群体遗传三剑客第一剑：主成分分析PCA

大家好，我是邓飞

群体遗传学中常用的三大分析工具：主成分分析（PCA）、Admixture分析和进化树（Phylogenetic Tree），它们在分析基因型数据时各有侧重，互为补充。下面分别介绍一下。

1. 主成分分析（PCA）

作用：

PCA是一种降维技术，用于可视化基因型数据的群体结构。它通过线性变换，将高维的基因型数据（例如SNP位点）投影到低维空间（通常是2D或3D），以揭示样本间的遗传变异模式。

原理：

• 输入数据：通常是基因型矩阵（行是样本，列是SNP位点，值是0/1/2表示基因型的等位基因计数）。
• 计算过程：
  1. 对基因型矩阵进行标准化（去除均值，避免频率差异的影响）。
  2. 计算协方差矩阵，反映样本间的遗传相似性。
  3. 特征分解，提取主成分（PCs），每个主成分解释一部分遗传变异。
• 输出：散点图（如PC1 vs PC2），样本点的位置反映遗传距离，群体分化通常表现为点群的分离。

应用场景：

• 检测群体分化（如欧洲人群与亚洲人群的分离）。
• 识别异常样本（outliers）。
• 探索环境或地理因素与遗传变异的关系。

工具：

• PLINK（计算PCA的常用软件）。
• EIGENSOFT（SmartPCA）。
• R语言包（如adegenet、SNPRelate）

2. 主成分分析（PCA）网页版实现

http://asreml.cn/population-genetics/pca

朋友推荐了这个神奇的网站，赶快注册了一下，十分好用，还有示例数据可以练习，上传自己的数据也完全没问题，后面这几篇博客介绍一下使用方法。

数据使用的是plink的二进制文件，可以上传数据自动绘制PCA，也可以把原始的作图数据下载下来，还支持分组PCA，重要的是它把PCA的解释百分比也给出来了，满足了各种需求。

上传基因型的二进制文件，三个文件：fam、bed、bim文件

结果包括两个PCA图和两个PCA结果：

2-D的PCA结果：

3D-PCA结果：

原始作图的PCA数据：

还有每个PCA的解释百分比：

还支持分组的PCA显示，每个分组不同的颜色：

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