根红苗正的GWAS软件：GEMMA

邓飞

发布于 2026-03-12 18:09:07

大家好，我是邓飞。

跑GWAS项目，几百个样本，几万个位点，rMVP、GAPIT都可以用，如果是几千万个位点，几千个样本，GEMMA运算速率更高，占用内存和运行时间都比较理想，下面介绍一下这个软件。

GEMMA名称来源：

- G：Genome-wide

- E：Efficient

- MM：Mixed-model

- A：Association

GEMMAX主要特点：快

就是它跑3.3h，其它软件跑27年的那种！！！

GEMMA语法特点

相对于plink的语法，GEMMA语法更简练，一个杠，一个字母。比如：

表型数据：-p
协变量：-c，而plink的语法的是两个杠接一个单词，比如表型数据：--pheno；协变量：--covar

GEMMA支持plink的二进制文件：

读取plink文件：-bfile

GEMMA生成G矩阵：

gemma-0.98.1-linux-static-bfilec-gk 2 -pp.txt

GEMMA分析MLM模型：

gemma-0.98.1-linux-static -bfile c -k output/result.sXX.txt -lmm 1 -p p.txt

结果查看：

干货来了：

GEMMA软件默认是没有PVE的（snp解释表型变异百分比），根据PVE的公式：

分子分母都有MAF*(1-MAF)，可以删除，剩下的公式为：

PVE = 2* beta^2 /( 2*beta^2 + 2*N*se^2)

这里写了一个代码脚本，输入结果文件和样本个数，就可以生成pve的结果和显著性位点。

代码如下：

$ cat ~/bin/add_pve_from_gemma_result_and_tiqu_sig.R 
#! /home/dengfei/bin/Rscript

args = commandArgs(T)

if(length(args) == 0){
  cat("\n\n\tRscript add_pve_from_gemma_result_and_tiqu_sig.R result.assoc.txt N，geaam的gwas结果， N为分析的样本数\n
       结果生成文件：添加pve的文件：result.assoc_add_pve.txt，还有显著性文件：result_signals.csv\n")
  quit("no")
}

library(data.table)
library(tidyverse)

N = as.numeric(args[2])
# d1 = fread("output/result.assoc.txt")
dd = fread(args[1])
head(dd)

dd$pve = 2*dd$beta^2/(2*dd$beta^2+dd$se^2 * 2 * (N-dd$n_miss))
head(dd)
fwrite(dd,"result.assoc_add_pve.txt",sep=" ",quote=F)

# 导出显著性的SNP位点

dat1 = dd %>% dplyr::select(SNP = rs, CHROM = chr, POS = ps,REF=allele1, ALT=allele0, maf = af,Effect = beta, SE=se, pvalue = p_wald,pve) %>% drop_na(pvalue)
head(dat1)

p_th = 1/nrow(dat1)

dat2 = dat1 %>% filter(pvalue <p_th)
fwrite(dat2,"result_signals.csv")

代码调用说明：

$ add_pve_from_gemma_result_and_tiqu_sig.R 


  Rscript add_pve_from_gemma_result_and_tiqu_sig.R result.assoc.txt N，geaam的gwas结果， N为分析的样本数

       结果生成文件：添加pve的文件：result.assoc_add_pve.txt，还有显著性文件：result_signals.csv

代码调用演示：

结果文件：

result.assoc_add_pve.txt
result_signals.csv

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原始发表：2025-12-18，如有侵权请联系 cloudcommunity@tencent.com 删除

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