一种检测外显子/内含子/非编码区基因组位置的方法？

Question

我想测试一下这种形式的一组基因组位置：

chr4:154723876-154724615
chr6:139580853-139581090
chr18:30440532-30441569

我想知道它们是否位于UTR、内含子、外显子或基因间序列中。我不关心哪些基因的内含子(等)这些坐标是。

我假设每个已知的遗传元素(如外显子)都定义了基因组位置(每个染色体上基因组中的起始-结束位置)。我知道这对于外显子和内含子是正确的，例如Ensemb1对基因组中的每个外显子都有in :参见exons and introns of Amy1 gene in Mus musclulus的示例。我想用上面的位置列表查询这些位置的数据库，如果两者之间有重叠(理想情况下，我应该能够指定重叠，比如说，至少10bp，但如果不是，我没有问题)，我应该得到一个匹配(是的，这个区域在外显子/内含子/)

缺点是，我有几千个这样的位置，理想情况下，我希望一次性查询它们，并作为输出有一个表，其中每个位置将被分配“内含子/外显子/utr/间基因”。这个有机体是Mus musculus，它们的位置来自整个基因组。

现在我不能提供我正在尝试做什么的代码样本，因为我不知道从哪里开始-如果我有一个包或任何可以在其上构建的东西，它将帮助我找到解决方案。

如果我能用R写就好了，但是我不能用biomaRt写，而且我也找不到包。我想到了Galaxy，但考虑到他们不平凡的方式和产生的奇怪输出，我宁愿坚持使用R，你知道的魔鬼等等。

如果能帮上忙，我们将不胜感激。

Answer 1

好吧，很抱歉花了我这么长时间，但论文已经提交了，我最终完成的方式是：

1)使用Ensembl基因注释从UCSC表浏览器下载全基因、外显子、内含子和所谓的3'-UTR外显子和5'-UTR外显子的基因组坐标列表。唯一需要注意的是，你必须为整个基因和其他基因分别下载一个文件，而手册中并没有明确说明什么是“整个基因”。但是如果你将它产生的坐标粘贴到Genome Browser中，你可以看到它是5‘UTR，所有的内含子和轴突和3’UTR。

2)使用BEDtools包(昆兰和霍尔2010，https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20110278)，一个非常好的手册与简单的例子在这里：http://bedtools.readthedocs.org/en/latest/和使用的交集命令与-f标志，让我设置一个最小的重叠( bp或在%)之间的坐标和加州大学洛杉矶分校的一个。

它就像一个护身符--我得到了一个表格文件，上面有每个特征的重叠部分。希望这能有所帮助。

Answer 2

NCBI有一个染色体图查看器

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&CHR=4&MAPS=ideogr,morbid[11164.00%3A11170.00]&QSTR=EVC%20OR%20HD%20OR%20FGFR3%20OR%20SNCA%20OR%20NRCLP%20OR%20FOP&QUERY=uid(1968,2105,2886,6280,13348,20241,9026199,9026201,9026283,9026440,9027752,9027884)&zoom=100

在左边有两个搜索框，上面写着region show。

Answer 3

这不是一个完整的答案，但我希望这能有所帮助。

bioconductor package BSgenome.Mmusculus.UCSC.mm10包含鼠标序列的(最后一个组件)。这两个讲座(1和2)展示了如何使用这种软件包。似乎你可以用生物导体软件包GenomicFeatures检索外显子和内含子，它与加州大学旧金山分校的数据库相互作用。

我认为这是一个很好的方向。我没有时间查找更多信息，请分享您将找到的信息。