从hg18到GRCh38参考人类基因组

Question

有没有人知道是否有可能将SNP坐标从Hapmap数据库转换为新的参考基因组GRCh38。UCSC还没准备好升力器。有什么建议吗？

Answer 1

正如BioStars答案中所链接的那样，NCBI提供了一个重映射工具，将位置从一个参考基因组转换到另一个参考基因组。UCSC还提供了一个类似的工具，LiftOver，它还有一个可下载的版本。

然而，就像我多年前发现的，这些工具并不总是成功地重新映射您的坐标，有时会产生不正确的结果。你应该把这些工具的所有输出都拿出来。底线，你应该只假设你的原始坐标是正确的，并尝试与相应的参考基因组构建。

Answer 2

如上所述，UCSC生命周期工具大部分时间都可以使用https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgLiftOver。

然而，可能会有重复的部分，这可能会使提升工具混淆。

另一种方法是将序列(fasta/fastq)映射到新的hg38基因组上，使用bowtie获取坐标。