的非同义突变，因为只有这些突变才有可能使得肿瘤细胞产生新抗原。
2.7K31发布于 2019-12-19 - 来自专栏生信技能树
突变位点生存分析
一个简单突变位点做生存分析居然拖了一两个月才有人提交笔记！ 前面的题目见：学徒作业-两个基因突变联合看生存效应 （2020-04-26出题），下面看其中一个学徒的答案哦，同时也欢迎大家继续提交笔记给我哈，有机会认识我！ 加油哈，广大粉丝们 1 主要流程 1.本次选用BRCA的maf数据和临床数据，主要使用其中的varscan数据 2.使用R包maftools读取maf文件，并可视化top10突变基因 3.选取两基因对BRCA 临床样本进行分组 所选取两基因都未发生突变的样本为一组 剩余样本为一组 4.使用logrank进行生存分析 2 代码及结果图 1.读取maf文件并对数据进行可视化 options(download.file.method 2.挑选top10基因，进行可视化 #oncoplot可视化 pdf("top10.pdf") oncoplot(maf=laml,top=10) dev.off() ?
1.9K31发布于 2020-06-19 10X空间转录组数据中研究并可视化体细胞突变
然而，一些突变降低了细胞的适应性，促进了衰老的过程，而另一些突变增加了细胞的适应性，这最终会导致癌症。解决突变细胞在病变和正常组织中的空间分布可以揭示肿瘤进化的早期阶段。 称为无肿瘤点的较高阈值反映了从杂合突变中取样野生型等位基因的可能性。含有突变reads的SPOT大多定位于组织病理学上标记为肿瘤的区域。在正常组织中观察到少量突变位点。 接下来，检查了组织外区域的突变reads计数，发现了带有突变的痕量读取。非癌组织区域的突变reads密度(每平方毫米1.45个突变点)比组织区域外的突变reads密度高约10倍。 mutations are detectable in spatial transcriptomics dataVisualization of copy number alterations in 10X FFPE样本进行检测CNV Copy number alterations are detectable in tumors profiled on the FFPE-Visium platform. 10X
44820编辑于 2024-03-26- 来自专栏作图丫
研究癌细胞系的突变特征揭示APOBEC突变的周期性
利用数学方法从人类癌症成千上万的体细胞突变中已确定超过40个碱基替换和10个基因组重排突变特征。目前研究人员对某些特征的突变过程有了深入的了解，突变过程与许多疾病潜在的生物学机制有关。 在慢性炎症条件下，APOBEC家族表达异常，误伤人类基因组引发APOBEC突变特征。 背景介绍 癌基因组的体细胞突变目录是多种突变过程所产生的突变总和。 随后使用癌细胞系的一个子集进行实验，评估突变特征的突变过程在体外培养过程中是否持续活跃，并记录其活动的时间变化。不断获得突变特征的细胞系是未来研究突变特征潜在机制的信息模型。 突变特征揭示了POLE相关的SBS10a-b/SBS28和SBS4分别只存在细胞系ESS-1和G-292-clone-A141B1中 (Figure 6A)。 因此，在单细胞中检测到的突变特征表明APOBEC还在继续突变。 Figure 6：单细胞的突变特征表明了APOBEC相关的持续突变。
1.8K20编辑于 2022-03-29 - 来自专栏气象学家
气象水文突变检验及Python的实现：MK、Pettitt、BUT、SNHT、BG突变点检测
来源：气象水文科研猫 1.Mann-Kendall突变点检测： # Mann-Kendall突变点检测 # 数据序列y # 结果序列UF，UB #---------------------------- sqrt(Var) # ------------------------------逆序列计算 # 此时上一步的到UBk表现的是逆序列在逆序时间上的趋势统计量 # 与UFk做图寻找突变点时 ，使用UFk和UBkT plt.figure(figsize=(10,5)) plt.plot(range(1,n+1) ,UFk ,label='UFk') # UFk plt.plot [+1.96,+1.96],'m--',color='r') plt.legend(loc=2) # 图例 plt.show() return K ---- 2.Pettitt突变点检测 ':K,'突变程度':change_point_desc} return K #,Pettitt_result ---- 3.Buishand U test突变点检测： def Buishand_U_change_point_detection
8.6K36编辑于 2022-06-13 - 来自专栏作图丫
基因突变棒棒糖图，让你的突变作图美起来！
这是一个R包，名字叫做“G3viz”，是一个专门绘制基因突变的棒棒糖图的。先来看一下颜值，你觉得OK呢再接着往下看。 是不是很OK？ 怎么样才能画出这么高颜值的棒棒糖图呢？小编这就进入正题。 start", # Chart legend settings legend = TRUE, legend.margin = list(left=20, right = 0, top = 10 Default 10. lollipop.color.scheme color scheme to fill lollipop pops. Default accent. Default category10. Check color schemes for details. Default list(left = 10, right = 0, top = 5, bottom = 5).
3.5K10编辑于 2022-03-29 - 来自专栏用户7627119的专栏
肿瘤新抗原突变负荷分析
（4）突变分析 使用MutSigCV来通过默认参数推断出显著的肿瘤突变基因（q < 0.05）。用R包limma对定义的新抗原负荷亚群进行差异突变分析，FDR < 0.05。 根据hg19人参考基因组，分析了30个突变特征，并比较了所识别的亚组之间的突变特征。 使用R包pRRophetic进行预测，其采用ridge回归估计样本的IC50，基于GDSC训练集通过10次交叉验证评估预测精度。 所有突变基因在NAL亚组中体细胞突变的频率不同（FDR < 0.05）。 五、不同亚组的化疗和免疫治疗的差异反应 为了评估NAL亚组的传统化疗反应，使用GDSC细胞系数据集通过ridge回归训练了一个预测模型，并通过10倍交叉验证来评估预测准确性。
3.5K41发布于 2020-08-05 - 来自专栏作图丫
突变特征可视化--sigminer
背景介绍 癌症基因组在其生命周期中由各种突变过程形成，这些过程源于外源性和细胞固有的DNA损伤，以及容易出错的DNA复制，产生了特征突变谱，称为突变特征。 , nrun = 10) sig_signature(mt_sig2)[1:5, ] show_sig_profile(mt_sig, mode = "SBS", paint_axis_text = FALSE mat[1:5, 1:5] 提取signature e1 <- bp_extract_signatures(mat, range = 8:12, n_bootstrap = 5, n_nmf_run = 10 ) 检查哪个signature号是正确的 bp_show_survey2(e1, highlight = 10) 获取10个signature obj <- bp_get_sig_obj(e1, 10 obj, sig_db = "SBS") if (require(pheatmap)) { pheatmap::pheatmap(sim$similarity) } 小编总结 作为最新发布的突变特征提取和可视化
1.1K20编辑于 2022-03-29 - 来自专栏生信菜鸟团
使用 sigminer 进行突变模式分析
突变模式分析（Mutual Signature Analysis）已经逐步成为变异检测后一个通用分析，本文简单介绍如何使用sigminer进行突变模式分析，以解决2大分析任务： 从头发现签名 已知一些参考 如果你会使用maftools读入突变数据，那么就会使用sigminer读入突变数据，支持 data.frame 和MAF文件。 ..- attr(*, "index")= int(0) #> .. ..- attr(*, "__APOBEC_Enriched")= int [1:182] 106 147 5 6 8 9 10 dimnames")=List of 2 #> $ Signature.norm: num [1:96, 1:4] 4.86e-19 1.27e-02 1.09e-02 1.82e-03 1.93e-10 该算法会生成更大的稀疏（相互之间相互）的签名，因此偏向于生成更多的从我多年研究签名的经验来看，它对于单点突变还是非常友好的。
2.3K21发布于 2020-06-10 - 来自专栏生信菜鸟团
使用MutsigCV预测驱动突变基因
写在前面 首先，突变的分类方法有很多种，按照其是否会导致癌症进展，可以分为驱动突变（driver mutation）和乘客突变（passenger mutation）。 前者在肿瘤细胞中具有选择性生长优势的突变，后者对肿瘤细胞的选择性生长优势无直接或间接影响的突变。 目前来说，推断驱动突变的算法有很多，可以参考这篇综述：https://academic.oup.com/bib/article/17/4/642/2240387。总的来说，可以分为以下 5 种： ? m_bbv068f1p 大部分的算法，都是基于各大突变注释数据库，比如：COSMIC、TCGA、ICGC、cBioPortal、Cancer3D、dSysMap、ENCODE、NIH Epigenome /data/chr_files_hg38.txt 运行 最后运行代码，即可获取驱动突变分析结果： cd ~/wes_cancer/project ..
8.1K51发布于 2020-05-24 - 来自专栏医学数据库百科
突变对蛋白功能影响预测
基因突变对于基因功能的影响是多种多样的。有的突变会改变蛋白的功能，这类改变蛋白功能的突变对于整个基因而言则更加重要一些。我们在肿瘤治疗当中，有的药物是基因蛋白功能起作用的。 突变的相关数据 这个地方我们需要放入想要检索的数据结果。它接受三种输入方式分别是: TXT文本格式: 需要包括三列(样本ID， 基因名；突变位点)。三列之间通过分号来连接。 ? 关于ANNOVAR格式的例子可以查看这里 PS: 这个数据库上传的数据是不能大于10M的。 影响的区域 我们在进行3D蛋白绘图的时候，可以选择映射区域。 表格结果 表格结果当中包括了基因名、突变位置、突变的位置等等。 ? 我们点击SHOW可以查看关于这个基因的突变的3D图; 所有结果在泛肿瘤突变的情况；突变在基因中的位置; 以及作用在这个位点的药物。 ?
2.3K20发布于 2020-06-01 - 来自专栏生信菜鸟团
用 VEP 注释突变数据
安装 Ensembl::XS Perl package，它包含 VEP 中某些关键子程序的编译版本，运行速度可提高 5-10% 。6. 将输入文件按染色体进行排序。7. --filter "Protein_position < 10" # match entries where Consequence contains "stream" (this will match （包括 dbSNP）注释突变名称。 默认情况下，VEP 用基于归一化的等位基因来匹配数据库以识别与输入突变相匹配的已知突变。 ? VEP 等位基因匹配算法示意图，该算法会将一条带有多个 ALT 的 VCF 记录解析为三种不同的突变类型和坐标。 ----
6.6K20发布于 2020-04-28 - 来自专栏生信修炼手册
SomamiR:肿瘤体细胞突变影响miRNA结合的突变位点数据库
在基因组层面，包括了以体细胞突变为主体的多种基因组变异研究，在转录组层面，包括以ceRNA调控网络为制高点的多项分析内容。 以直接位于miRNA基因区域的体细胞突变位点为例，检索框如下 ? 可以选择对应的肿瘤类型，检索结果示意如下 ? 会给出CLASH数据分析得到的miRNA结合位点，和位于该区域内的体细胞突变的详细信息。 除了直接提供肿瘤相关的体细胞突变位点外，为了更好的研究其功能，还提供了对应的这些突变位点所在基因参与的pathway信息，示意如下 ? 同时还从文献中收集整理了增加患病风险的突变位点信息， 结果示意如下 ? 该数据库将基因组变异和转录组联系起来的分析思路值得我们借鉴。
56710发布于 2019-12-19 - 来自专栏生物信息学、python、R、linux
SCmut||分析单细胞数据突变
但目前DNA测序中检测突变的方法多种多样，尚不清楚这些方法是否可以用于scRNA-seq数据。 对Bulk RNAseq或scDNA-seq数据开发的突变检测方法不适用于scRNA-seq数据，因为它们会产生过多的假阳性。 在scRNA-seq乳腺癌数据集中，SCmut可以识别许多高度可信的细胞水平突变，这些突变在许多细胞中都反复出现，并且在不同样品中保持一致。 简而言之，该方法首先从肿瘤和匹配的种系组织的大细胞DNA测序（bcDNA-seq）中收集体细胞突变。 在（i）中，发现的细胞水平突变在肿瘤细胞和非肿瘤细胞之间被很好地分开，在（ii）中，突变被同时在两个独立的数据集中发现。
1.2K10发布于 2020-09-03 - 来自专栏作图丫
MutationalPatterns--进行肿瘤突变分析！
背景介绍 突变过程在基因组 DNA 中留下特征足迹。 涵盖了广泛的模式，包括：突变特征、转录和复制链偏差、病变分离、基因组分布以及与基因组特征的关联，这些对于研究突变过程的活动具有共同意义。 R包安装 if (! 突变谱显示了每个突变类型在碱基替换目录中的相对贡献。 0.0001 library("NMF") estimate <- nmf(mut_mat, rank = 2:5, method = "brunet", nrun = 10 seed = 123456, .opt = "v-p") plot(estimate) nmf_res <- extract_signatures(mut_mat, rank = 2, nrun = 10
1.6K21编辑于 2022-03-29
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