如何使用PLink删除重复的位置SNP？

Question

我正在使用PLINK分析SNP芯片数据。

有谁知道如何删除重复的SNP(按位置复制)？

Answer 1

如果我们已经有了plink格式的文件，那么我们应该有用于二进制plink文件的.bim或者用于文本plink文件的.map。在任何一种情况下，位置都在第三列，SNP名称在第二列。

我们需要创建一个重复的SNP列表：

sort -k3n myFile.map |  uniq  -f2 -D | cut -f2 > dupeSNP.txt

然后使用--exclude标志运行plink：

plink --file myFile --exclude dupeSNP.txt --out myFileSubset

Answer 2

您也可以直接在PLINK1.9中使用--list-duplicate-vars标志以及<require-same-ref>、<ids-only>或<suppress-first>修饰符，这取决于您想要做什么。

请查看https://www.cog-genomics.org/plink/1.9/data#list_duplicate_vars了解更多详细信息

如果你想删除所有重复的变体，你必须在--list-duplicate-vars的输出文件上使用--exclude标志，它应该有一个.dupvar扩展名。

Answer 3

我需要注意的是，下面给出的两个答案会产生不同的结果。这是因为sort | uniq方法只考虑了SNP和bp location；而PLINK方法(--list-duplicate-vars)也考虑了A1和A2。

与.map文件上的sort | uniq类似，我们可以在.gen文件上使用AWK，如下所示：

22 rs1 12 A G 1 0 0 1 0 0
22 rs1 12 G A 0 1 0 0 0 1
22 rs2 16 C A 1 0 0 0 1 0
22 rs2 16 C G 0 0 1 1 0 0
22 rs3 17 T CTA 0 0 1 0 1 0
22 rs3 17 CTA T 1 0 0 0 0 1

# Get list of duplicate rsXYZ ID's
awk -F' ' '{print $2}' chr22.gen |\
        sort |\
        uniq -d > chr22_rsid_duplicates.txt

# Get list of duplicated bp positions
awk -F' ' '{print $3}' chr22.gen |\
        sort |\
        uniq -d > chr22_location_duplicates.txt

# Now match this list of bp positions to gen file to get the rsid for these locations
awk 'NR==FNR{a[$1]=$2;next}$3 in a{print $2}' \
        chr22_location_duplicates.txt \
        chr22.gen |\
        sort |\
        uniq \
        > chr22_rsidBylocation_duplicates.txt

cat chr22_rsid_duplicates.txt \
        chr22_rsidBylocation_duplicates.txt \
        > tmp

# Get list of duplicates (by location and/or rsid)
cat tmp | sort | uniq > chr22_duplicates.txt

plink --gen chr22.gen \
        --sample chr22.sample \
        --exclude chr22_duplicates.txt  \
        --recode oxford \
        --out chr22_noDups

这会将rs2分类为重复；但是，不会将PLINK list-duplicate-vars method rs2 的标记为重复的。

如果你想使用获得相同的结果(对于awk，sed等BGEN文件格式来说，这不是一个简单的任务。不能在二进制文件上工作！)你可以使用--rm-dup command from PLINK2.0。可以使用list参数记录删除的所有重复SNP的列表(记录到以.rmdup.list结尾的文件中)，如下所示：

plink2 --bgen chr22.bgen \
  --sample chr22.sample \
  --rm-dup exclude-all list \
  --export bgen-1.1 \   # Export as bgen version 1.1
  --out chr22_noDups

注意:我将输出保存为版本1.1，因为plink1.9仍然有在plink版本2.0中不可用的命令。因此，在plink1.9中使用bgen文件的唯一方法(此时)是使用较旧的1.1版本。