问将GVCF文件目录与gatk CombineGVCFs组合
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Stack Overflow用户

提问于 2021-12-13 23:14:12

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我用gatk HaplotypeCaller和-ERC GVCF选项生成了大约400个GVCF文件。我现在想把它们结合起来，进行下游基因分型和变异再校准。我相信我可以和gatk CombineGVCFs结合。

gatk CombineGVCFs \
   -R reference.fasta \
   --variant sample1.g.vcf.gz \
   --variant sample2.g.vcf.gz \
   -O cohort.g.vcf.gz

但我不知道的是，如何将我所有的400个GVCF文件输入CombineGVCF。我听说这可以用--arguments_file选项来完成，但是我不知道如何构建这样的文件？

任何感激的帮助！

发布于 2022-01-05 15:35:25

首先，您需要创建一个文本文件，其中包含要组合的所有GVCF：

ls gvcfs/*.vcf >gvcfs.list

然后使用CombineGVCFs

gatk --java-options "-Xmx180G -XX:ParallelGCThreads=36" CombineGVCFs -R $ref --variant gvcfs.list --dbsnp $DBSNP -O combined_gvcf.vcf

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原文链接：

https://stackoverflow.com/questions/70341994

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