遗传变异的关系型数据库

Question

我正在尝试在我的机构的数据库中表示遗传变异数据。我们发现了与之相关的参考等位基因、突变等位基因、染色体、位置、名称、可能的效应、基因、基因中的位置等遗传变异。

虽然这不是必须的，因为问题上下文有时是有用的，但我将使用django构建它，db后端将是PostgreSQL或MySQL (也欢迎关于选择的建议，尽管不是问题的主要焦点)

为了正确地表示这些信息，我已经着手设计一个关系数据库。然而，我在定义最有效的结构时遇到了问题。我可以将其表示为：

变体属于多对一关系中的基因。也就是说，一个基因可以有多个变体，但一个变体通常不能跨越多个基因。(然而，有时这可能发生在较大的CNV或两个基因重叠的地方，因此可能是多对多关系？)

在个体中也发现了变异。个体有基因型，这只是变异的各种等位基因组合的两个副本。我根本不确定最好的方法是什么，也许是变种和个体的联合主键，并记录基因型作为突变等位基因的数量(例如0，1，2)？

所以我的问题是(抱歉所有的开场白和自传)我们用什么方式做事情是最好的，或者是这三件事的更好的设计:变体-我想要存储信息的主要东西，以及基因和个体-这两个对于任何下游分析都是必不可少的。

任何建议都是非常感谢的。再次为这个问题的短暂性质道歉。

Answer 1

嗯，我对基因一无所知，也不会说生物术语。然而，我从你的问题和维基百科中收集了一些建议，并提出了这个建议。主要是作为建模的练习，使用FCO方法。所以这里有一些语句，你应该能够将每一个标记为真或假。

• Gene是chromosome.
• Chromosome上的一段螺旋DNA.
• Gene，是含有多个genes.
• Allele的单个螺旋gene.
• Allele，是单个gene.
• Variant的多种替代形式之一，是的一种替代形式，是一种序列。
• Variant spans gene.
• Variant spans allele.
• Genotype is genotypes.
• One two copies is person's observable trait.
• Genotype affects phenotype.
• One genotypes.
• Onegenotypes.
• Oneisgenotypes.
• Oneisgenotypes.
• One‘s observable trait.
• Genotypephenotype.
• Onegenotypes.
• Onegenotypes.
• One isisperson’sobservable trait.
• Genotypeaffectsphenotype.
• Onegenotypes.
• One genotypeE275<可以在person.

中发现许多具有许多genotypes.

• Person具有许多观察到phenotypes.

• Variant的person.

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